Časté preťaženie hrudníka, nedostatok priberania na váhe... Je to cystická fibróza (CF)? Uvedomme si to.

Má vaše dieťatko stále upchatý nos? Bez ohľadu na to, koľko jedla mu dáva, chudne bez toho, aby si to uvedomovalo? Má niekedy pocit, že má problémy s dýchaním? Je normálne, že sa rodičia pri týchto príznakoch boja. Môžu to byť príznaky ochorenia nazývaného cystická fibróza (CF), o ktorom sme možno veľa nepočuli, ale je veľmi dôležité ho poznať. Poďme sa o tom dnes porozprávať bez strachu a jednoducho.

Čo presne je cystická fibróza (CF)?

Jednoducho povedané, ide o genetické ochorenie, ktoré sa dedí po rodičoch . Existuje špeciálny gén, ktorý riadi pohyb solí (chloridov) a tekutín bunkami nášho tela. Nazýva sa gén CFTR (cystic fibrosis transmembránový regulátor vodivosti) . CF sa teda vyskytuje, keď je v tomto géne chyba alebo mutácia.

Čo sa deje kvôli tejto poruche? Za normálnych okolností sú sekréty v našom tele, ako je hlien a hnis , riedke a klzké. Ale v tele človeka s cystickou fibrózou sa tieto sekréty stanú veľmi hustými, hustými a lepkavými .

Predstavte si, čo sa stane, keď sa tento hustý hlien nahromadí v pľúcach. Sťažuje dýchanie, baktérie sa ľahko zachytávajú a infekcie sa stávajú častejšími . Postupom času to môže spôsobiť vážne poškodenie pľúc, zlyhanie dýchania a dokonca smrť.

Tieto husté sekréty tiež blokujú vývody pankreasu. Tráviace enzýmy, ktoré pomáhajú tráviť potravu, ktorú konzumujeme, sa potom neuvoľňujú . V dôsledku toho dochádza k podvýžive a spomalenému rastu. Okrem toho sa môže vyskytnúť aj ochorenie pečene, cukrovka („cukrovka súvisiaca s cystickou fibrózou“ – CFRD) a problémy s plodnosťou.

Ale nebojte sa. Dnes sa vďaka pokročilým liečebným postupom priemerná dĺžka života pacientov s cystickou fibrózou predĺžila o desaťročia.

Aké sú príznaky tohto ochorenia?

Príznaky CF sa môžu u jednotlivých osôb líšiť. Líšia sa aj v závislosti od závažnosti ochorenia. Pozrime sa na hlavné príznaky.

Atypická cystická fibróza

Ide o miernejšiu formu cystickej fibrózy. Príznaky sa objavujú neskôr v živote. Niekedy je postihnutý iba jeden orgán.

Čo spôsobuje CF?

Ako sme už spomenuli, je to spôsobené chybou v géne nazývanom CFTR . Aby sa u dieťaťa vyvinula táto choroba, musí dostať kópiu chybného génu od matky aj od otca .

Ako sa choroba diagnostikuje?

Je veľmi dôležité diagnostikovať toto ochorenie včas, pretože potom sa dá rýchlo začať s liečbou a minimalizovať možné komplikácie v budúcnosti. Na Srí Lanke niektoré nemocnice teraz testujú deti na toto ochorenie hneď pri narodení.

Hlavné testy používané na diagnostiku ochorenia sú:

• Potný test: Toto je najspoľahlivejší test na diagnostiku cystickej fibrózy.Tento bezbolestný test meria množstvo soli (chloridu) vo vašom pote. Ak je množstvo oveľa vyššie ako normálne, je to príznak cystickej fibrózy.
• Krvný test: Tento test testuje hladinu chemickej látky nazývanej „imunoreaktívny trypsinogén (IRT)“ v krvi. Táto hladina je u pacientov s cystickou fibrózou vysoká.
• Genetické testovanie (DNA test): Toto priamo kontroluje defekty v géne „CFTR“.

Okrem týchto testov vám lekár môže odporučiť ďalšie testy na potvrdenie diagnózy a zistenie komplikácií. Napríklad röntgen hrudníka, testy pľúcnych funkcií (PFT) a testy spúta a stolice.

Aké sú liečebné postupy?

Keďže CF je komplexné ochorenie, liečbu poskytuje multidisciplinárny tím špecialistov vrátane pneumológa, fyzioterapeuta a nutričného poradcu. Hlavnými cieľmi liečby je vyčistiť pľúca od hlienov, predchádzať infekciám a zabezpečiť potrebnú výživu.

Lieky

Váš lekár vám môže predpísať lieky, ako napríklad:

• Antibiotiká: Prevencia a liečba pľúcnych infekcií.
• Lieky na riedenie hlienu: Podávajú sa pomocou inhalátora alebo nebulizéra. Pomáhajú zriediť hustý hlien a uľahčujú jeho vykašliavanie.
• Bronchodilatanciá: Rozširujú dýchacie cesty a uľahčujú dýchanie.
• Doplnky pankreatických enzýmov: Mali by sa užívať s každým jedlom a desiatou. Pomáhajú s trávením a vstrebávaním živín.
• Modulátory CFTR: Ide o najnovšiu a najúčinnejšiu triedu liekov. Tieto lieky pomáhajú obnoviť funkciu defektného proteínu „CFTR“, ktorý priamo spôsobuje ochorenie. To môže zriediť hlien, zlepšiť funkciu pľúc, znížiť kašeľ a dokonca znížiť priberanie na váhe. Medzi tieto typy liekov patria „(Trikafta, Kalydeco, Orkambi)“.

Techniky uvoľňovania dýchacích ciest (ACT)

Toto sú veci, ktoré by sa mali robiť denne, aspoň dvakrát denne. Pomáhajú uvoľniť a odstrániť hustý hlien, ktorý je uviaznutý v pľúcach.

• Fyzioterapia hrudníka: Nechajte niekoho rytmicky poklepávať po chrbte a hrudníku, aby sa uvoľnil hlien.
• Vesta: Ide o vestu pripojenú k špeciálnemu prístroju. Pri nosení vysokofrekvenčné vibrácie poklepávajú na hrudník, čo spôsobuje pohyb a uvoľnenie hlienu.
• PEP zariadenia: Vydychovanie cez malé zariadenia ako „(Flutter, Acapella)“ vytvára tlak v pľúcach a pomáha odstraňovať hlien.

Operácie

Niektoré komplikácie môžu vyžadovať chirurgický zákrok.

• Transplantácia pľúc: Posledná možnosť, keď je ochorenie veľmi závažné a pľúca sú takmer úplne nefunkčné.
• Transplantácia pečene: Ak je pečeň vážne poškodená.
• Iné: Veci ako odstránenie nosových polypov, zavedenie kŕmnej sondy do žalúdka na zabezpečenie potravy.

Možné komplikácie CF

Ak sa CF nelieči správne, môžu sa vyskytnúť rôzne komplikácie.

• Pľúca: Trvalé rozšírenie dýchacích ciest („bronchiektázia“), kolaps pľúc („pneumotorax“), chronické infekcie.
• Pankreatitída: Diabetes súvisiaci s CF („CFRD“).
• Pečeň: Zjazvenie pečene („cirhóza“).
• Črevné: Črevná obštrukcia, zvýšené riziko rakoviny hrubého čreva.
• Reprodukčný systém: Mužská neplodnosť a oneskorené pôrodné procesy u žien.
• Kosti: Riedenie kostí (osteoporóza).

Často kladené otázky (FAQ)