Ako matka alebo otec venujete veľkú pozornosť každej malej zmene v tele vášho dieťaťa, však? Niekedy môže byť tá najmenšia vec, ktorú si všimneme, znakom niečoho väčšieho. Dnes hovoríme o jednom takomto mimoriadne zriedkavom stave, ale je dôležité, aby o ňom vedel každý. Týmto ochorením je fibrodysplázia osifikans progressiva, skrátene FOP.
Čo je to vlastne FOP?
Jednoducho povedané, pri tomto ochorení sa mäkké tkanivá v našom tele, ako sú svaly, väzy a šľachy, postupne menia na kosti. Zamyslite sa nad tým, svaly nášho tela sú tu preto, aby boli pružné a pohyblivé. Naše kosti sú tam preto, aby poskytovali pevnú štruktúru a kostru. Funkcie týchto dvoch systémov sú úplne odlišné.
Ale pri tomto zriedkavom stave nazývanom FOP sa tento usporiadaný systém rozpadá. Telo začne samo premieňať mäkké tkanivo na kosť. Je to, akoby v nás, mimo našej normálnej kostry, rástla nová kostra.
Ako sa týmto spôsobom vytvárajú nové kosti, pohyb rôznych častí tela sa postupne stáva ťažkým, niekedy úplne nemožným. To sťažuje aj každodenné úlohy, ako je rozprávanie a jedenie.
Tento stav sa zvyčajne začína v ranom detstve. Najprv sa prejavuje na krku a ramenách a postupne sa šíri do dolnej časti tela. S pribúdajúcim vekom sa zvyšuje množstvo kostí nahrádzajúcich mäkké tkanivá. Rýchlosť, akou sa tento stav vyvíja, sa však u jednotlivých osôb líši.
Prečo sa to deje? Aký je dôvod?
Hlavnou príčinou je malá chyba v géne, ktorý hovorí nášmu telu, ako má rásť kosti a svaly. V skutočnosti sa aj počas zdravého vývoja niektoré mäkké tkanivá premieňajú na kosti. Kvôli tejto genetickej chybe však telo vytvára viac kostí, ako potrebuje, keď ich nepotrebuje.
Väčšinou sa to nededí z rodičov na deti. Môže sa to však stať veľmi zriedkavo. Najčastejšie ide o náhodnú zmenu génov (nové mutácie), ku ktorej dochádza počas života.
Aké sú hlavné príznaky tohto ochorenia?
Existujú dva hlavné príznaky, ktoré pomáhajú identifikovať toto ochorenie. Je veľmi dôležité si ich byť vedomý.
Prvý a najzreteľnejší príznak je viditeľný už pri narodení. Palce na oboch nohách sú kratšie ako normálne a otočené dovnútra, teda smerom k ostatným prstom. U približne 50 % detí sa rovnaký rozdiel pozoruje aj na palcoch na rukách. Toto je veľmi dôležitý počiatočný znak pre podozrenie na toto ochorenie.
Druhým hlavným príznakom je už spomínaná premena mäkkého tkaniva na kosť. Zvyčajne sa to začína objavením sa bolestivých, nádorovitých výrastkov na chrbte, krku a ramenách. Tieto hrčky sa tiež nazývajú „vzplanutia“. Tieto hrčky sa časom menia na kosť. Tieto vzplanutia sa môžu vyskytovať opakovane počas celého života.
| Typ označenia | Popis |
|---|---|
| Rodné znamienko | Palce na oboch nohách sú kratšie ako normálne a otočené dovnútra smerom k ostatným prstom. |
| Vzplanutia | Na tele sa objavujú bolestivé hrčky (často na krku, ramenách, chrbte). Tieto hrčky môžu pretrvávať približne 6-8 týždňov a potom sa zmenia na kosť. |
Príčiny vzplanutí
Dôležité upozornenie: Ľahké zranenie, pád, chirurgický zákrok alebo injekcia (dokonca aj anestetická injekcia pri extrakcii zuba) môžu byť hlavnou príčinou týchto bolestivých hrčiek (vzplanutí). Preto by osoba s týmto ochorením mala byť veľmi opatrná pred podstúpením akejkoľvek lekárskej liečby. Dokonca aj vírusová infekcia môže tento stav zhoršiť.
