Vidíte v noci zle? Nevidíte na obe strany? Poďme sa dozvedieť viac o retinitis pigmentosa (RP)!

Máte vy alebo vaše dieťa pocit, že máte v noci trochu rozmazaný zrak? Narážate niekedy do vecí vo vašom dome, keď je večer slabé svetlo? Alebo vidíte vozidlá prichádzajúce z oboch strán, ktoré sa k vám náhle približujú, keď idete po ceste? Možno ste týmto veciam nevenovali veľkú pozornosť. Môžu to však byť príznaky, o ktoré by ste sa mali trochu obávať. Dnes si povieme o očnom ochorení, ktoré spôsobuje takéto príznaky, ale o ktorom si mnohí ľudia v našej krajine nie sú celkom istí. Je to retinitis pigmentosa, skrátene (RP).

Jednoducho povedané, čo je retinitída pigmentosa (RP)?

Retinitis Pigmentosa (RP) nie je samostatné ochorenie. V skutočnosti je to všeobecný názov pre skupinu očných ochorení, ktoré sú dedičné, teda geneticky podmienené. Pri tomto stave sa najcitlivejšia časť oka v zadnej časti nazýva sietnica.

Predstavte si, že vaše oko je ako dobrý fotoaparát. Film tohto fotoaparátu sa nazýva „(sietnica)“. Keď svetlo prichádzajúce zvonku vstúpi do oka a zasiahne túto „(sietnicu)“, teda film, vytvorí elektrické signály a tie sa dostanú do mozgu. Mozog interpretuje tieto signály ako obraz a dáva nám pocit „videnia“. Teraz si predstavte, že bez ohľadu na to, aký dobrý je váš fotoaparát, ak je film v ňom poškodený, bude fotografia, ktorú urobíte, jasná? Nebude jasná, však? To sa deje pri RP. Bunky v „(sietnici)“ postupne oslabujú a stávajú sa nefunkčnými. Potom náš zrak postupne mizne.

Je to stav, s ktorým sa rodíme. Príznaky sa však často začínajú objavovať v neskorom detstve alebo dospievaní. Najprv sa začína zhoršovať nočné videnie. Potom postupne mizne periférne videnie. Postupom času sa toto videnie ešte viac zúži a do 40 rokov má veľa ľudí výrazné zhoršenie zraku. Niektorí môžu dokonca úplne oslepnúť. Zmena je však taká závažná, že niektorým ľuďom trvá určitý čas, kým si uvedomia, že ide o chorobu.

Čo znamená toto meno?

Názov „Retinitis Pigmentosa“ je v skutočnosti trochu zavádzajúci. V medicíne, ak slovo končí na „-itis“, znamená to „zápal“ alebo „inflamácia“. Napríklad „(Apendicitída)“. RP však nie je zápal „(Sietne)“. V tomto prípade dochádza k tomu, že bunky „(Sietne)“ postupne oslabujú a atrofujú. Preto je vhodnejší názov „(Retinálna dystrofia)“.

Čo teda znamená slovo „pigmentóza“? Súvisí s týmto ochorením. Keď fotoreceptorové bunky v našej sietnici odumierajú, uvoľňujú pigment. Tento pigment sa ukladá na sietnici. Keď lekár vyšetrí oko, vidí tieto pigmentové škvrny. Preto sa k názvu pridáva slovo „pigmentóza“.

Aké sú príznaky RP?

Ako sme už spomínali, tieto príznaky sa objavujú veľmi pomaly. Môžu sa vyvíjať postupne v priebehu rokov. Preto ich môže byť ťažké rozpoznať v počiatočných štádiách.

Pozrime sa, aké sú tieto príznaky. Pre lepšie pochopenie si to rozdelíme na dve časti.

Prečo k tejto situácii dochádza?

Hlavným dôvodom sú genetické variácie . Jednoducho povedané, naše gény obsahujú kompletný súbor pokynov, ako sú naše telá vytvorené a ako fungujú. Je to ako plán, ktorý sa používa na stavbu domu. Ak dôjde k zmene alebo chybe v tomto pláne, teda v génoch, potom to, čo je z neho vytvorené, teda časti nášho tela, nemusí správne rásť alebo fungovať.

Vedci identifikovali takmer 100 takýchto genetických zmien, ktoré môžu spôsobiť RP. Túto genetickú vadu môžete zdediť po svojej matke alebo otcovi. Alebo sa vo vašom tele môže náhodne vyskytnúť nová génová mutácia bez toho, aby ju mal niekto z vašej rodiny.

