Má vaše dieťatko tieto príznaky? Poďme sa dozvedieť viac o Sanfilippovom syndróme.

Všímate si nejaké zmeny v správaní, reči alebo vzhľade vášho drobčeka, ktorým je pre vás ťažké porozumieť? Niekedy o niektorých chorobách, ktoré postihujú malé deti, veľa nevieme, a tak začneme premýšľať o jednej veci za druhou. Dnes si povieme o stave, ktorý je trochu komplikovaný, ale o ktorom by mal vedieť každý. Nazýva sa Sanfilippov syndróm . Nebojte sa, povieme si o ňom podrobne a jednoducho.

Čo je Sanfilippov syndróm?

Jednoducho povedané, Sanfilippov syndróm je genetické ochorenie, ktoré sa dedí . V skutočnosti ide o skupinu ochorení. Postihuje hlavne centrálny nervový systém vášho dieťaťa, teda mozog a miechu. To môže spôsobiť rôzne príznaky v kognitívnej, behaviorálnej a fyzickej oblasti dieťaťa. Tieto príznaky sa, žiaľ, časom zhoršujú a tento stav môže skrátiť dĺžku života detí.

Ďalším názvom je mukopolysacharidóza typu III (MPS III) .

Zamyslite sa nad tým, vo vnútri našich buniek sú malé „centrá na likvidáciu odpadu“. Nazývajú sa lyzozómy . Sú to tie, ktoré rozkladajú a odstraňujú nežiaduce látky alebo „odpad“, ktorý sa hromadí vo vnútri buniek. Dieťa so Sanfilippovym syndrómom má nedostatok jedného zo štyroch enzýmov potrebných na rozklad komplexného sacharida nazývaného heparánsulfát ( nazývaný aj glykozaminoglykán ). Pretože tento enzým nefunguje správne, látka nazývaná heparánsulfát sa hromadí vo vnútri buniek, tkanív a orgánov dieťaťa. Toto hromadenie ich poškodzuje. Toto nazývame poruchou ukladania lyzozómov .

Existujú typy Sanfilippovho syndrómu?

Áno, existujú štyri hlavné typy. Každý typ je spôsobený nedostatkom iného enzýmu.

• Typ A: Nedostatok enzýmu sulfamidázy.
• Typ B: Nedostatok enzýmu alfa-N-acetylglukozaminidázy.
• Typ C: Nedostatok enzýmu heparan acetyl CoA: alfa-glukozaminid N-acetyltransferáza.
• Typ D: Nedostatok enzýmu N-acetylglukozamín-6-sulfatázy.

Z nich je typ A najbežnejším podtypom na svete , zatiaľ čo typ D je najmenej bežný.

Aký častý je tento stav?

Sanfilippov syndróm je veľmi zriedkavý stav.Podľa výskumníkov to postihuje približne jedného z 50 000 až 250 000 ľudí. Takže vidíte, aké je to zriedkavé.

Aké sú príznaky Sanfilippovho syndrómu?

Príznaky a závažnosť tohto stavu sa môžu u jednotlivých detí líšiť, ako aj v závislosti od typu ochorenia. Medzi skoré príznaky, ktoré sa môžu objaviť u novorodencov a malých detí, patria:

• Hrubé črty tváre .
• Jasné, široké mihalnice.
• Nadmerné ochlpenie tela (hirsutizmus) sa časom neznižuje.
• Väčšia ako normálna veľkosť hlavy (makrocefália).
• Poruchy spánku, ťažkosti so zaspávaním.
• Problémy s dýchaním, napríklad upchaté uši a/alebo nos, ťažkosti s dýchaním.
• Silná bolesť žalúdka a plač (epizódy podobné kolike).
• Častá hnačka.

Tieto skoré príznaky si možno nevšimnete hneď. Ako vaše dieťa starne, začnú sa objavovať ďalšie príznaky súvisiace so Sanfilippovym syndrómom. Tieto príznaky sa zvyčajne objavujú medzi 1. a 4. rokom života .

Charakteristiky súvisiace s nervovým systémom a správaním:

• Oneskorenie v reči a jazykových zručnostiach (často skorý príznak).
• Vývoj dieťaťa je oneskorený bez konkrétnej príčiny (nešpecifické vývojové oneskorenie).
• Intelektuálne schopnosti časom klesajú.
• Agresívne alebo deštruktívne správanie .
• Hyperaktivita.
• Nezodpovedné správanie, náhle výbuchy hnevu (záchvaty hnevu).
• Nebáť sa nebezpečných vecí.
• Časté hryzenie, trhanie, cmúľanie alebo prehĺtanie (hyperorálna konzistencia).
• Nepokoj.
• Problémy so spánkom - strach zo zaspávania, parasomnie, spánkové apnoe.
• Zmeny v chôdzi, napríklad chôdza na špičkách .
• Stuhnutosť tela, spasticita.
• Záchvaty.

Príznaky uší, nosa a hrdla:

• Strata sluchu.
• Časté zápaly uší (otitída).
• Pretrvávajúce upchatie nosa.
• Potreba odstrániť adenoidy a mandle (adenotonzilektómia) skôr ako u bežných detí.

