Má váš drobec tieto zmeny na tvári? Poďme sa porozprávať o Van der Woudeho syndróme!

Má vaše dieťa malé jamky na spodnej pere? Alebo má rázštep pery alebo podnebia? Niekedy dokonca vidíte chýbajúci zub? Je úplne normálne, že sa ako matka alebo otec cítite veľmi vystrašení a znepokojení, keď tieto veci uvidíte. Ale nebojte sa. Dnes si podrobne povieme, čo tieto veci spôsobuje a čo sa s nimi dá robiť. Keď si to uvedomíte, pocítite veľkú úľavu.

Čo je Van der Woude syndróm?

Jednoducho povedané, van der Woudeho syndróm je zriedkavé, dedičné ochorenie, ktoré ovplyvňuje spôsob, akým sa ústa dieťaťa vyvíjajú ešte v maternici. Deti s týmto ochorením majú na dolných perách malé jamky (priehlbiny na perách). Niekedy môžu byť tieto jamky mierne vyvýšené. Môžu mať tiež rázštep pery, rázštep podnebia alebo oboje. Niektoré deti môžu mať aj niektoré zuby, ktoré sa ešte nevyvinuli.

Lekári tento stav niekedy nazývajú „syndróm jamky na perách“. Prvýkrát ho opísal francúzsky lekár J. Demarquay okolo roku 1845. Názov „Vander Woude“ však dostal na počesť Dr. Anne Van der Woude, ktorá ho začiatkom 50. rokov 20. storočia podrobne študovala.

Čo je rázštep pery a rázštep podnebia?

Poďme si to ujasniť. Rázštep pery a podnebia sú vrodené chyby, ktoré sa vyskytujú počas vývoja dieťaťa v maternici. Dieťa môže mať jednu alebo obe tieto choroby.

• Rázštep pery: Ide o stav, keď sa obe strany hornej pery vášho dieťaťa správne nedotýkajú. Môže to spôsobiť malú medzeru alebo prasklinu v hornej pere. Môže to ovplyvniť aj ďasná.
• Rázštep podnebia: Toto stav nastáva, keď má dieťa medzeru alebo rozštiepenie v podnebí, buď v prednej časti podnebia, čo je kostnatá časť, alebo v zadnej časti podnebia, čo je mäkkotkanivová časť, alebo v oboch častiach.

Aký častý je Van der Woude syndróm?

Toto je v skutočnosti veľmi zriedkavý stav. Ak sa pozriete po celom svete, postihuje iba približne jedného z 35 000 až 100 000 ľudí. Takže vidíte, aké je to zriedkavé.

Aký je dôvod?

Teraz sa pozrime, čo spôsobuje Vander-Woodov syndróm. Hlavným dôvodom je genetická zmena.

Všetko v našom tele je riadené sériou drobných inštrukcií. Toto nazývame „gény“. Je to ako recept. Takže na Vander-Woodovom syndróme sa podieľa špeciálny gén s názvom „IRF6“ (Interferónový regulačný faktor 6).Tento gén „IRF6“ funguje ako „inžinier“, ktorý stavia veci, ako je hlava, tvár, koža a genitálie dieťaťa. Je to ten, kto vytvára „bielkovinové“ zložky potrebné pre ich správny rast.

Teraz si predstavte, čo sa stane, ak dôjde k miernej zmene, alebo môžeme povedať k „mutácii“, v inštrukciách, s ktorými tento „inžinier“ pracuje, v géne „IRF6“? Táto „bielkovinová“ zložka sa neprodukuje v požadovanom množstve. Vtedy sa niektoré časti tváre dieťaťa, najmä pery a podnebie, nevyvíjajú správne. Rozumiete?

Deti s týmto ochorením zdedia zmenený gén „IRF6“ iba od jedného rodiča, buď od matky, alebo od otca. Keďže vedci pokračujú vo výskume, je možné, že v budúcnosti sa objavia ďalšie gény, ktoré sa na tom podieľajú.

Kto má vyššie riziko vzniku tohto ochorenia?

Vander-Woodov syndróm je autozomálne dominantné ochorenie . Jednoducho povedané, to znamená , že ak má ktorýkoľvek z rodičov génovú mutáciu, ktorá spôsobuje ochorenie, dieťa ho môže zdediť.

To znamená, že ak má ktorýkoľvek z rodičov génovú mutáciu, každé dieťa, ktoré majú, má 50 % šancu zdediť túto chorobu. Zvyčajne rodič, ktorý zdedí gén, má aj túto chorobu. Veľmi zriedkavo však môže dieťa zdediť génovú mutáciu a nevykazovať príznaky Vander-Woodovho syndrómu.

Aké sú príznaky tohto stavu?

Existuje niekoľko hlavných príznakov Vander-Woodovho syndrómu, ktorých by sme si mali byť vedomí.

