Tancujú svaly vo vašom tele? Pohybujú sa ako vlny? Poďme sa dozvedieť viac o vlniacej sa svalovej chorobe!

Videli ste niekedy alebo cítili, ako sa vám svaly zrazu trhajú, akoby sa vlnili alebo boli všetky zhluknuté? Niekedy si možno myslíte, že je to len niečo iné, ale v skutočnosti to môže byť príznakom zriedkavého, ale dôležitého ochorenia, na ktoré si treba dávať pozor. O tom si dnes povieme, o zvlnenom svalovom ochorení . Nebojte sa, poďme na to jednoducho.

Čo je to zvlnená svalová choroba?

Jednoducho povedané, vlnitá svalová choroba je zriedkavý stav, ktorý postihuje náš nervový systém a svaly. Lekári ju nazývajú aj neuromuskulárna porucha . Pri nej sa naše svaly často a nekontrolovateľne sťahujú, čo spôsobuje ich stuhnutie a niekedy aj nadmerný rast, čo sa nazýva hypertrofia .

Tieto príznaky sa zvyčajne začínajú objavovať v neskorom detstve alebo na začiatku dospievania, ale je dôležité mať na pamäti, že tento stav sa niekedy môže objaviť v akomkoľvek veku.

Aké sú príznaky tejto choroby? Čo sa presne deje?

Ako už názov napovedá, vlnitá svalová choroba postihuje hlavne naše svaly, najmä svaly najbližšie k stredu tela (proximálne svaly) . Konkrétnejšie sú najviac postihnuté svaly na stehnách (kvadricepsy) .

Ak máte (RMD), znamená to, že vaše svaly sú „vzrušivé“ alebo „rýchlo vzrušivé“. To znamená, že vaše svaly reagujú abnormálne aj na najmenší dotyk alebo tlak.

Najčastejšie príznaky tohto ochorenia sú:

• Nahromadenie svalov: Presnejšie povedané, vaša svalová hmota sa zhromažďuje na jednom mieste a vytvára niečo ako „nahromadený kopec“.
• Opakované napínanie svalov: Toto môže trvať približne 30 sekúnd.

Oba tieto príznaky sa zvyčajne vyskytnú, keď niečo náhle udrie do stehna, napríklad keď do niečoho narazíte. Napríklad, ak narazíte do dverí, stehenný sval sa môže náhle napnúť a stuhnúť.

Približne 60 % ľudí s RMD pociťuje svalové zášklby. Ide o zášklby svalov, ktoré vyzerajú ako červy lezúce pod kožou. Trvajú približne 5 až 20 sekúnd. Najčastejšie sa to stáva pri naťahovaní svalu.

Medzi ďalšie príznaky , ktoré sa môžu vyskytnúť, patria:

• Únava: Nielen únava, ale nadmerná únava, ktorá prichádza bez dôvodu.
• Svalové kŕče: Náhly, silný svalový kŕč, ktorý spôsobuje silnú bolesť.
• Svalová stuhnutosť:Je ťažké mäso ohnúť alebo narovnať.

Tieto príznaky sa môžu zhoršiť po namáhavom cvičení alebo vystavení chladu. U niektorých ľudí sa niektoré svaly môžu abnormálne zväčšiť (hypertrofia) a štýl chôdze sa môže mierne zmeniť (atypická chôdza) .

Je táto choroba bolestivá?

Áno, (zvlnená svalová choroba) môže spôsobiť bolesť svalov. Najmä keď sa sval neustále sťahuje, bolesť je intenzívnejšia, ak trvá určitý čas. Bolesť sa objaví aj vtedy, keď sa sval kŕči. Predstavte si, aké ťažké by to bolo, keby ste mali sval v nohe neustále napätý.

Čo spôsobuje ochorenie zvlnených svalov?

Zvlnená svalová choroba je často spôsobená mutáciami v géne nazývanom CAV3, ktorý zdedíme po rodičoch. Gén CAV3 hovorí nášmu telu, aby vytvorilo proteín nazývaný kaveolín-3 . Tento proteín sa nachádza v membráne okolo svalových buniek. Vedci sa tiež domnievajú, že tento proteín pomáha kontrolovať hladinu vápnika , čo pomáha svalom sťahovať sa a naťahovať.

U ľudí s RMD spôsobuje mutácia v géne CAV3 zníženie produkcie proteínu kaveolínu-3. Vedci sa domnievajú, že tento nedostatok proteínu spôsobuje zlú reguláciu hladín vápnika vo svalových bunkách. V dôsledku toho sa svaly abnormálne sťahujú v reakcii na mierny tlak alebo ťah.