Keďže existuje mnoho typov génov, každý gén poškodzuje sietnicu inak. Preto sa RP líši od človeka k človeku. Niektorí ľudia strácajú zrak veľmi rýchlo. Iní strácajú zrak veľmi pomaly. Niekedy môže byť RP sprevádzaná mnohými ďalšími príznakmi a môže sa prejavovať ako iný stav, ako napríklad Usherov syndróm.

Čo sa vlastne deje vo vnútri oka?

Poďme sa na to pozrieť trochu hlbšie a pozrime sa, čo sa deje vo vnútri oka. V „sietnici“, o ktorej sme hovorili predtým, existuje špeciálny typ buniek, ktoré vnímajú svetlo. Nazývame ich „fotoreceptory“. Sú to bunky, ktoré prijímajú svetlo vstupujúce do oka, premieňajú ho na elektrický signál a posielajú ho do mozgu.

Existujú dva hlavné typy fotoreceptorov:

• Tyčinky: Sú to tie, ktoré nám umožňujú vidieť v tme, teda pri slabom osvetlení. Nedokážu rozlišovať farby, poskytujú nám iba čiernobiele videnie. V našej sietnici sú milióny týchto „tyčiniek“, najmä na jej periférii, teda na oboch stranách.
• Čapíky: Sú to tie, ktoré nám pomáhajú jasne vidieť farby a jemné detaily v dobrom svetle, teda počas dňa.

Pri RP sú často ako prvé poškodené tyčinky . Preto sú prvými príznakmi znížené nočné videnie a strata periférneho videnia. Postupom času sa začnú poškodzovať aj čapíky. Vtedy sú ovplyvnené veci, ako je videnie farieb a schopnosť pracovať zblízka.

Ako lekár diagnostikuje túto chorobu?

Ak máte tieto príznaky, mali by ste navštíviť očného chirurga (oftalmológa). Vyšetrí vám oči. Bežné očné vyšetrenie dokáže odhaliť príznaky tohto ochorenia.

Na potvrdenie ochorenia sa zvyčajne vykonáva niekoľko testov:

• Test zorného poľa: Meria vaše periférne videnie, čo je rozsah vášho videnia do strán. Môže pomôcť určiť, či máte tunelové videnie.
• Štrbinová lampa a fundoskopia: Na vyšetrenie vnútra oka (sietnice) sa používa špeciálny prístroj. Týmto sa môže skontrolovať prítomnosť pigmentových usadenín spojených s RP.
• Zobrazovanie sietnice: Na štúdium zmien v sietnici sa zhotovujú snímky sietnice s vysokým rozlíšením.
• ERG test (elektroretinogram): Ide o mierne špeciálny test. Meria sa pri ňom elektrické signály vyžarované vašou „(sietnicou)“, aby sa zistilo, ako reaguje na svetlo. Pri RP sú tieto signály veľmi slabé.
• Genetické testovanie: Tento test sa dá vykonať odobratím vzorky krvi a zistením presnej genetickej chyby, ktorá spôsobuje ochorenie.

Aké sú na to liečebné postupy?

Toto je tá časť, ktorú nerád počujem. Bohužiaľ, zatiaľ neexistuje liek na retinitis pigmentosa. Ale nevzdávajte sa nádeje. Existuje mnoho spôsobov a prostriedkov, ako pomôcť ľuďom žijúcim s touto chorobou a uľahčiť im život.

Váš lekár vás môže odporučiť na rehabilitačné služby zraku. Tieto môžu zahŕňať:

• Zrakové pomôcky - lupy, špeciálny softvér.
• Ergoterapia - Nácvik vykonávania každodenných úloh so zrakovým postihnutím.
• Špeciálne vzdelávanie alebo odborné služby.
• Poradenské alebo podporné skupiny.

Medzitým vedci pokračujú vo výskume liečby tohto ochorenia. V súčasnosti existuje niekoľko experimentálnych liečebných postupov, ktoré preukázali sľubné výsledky:

• Génová terapia: Toto je najväčšia nádej. Snaží sa tu opraviť chybný gén. V súčasnosti existuje iba jedna schválená liečba pre jeden typ génu, „(RPE65)“. Výskum však rýchlo prebieha aj pre iné gény.
• Doplnky vitamínu A: Pri niektorých typoch RP sa zistilo, že užívanie správnej dávky vitamínu A spomaľuje progresiu ochorenia. Je však veľmi dôležité: Nikdy neužívajte vitamín A bez konzultácie s lekárom. Niektorým ľuďom môže užívanie priveľa vitamínu A ublížiť. Preto je to rozhodnutie, ktoré by mal urobiť iba váš lekár.
• Retinálna protéza: Ide o elektronické zariadenie, ktoré sa implantuje do oka. Môže poskytnúť určité videnie. Výsledky sa však u jednotlivých osôb líšia. Môžete sa opýtať svojho lekára, či je to pre vás vhodná voľba.