Čo je Fanconiho anémia? Poďme sa o tomto zriedkavom stave porozprávať jednoduchými slovami.

Cíti sa vaše dieťa neustále unavené a vyčerpané? Vyzerá bledo? Alebo má nejaké fyzické zmeny, ktoré sú prítomné od narodenia? Možno príčinou týchto vecí je zriedkavý stav nazývaný Fanconiho anémia. Nebojte sa, keď budete počuť tento názov, pretože je to stav, o ktorom veľa ľudí nepočulo, je trochu komplikovaný a tiež veľmi zriedkavý. Takže dnes si o tom povieme, čo to je, aké sú príznaky a či existuje liečba, a to všetko veľmi jednoduchým spôsobom, ktorému môžete porozumieť.

Dobre, najprv sa pozrime, čo je Fanconiho anémia (FA)?

Jednoducho povedané, Fanconiho anémia (FA) je zriedkavé genetické ochorenie, ktoré primárne postihuje kostnú dreň v našom tele.

Teraz vás možno zaujíma, čo je to za kostnú dreň. Mäkkú, hubovitú časť vo vnútri veľkých kostí nášho tela nazývame kostnou dreňou. Je to ako továreň na krv v našom tele. Z tejto kostnej drene sa tvoria tri hlavné typy krviniek, ktoré naše telo potrebuje – červené krvinky, biele krvinky a krvné doštičky .

Kostná dreň osoby s FA však nie je schopná tieto krvinky správne vytvárať. Je to, akoby bola narušená výroba v továrni. V dôsledku toho sa zdravé krvinky neprodukujú v dostatočnom množstve. Tento stav môže spôsobiť rôzne zdravotné problémy. FA môže tiež ovplyvniť nielen kostnú dreň, ale aj mnoho ďalších častí tela.

Ako FA ovplyvňuje telo?

Spôsob, akým tento stav ovplyvňuje každého človeka, sa môže líšiť, ale vo všeobecnosti existuje niekoľko hlavných účinkov.

• Fyzické abnormality: Približne 75 % detí narodených s FA, teda tri zo štyroch, má nejakú formu fyzickej abnormality. Tieto môžu ovplyvniť vzhľad aj vnútorné orgány.
• Zlyhanie kostnej drene: Približne u 90 % ľudí s FA sa vyvinie zlyhanie kostnej drene. To znamená, že kostná dreň nie je schopná produkovať dostatok zdravých krviniek. To môže viesť k ďalším poruchám krvi, ako je aplastická anémia a myelodysplastický syndróm (MDS) . MDS sa považuje za preleukémiu.
• Zvýšené riziko rakoviny: 10 % až 30 % ľudí s FA má zvýšené riziko vzniku určitých typov rakoviny, ako je leukémia. Tieto druhy rakoviny sa môžu vyskytnúť aj v mladšom veku ako u priemerného človeka.

Je Fanconiho anémia rakovina?

Túto otázku si kladie veľa ľudí. Jednoduchá odpoveď je nie . FA nie je rakovina. Je to genetické ochorenie.

Keďže je však schopnosť tela opravovať poškodené bunky u ľudí s FA narušená, sú vystavení vyššiemu riziku vzniku rakoviny ako ostatní. Najmä je u nich vyššia pravdepodobnosť vzniku rakoviny, ako je akútna myeloidná leukémia , rakovina kože a rakovina hlavy a krku.

Aké sú príznaky tohto ochorenia?

Príznaky FA sa značne líšia. Niektorí ľudia majú príznaky viditeľné pri narodení, zatiaľ čo iní nemusia pociťovať žiadne príznaky celé roky. Rozdeľme si tieto príznaky do niekoľkých kategórií.

1. Príznaky anémie

Tieto príznaky sa objavujú, keď sa v tele zníži počet červených krviniek.

• Neustála únava: Pocit takej únavy a vyčerpania, že nedokážete vykonávať ani bežné úlohy.
• Bledá pokožka: Pokožka sa javí bledá kvôli nedostatku krvi v tele.
• Dýchavičnosť: Pocit dýchavičnosti aj po krátkej chôdzi.
• Pocit, akoby vám srdce rýchlo tlklo.
• Časté bolesti hlavy.

2. Príznaky zlyhania kostnej drene

To spôsobuje príznaky v dôsledku poklesu červených krviniek, bielych krviniek a krvných doštičiek.

• Časté infekcie: V dôsledku nízkeho počtu bielych krviniek je imunitný systém tela oslabený, čo vedie k častým bakteriálnym a plesňovým infekciám.
• Ľahké krvácanie: Nízky počet krvných doštičiek zhoršuje zrážanlivosť krvi. To môže viesť ku krvácaniu z ďasien a nosa, tvorbe modrín a podliatin a krvácaniu, ktoré sa nezastaví ani pri menších poraneniach.

