Máte vy alebo vaše dieťa problémy so zrakom? Získajte informácie o Stargardtovej chorobe!

Máte vy alebo vaše dieťa problém, že nevidíte veci priamo pred seba alebo sa vám zrak rozmazáva? Možno vidíte veci okolo seba, ale to, na čo sa pozeráte, nie je jasné. Ak máte takéto príznaky, jednou z možných príčin je stav nazývaný Stargardtova choroba . Poďme sa o tom porozprávať jednoduchým spôsobom, aby ste mu rozumeli.

Čo je Stargardtova choroba?

Jednoducho povedané, Stargardtova choroba je stav, ktorý postihuje najdôležitejšiu časť našich očí , „makulu“ . Predstavte si to takto: ak je vaše oko ako fotoaparát, „sietnica“ je membrána v zadnej časti fotoaparátu, podobne ako film, kde sa zaznamenávajú obrazy. „Makula“ je veľmi citlivé malé miesto priamo uprostred „sietnice“. Keď sa pozeráme priamo pred seba, keď čítame knihu, keď sa pozeráme do niečej tváre, je to práve táto „makula“, ktorá nám pomáha jasne vidieť veci. Nazývame to „centrálne videnie“ .

Keď máte Stargardtovu chorobu, vaše „centrálne videnie“ sa postupne časom zhoršuje. Niekedy to môže ovplyvniť aj vaše „periférne videnie“, čo je schopnosť vidieť veci okolo očí.

Pravdepodobne ste už počuli o makulárnej degenerácii . Je to ochorenie, ktoré zvyčajne postihuje starších ľudí, najmä tých nad 60 rokov. Nazýva sa vekom podmienená makulárna degenerácia . Stargardtova choroba je však iná. Zvyčajne postihuje deti a mladých ľudí do 20 rokov. Preto ju lekári niekedy nazývajú juvenilná makulárna degenerácia . Keď postihuje okraje sietnice, nazýva sa to fundus flavimaculatus .

Pozrime sa teraz, prečo sa to deje. Naše telo má žltú, olejovitú látku nazývanú „lipofuscín“ . Normálne sa z tela vylučuje. Avšak u človeka so Stargardtovou chorobou sa tento „lipofuscín“ produkuje v nadmernom množstve alebo sa nevylučuje správne. Tento prebytočný „lipofuscín“ sa potom hromadí v „sietnici“. To spôsobuje poškodenie „ fotoreceptorov“, špeciálneho typu svetlocitlivých buniek v „sietnici“ . Postupom času toto poškodenie spôsobuje trvalú stratu zraku.

Aké sú príznaky Stargardtovej choroby?

Stargardtova choroba môže spôsobiť nasledujúce zmeny očí a zraku:

• Videnie tmavých škvŕn alebo rozmazaných oblastí v zraku:Keď sa pozriete priamo pred seba, niektoré miesta sa môžu zdať čierne alebo hmlisté.
• Rozmazané videnie : Jasné videnie vecí, rozmazané videnie.
• Citlivosť na svetlo: Pocit ťažkostí so zrakom na slnku alebo v jasnom svetle.
• Nová farbosleposť : Aj keď ste predtým jasne videli farby, teraz niektoré farby nedokážete správne rozlíšiť.
• Ťažkosti s prispôsobením sa slabému/silnému svetlu: Pri náhlom prechode zo svetlého miesta na tmavé alebo pri prechode z tmavého miesta na svetlé trvá očiam dlho, kým si zvyknú.
• Slabé nočné videnie : Nočné videnie je horšie ako predtým.

Dôležité je, že príznaky Stargardtovej choroby sa často vyvíjajú postupne. Postupom času môžete stratiť takmer všetko centrálne videnie. Stále však môžete vidieť do určitej vzdialenosti po stranách očí (periférne videnie). Predmety priamo pred sebou sa však stanú menej jasnými.

Aké sú príčiny Stargardtovej choroby?

Stargardtova choroba je „genetické ochorenie“ . To znamená, že je spôsobená zmenou v našich génoch. Konkrétne, hlavnou príčinou je zmena v géne nazývanom „gén ABCA4“. Tento „gén ABCA4“ pomáha našej „ sietnici“ správne fungovať.

