Má vaše dieťa problémy so sluchom aj zrakom? Poďme sa porozprávať o Usherovom syndróme!

Všimli ste si niekedy, že váš drobček má trochu zhoršený sluch? Možno začal chodiť o niečo neskôr ako iné bábätká? Potom, ako starne, všimnete si, že má problémy s videním v slabom svetle v noci? Ak je týchto problémov viac, príčina môže byť iná, ako si myslíte. Dnes hovoríme o zriedkavom ochorení, ktoré postihuje všetky tri tieto problémy naraz: sluch, zrak a niekedy aj rovnováhu, ale v spoločnosti sa o ňom veľa nehovorí. Toto sa nazýva Usherov syndróm.

Čo presne je Usherov syndróm?

Jednoducho povedané, Usherov syndróm je dedičné ochorenie. U niektorých ľudí spôsobuje najmä stratu sluchu, stratu zraku a problémy s rovnováhou. Predstavte si to ako plán, ako budú naše telá rásť. Tento stav je spôsobený veľmi malou zmenou v týchto génoch, ktorá sa nazýva mutácia. V dôsledku tejto genetickej zmeny sa orgány súvisiace so sluchom a zrakom počas rastu dieťaťa v maternici nevyvíjajú správne.

Príznaky tohto ochorenia sú zvyčajne prítomné pri narodení (vrodené) alebo sa začínajú objavovať v detstve. Veľmi zriedkavo sa príznaky môžu objaviť v dospelosti. V súčasnosti na toto ochorenie neexistuje liek. Ale nebojte sa. Existuje mnoho spôsobov, ako tieto príznaky zvládnuť a pomôcť vášmu dieťaťu žiť dobrý život.

Existujú rôzne druhy tohto?

Áno, existuje približne 10 známych genetických mutácií, ktoré ho spôsobujú. Usherov syndróm sa delí na tri hlavné typy v závislosti od toho, ako sú tieto gény spojené. Všetky tieto typy môžu spôsobiť problémy so sluchom, zrakom a rovnováhou. Hlavný rozdiel medzi nimi je však čas, kedy sa príznaky objavia, a ich závažnosť.

Pre ľahšie pochopenie si to znázorníme v tabuľke .

Toto nie je na Srí Lanke veľmi častý stav. Postihuje 3 až 6 ľudí na 100 000 na celom svete.

Aké sú hlavné príznaky tohto stavu?

Poďme si teraz o týchto príznakoch hovoriť trochu podrobnejšie.

• Strata sluchu: Niektoré deti sa môžu narodiť hluché alebo majú veľmi slabý sluch. U iných sa sluch postupne zhoršuje s pribúdajúcim vekom.

• Strata zraku: Je to spôsobené ochorením nazývaným retinitis pigmentosa (RP) . Jednoducho povedané, ide o postupné ničenie svetlocitlivých buniek (tyčiniek a čapíkov) v sietnici našich očí.
• Prvý príznak: šeroslepota. Neschopnosť jasne vidieť veci v noci, v slabo osvetlených priestoroch.
• Ďalšia fáza: Zúženie zorného poľa (tunelové videnie). Je to ako pozerať sa cez tunel, vidíte iba priamo dopredu a nemáte periférne videnie. Postupom času sa tento stav môže zhoršiť a viesť k úplnej slepote.

• Problémy s rovnováhou: Toto postihuje najmä deti s diabetom 1. typu. Časti nášho vnútorného ucha, ktoré pomáhajú kontrolovať rovnováhu, sú poškodené. Tento stav môže spôsobiť poškodenie týchto častí. Preto týmto deťom trvá dlhšie, kým sa naučia chodiť. Môžu mať pocit, že neustále padajú.

Prečo sa to deje? Aký je dôvod?

Ako sme už spomenuli, ide o čisto genetické ochorenie. Tento typ dedičnosti sa nazýva autozomálne recesívny typ . To znamená, že aby sa u dieťaťa vyvinulo toto ochorenie, musí zdediť chybný gén od matky aj od otca .

Predstavte si, že ak dieťa zdedí chybný gén iba po matke a zdravý gén po otcovi, choroba sa u neho nevyvinie. Dieťa sa však stane nositeľom chybného génu. Aj keď nebude mať žiadne príznaky, môže gén preniesť na svoje deti.

Ako zistím, či mám tento stav?

Diagnostická metóda sa líši v závislosti od symptómov a typu dieťaťa.

Predstavte si, že ak vášmu dieťaťu diagnostikujú poruchu sluchu počas novorodeneckého skríningu sluchu, ktorý sa vykonáva v nemocnici hneď po narodení, lekári vykonajú ďalšie testy na preskúmanie problému. Potom, ak majú podozrenie na Usherov syndróm, môžu odporučiť genetické testy .

Ak sa u vášho dieťaťa s pribúdajúcim vekom prejavia problémy so sluchom alebo zrakom, váš pediater vás odporučí k špecialistom.

• Testy sluchu: Otorinolaryngológ a audiológ spolupracujú na vykonávaní rôznych testov na určenie úrovne sluchu dieťaťa.
• Zrakové testy: Oftalmológ vyšetrí oči dieťaťa, najmä aby skontroloval poškodenie sietnice, ako je retinitis pigmentosa. Vykoná aj testy na meranie periférneho videnia.

Aké sú na to liečebné postupy?

Hoci tento stav nemožno úplne vyliečiť, existuje veľa vecí, ktoré môžete urobiť na zvládnutie príznakov. Lekári plánujú liečbu na základe stavu dieťaťa, veku a závažnosti príznakov.

• Kochleárne implantáty: Deťom, ktoré sa narodia s ťažkou stratou sluchu, možno pomôcť počuť zvuky pomocou tohto zariadenia, ktoré sa chirurgicky implantuje do vnútorného ucha.
• Načúvacie prístroje: Sú veľmi užitočné pre deti so stredne ťažkou stratou sluchu.
• Zrakové pomôcky: Môžu sa použiť okuliare so špeciálnymi šošovkami, ktoré filtrujú svetlo, a zväčšovacie zariadenia.
• Služby včasnej intervencie: Toto je veľmi dôležité. Začatie logopédie, fyzioterapie a výučby posunkovej reči v mladom veku môže výrazne pomôcť vývoju dieťaťa.

Dôležité otázky, ktoré by ste mali položiť svojmu lekárovi

Je normálne, že máte veľa otázok, keď sa dozviete o takomto zriedkavom ochorení. Nebojte sa ani neváhajte prediskutovať toto všetko so svojím lekárom. Tu je niekoľko otázok, ktoré môžete položiť:

• "Koľko typov Usherovho syndrómu má moje dieťa?"
• "Aké liečebné postupy odporúčate?"
• „Je možné, že moje dieťa časom úplne stratí zrak?“
• „Môžem sa nechať otestovať, aby sa zistilo, či ja alebo môj manželský partner máme genetické mutácie, ktoré to spôsobujú?“

Zrak, sluch a rovnováha sú tri hlavné zmysly, ktoré používame na interakciu so svetom. Preto je pre rodiča prirodzené cítiť obavy, smútok a strach, keď sa dozviete, že vaše dieťa tieto veci stráca. Pamätajte však, že nie ste sami. Existuje mnoho lekárskych ošetrení, podporných služieb a programov, ktoré môžu vášmu dieťaťu pomôcť. Váš lekár a váš zdravotnícky tím pochopia vaše pocity a poskytnú vám potrebné usmernenie.