Je dieťa nízke? Poďme sa porozprávať o tomto „trpasličom“ stave (dwarfizme / skeletálnej dysplázii)

Máte niekedy pocit, že vaše dieťa je o niečo nižšie ako ostatné deti v jeho veku? Možno vás to trochu znepokojuje. Väčšinou to môže byť normálne, ale v niektorých prípadoch môže existovať zdravotný dôvod. Dnes hovoríme o takomto stave, ktorý sa nazýva „trpaslík“ alebo v medicíne „(Dwarfism)“.

Jednoducho povedané, čo je to „trpaslík“?

Trpasličí vzhľad je medicínsky termín. Presnejšie povedané, ide o stav, ktorý patrí do širšej kategórie nazývanej skeletálna dysplázia. Ide o stav, ktorý ovplyvňuje rast našich kostí a chrupaviek (mäkkého tkaniva medzi kosťami). Existujú stovky takýchto stavov. V dôsledku toho je výška človeka nižšia ako priemer. V priemere je človek s týmto stavom v dospelosti nižší ako 1,47 metra (4 stopy 10 palcov).

Niektorí ľudia radi používajú slová ako „malí ľudia“ na opis ľudí s týmto ochorením. Používanie slov ako „malí ľudia“ však vôbec nie je vhodné. Môže to zraniť ich city.

Tento „zakrpatený rast“ sa môže prejavovať v rôznych formách. U niektorých ľudí ovplyvňuje rast rúk a nôh, u iných rast brucha alebo hlavy.

Aké sú hlavné spôsoby, akými sa prejavuje „trpasličí vzhľad“?

Hoci existujú stovky typov „skeletálnej dysplázie“, ktoré ovplyvňujú rast kostí, existuje niekoľko hlavných typov, ktoré pozorujeme najčastejšie. Pozrime sa na ne v tejto tabuľke.

Sú „nízky vzrast“ a „trpaslík“ to isté?

Toto je niečo, čo mnohých ľudí mätie. Nízky vzrast je bežný pojem. Inými slovami, ak je niekto nižší, ako sa očakáva na jeho vek, hovoríme o ňom „nízky“. V prípade dieťaťa, ak je jeho výška pod normálnou rastovou krivkou alebo ak je nižšie ako očakávaná výška na základe výšky jeho rodičov, môže byť „nízke“.

Avšak nanizmus je špecifický zdravotný stav, ktorý spôsobuje nízky vzrast. Nie všetci nízki ľudia majú nanizmus.

Kto môže vyvolať tento stav? A je bežný?

Trpasličí vzrast môže postihnúť kohokoľvek. Mnohé typy sú genetické. To znamená, že sa dajú zdediť po rodičoch. Niektoré typy sú spôsobené náhodnými zmenami v DNA. Deti s trpasličím vzrastom sa často, ale nie vždy, narodia rodičom s normálnou výškou. Možno vás to prekvapí, ale je to pravda.

Trpasličí rast je veľmi zriedkavý stav. Dokonca aj najbežnejší typ, achondroplázia, postihuje iba približne jedného z 15 000 až 40 000 ľudí.

Aké sú príznaky u niekoho s „trpasličím rastom“?

Hlavným a najzreteľnejším príznakom je nízky vzrast. Osoba s týmto ochorením meria v dospelosti menej ako 1,27 metra. Tento nízky vzrast je výraznejší počas detstva, dospievania a dospelosti ako v dospelosti.

„Trpasličí vzrast“ možno rozdeliť na dva typy.

1. Proporcionálne: Pri tomto prípade sa celá veľkosť tela zmenší o rovnaký pomer.

2.Neproporcionálny: V tomto prípade má trup normálnu veľkosť, zatiaľ čo ruky a nohy sú krátke.

Ďalšie bežné príznaky sú:

• Zvlnené nohy
• Plochý nosový koreň
• Mať hlavu väčšiu ako normálne `(Veľká hlava)`
• Výrazné čelo
• Krátke ruky a nohy
• Krátke prsty (ruky a nohy)
• Široké ruky a nohy

Ďalšie zdravotné problémy, ktoré môžu spôsobiť tieto príznaky

Abnormálny rast kostí môže niekedy spôsobiť ďalšie zdravotné problémy.

• Hromadenie tekutiny okolo mozgu (hydrocefalus)
• Stlačené nervy
• Skolióza
• Časté infekcie uší alebo problémy so sluchom
• Bolesť v kolenách a členkoch
• Spánková apnoe

Prečo sa to deje? Aké sú príčiny „hluchoty“?

Existuje niekoľko možných príčin tohto stavu. Vo väčšine prípadov ide o zmenu v DNA. Pri niektorých typoch je presná príčina stále neznáma.

Je to niečo, čo pochádza z génov? (Je to genetické?)

Áno, niektoré typy nanizmu sú genetické. To znamená, že sú spôsobené zmenami v DNA. Ale väčšinou sú tieto genetické mutácie náhodné. To znamená, že rodičia s priemernou výškou majú väčšiu pravdepodobnosť, že budú mať deti s nanizmom, ako tí, ktorých rodičia majú nízky vzrast.