Ďalšie príznaky:

• Dlhotrvajúca hnačka alebo zápcha.
• Zápcha.
• Žalúdočné ťažkosti.
• Nepravidelnosti srdcového rytmu (arytmia).
• Ochorenie srdcového svalu (kardiomyopatia).
• Tuhosť kĺbov.
• Skolióza.

Čo spôsobuje Sanfilippov syndróm?

Ako sme už spomenuli, Sanfilippov syndróm je lyzozomálna choroba ukladania (LSD).Ide o genetické ochorenie, ktoré patrí do skupiny nazývanej . Ľudia s týmto ochorením hromadia toxické látky v bunkách svojho tela. Dôvodom je, že niektoré enzýmy v ich tele nefungujú správne alebo chýbajú . Keď tieto enzýmy chýbajú, naše telo nedokáže určité látky rozložiť a odstrániť. Práve keď sa v tele hromadia, stanú sa škodlivými.

Pri Sanfilippovom syndróme chýba jeden zo štyroch enzýmov, ktoré pomáhajú rozkladať látku nazývanú heparánsulfát . Heparánsulfát sa potom hromadí v bunkách a poškodzuje ich. Toto hromadenie postihuje najmä mozgové bunky dieťaťa .

Tieto enzýmové nedostatky sú spôsobené genetickými mutáciami , najmä mutáciami v génoch, ako je gén SGSH .

Tieto genetické zmeny dedí dieťa po oboch rodičoch. Toto sa nazýva autozomálne recesívny typ dedičnosti. To znamená, že obaja rodičia musia byť nositeľmi zmeneného génu. Nositeľ tohto génu však zvyčajne nevykazuje žiadne príznaky.

Ako presne diagnostikujete túto chorobu?

Keďže Sanfilippov syndróm je taký zriedkavý a jeho príznaky sú podobné príznakom iných bežných ochorení , diagnóza sa často môže oneskoriť. Lekári môžu tento stav mylne diagnostikovať ako vývinové oneskorenie, poruchu pozornosti s hyperaktivitou (ADHD) alebo autizmus .

Lekár vášho dieťaťa vykoná fyzické a neurologické vyšetrenie. Taktiež sa opýta na príznaky a anamnézu vášho dieťaťa. Môže tiež nariadiť testy na vylúčenie iných ochorení.

Testy, ktoré pomáhajú potvrdiť diagnózu Sanfilippovho syndrómu, sú:

• Test moču na GAG: Vzorka moču dieťaťa sa kontroluje na prítomnosť látky nazývanej glykozaminoglykány (GAG) .
• Analýza enzýmov: Aktivita relevantných enzýmov sa meria vo vzorke krvi.
• Genetické testovanie: Tento test dokáže skontrolovať genetické zmeny (mutácie), o ktorých je známe, že sú spojené so Sanfilippovym syndrómom.

Okrem toho môže lekár odporučiť ďalšie testy, aby zistil, či nedošlo k poškodeniu orgánov alebo tkanív dieťaťa. Napríklad:

• MRI vyšetrenie mozgu.
• Očné vyšetrenie.
• Test sluchu.
• Srdcové testy – ako napríklad echokardiogram a elektrokardiogram (EKG) .
• Štúdia spánku.
• Röntgenové vyšetrenia.

Prenatálna diagnostika

Ak mal niekto vo vašej rodine Sanfilippov syndróm, váš lekár môže odporučiť testovanie vášho nenarodeného dieťaťa na tento stav počas tehotenstva. Toto sa dá urobiť pomocou testov, ako je amniocentéza alebo odber choriových klkov .

Aké sú liečby Sanfilippovho syndrómu?

Bohužiaľ, v súčasnosti neexistuje žiadny liek ani liečba modifikujúca ochorenie na Sanfilippov syndróm . Liečba sa primárne zameriava na manažment symptómov a paliatívnu starostlivosť . Keďže tento stav ovplyvňuje mnoho aspektov zdravia dieťaťa, na liečbu dieťaťa je potrebný multidisciplinárny tím lekárov. Tento tím môže zahŕňať:

• Pediatri.
• Pediatrickí neurológovia.
• Fyzioterapeuti.
• Ergoterapeuti.
• Logopédi.
• Otorinolaryngológovia (špecialisti na uši, nos a hrdlo).
• Detskí psychológovia.
• Sociálni pracovníci.
• Špeciálni pedagógovia.

Títo špecialisti odporúčajú lieky, terapie a asistenčné pomôcky prispôsobené potrebám dieťaťa. Hlavnými cieľmi liečby je udržať fyzickú aktivitu dieťaťa, maximalizovať jeho schopnosti a udržať čo najvyššiu kvalitu života.

Vaše dieťa môže mať tiež možnosť zúčastniť sa klinického skúšania . Opýtajte sa na to lekárskeho tímu vášho dieťaťa. Výskumníci v súčasnosti skúmajú špecifické liečebné postupy pre Sanfilippov syndróm. Napríklad:

• Enzýmová substitučná terapia.
• Transplantácia kmeňových buniek.
• Génová terapia.