• Rázštep pery, rázštep podnebia alebo oboje: Toto je najvýraznejší a najzreteľnejší znak.
• Priehlbiny alebo hrbole na perách: Malé priehlbiny alebo hrbole sa môžu objaviť na jednej alebo oboch stranách dolnej pery. Niekedy sa ich môže objaviť jedna alebo viac.
• Vlhká spodná pera: Keďže tieto „jamky na perách“ sú spojené buď so slinnými žľazami, alebo s hlienovými žľazami, spodná pera sa môže vždy zdať vlhká a mokrá.
• Chýbajúce zuby (hypodoncia) alebo problémy so zubnou sklovinou (hypoplázia zubov): Niektorým deťom môže chýbať jeden alebo viac trvalých zubov. Môžu mať tiež problémy s vývojom skloviny, ochranného vonkajšieho obalu zubov.

Aké komplikácie môžu nastať v dôsledku tohto stavu?

Niektoré deti s Vander-Woodovým syndrómom môžu mať aj iné ťažkosti, ale nie každý ich má.

• Vývojové oneskorenia: Niektoré deti môžu pociťovať určité oneskorenie v celkovom vývoji.
• Mierne kognitívne poškodenie: Môže sa vyskytnúť mierne zhoršenie schopností učenia.
• Oneskorený vývoj reči a jazyka: Problémy s perami a podnebím môžu spôsobiť oneskorenie vo vývoji reči a jazyka.

Dokážete to rozpoznať, kým je dieťa v maternici?

Áno, niekedy je to možné.

Ultrazvukové vyšetrenie , kým je dieťa ešte v maternici, môže niekedy odhaliť rázštep pery a zriedkavo rázštep podnebia. Existujú aj špeciálne testy na kontrolu mutácie génu IRF6. Tieto sa nazývajú prenatálne testy.

• Odber vzoriek choriových klkov (CVS): Ide o odber malej vzorky tkaniva z placenty a jej testovanie.
• Genetická amniocentéza: Zahŕňa odber vzorky plodovej vody obklopujúcej dieťa a testovanie jej génov.

Tieto testy môžu potvrdiť, či je prítomná genetická mutácia.

Ako sa to presne určí po narodení dieťaťa?

Ak má vaše dieťa po narodení rázštep pery, rázštep podnebia alebo jamky na perách, lekár vám pravdepodobne odporučí génový test . Zvyčajne sa vykonáva odobratím vzorky krvi. Tento test s istotou určí, či máte génovú mutáciu IRF6, ktorá spôsobuje Vander-Woodov syndróm. Niekedy môžete byť vy a váš partner požiadaní o tento genetický test, aby ste pochopili genetickú anamnézu vašej rodiny.

Ako to liečiť?

Hlavnou liečbou tohto stavu je chirurgický zákrok . Nebojte sa, tento chirurgický zákrok je teraz veľmi pokročilý.

• Na uzavretie medzier medzi rázštepom pery a podnebia, teda na ich opravu, je potrebný chirurgický zákrok.
• Operácia rázštepu pery sa zvyčajne vykonáva, keď má dieťa 2 až 6 mesiacov .
• Operácia na opravu rázštepu podnebia sa zvyčajne vykonáva neskôr, teda keď má dieťa 9 až 18 mesiacov .
• Ak máte tie „jamky na perách“, o ktorých sme hovorili, chirurgicky sa odstránia a zabráni sa zatekaniu slín a hlienu do pier. Táto operácia sa niekedy môže vykonať súčasne s operáciou na opravu „rázštepu pery“ alebo „rázštepu podnebia“.

Aké ďalšie spôsoby liečby existujú?

Okrem chirurgického zákroku existujú aj iné liečebné postupy, ktoré môžu dieťaťu pomôcť.

• Problémy s kŕmením: Deti s rázštepom pery alebo podnebia môžu mať ťažkosti s cmúľaním a jedením až do operácie. Ak sa tak stane, možno budete musieť navštíviť dietológa alebo logopéda, ktorý vám poradí o špeciálnych fľašiach na kŕmenie a technikách kŕmenia.
• Logopédia: Niektoré deti môžu mať po operácii stále ťažkosti s rozprávaním. Logopédia môže byť v takýchto prípadoch veľkou pomocou.
• Zubné ošetrenie:Či už vám chýbajú zuby alebo máte problémy so zubnou sklovinou, je dôležité absolvovať pravidelné zubné prehliadky u špecializovaného zubára a dobre sa starať o svoje zuby a ďasná. Možno budete potrebovať aj zubnú protézu alebo ortodontickú liečbu, aby ste nahradili chýbajúce zuby.

Dá sa Van der Woude syndrómu predchádzať?

Ide o genetickú poruchu, takže je ťažké jej úplne zabrániť. Ak však viete, že vy alebo váš partner máte génovú mutáciu, ktorá ju spôsobuje, je dobré navštíviť genetického poradcu ešte pred narodením dieťaťa.