V tomto géne (CAV3) existuje niekoľko typov mutácií. Ochorenia súvisiace s mäsovými žľazami spôsobené týmito génovými mutáciami sa nazývajú (kaveolinopatie) . Okrem (RMD) do tejto skupiny patrí aj niekoľko ďalších ochorení:

• (Autozomálne dominantná svalová dystrofia končatín a pletenca) (predtým známa ako LGMD1C)
• (Hypertrofická kardiomyopatia) (Toto je srdcové ochorenie)
• (Izolovaná hyperkreatínkinémia) (Stav, pri ktorom je zvýšená hladina enzýmu kreatínkinázy v krvi)
• (distálna myopatia súvisiaca s CAV3) (ochorenie postihujúce svaly v distálnych končatinách)

Za týchto podmienok sa niekedy v oblasti RMD môžu vyskytnúť príznaky, ako sú svalové kontrakcie, napríklad vrásky.

Taktiež bola hlásená autoimunitná forma zvlneného svalového ochorenia, ktoré sa vyskytuje pri autoimunitnom ochorení myasthenia gravis . Títo ľudia nemajú mutáciu génu CAV3. To znamená, že ich vlastný imunitný systém napáda svalové vlákna.

Ako to zdedíme (ochorenie vlniacich sa svalov)?

Vo väčšine prípadov sa ochorenie vlniacich sa svalov dedí autozomálne dominantným typom . Jednoducho povedané, toto ochorenie sa môže vyvinúť, ak zdedíte jednu kópiu zmeneného génu CAV3 od matky alebo otca. Môže sa to stať, aj keď máte iba jeden gén.

V zriedkavých prípadoch sa RMD môže dediť autozomálne recesívne . To znamená, že musíte zdediť dve kópie zmeneného génu CAV3, a to od matky aj od otca.

Ľudia, ktorí majú autozomálne recesívnu formu ochorenia zvlnených svalov, môžu mať o niečo závažnejšie príznaky ako tí, ktorí ju majú autozomálne dominantnú formu.

Veľmi zriedkavo sa RMD môže vyskytnúť aj v dôsledku nových mutácií bez rodinnej anamnézy. To znamená, že táto genetická chyba sa môže v tele človeka objaviť prvýkrát bez toho, aby bola zdedená po rodičoch.

Ako lekári presne diagnostikujú ochorenie zvlnených svalov?

Lekári používajú tieto testy a postupy na diagnostikovanie ochorenia zvlnených svalov, ale nie každý ich musí absolvovať všetky.

• Anamnéza: Lekár sa vás opýta na vaše príznaky a na to, či niekto vo vašej rodine mal RMD alebo iné kaveolinopatie.
• Fyzikálne a neurologické vyšetrenia: Lekár skontroluje stav vašich svalov a funkciu nervov.
• Krvný test kreatínkinázy: Keď je svalové tkanivo poškodené, hladina tohto enzýmu (kreatínkinázy) v krvi sa zvyšuje.
• Elektromyografia (EMG): Toto vyšetrenie testuje elektrickú aktivitu svalových vlákien.
• Biopsia svalu: Odoberie sa malý kúsok svalu a vyšetrí sa pod mikroskopom.
• Testy protilátok: Tieto testy sa vykonávajú s cieľom zistiť, či je (RMD) autoimunitná.
• Genetické testovanie: Toto je najlepší spôsob, ako zistiť, či došlo k nejakým zmenám v géne (CAV3).

Tieto testy pomáhajú vylúčiť iné ochorenia s podobnými príznakmi a potvrdiť ochorenie zvlnených svalov.

Počas diagnostického procesu vás lekár môže odporučiť k špecialistovi, napríklad k neurológovi alebo genetikovi .

Aké sú na to liečebné postupy?

Liečba zvlneného svalového ochorenia závisí od toho, či je genetického alebo autoimunitného pôvodu.

Genetická liečba:

To zahŕňa najmä kontrolu príznakov a odporučenie genetického poradenstva . Ak je zrolovanie alebo zmenšovanie semenníkov veľmi závažné, môžu pomôcť určité lieky. Medzi takéto lieky patria:

• (Dantrolén): Toto je svalový relaxans.
• (Antagonisty kalciových kanálov):Sú to lieky, ktoré blokujú vápnikové kanály.
• Benzodiazepíny: Tieto uvoľňujú svaly a znižujú úzkosť.