Počas vzplanutia sa okolo hrbolčekov môžu vyskytnúť príznaky ako bolesť, opuch, stuhnutosť kĺbov, nevoľnosť a mierna horúčka.
Aké komplikácie môžu nastať v dôsledku tohto stavu?
Keď sa mäkké tkanivá tela menia na kosti, pohyblivosť je obmedzená, čo môže viesť k rôznym komplikáciám.
- Ťažkosti s dýchaním: Ak sa hrudné svaly zmenia na kosti, pľúca sa nemôžu úplne roztiahnuť.
- Ťažkosti s jedením: Ak je pohyb čeľustného kĺbu obmedzený, je ťažké otvoriť ústa a jesť. To môže viesť k nutričným nedostatkom.
- Strata rovnováhy tela: Ťažkosti s udržiavaním rovnováhy pri chôdzi alebo sedení.
- Ťažkosti s rozprávaním
- Skolióza
- Časté infekcie: V dôsledku nedostatku pohybu existuje zvýšené riziko infekcií súvisiacich s nosom, hrdlom a pľúcami.
- Riziko infarktu: V niektorých prípadoch to môže ovplyvniť aj funkciu srdca.
Ako diagnostikovať ochorenie?
Lekár zvyčajne má podozrenie na toto ochorenie, keď počas fyzického vyšetrenia uvidí tieto dva hlavné príznaky – rozdiel na palci na nohe a hrčky na chrbte a ramenách.
Na potvrdenie, že ide o FOP, sa môže vykonať špeciálny krvný test (genetický test) na identifikáciu genetickej chyby, ktorá ochorenie spôsobuje.
Veľmi dôležité: FOP sa môže často zamieňať s rakovinou alebo inými zriedkavými ochoreniami. Preto, ak sa niečo ako biopsia vykoná na základe podozrenia, môže to byť veľmi škodlivé. Poranenie môže byť hlavnou príčinou zhoršenia ochorenia a tvorby nových kostí. Preto, ak má vaše dieťa tieto príznaky, je nevyhnutné informovať lekára o vašom podozrení na FOP a navštíviť lekára, ktorý má v tejto oblasti odborné znalosti.
Existuje na to liečba?
Bohužiaľ, na túto chorobu zatiaľ neexistuje liek a možnosti liečby sú obmedzené.
Váš lekár vám môže predpísať určité lieky, ako sú kortikosteroidy, na kontrolu bolesti a opuchu, ktoré sa vyskytujú počas vzplanutí.
Okrem toho si môžete s pomocou ergoterapeuta zaobstarať pomocné pomôcky, ako sú špeciálne topánky a ortézy, aby ste si uľahčili každodenné úlohy.
Posolstvo na odnesenie domov
- FOP je veľmi zriedkavé genetické ochorenie, pri ktorom sa mäkké tkanivá vrátane svalov v tele menia na kosti.
- Jedným z hlavných skorých príznakov tohto ochorenia je, že palec na nohe je pri narodení dieťaťa krátky a otočený dovnútra.
- Ďalším hlavným príznakom, ktorý sa objaví neskôr, sú bolestivé vyrážky na povrchu tela.
- Veľmi dôležité: Drobné zranenia, pády, injekcie a najmä biopsie môžu ochorenie vážne zhoršiť.
- Ak máte podozrenie, že vaše dieťa má tieto príznaky, okamžite vyhľadajte lekára a vyjadrite svoje podozrenie týkajúce sa FOP.
- Hoci na túto chorobu zatiaľ neexistuje liek, existujú liečebné postupy, ktoré môžu pomôcť zvládať príznaky a uľahčiť život.
💬 Comments (0)
Zatiaľ neboli pridané žiadne komentáre. Prvýkrát sem pridajte svoj komentár.
Pridajte svoj komentár