Má vaše dieťa problémy s kosťami a kĺbmi? - Poďme sa dozvedieť viac o spondyloepifyzeálnej dysplázii congenita (SEDC)

Povedal vám lekár, že vaše dieťatko má po narodení nejaké menšie zmeny v kostiach a kĺboch? Alebo ste si všimli, že vaše dieťa je nižšie ako ostatné deti, alebo že má niečo iné v chôdzi? Možno dokonca problémy so zrakom. Je normálne, že sa pri týchto veciach bojíte. Ale nebojte sa. Dnes si povieme o veľmi zriedkavom genetickom ochorení, ktoré môže spôsobiť tieto príznaky, nazývanom Spondyloepifyzeálna dysplázia congenita, skrátene SEDC .

Aká je vlastne situácia s týmto SEDC?

Jednoducho povedané, SEDC je veľmi zriedkavé genetické ochorenie . Ovplyvňuje vývoj kostí, kĺbov a niekedy aj očí vášho dieťaťa. Dôležité je, že tieto účinky začínajú už v maternici a príznaky sú viditeľné pri narodení . Preto sa nazýva „congenita“, čo znamená „od narodenia“.

Deti so SEDC zvyčajne prejavujú nasledovné:

• Nesprávne zarovnané kĺby v chrbtici, bedrových kĺboch ​​a kolenných kĺboch.
• Skeletálna dysplázia je stav, ktorý ovplyvňuje celkový vývoj dieťaťa.
• Nižšia ako priemerná výška , najmä v trupe, krku a končatinách.
• Zhoršenie zraku a sluchu .

Tento stav sa nazýva aj niekoľkými inými názvami, napríklad:

• SED vrodená (SED vrodená)
• SED, vrodený typ
• SEDc
• Spondyloepifyzeálna dysplázia, vrodený typ

Toto je také bežné, že postihuje iba približne jedno zo 100 000 živonarodených detí . To je veľmi zriedkavé. V súčasnosti je na celom svete hlásených iba 175 prípadov.

Aký je rozdiel medzi SEDC a SEDT?

Podobne ako SEDC existuje aj iný stav nazývaný Spondyloepifyzeálna dysplázia tarda (SEDT) . Hoci oba znejú podobne, existujú medzi nimi drobné rozdiely.

„Congenita“ znamená „pri narodení“, „Tarda“ znamená „oneskorený“. To znamená:

• Príznaky SEDT sa zvyčajne objavujú medzi 6. a 8. rokom života. SEDC je však viditeľná už pri narodení.
• SEDT postihuje iba chlapcov , ale SEDC môže postihnúť rovnako chlapcov aj dievčatá.
• Ľudia so SEDC sú vystavení riziku odlúčenia sietnice, ale toto riziko je vo všeobecnosti nižšie pri SEDT.

Aký je dôvod vzniku SEDC?

Hlavnou príčinou SEDC je mutácia v géne „COL2A1“ . Tento gén „COL2A1“ je zodpovedný za produkciu kolagénu typu II v našom tele.Pomáha pri tvorbe bielkoviny nazývanej kolagén. Kolagén je nevyhnutný pre budovanie spojivového tkaniva v našom tele. Je to to, čo dáva našim tkanivám ich pevnosť a tvar.

Kolagén typu II sa nachádza predovšetkým v chrupavke a v látke nazývanej sklovec . Chrupavka je silné, ale flexibilné spojivové tkanivo, ktoré sa nachádza v miestach, ako sú naše kĺby a ušné lalôčiky. Sklovinec je rôsolovitá látka nachádzajúca sa vo vnútri našich očných buliev. Takže ak sa tento kolagén neprodukuje správne, viete si predstaviť, ako by to ovplyvnilo miesta, ako sú naše kosti, kĺby a oči.

SEDC je najčastejšie spôsobená novou génovou mutáciou (de novo mutácia) . To znamená, že nikto v rodine predtým nemal toto ochorenie. „De novo mutácia“ vzniká, keď sa spermia a vajíčko spoja. Postihuje iba dané dieťa, nie jeho súrodencov.

Niekedy však môže byť táto mutácia génu „COL2A1“ zdedená od jedného z rodičov.

Aké sú príznaky SEDC?

Príznaky SEDC sa môžu u jednotlivých ľudí značne líšiť . Niektorí ľudia môžu mať viac príznakov, iní menej.

