Zvláštna výmena génov - to je translokácia! (Genetická translokácia)

Všetci máme genetické informácie uložené v bunkách nášho tela. Je to ako knihy vo veľkej knižnici. Tieto knihy nazývame chromozómy. Vyrastáme s polovicou po matke a polovicou po otcovi. Ale predstavte si, niekedy sa dve strany týchto kníh roztrhnú a strana z jednej knihy sa prilepí k druhej a strana z druhej knihy sa prilepí k tejto knihe. Takto nazývame translokáciu v medicíne, keď sa časti dvoch chromozómov odlomia a prepnú sa. Nebojte sa, keď budete počuť tento názov. Mnoho ľudí to môže mať a možno o tom ani nevedia. Pozrime sa, čo to v skutočnosti je.

Čo je to za genetickú zmenu nazývanú translokácia?

Jednoducho povedané, translokácia je zmena v štruktúre chromozómov. K tomu dochádza, keď sa časť jedného chromozómu odlomí a pripojí k inému chromozómu. Niekedy sa odlomená časť druhého chromozómu môže pripojiť aj k prvému.

V jadre každej našej bunky sa nachádza 23 párov chromozómov. To je spolu 46 chromozómov. Z nich 22 párov riadi všetky ostatné charakteristiky tela (autozómy), zatiaľ čo posledný pár určuje naše pohlavie (chromozómy X a Y).

Translokáciu možno rozdeliť na dva hlavné typy:

1. Recipročná translokácia: Ide o výmenu častí dvoch rôznych chromozómov. Predstavte si, že časť chromozómu 7 sa prenesie na chromozóm 21 a časť chromozómu 21 sa prenesie na chromozóm 7.

2. Robertsonova translokácia: Toto je stav, keď sa jeden chromozóm úplne pripojí k inému chromozómu.

Teraz je tu ešte jedna dôležitá vec. Ak sa tieto časti vymenia, ale žiadna genetická informácia sa nestratí ani nezíska, nazývame to vyvážená translokácia . Osoba s týmto typom zvyčajne nemá žiadne zdravotné problémy. Ak sa však v dôsledku tejto výmeny stratí alebo získa nejaká genetická informácia, nazývame to nevyvážená translokácia . Vtedy sa začnú objavovať rôzne zdravotné problémy.

Je to len translokácia? Ďalšie zmeny, ktoré sa môžu vyskytnúť v chromozómoch

Okrem translokácie môže v štruktúre chromozómov dôjsť k niekoľkým ďalším zmenám. Tieto môžu tiež narušiť proces produkcie bielkovín v našom tele a ovplyvniť fungovanie buniek a tkanív. Pozrime sa, aké to sú.

Kedy je táto translokácia dôležitá?

V našom tele sú milióny buniek. Ak čo i len jedna z týchto buniek prejde takouto zmenou, nebude to mať veľký vplyv. Táto bunka pravdepodobne po čase odumrie.

Predstavte si, že táto jedna bunka sa potom delí a delí, aby vytvorila kompletné dieťa. To znamená, že každá bunka v tele dieťaťa má túto translokáciu. Vtedy sa vyskytujú rôzne choroby v dôsledku nárastu alebo poklesu genetickej informácie.

Niekedy k tejto zmene dôjde po počatí dieťaťa. Vtedy môžu byť niektoré bunky v tele normálne a niektoré bunky môžu mať translokáciu. Toto nazývame mozaicizmus .

Pozrime sa na príklad zo skutočného života.

Aby sme to lepšie pochopili, vezmime si príklad. Predstavte si človeka, povedzme mu Sunil. Sunil nemá žiadnu chorobu, je zdravý. Ak však skontrolujeme jeho gény, má vyváženú translokáciu medzi 7. a 21. chromozómom. To znamená, že časti boli vymenené, ale má v tele všetky potrebné genetické informácie. Preto nemá žiadne problémy.

Problém nastáva, keď sa dieťa splodí. Keď sa v Sunilovom tele vytvorí spermia, páry chromozómov sa oddelia. V tomto prípade, žiaľ, niektoré spermie môžu niesť 7. chromozóm s pripojeným kúskom 21. chromozómu namiesto normálneho 7. chromozómu. Zároveň sa k tejto spermii môže dostať aj normálny 21. chromozóm.

Čo sa stane, ak sa táto spermia spojí so zdravým vajíčkom a narodí sa dieťa? Matka dostane jeden 21. chromozóm. Otec (Sunil) dostane normálny 21. chromozóm aj časť 21. chromozómu pripojenú k chromozómu 7. Bunky dieťaťa potom obsahujú tri genetické informácie súvisiace s chromozómom 21. To nazývame Downov syndróm .

Teraz chápete, ako môže mať niekto s vyváženou translokáciou dieťa s nevyváženou translokáciou, aj keď nemá žiadne príznaky?

Choroby, ktoré môžu byť spôsobené translokáciou

Existuje niekoľko hlavných zdravotných problémov, ktoré môžu byť spôsobené translokáciou.