Aj vy máte problémy s videním v noci? Zhoršuje sa vám zrak postupne? Poďme sa dozvedieť viac o „retinitis pigmentosa“ (RP)!

Niekedy máte ťažkosti s jazdou v noci alebo v zlých svetelných podmienkach, však? Alebo ste niekedy narazili do niekoho bez toho, aby ste videli, že ide proti vám? Ak ste to zažili, príčinou môže byť očné ochorenie nazývané „Retinitis Pigmentosa“ (RP). Nebojte sa, nie je to bežný stav, ale je dôležité si ho uvedomovať. Poďme si o tom porozprávať podrobnejšie.

Čo je „retinitis pigmentosa“ (RP)? Prečo je taká dôležitá?

Jednoducho povedané, „Retinitis Pigmentosa“ (RP) je všeobecný názov pre skupinu očných ochorení, ktoré sa môžu dediť z generácie na generáciu. Postihuje hlavne „sietnicu“ vo vnútri oka.

Predstavte si svoje oko ako staromódny filmový fotoaparát. Fotografia v týchto fotoaparátoch je zachytená na film. Takto to je, vo vnútri vášho oka, vzadu, je veľmi jemná, svetlocitlivá membrána nazývaná sietnica. Keď svetlo z vecí, ktoré vidíme, dopadne na sietnicu, premení ho na elektrické signály. Tieto signály potom idú do mozgu a my vidíme: „Och, toto je tamto, toto je tamto.“

Takže, ak sietnica nefunguje správne, je to, akoby bol film vo fotoaparáte poškodený. ​​Bez ohľadu na to, ako veľmi zaostrujete, obraz nebude jasný. Podobne, ak máte chorú sietnicu, aj keď nosíte okuliare alebo kontaktné šošovky, ovplyvní to váš zrak.

Sietnica obsahuje špeciálne typy nervových buniek, ktoré reagujú na svetlo. Nazývajú sa fotoreceptorové bunky. Existujú dva typy: tyčinky a čapíky. Tyčinky nám pomáhajú vidieť pri slabom osvetlení, najmä v noci. Čapíky nám pomáhajú jasne vidieť farby a jemné detaily. Spolu s týmito bunkami sa v sietnici nachádza aj ďalší typ buniek nazývaný bunky pigmentového epitelu sietnice. Všetky tieto bunky spolupracujú a spoločne nám poskytujú dobrý zrak.

Retinitis Pigmentosa (RP) a ďalšie dedičné ochorenia sietnice (IRD) sú spôsobené zmenami v génoch, ktoré zabezpečujú správne fungovanie týchto buniek, nazývanými genetické mutácie . To spôsobuje, že bunky postupne oslabujú a prestávajú fungovať.

RP nie je samostatné ochorenie. Keďže ide o skupinu ochorení, zrak sa môže u jednotlivých ľudí líšiť. U mnohých ľudí sa vyvinie slabozrakosť a niektorí ľudia môžu zrak úplne stratiť. Tieto zmeny zraku zvyčajne začínajú v detstve. Niekedy sa však tieto zmeny dejú tak pomaly, že si ich ani nemusíte všimnúť. U niektorých ľudí strata zraku nastáva rýchlo. Pri niektorých typoch RP sa strata zraku zastaví na určitej úrovni.

Najdôležitejšie je, že retinitis pigmentosa zvyčajne postihuje obe oči .

Aké sú príznaky RP? Ako vás ovplyvňuje?

Príznaky „retinitis pigmentosa“ sa neobjavujú náhle. Objavujú sa postupne. Tu sú niektoré z prvých príznakov:

• Problémy s nočným videním: Môžete mať problém vidieť veci v noci, najmä pri slabom osvetlení. To môže byť ťažké pri chôdzi po ulici v noci alebo v interiéri pri slabom osvetlení.
• Problémy so zrakom v slabom svetle: Môže byť ťažké jasne vidieť veci, nielen v noci, ale aj na miestach, ako je mierne zatemnená miestnosť alebo kino.
• Slepé miesta v periférnom videní: Aj keď vidíte, na čo sa pozeráte, nemusíte vidieť, čo je okolo vás, napríklad vozidlo prichádzajúce zboku alebo niekoho, kto sa k vám blíži. Preto niektorí ľudia náhodou narazia do vecí.

Postupom času sa môžu objaviť ďalšie príznaky. Patria sem:

• Pocit mihotania alebo blikajúceho svetla: Niektorí ľudia môžu pociťovať záblesky svetla alebo pocit, že ich zasiahol blesk.
• Tunelové videnie (len centrálne videnie): Je to ako pozerať sa na svet cez trubicu. Vidíte iba to, čo je priamo pred sebou, a nič okolo seba.
• Fotofóbia - Citlivosť na jasné svetlo alebo nepríjemné pocity v ňom: Oči zmodrajú a pri vystavení slnečnému žiareniu alebo jasnému svetlu je ťažké vidieť.
• Strata schopnosti vidieť farby: Farby sa nemusia zdať také jasné alebo jasné ako predtým.
• Veľmi slabý zrak: V extrémnych prípadoch môže byť zrak výrazne znížený.