Autoimunitná liečba:

Toto sa dá liečiť imunosupresívnou liečbou alebo, ak máte tymóm (nádor v týmuse), môže sa vykonať chirurgický zákrok na odstránenie týmusu (tymektómia) .

Môžeme zabrániť vzniku tohto (ochorenia vlnitého svalstva)?

Keďže vlnitá svalová choroba je často genetická, v skutočnosti nemôžeme urobiť nič, aby sme jej zabránili. Nie je to niečo, čo môžeme ovplyvniť.

Ak sa však obávate rizika prenosu RMD alebo iných genetických ochorení na vaše dieťa ešte pred narodením, je veľmi dôležité porozprávať sa so svojím lekárom o genetickom poradenstve , aby ste získali jasnú predstavu.

Kedy by som mal navštíviť lekára?

• Ak sa vaše príznaky RMD zhoršia alebo ak sa vyskytujú častejšie , určite sa poraďte so svojím lekárom.
• Ak bol niekomu vo vašej rodine nedávno diagnostikovaný syndróm vlniacich sa svalov, opýtajte sa svojho lekára, či vy alebo iní členovia rodiny máte riziko vzniku tohto ochorenia.

Aké otázky by som mal položiť svojmu lekárovi?

Možno bude užitočné položiť svojmu lekárovi tieto otázky:

• Čo môžem urobiť pre zvládnutie svojich príznakov?
• Aká metóda liečby je pre mňa najlepšia?
• Môžu moje deti zdediť po mne syndróm vlniacich sa svalov?
• Mali by byť aj ostatní členovia mojej rodiny testovaní na ochorenie zvlnených svalov?

Položením týchto otázok budete môcť lepšie pochopiť túto situáciu.

Ovplyvňuje zvlnená svalová choroba srdce?

Rippling Muscle Disease (RMD) priamo nepostihuje srdce. Avšak RMD aj hypertrofická kardiomyopatia sú spôsobené mutáciami v tom istom géne (CAV3), takže medzi týmito dvoma ochoreniami existuje súvislosť. Hoci sú mutácie v géne CAV3 veľmi zriedkavé, môžu postihnúť srdcový sval aj iné svalové tkanivo v tele. Je to však veľmi zriedkavé.

Je (ochorenie zvlnených svalov) smrteľné?

Samotná choroba vlniacich sa svalov nie je smrteľná. To znamená, že nie je život ohrozujúca. Príznaky (RMD), ako sú svalové kontrakcie, napríklad vrásky, však môžu byť aj príznakom iných ochorení (kaveolinopatií) spôsobených vyššie uvedenými mutáciami génu (CAV3).

Z kaveolinopatií môžu byť niekedy život ohrozujúce závažné prípady autozomálne dominantnej svalovej dystrofie končatín a hypertrofickej kardiomyopatie .

Je normálne cítiť sa ohromený, keď vám diagnostikujú genetické ochorenie, najmä ak je zriedkavé. Pamätajte však, že váš lekársky tím vám vysvetlí syndróm vlniacich sa svalov, povie vám, ako vás ovplyvní a pomôže vám nájsť najlepší spôsob, ako zvládnuť vaše príznaky.

Najdôležitejšie veci, ktoré si treba zapamätať (Posolstvo na zapamätanie)

Dobre, takže teraz už máte aspoň čiastočné pochopenie toho, o čom sme hovorili (ochorenie vlnitého svalstva). Stručne povedané:

• Zvlnená svalová choroba je zriedkavé ochorenie svalov, ktoré sa vyznačuje zášklbami, vráskami, stuhnutosťou a krútením svalov.
• Najčastejšie je to spôsobené genetickými príčinami (gén CAV3) . Niekedy sa môžu vyskytnúť aj autoimunitné príčiny.
• Toto nie je smrteľné ochorenie . Niektoré ďalšie kaveolinopatie, ktoré sú s ním spojené, však môžu byť závažné.
• Ak máte tieto príznaky, neprepadajte panike a vyhľadajte lekársku pomoc . Najdôležitejšie je získať presnú diagnózu a dostať potrebnú liečbu a poradenstvo.
• Genetické poradenstvo môže byť v takýchto situáciách veľmi užitočné.

Ak sa o tom chcete dozvedieť viac alebo ak si myslíte, že máte tieto príznaky, navštívte lekára. Nebojte sa, na všetko existujú riešenia.

` Ochorenie vlniacich sa svalov, svalové zášklby, svalové kontrakcie, gén CAV3, bolesť svalov, genetické ochorenia, autoimunitné ochorenia