Genetický poradca vám môže vysvetliť riziko prenosu tejto genetickej mutácie na budúce generácie a aké metódy možno použiť na zníženie tohto rizika (napríklad metódy ako „PGD“ – „Preimplantačná genetická diagnostika“, ktorá sa vykonáva pomocou technológií ako „IVF“).

Aká je budúcnosť človeka s touto chorobou?

Môže to znieť strašidelne, ale vo väčšine prípadov sa tento stav dá úspešne liečiť. Operácia na korekciu rázštepu pery je veľmi úspešná. Existuje veľa vecí, ktoré môžete urobiť doma, aby ste svojmu dieťaťu pomohli rýchlo sa zotaviť po operácii.

Väčšina detí sa po operácii zotaví a žije normálny, plnohodnotný život ako ostatné deti. Ak majú problémy s rozprávaním, môže im pomôcť logopédia. Preto je dôležité mať nádej.

Kedy by ste mali navštíviť lekára?

Ak má vaše dieťa niektorý z nasledujúcich problémov, okamžite vyhľadajte lekára:

• Ťažkosti s dýchaním
• Ťažkosti s jedením
• Ťažkosti s rozprávaním
• Ťažkosti s prehĺtaním

Ak máte tieto veci, je veľmi dôležité okamžite vyhľadať lekársku pomoc.

Na čo by ste sa mali opýtať svojho lekára?

Keď pôjdete k lekárovi, môžete sa opýtať tieto otázky:

• Čo spôsobuje, že sa u môjho dieťaťa vyvinie Vander-Woodov syndróm?
• Potrebuje moje dieťa operáciu? Ak áno, kedy sa uskutoční?
• Aké ďalšie liečebné postupy sú k dispozícii, ktoré môžu pomôcť môjmu dieťaťu?
• Čo môžem urobiť doma, aby som si pomohol s problémami s jedením a rozprávaním?
• Mali by sme s manželom podstúpiť genetické testy?
• Mal by som si byť vedomý príznakov komplikácií?

Položte si tieto otázky a ujasnite si všetko, čo vám leží na srdci.

Aký je rozdiel medzi syndrómom Van der Woude a syndrómom popliteálneho pterygia?

Toto je tiež trochu komplikované, ale je dobré to vedieť v skratke.

Syndróm popliteálneho pterygia (PPS) je tiež autozomálne dominantné ochorenie. Rovnako ako Vander-Woodov syndróm je spôsobený mutáciou v tom istom géne, IRF6. PPS je však častejší ako Vander-Woodov syndróm.Zriedkavé (postihuje iba jedného z 300 000 ľudí na svetovej populácii).

Okrem príznakov Vander Woodovho syndrómu, ako je rázštep pery, rázštep podnebia a jamky na perách, môže mať dieťa s „PPS“ niekoľko ďalších príznakov:

• Medzi hornými a dolnými viečkami alebo medzi čeľusťami môže byť pripojené prebytočné tkanivo.
• Na veľkých prstoch na nohách sa môžu nachádzať kožné záhyby.
• Veľké stydké ohanbie, vonkajšia časť vagíny u dievčat, sa nevyvíjajú správne.
• Semenníky chlapcov ešte nezostúpili.
• Za kolenami alebo medzi prstami na rukách alebo nohách sa môžu nachádzať kožné blany (nazývané aj syndaktýlia).

Na záver, čo si treba zapamätať (Posolstvo na odnesenie)

Je normálne cítiť sa smutne, ustarostene a dokonca nahnevane, keď zistíte, že vaše dieťa má nezvyčajný rys tváre, ako sú „priehlbiny na perách“, „rázštep pery“ alebo „rázštep podnebia“. Ako rodič na tom nie je nič zlé.

Dôležité však je, že mnohé z týchto stavov sa dajú úspešne liečiť. Chirurgický zákrok môže napraviť mnohé z týchto fyzických zmien, čo pomôže vášmu dieťaťu dobre rásť, hrať sa s ostatnými, učiť sa a viesť normálny život.

Ak má vaše dieťa ťažkosti s jedením alebo rozprávaním, môžete vyhľadať odbornú pomoc. Ak sa vyskytnú akékoľvek problémy so zubami, je nevyhnutné pravidelne vyhľadávať zubnú pomoc.

Ak má vaše dieťa Vander-Woodov syndróm, je dôležité navštíviť genetického poradcu , aby ste sa s ním porozprávali o tom, ako by genetická mutácia, ktorá ho spôsobila, mohla ovplyvniť budúce generácie a aké máte možnosti. Nie ste sami a existuje veľa lekárov, terapeutov a poradcov, ktorí vám na tejto ceste môžu pomôcť.

Van der Woudeho syndróm, rázštep pery, rázštep pery, rázštep podnebia, gén IRF6, genetické mutácie, vrodené chyby, chirurgia, zdravie detí, genetické poradenstvo