Dôležité: Ak máte jeden alebo viac z týchto príznakov, je najlepšie čo najskôr navštíviť oftalmológa.

Prečo sa vyvíja „retinitída pigmentosa“? Aká je jej príčina?

Hlavnou príčinou „retinitis pigmentosa“ (RP) a iných „dedičných ochorení sietnice“ (IRD) sú určité zmeny „(genetické mutácie)“ v našich génoch . Tieto gény produkujú bunky v našej „(sietnici)“ a zabezpečujú ich správne fungovanie. Takže keď sa v týchto génoch vyskytne nejaká chyba alebo zmena, tieto bunky nemôžu správne fungovať. Postupom času tieto bunky postupne odumierajú. Vtedy sa zrak postupne zhoršuje.

Keďže je to dedičné, deti môžu zdediť tieto genetické zmeny po svojich rodičoch. Neznamená to však vždy, že sa u vás táto choroba vyvinie len preto, že ju má niekto z vašej rodiny. Je tiež možné, že sa u vás táto choroba vyvinie bez toho, aby ju mal niekto z vašej rodiny. Preto je genetické testovanie dôležité.

Aká rozšírená je táto situácia vo svete?

Podľa štatistík v Európe a Amerike môže mať „retinitis pigmentosa“ jeden z 3 500 až 4 000 ľudí. Odhaduje sa, že na celom svete týmto ochorením trpí približne dva milióny ľudí. Ľudia s týmto ochorením sú aj na Srí Lanke. Preto je dôležité si to uvedomovať.

Ako lekári diagnostikujú retinitis pigmentosa (RP)?

Ak máte podozrenie, že máte RP, váš lekár vám vykoná niekoľko rôznych testov. Je veľmi dôležité absolvovať pravidelné očné vyšetrenia.

Vyšetrenie rozšírených očí s testom zorného poľa

V tomto prípade optometrista alebo oftalmológ vykonáva nasledovné:

• Hovoria vám, aby ste si prečítali, čo je napísané na stene.
• Hovorí vám, aby ste sa na predmet pozerali oboma očami.
• Meria sa vám očný tlak.
• Test zorného poľa kontroluje vaše periférne videnie.
• Sledovanie toho, ako zrenica vášho oka reaguje na svetlo.
• Oko sa rozšíri vložením očných kvapiek do oka. To umožňuje bližšie vyšetrenie sietnice.
• Môžete si tiež urobiť fotografie sietnice.

Elektroretinografický (ERG) test

Toto je špeciálny test. Meria, ako vaša sietnica reaguje na svetlo. Meria, ako dobre fungujú rôzne bunky vo vašej sietnici (tyčinky a čapíky, o ktorých sme hovorili). Zahŕňa blikanie rôznych svetiel pred vašimi očami. Je súčasťou skupiny testov nazývaných oftalmologické elektrofyziologické testy. Tieto testy tiež skúmajú, ako vaše oči a mozog spracovávajú to, čo vidíte.

Optická koherentná tomografia (OCT)

Ide o neinvazívny test. Toto OCT vyšetrenie dokáže zmerať hrúbku vašej sietnice a analyzovať stav jej vrstiev. Stačí sa pozrieť na cieľ a špeciálna kamera nasníma snímky vnútra vášho oka.

Test „Fundus Autofluorescence (FAF)“

Ide tiež o neinvazívny „zobrazovací test“, ktorý sníma snímky oka. Môže poskytnúť množstvo informácií o zdraví sietnice. Používa sa na diagnostiku, liečbu a monitorovanie ochorenia.

Spolu s týmito testami vám lekár môže odporučiť aj genetické testovanie a genetického poradcu.Môžete tiež navrhnúť návštevu. Ak totiž zistíte presne, aká genetická mutácia spôsobuje RP, môžete získať predstavu o tom, ako sa bude ochorenie správať v budúcnosti a či postihuje aj iných členov rodiny. Dôležité je tiež podstúpiť nejaké nové liečebné postupy, napríklad génovú terapiu, alebo sa zúčastniť súvisiacich klinických štúdií.

Aké sú liečby tohto ochorenia „Retinitis Pigmentosa“ (RP)? Ako sa lieči?

V posledných rokoch došlo k veľkému pokroku v liečbe retinitis pigmentosa (RP) a iných IRD, najmä s prísľubom nových liečebných postupov, ako je génová terapia.