Toto je „dedičné“ . To znamená, že sa prenáša z rodičov na deti. Stargardtova choroba sa dedí „autozomálne recesívnym typom“ . Jednoducho povedané, aby sa u dieťaťa vyvinula táto choroba, matka aj otec musia mať tento zmenený „gén ABCA4“. Nestačí, aby ho mala len jedna osoba.

Ako to lekári diagnostikujú? (Diagnóza)

Očný lekár dokáže určiť, či máte toto ochorenie. Vyšetrí vám oči , skontroluje zrak a skontroluje zdravie vašich očí. Budete musieť lekárovi povedať, kedy sa vaše príznaky začali a aké problémy máte.

Možno budete musieť urobiť aj niektoré testy, ako sú tieto:

• Elektroretinografia (ERG): Toto skúma, ako vaša sietnica reaguje na svetlo vstupujúce do oka.
• Fluoresceínová angiografia: Toto je test na zobrazenie krvných ciev vo vnútri oka.Pozrite, vstreknú vám špeciálne farbivo do žily na ruke a odfotia vám vnútro oka.
• Fotografovanie očného pozadia a autofluorescenčné fotografovanie očného pozadia: Toto vyhotovenie zachytí jasné snímky vašej sietnice a makuly. Umožní vám vidieť, ako sa lipofuscín ukladá.
• Genetické testovanie : Toto vyšetrenie môže potvrdiť, či existuje mutácia v géne ABCA4.
• Optická koherentná tomografia (OCT): Je to podobné vyšetreniu sietnice. Dokáže sa pri ňom zistiť napríklad hrúbka vrstiev sietnice, prítomnosť lipofuscínu a jeho poškodenie.

Aké sú štádiá Stargardtovej choroby?

Váš očný lekár môže ochorenie rozdeliť do niekoľkých štádií v závislosti od toho, ako postupuje. Postupujte takto:

• 1. štádium: V tomto štádiu sa na makule začína tvoriť žltá látka nazývaná lipofuscín ako malé bodky. Môžete mať veľmi mierne príznaky alebo žiadne príznaky.
• 2. štádium: Tieto „lipofuscínové“ škvrny sa teraz rozšírili do ďalších oblastí „sietnice“ okolo „makuly“. Teraz už možno začínate pociťovať príznaky o niečo jasnejšie ako predtým.
• 3. štádium: V tomto štádiu sa nahromadené častice „lipofuscínu“ opäť začnú hromadiť v „makule“ a začnú ju poškodzovať. Toto sa nazýva „atrofia“ ( bunková smrť). To zhoršuje príznaky.
• Štádium 4: Poškodenie (atrofia) makuly je teraz veľmi závažné. Môže viesť k úplnej alebo čiastočnej strate centrálneho videnia.

Aké sú liečebné postupy pre Stargardtovu chorobu?

Bohužiaľ, v súčasnosti neexistuje liek na Stargardtovu chorobu ani žiadna liečba, ktorá by dokázala zvrátiť škody, ktoré spôsobuje. Ale nebojte sa. Váš očný lekár vám môže pomôcť zvládnuť vaše príznaky a spomaliť tempo straty zraku. Môžete robiť veci ako:

• Vyhnite sa užívaniu doplnkov obsahujúcich vitamín A. Niektoré štúdie ukázali, že ľudia so Stargardtovou chorobou môžu pociťovať zrýchlenú stratu zraku , ak užívajú priveľa vitamínu A. Preto neužívajte žiadne doplnky vitamínu A bez konzultácie s lekárom.
• Používanie okuliarov, kontaktných šošoviek a/alebo pomôcok pre slabozrakých vám môže výrazne pomôcť pri vašich každodenných činnostiach.
• Úplne prestaňte fajčiť (a používať iné výrobky obsahujúce nikotín, ako je vaping). Fajčenie vôbec neprospieva vašim očiam.
• Noste klobúk alebo kvalitné slnečné okuliare na ochranu očí, keď idete von.

Pamätajte, že toto nie sú lieky. Môžu vám však pomôcť žiť dobre čo najdlhšie.

