Anémia, ale priveľa železa v tele? Poďme sa porozprávať o sideroblastickej anémii

Keď väčšina ľudí počuje slovo „anémia “ , okamžite si predstaví nedostatok železa . Preto sa cítia neustále unavení, letargickí, majú závraty a niekedy nemôžu spať. Vedeli ste však, že v niektorých prípadoch anémie sa v skutočnosti deje opak? Namiesto nedostatku železa sa množstvo železa v krvinkách „zvyšuje“. Neznie to trochu zvláštne? Dnes hovoríme o jednom takomto špeciálnom, ale nie veľmi bežnom anémii, stave nazývanom sideroblastická anémia.

Jednoducho povedané, čo je sideroblastická anémia?

Aby sme to pochopili, najprv sa pozrime na našu krv. Vo vnútri červených krviniek v našej krvi sa nachádza proteín nazývaný hemoglobín . Jeho hlavnou úlohou je zachytávať kyslík, ktorý sa dostáva do pľúc, keď dýchame, a prenášať ho po celom tele. Tento kyslík je teda nevyhnutný pre život každej bunky v našom tele.

Na výrobu tohto hemoglobínu naše telo určite potrebuje minerál „železo“. Vo všeobecnosti k anémii dochádza, keď telu chýba železo. Preto si hemoglobín nedokáže vytvoriť.

Predstavte si kuchyňu, v ktorej je ryža, voda a soľ na varenie ryže, ale ryžovar je pokazený. Potom ryžu uvariť nemôžete. Tak to je. Pri tejto chorobe je veľa železa, zložky potrebnej na tvorbu hemoglobínu. Ale továreň, ktorá toto železo používa na výrobu hemoglobínu, našich červených krviniek, nefunguje správne. Takže nevyužité železo sa začne hromadiť vo vnútri týchto chybných červených krviniek. Tieto abnormálne bunky, ktoré takto nahromadili železo, nazývame „(sideroblasty)“.

Aké sú príznaky tohto stavu?

Príznaky tohto ochorenia sú veľmi podobné iným anémiám, takže sa niekedy dajú ľahko zameniť. A keďže sa ochorenie vyvíja pomaly, možno o ňom ani neviete. Toto sú hlavné príznaky, ktoré môžete pozorovať.

Aké sú hlavné typy sideroblastickej anémie?

Toto ochorenie možno rozdeliť hlavne na dva typy.

1. Vrodená sideroblastická anémia

Ide o veľmi zriedkavé genetické ochorenie. To znamená, že sa prenáša na dieťa prostredníctvom génov od jedného z rodičov. Najbežnejším typom je X-viazaná sideroblastická anémia . Je spôsobená mutáciou v géne, ktorý ovplyvňuje tvorbu hemoglobínu. V dôsledku toho sa telo snaží absorbovať viac železa z potravy, aby nahradilo nedostatok hemoglobínu. V závažných prípadoch môže poškodiť orgány, ako je pečeň . Tento vrodený typ sa zvyčajne diagnostikuje pred dovŕšením 30. roku života.

2. Typ s neskorším nástupom (získaná sideroblastická anémia)

Toto je najbežnejší typ. Najlepšie na tom je, že sa často dá vyliečiť . Hoci lekári niekedy nepoznajú presnú príčinu, existuje niekoľko hlavných faktorov, ktoré k tomuto stavu prispievajú:

• Niektoré lieky: Najmä niektoré lieky podávané na tuberkulózu.
• Nadmerná konzumácia alkoholu: Nadmerná konzumácia alkoholu počas dlhého obdobia je hlavným rizikovým faktorom.
• Toxické chemikálie : Dlhodobé vystavenie určitým toxickým chemikáliám, ako je olovo.
• Iné ochorenia: Tento stav môže byť spôsobený aj inými ochoreniami, ako sú poruchy imunity, nádory alebo metabolické ochorenia.

Okrem toho sa u oboch typov môže vyvinúť ďalší stav nazývaný hemochromatóza , ktorý spôsobuje hromadenie nadmerného množstva železa v tele.

Ako presne diagnostikovať túto chorobu?

Keďže príznaky sú podobné iným anémiám, môže byť trochu náročné ich diagnostikovať. Preto je dôležité počúvať svoje telo. Ak máte jeden alebo viacero z vyššie uvedených príznakov, vyhľadajte svojho lekára.

Lekár sa vás starostlivo opýta na vaše príznaky, vyšetrí vás a potom nariadi niekoľko testov, aby potvrdil, či máte toto ochorenie.

• Krvné testy: Kľúčové sú kompletný krvný obraz a vyšetrenia železa.
• Periférny krvný náter: Tu sa vzorka krvi vyšetrí pod mikroskopom, aby sa zistilo, či sa v nej nachádzajú nejaké abnormálne bunky akumulujúce železo (sideroblasty), o ktorých sme hovorili skôr.
• Biopsia kostnej drene: V niektorých prípadoch môže byť potrebné odobrať a otestovať malú vzorku kostnej drene na potvrdenie ochorenia.
• Ďalšie testy: V prípade potreby môže lekár odporučiť aj vyšetrenie magnetickou rezonanciou alebo genetické testovanie.

Ako sa to lieči?

Možnosti liečby závisia od toho, či máte vrodený alebo získaný typ.

• Liečba príčiny: Ak máte získaný typ, prvým krokom je odstránenie príčiny. Napríklad, ak je príčinou ochorenia liek, lekár ho vysadí a predpíše iný. Ak pijete veľa alkoholu, budete musieť úplne prestať piť alkohol.
• Vitamín B6: Štúdie ukázali, že vitamín B6 alebo pyridoxín môže byť užitočný pri liečbe oboch typov ochorenia. Váš lekár vám môže predpísať tento vitamín ako doplnok.
• Odstránenie prebytočného železa: Existujú lieky, ktoré sa môžu podať na odstránenie prebytočného železa z tela. Deferoxamín sa podáva ako injekcia pod kožu a Deferasirox sa podáva ako tabletka. Tieto lieky však môžu ovplyvniť obličky, preto by sa mali užívať pod prísnym dohľadom lekára.
• Transfúzia krvi: Ak vaše telo nereaguje na liečbu vitamínom B6, lekár vám môže odporučiť transfúziu krvi. Má to však aj svoju nevýhodu. Pri pokračujúcich transfúziách krvi sa hladina železa v tele zvýši, čím sa zvýši riziko poškodenia pečene.
• Transplantácia kostnej drene: Toto je liečba poslednou možnosťou. Zvažuje sa v závažných prípadoch, keď žiadna iná liečba nepriniesla vyliečenie.