Tu je niekoľko spôsobov, ako v súčasnosti spravovať RP:

• Používanie pomôcok a asistenčných zariadení pre slabozrakých: Existujú rôzne typy lup, špeciálnych okuliarov a dokonca aj technologických zariadení, ktoré dokážu identifikovať, čo alebo kto je niečo, keď na to ukážete.
• Ochrana pred slnkom: Je dôležité nosiť slnečné okuliare a obmedziť vystavenie sa jasnému svetlu, pretože niekedy jasné svetlo môže zhoršiť RP.
• Liečba ďalších súvisiacich stavov: Liečba stavov, ako je cystoidný makulárny edém (CME) (hromadenie tekutiny v strede sietnice), ktoré sa môžu vyskytnúť pri RP.
• Liečba katarakty: U niektorých ľudí s RP sa môže vyvinúť katarakta. Ak sa tak stane, môže byť chirurgicky odstránená.

Poďme sa trochu dozvedieť o génovej terapii.

Americký Úrad pre kontrolu potravín a liečiv (FDA) schválil produkt génovej terapie s názvom voretigén neparvovec-ryzl (Luxturna®) na liečbu špecifického typu RP. Ľudia s mutáciami v oboch kópiách génu RP65 môžu z tejto liečby profitovať. Tento špecifický typ RP sa však vyskytuje len u obmedzeného počtu ľudí.

V súčasnosti prebieha množstvo klinických štúdií génovej terapie pre iné typy RP a IRD, takže v budúcnosti sa očakávajú ďalšie liečebné postupy.

U ľudí s veľmi ťažkou RP existujú prípady, kedy sa môže zvážiť použitie zariadenia nazývaného retinálna protéza .

Existuje spôsob, ako zabrániť vzniku „retinitis pigmentosa“ (RP)?

Keďže retinitída pigmentosa je často dedičná, nedá sa jej úplne zabrániť.

Existujú však veci, ktoré môžete urobiť, aby ste si udržali oči čo najzdravšie:

• Pravidelne navštevujte oftalmológa, aby vám skontroloval zrak. To vám pomôže včas odhaliť akékoľvek problémy.
• Noste slnečné okuliare a chráňte si oči pred jasným svetlom.
• Dodržiavajte zdravý životný štýl. Jedzte zdravo a bezpečne cvičte.

Čo môžete očakávať, ak máte RP?

Retinitis Pigmentosa sa u každého neprejavuje rovnakým spôsobom ani rovnakou rýchlosťou. Je to preto, že existuje veľa rôznych génov, ktoré ju spôsobujú. V závislosti od génu je spôsob, akým ochorenie postihuje každého človeka, odlišný. Preto je dôležité podstúpiť genetické testovanie a genetické poradenstvo.

Opýtajte sa svojho lekára na aktuálne klinické štúdie, podporné skupiny a vizuálne pomôcky.

Kedy by som mal navštíviť lekára?

Vo všeobecnosti pravidelne navštevujte svojho očného lekára podľa pravidelného harmonogramu. Taktiež, ak sa u vás objavia nové príznaky alebo ak sa vaše príznaky zhoršia, ihneď vyhľadajte svojho lekára. Napríklad:

• Ak máte pocit, že sa vám zhoršuje zrak (jasnosť alebo farebné videnie).
• Ak pocítite novú bolesť alebo nepríjemné pocity v očiach.

Pamätajte: Existuje mnoho typov retinitis pigmentosa a nie všetky typy spôsobujú úplnú stratu zraku. Najlepším spôsobom, ako si chrániť a čo najviac prospievať zraku, je pravidelne absolvovať očné vyšetrenia a dodržiavať pokyny lekára.

Stručne povedané, zapamätajte si toto! (Odkaz na zapamätanie)

Retinitis Pigmentosa (RP) je vážny stav, ktorý treba brať vážne. Ak si ho však uvedomujete a podniknete potrebné kroky, môžete si pomôcť žiť normálny život.

• Nebojte sa, informujte sa: Ak vám diagnostikujú RP, dobre sa o nej informujte. Opýtajte sa svojho lekára.
• Pravidelné prehliadky: Nechajte si skontrolovať zrak v pravidelných intervaloch podľa odporúčania očného lekára.
• Genetické testovanie a poradenstvo: Tieto sú veľmi dôležité pre pochopenie vášho presného stavu.
• Získajte podporu: Porozprávajte sa o tom s rodinou a priateľmi. V prípade potreby sa pripojte k podporným skupinám. Nie ste sami.
• Buďte informovaní o nových liečebných postupoch: Lekárska veda napreduje. Spýtajte sa svojho lekára na nové liečebné postupy a klinické skúšky.

Existuje veľa vecí, ktoré môžete urobiť pre ochranu svojich očí. Najdôležitejšie je robiť správnu vec bez toho, aby ste strácali nádej.

` Retinitis Pigmentosa, RP, očné choroby, strata zraku, šeroslepota, genetické choroby, sietnica, zrak