V neskorších štádiách ochorenia je prioritou liečby udržanie kvality života a prevencia komplikácií.

Čo mám očakávať, ak má moje dieťa Sanfilippov syndróm?

Ak má vaše dieťa Sanfilippov syndróm, pravdepodobne budete podstupovať časté lekárske prehliadky a vyšetrenia. Môže byť ťažké pochopiť tento zložitý stav naraz. Pamätajte však, že lekársky tím vášho dieťaťa je s vami na každom kroku. Keďže Sanfilippov syndróm postihuje každé dieťa inak, lekársky tím vášho dieťaťa vám môže najlepšie poradiť, čo budúcnosť prinesie vášmu dieťaťu a vašej rodine.

V neskorších štádiách Sanfilippovho syndrómu sa u vášho dieťaťa môžu často vyskytnúť nasledujúce príznaky:

• Znížené prepojenie s okolím.
• Demencia .
• Strata motorických funkcií, ako je chôdza, rozprávanie a jedenie.

Tieto zdravotné problémy sa časom zhoršujú a môžu nakoniec viesť k smrti. Infekcie dýchacích ciest, najmä zápal pľúc , sú najčastejšou príčinou smrti.

Aká je priemerná dĺžka života osoby so Sanfilippovym syndrómom?

V štúdii so 113 pacientmi so Sanfilippovym syndrómom bola priemerná dĺžka života:

• Typ A: Vek od 11 do 19 rokov.
• Typ B: Vek od 12 do 16 rokov.
• Typ C: Vek medzi 14 a 32 rokmi.

Typ D je veľmi zriedkavý, takže o ňom nie je dostatok informácií.

Ale čo je najdôležitejšie, každé dieťa so Sanfilippovym syndrómom je iné . Lekársky tím vášho dieťaťa vám najlepšie poskytne dobrú predstavu o tom, ako tento stav ovplyvní zdravie vášho dieťaťa.

Dá sa Sanfilippovmu syndrómu zabrániť?

Keďže Sanfilippov syndróm je genetické ochorenie, nemôžete urobiť nič, aby ste mu zabránili .

Ak máte pred narodením dieťaťa obavy z rizika prenosu Sanfilippovho syndrómu alebo iných genetických ochorení na vaše dieťa, je dobré sa porozprávať s lekárom a vyhľadať genetické poradenstvo .

Ak má moje dieťa Sanfilippov syndróm, ako sa oňho mám starať?

Ak má vaše dieťa Sanfilippov syndróm, je veľmi dôležité zabezpečiť mu najlepšiu možnú lekársku starostlivosť . Zastávaním sa svojho dieťaťa môžete pomôcť zabezpečiť mu čo najlepšiu kvalitu života.

Vy a vaša rodina sa môžete tiež pripojiť k podpornej skupine, kde sa môžete stretnúť s ďalšími ľuďmi, ktorí mali podobné skúsenosti. To môže byť skvelým zdrojom sily.

Stavy, ktoré postupne oslabujú nervový systém, ako napríklad Sanfilippov syndróm, môžu mať vážny negatívny vplyv na duševné zdravie a kvalitu života vás a vašej rodiny. Rodičia a opatrovatelia detí so Sanfilippovym syndrómom sú vystavení zvýšenému riziku vzniku stavov, ako je posttraumatická stresová porucha (PTSD) . Preto by ste sa mali starať aj o svoje duševné zdravie. Ak trpíte depresiou, úzkosťou alebo dlhodobým stresom, určite navštívte psychiatra alebo poradcu.

Kedy by malo moje dieťa navštíviť lekára?

Lekársky tím vášho dieťaťa by ho mal pravidelne kontrolovať každých 6 až 12 mesiacov (alebo častejšie), aby zistil zmeny v jeho intelektuálnych schopnostiach, motorických zručnostiach a správaní. Ak spozorujete akékoľvek nové príznaky alebo ak sa zdá, že sa vaše príznaky zhoršujú, ihneď sa obráťte na lekársky tím vášho dieťaťa.

Nakoniec, veci, ktoré treba mať na pamäti

Je normálne cítiť sa ohromený a šokovaný, keď počujete diagnózu Sanfilippovho syndrómu. Pamätajte však, že lekársky tím vášho dieťaťa poskytne komplexný plán liečby, ktorý je špecificky prispôsobený vášmu dieťaťu. Je dôležité zabezpečiť, aby ste vy, vaše dieťa a vaša rodina dostali potrebnú podporu a aby ste boli ostražití, pokiaľ ide o zdravie vášho dieťaťa. Lekársky tím vášho dieťaťa je pripravený vás podporovať v každom kroku. Nepanikárte, postavte sa tejto výzve s odvahou. Neváhajte sa dozvedieť potrebné informácie, klásť otázky a získať pomoc, ktorú potrebujete.

Sanfilippov syndróm, genetické ochorenia, detské ochorenia, nervový systém, enzýmy, mukopolysacharidóza