Hlavné fyzické znaky, ktoré možno pozorovať, sú:

• Trup, krk a končatiny sú kratšie ako u ostatných.
• Byť nízky , v dospelosti vysoký medzi 0,91 a 1,2 metra .
• Široký hrudník v tvare súdka . Hrudná kosť alebo rebrá môžu vyčnievať.
• Koňská noha . Veľkosť a tvar rúk a nôh však môžu byť normálne.
• Rôzne zakrivenia chrbtice . Môžu sa vyskytnúť napríklad stavy ako bočné zakrivenie (skolióza), zakrivenie dozadu (kyfóza), zakrivenie dopredu (lordóza) alebo ich kombinácia.
• Niektoré zmeny v tvári , ako napríklad rozšírenie očí, sploštenie lícnych kostí alebo rázštep podnebia .
• Stavce chrbtice sa splošťujú alebo stávajú nestabilnými .
• Vnútorná rotácia bedrových alebo kolenných kĺbov.

V dôsledku týchto problémov s rastom sa môžu vyskytnúť aj vedľajšie účinky:

• Stav artritídy .
• Ťažkosti s chôdzou a pohybom .
• Strata sluchu .
• Stuhnutosť kĺbov, bolesť a vykĺbenie .
• Ischias je stav, ktorý spôsobuje bolesť v dolnej časti chrbta, zadku a zadnej časti nôh v dôsledku kompresie nervu.
• Ťažkosti s dýchaním v dôsledku problémov s vývojom hrudníka alebo rebier.
• Problémy so zrakom , najmä ťažká krátkozrakosť a odlúčenie sietnice .
• Pri chôdziKolísavá chôdza alebo dlhý čas na naučenie sa chodiť.
• Znížený svalový tonus (hypotónia) .

Dôležité je, že ľudia so SEDC majú zvyčajne dobrý intelektuálny vývoj. To znamená, že poruchy učenia sa u nich zvyčajne neprejavujú. Avšak fyzické vývojové míľniky, ako je sedenie a chôdza, nemusia byť dosiahnuté v príslušnom veku.

Ako identifikovať status SEDC?

Lekár môže diagnostikovať SEDC starostlivým pozorovaním fyzických symptómov dieťaťa a výsledkov nasledujúcich testov:

• Genetické testovanie – Toto vyšetrenie dokáže presne určiť, či existuje mutácia v géne „COL2A1“.
• Röntgenové snímky celej kostry.
• Ďalšie zobrazovacie vyšetrenia, ako napríklad CT vyšetrenia (počítačová tomografia) a MRI (magnetická rezonancia) .

Existuje liečba na SEDC? Dá sa vyliečiť?

Bohužiaľ, zatiaľ neexistuje liek na SEDC . Ale nebojte sa. Tu je niekoľko vecí, ktoré môžete od liečby očakávať:

• Kontrola a zmiernenie vašich príznakov .
• Ak je to možné, korekcia deformácií kostry chirurgicky .
• Predchádzanie komplikáciám , ako sú zranenia a strata zraku.
• Zlepšenie vašej sily a mobility .

Aké liečebné postupy sú k dispozícii pre SEDC?

Ponúkané liečebné postupy sa líšia od človeka k človeku v závislosti od konkrétnych problémov, ktoré máte, a od ich závažnosti.

Mali by vás pravidelne sledovať lekári . Takto je možné v prípade akýchkoľvek problémov ich rýchlo identifikovať a liečiť. Váš lekársky tím môže zahŕňať špecialistov, ako napríklad:

• Genetický poradca
• Oftalmológovia - tí, ktorí liečia choroby očí.
• Ortopedickí chirurgovia - špecialisti na chirurgiu kostí a kĺbov .
• Fyzioterapeuti - ľudia, ktorí pomáhajú zlepšovať silu, pohyb a chôdzu.
• Reumatológovia - lekári , ktorí liečia ochorenia kostí, svalov a kĺbov, ako je artritída.

Toto sú možné intervencie:

• Pomôcky na podporu pohyblivosti, ako napríklad ortézy na nohy.
• Okuliare na korekciu zrakového poškodenia.
• Lieky na zmiernenie bolesti kĺbov.
• Fyzioterapia .
• Chirurgický zákrok na korekciu deformácií chrbtice.
• Iné problémy s kĺbmi, napríklad operácia výmeny kĺbu .
• Chirurgický zákrok na korekciu odlúčenia sietnice.
• Liečba na uľahčenie dýchania.