Ak však jeden alebo obaja rodičia trpia nanizmom, je pravdepodobnejšie, že ho zdedí aj dieťa. Napríklad matka alebo otec s achondropláziou má 50 % šancu, že toto ochorenie prenesie na svoje dieťa. Ak majú obaja rodičia achondropláziu, dieťa má 50 % šancu, že sa u neho vyvinie achondroplázia. Existuje tiež 25 % šanca, že sa u neho vyvinie veľmi závažné ochorenie nazývané homozygotná achondroplázia. Toto závažné ochorenie môže spôsobiť úmrtie dieťaťa v maternici alebo krátko po narodení.

Ak čakáte dieťa a chcete vedieť, či ste ohrození týmto typom genetického ochorenia, je veľmi dôležité porozprávať sa so svojím lekárom o genetickom testovaní.

Ako lekár diagnostikuje stav „trpasličej postavy“?

V niektorých prípadoch sa tento stav dá zistiť ešte pred narodením dieťaťa, teda počas tehotenstva. Prenatálne skríningové testy dokážu odhaliť abnormality vo vývoji dieťaťa.

Po narodení dieťaťa, keď ho každý mesiac beriete na kliniku, lekári a rodinní zdravotnícki pracovníci sledujú jeho rast. Merajú výšku, hmotnosť a obvod hlavy dieťaťa a zaznamenávajú ich do rastového grafu. Ak je rast vášho dieťaťa nižší ako očakávaná úroveň, môže to byť príznakom tohto ochorenia. Potom vykonajú vyšetrenia, ako sú röntgenové snímky a krvné testy, aby presne určili, čo spôsobuje zlyhanie rastu dieťaťa.

Aké sú na to liečebné postupy?

Na tento stav zatiaľ neexistuje liek. Existuje však mnoho liečebných postupov, ktoré môžu pomôcť kontrolovať príznaky a uľahčiť život. Liečba sa určuje podľa typu nanizmu a príznakov, ktoré má každý človek.

Chirurgické ošetrenia

• Ak kosti rastú nesprávnym smerom alebo majú abnormálny tvar, môžu byť chirurgicky korigované.
• Ak je okolo mozgu prebytočná tekutina (hydrocefalus), môže sa chirurgicky odstrániť.
• Zníženie tlaku na mozgový kmeň.
• Odstránenie mandlí alebo adenoidov na uľahčenie dýchania.
• Vkladanie malých trubíc do ucha na prevenciu infekcií uší.

Neoperačné liečby

• Ak máte spánkové apnoe , použite prístroj CPAP.
• Používanie načúvacích prístrojov pri ťažkostiach so sluchom.
• Nasmerovanie dieťaťa k zdravej strave a cvičeniu , aby sa predišlo nadváhe alebo obezite.
• Ak je nedostatok rastového hormónu , podajte injekcie rastového hormónu (hormonálna terapia).
• Nedávno bol pre deti staršie ako 5 rokov s achondropláziou, u ktorých rast kostí ešte nebol zastavený, schválený liek s názvom vosoritid (Voxzogo®). Klinické štúdie preukázali, že môže zvýšiť tempo rastu detí.

Tieto liečby môžu byť potrebné počas celého života, ale môžu výrazne zlepšiť kvalitu ich života.

Aký bude život s dieťaťom, ktoré má „hluchotu“?

Hoci na tento stav neexistuje liek, ak sa príznaky správne liečia, väčšina ľudí žije normálnym a zdravým životom. Ak má však vaše dieťa problémy s rastom kostí a vyžaduje si časté operácie, môže to byť výzvou pre dieťa aj pre rodinu. Váš lekár poskytne vášmu dieťaťu potrebnú liečbu a poradenstvo, ktoré potrebuje na plnohodnotný a zdravý život.

Dá sa znížiť riziko vzniku tohto ochorenia u dieťaťa? Ako sa dá o dieťa starať?

Niektoré typy nanizmu sú genetické, takže neexistuje spôsob, ako im zabrániť. Genetické testovanie vám však môže pomôcť pochopiť vaše riziko. Porozprávajte sa o tom so svojím lekárom.

Výživa je veľmi dôležitá pre vývoj dieťaťa. Ak ste tehotná, jedzte vyváženú stravu. Po narodení dieťaťa mu podávajte výživné potraviny, ako sú bielkoviny, ovocie, obilniny a zelenina.

Okrem lekárskej starostlivosti môžete pre podporu svojho dieťaťa urobiť niekoľko vecí:

• Vytvorenie domáceho prostredia: Vytvorte domáce prostredie tak, aby dieťa mohlo pracovať samostatne. Napríklad, použite schodík alebo mierne znížte vypínač svetla.
• Poskytnite psychologickú podporu: Poskytnite dieťaťu vzdelávaciu a psychologickú podporu s cieľom predchádzať šikanovaniu v škole a zvládať ho.
• Spojte sa s ľuďmi s podobnými skúsenosťami: Spojte sa s organizáciami, ktoré podporujú deti a rodiny v podobných situáciách.