3. Príznaky rakoviny, ktoré môžu byť spojené s FA

• MDS a AML: Tieto stavy môžu spôsobiť extrémnu únavu, ľahké krvácanie a tvorbu modrín, bledosť, ťažkosti s dýchaním a závažné infekcie.
• Spinocelulárny karcinóm: Hrubé hrbole alebo nehojace sa lézie na koži.

4. Charakteristiky spojené s fyzickými zmenami

Tieto vlastnosti sú často viditeľné pri narodení. Nie každý má všetky tieto vlastnosti, ale môže mať jednu alebo viac.

Prečo sa to deje? Aký je dôvod?

Dôvodom je chyba v našich génoch . Predstavte si naše telo ako budovu postavenú podľa zložitého plánu. Týmto plánom sú naše gény. S FA je spojených približne 20 génov. Hlavnou funkciou týchto génov je chrániť a opravovať bunky nášho tela, najmä DNA, pred každodenným poškodením.

Osoba s FA má mutáciu v týchto génoch. Preto proces opravy poškodenia neprebieha správne.

• Kvôli tomuĎalšie poškodenia DNA sa hromadia a bunky sa začnú abnormálne deliť alebo odumierať.
• Fyzické zmeny a pokles počtu krviniek sa vyskytujú, keď bunky abnormálne odumierajú.
• Rakovina, ako je leukémia, sa vyskytuje, keď bunky začnú abnormálne rásť.

Toto sa dedí z rodičov na deti. Dvaja rodičia s chybným génom majú 25 % (jeden zo štyroch) šancu mať dieťa s FA.

Ako lekári diagnostikujú túto chorobu?

Často sa podozrenie na FA vytvorí až pri skúmaní iných príznakov (napríklad anémia, časté infekcie), a nie pri priamom stanovení diagnózy. Až potom sa vykonajú špecifické testy na tento stav.

Tu sú niektoré z bežne vykonávaných testov:

Existujú aj špeciálne genetické testy, ktoré sa používajú na potvrdenie tohto ochorenia:

• Test na poškodenie chromozómov: Toto je hlavný test na diagnostiku FA. Pri tomto teste sa do krvných buniek pridá chemická látka a chromozómy v týchto bunkách sa merajú, aby sa zistilo, ako ľahko sa lámu. Chromozómy v bunkách osoby s FA sa lámu oveľa viac ako u zdravého človeka.
• Genetický skríning: Tento test sa vykonáva na identifikáciu špecifickej genetickej chyby, ktorá spôsobuje FA.

Môžem zistiť, či moje dieťa má tento stav počas tehotenstva?

Áno. Ak sa v rodine vyskytuje FA, vaše dieťa môže byť počas tehotenstva otestované na toto ochorenie. Toto sa dá urobiť pomocou testov, ako je amniocentéza alebo odber choriových klkov . Môžete sa o tom porozprávať so svojím lekárom a dozvedieť sa viac.

Aké sú na to liečebné postupy?

Na FA zatiaľ neexistuje liek. Existujú však účinné liečebné postupy na kontrolu symptómov a komplikácií, ktoré z nej vyplývajú. Liečebný plán je určený vekom pacienta, povahou symptómov a jeho celkovým zdravotným stavom.

Čo by ste mali vedieť o živote s FA

Osoba s FA alebo rodič dieťaťa s ňou musí byť vždy ostražitá.

• Riziko rakoviny:Ľudia s FA sú náchylnejší na karcinogény, ako je tabak, preto by sa mali úplne vyhýbať fajčeniu a pasívnemu fajčeniu .
• Ochrana pokožky: Vzhľadom na vysoké riziko rakoviny kože je veľmi dôležité dobre si zakryť pokožku a používať opaľovací krém pri pobyte na slnku.
• Dávajte si pozor na zranenia: Vzhľadom na zvýšené riziko krvácania musíte byť pri činnostiach, ktoré by mohli spôsobiť zranenie, obzvlášť opatrní.
• Pravidelné lekárske prehliadky: Aj po úspešnej transplantácii kostnej drene pretrváva riziko rakoviny, preto je nevyhnutné absolvovať priebežné lekárske prehliadky a následné vyšetrenia počas celého života. Všímajte si akékoľvek zmeny vo vašom tele (nezvyčajné modriny, krvácanie, únava) a ak si nejaké všimnete, okamžite to oznámte svojmu lekárovi .

Život s týmto ochorením môže byť náročný, ale váš lekársky tím vám poskytne potrebné usmernenie a podporu. Nebojte sa preto porozprávať so svojím lekárom o akýchkoľvek obavách, ktoré môžete mať.