Dá sa Stargardtova choroba vyliečiť?

V súčasnosti neexistuje liek na Stargardtovu chorobu. Váš očný lekár vám však môže pomôcť žiť s týmto ochorením.

Máme dobré správy. Výskumníci pokračujú v klinických skúškach s cieľom nájsť nové liečebné postupy pre ochorenia, ako je makulárna degenerácia (vrátane Stargardtovej choroby). Opýtajte sa svojho očného lekára, či sa môžete zúčastniť jednej z týchto klinických skúšok. Ak áno, môžete mať možnosť podstúpiť najnovšie experimentálne liečebné postupy.

Kedy by som mal vyhľadať lekársku pomoc?

Hneď ako spozorujete akékoľvek zmeny na očiach alebo zraku, vyhľadajte lekára alebo oftalmológa. Príznaky Stargardtovej choroby môžu byť podobné príznakom iných, možno aj bežnejších očných ochorení. Preto je veľmi dôležité čo najskôr diagnostikovať a liečiť akékoľvek problémy s očami.

Čo môžete očakávať, ak máte Stargardtovu chorobu?

Mali by ste očakávať postupnú stratu centrálneho videnia. U väčšiny ľudí k tejto strate dochádza pomaly, v priebehu rokov, niekedy aj desaťročí. U niektorých ľudí sa však môže stať rýchlejšie. Typ mutácie vo vašom géne ABCA4 môže určiť, ako rýchlo a v akej miere stratíte zrak. Viac vám o tom povie váš očný lekár.

Budete musieť absolvovať pravidelné očné vyšetrenia. Opýtajte sa svojho lekára, ako často by ste si mali nechať skontrolovať zrak a aké ďalšie vyšetrenia by ste mali podstúpiť.

Ako sa mám starať o seba so Stargardtovou chorobou?

Existuje veľa vecí, ktoré môžete urobiť, aby ste sa o seba postarali:

• Jedzte výživnú stravu. Jedzte viac zeleniny a ovocia.
• Cvičenie. Udržiavanie tela v pohybe je dobré na všetko.
• Nefajčite.
• Kontrolujte stres.
• Choďte na vyšetrenia k lekárovi včas.

Kedy by som mal navštíviť lekára, ak mám Stargardtovu chorobu?

Váš očný lekár vám povie, aby ste ich naďalej navštevovali. Určite ich v tieto dni navštevujte. Taktiež, ak sa u vás vyskytnú akékoľvek náhle zmeny videnia alebo ak pocítite bolesť či nepríjemné pocity v očiach, okamžite vyhľadajte svojho lekára.

Aké otázky by som mal položiť svojmu lekárovi ohľadom Stargardtovej choroby?

Ak máte Stargardtovu chorobu, možno budete chcieť položiť svojmu lekárovi otázky, ako sú tieto:

• Môžete mi odporučiť podpornú skupinu s ostatnými, ktorí sú v tejto situácii?
• Som oprávnený/á zúčastniť sa „klinického skúšania“ ?
• Mám sa porozprávať s genetickým poradcom ? (To vám môže pomôcť zistiť, či sú aj iní ľudia vo vašej rodine ohrození.)
• Môžete mi odporučiť nejaké nástroje alebo metódy, ktoré mi môžu pomôcť ľahšie vykonávať každodenné úlohy so slabozrakosťou ?

Na záver, veci, ktoré si treba zapamätať (Správa na zapamätanie)

Život so Stargardtovou chorobou môže byť desivý. Čokoľvek, čo ovplyvňuje váš zrak, môže mať na vás veľký vplyv. Nie ste však sami. Váš očný lekár a zdravotnícky tím vám môžu pomôcť prispôsobiť sa zmenám vášho zraku, chrániť vaše oči a žiť bezpečný a pohodlný život.

Hoci v súčasnosti neexistuje liek na Stargardtovu chorobu, výskumníci neustále hľadajú nové spôsoby liečby. Ak máte záujem, porozprávajte sa so svojím lekárom o účasti na klinickom skúšaní. Nevzdávajte sa!

Stargardtova choroba, zrak, centrálne videnie, sietnica, makula, genetické ochorenia