Aký bude život so SEDC?

Život so SEDC sa u jednotlivých ľudí veľmi líši v závislosti od príznakov a ich závažnosti.

Tento stav môže výrazne ovplyvniť vašu mobilitu a schopnosť vykonávať fyzické aktivity. Mnoho ľudí môže potrebovať celoživotnú lekársku liečbu a chirurgický zákrok.

Najlepšie na tom však je, že ľudia so SEDC majú normálny intelektuálny vývoj a sú schopní žiť normálny život .

Existuje spôsob, ako zabrániť SEDC?

Bohužiaľ, neexistuje spôsob, ako zabrániť SEDC, pretože je geneticky podmienená. Vedomie, že niektoré rodiny majú génovú mutáciu „COL2A1“, ich môže prinútiť dvakrát si rozmyslieť, či majú deti, alebo vyhľadať genetické poradenstvo.

Ako sa staráte o niekoho so SEDC (o seba alebo o svoje dieťa)?

Ak máte vy alebo vaše dieťa SEDC, je veľmi dôležité dodržiavať tieto tipy na zvládnutie tohto stavu:

• Navštevujte svojich lekárov v plánovaných dňoch, zúčastňujte sa všetkých testov a následných vyšetrení .
• Vyhýbajte sa kontaktným športom , najmä aktivitám, ktoré môžu spôsobiť poranenia hlavy a krku, pretože kĺby sú nestabilné a dajú sa ľahko zraniť.
• Pri podávaní anestézie buďte veľmi opatrní . Povedzte všetkým lekárom, že máte SEDC, pretože niektoré vaše fyzické charakteristiky môžu spôsobiť komplikácie počas operácie.
• Skúste si nájsť poradcu alebo sa pripojiť k podpornej skupine, ktorá vám pomôže zvládnuť túto situáciu. To vám pomôže poučiť sa zo skúseností iných a pomôže vám to cítiť sa, že v tom nie ste sami.

Na čo by ste sa ešte chceli opýtať svojho lekára ohľadom SEDC?

Ak vám alebo vášmu dieťaťu diagnostikujú SEDC, je dobré položiť lekárom tieto otázky:

• Ktoré časti môjho tela ovplyvňuje SEDC ?
• Ktorých špecialistov by som mal navštíviť?
• Ako často by som mal/a chodiť na následné testy a vyšetrenia ?
• Aké ošetrenia potrebujem ?
• Je pre mňa anestézia bezpečná ?
• Môžu moje deti zdediť tento stav ?
• Mali by sa genetické testovanie podrobiť aj iní členovia našej rodiny ?
• Poznáte nejaké podporné skupiny, ktoré vám môžu pomôcť zvládnuť túto situáciu?

Je normálne cítiť strach a úzkosť, keď sa dozviete, že vaše dieťa má genetické ochorenie, ktoré si vyžaduje liečbu. Pamätajte však, že váš lekársky tím je tu, aby vám pomohol. Prostredníctvom nich môžete nájsť aj podporné skupiny, kde sa môžete podeliť o svoje skúsenosti s ostatnými, ktorí majú toto zriedkavé genetické ochorenie.

Najdôležitejšie veci, ktoré si treba zapamätať

Dobre, takže z toho, čo sme hovorili o SEDC, toto sú najdôležitejšie veci, ktoré si musíte zapamätať:

• SEDC je veľmi zriedkavé, vrodené genetické ochorenie .
• Toto postihuje hlavne kosti, kĺby a niekedy aj oči .
• Hoci na to neexistuje úplný liek, existujú rôzne liečebné postupy na kontrolu príznakov a zlepšenie kvality života .
• Intelektuálny vývoj je normálny a možno očakávať normálnu dĺžku života.
• Dobrú liečbu možno dosiahnuť správnym lekárskym dohľadom, fyzioterapiou a v prípade potreby chirurgickým zákrokom .
• Nie ste sami. Môžete získať pomoc od lekárov a podporných skupín .

Dúfam, že vám tieto informácie budú užitočné. Ak máte akékoľvek otázky, neváhajte sa opýtať svojho lekára.

spondyloepifyzeálna dysplázia congenita, SEDC, genetické ochorenia, vývoj kostí, problémy s kĺbmi, nízky vzrast, kolagén, gén COL2A1