Sú vaše kosti slabé? Vypadávajú vám rýchlo zuby? Možno ide o hypofosfatáziu (HPP)

Máte niekedy pocit, že vaše kosti sú o niečo slabšie a krehkejšie ako u iných? Zlámete si kosti aj pri najmenšej veci? Alebo vášmu drobcovi predčasne vypadávajú mliečne zúbky? Dnes si povieme o stave, o ktorom sa veľa nehovorí, ale je veľmi dôležité o ňom vedieť. Nazýva sa hypofosfatázia, skrátene HPP.

Čo presne je hypofosfatázia (HPP)?

Jednoducho povedané, hypofosfatázia (HPP) je zriedkavé, dedičné (genetické) ochorenie, ktoré ovplyvňuje vývoj našich kostí a zubov. Aby boli naše kosti silné a zuby nám pomáhali správne žuť a prežúvať jedlo, potrebujú do nich pridávať minerály, ako je vápnik a fosfor. Tento proces sa nazýva „mineralizácia“.

Pri HPP tento proces nazývaný „mineralizácia“ neprebieha správne. V dôsledku toho kosti a zuby nie sú dostatočne pevné, ale stávajú sa mäkkými a ľahko krehkými. Zatiaľ čo tento stav môže postihnúť len niektorých ľudí, pre iných môže byť vážnym a život ohrozujúcim stavom.

Čo spôsobuje HPP?

Je to trochu vedecká záležitosť, ale pochopme to jednoducho. Predstavte si, že naše telo je ako veľká továreň. Všetko musí byť v poriadku. Na to, aby boli kosti silné, potrebujeme minerály vápnik a fosfor, ktoré sme spomenuli predtým.

Ale ani príliš veľa tohto procesu „mineralizácie“ nie je dobré. Napríklad nie je dobré, aby sa tieto minerály hromadili v krvi. Preto máme v tele chemikálie, ktoré to kontrolujú.

Kosti a zuby však potrebujú mať správne množstvo týchto minerálov. V našom tele existuje špeciálny enzým, ktorý s touto dôležitou úlohou pomáha. Nazýva sa alkalická fosfatáza (ALP) . Tento enzým deaktivuje chemické látky v kostiach a zuboch, ktoré bránia hromadeniu týchto minerálov. Potrebné minerály sa potom hromadia v kostiach a zuboch, čím sa stávajú silnými.

Ľudia s HPP majú mutáciu v géne nazývanom „ALPL“, ktorá bráni správnej produkcii enzýmu ALP. To spôsobuje, že sa chemikálie, ktoré bránia hromadeniu minerálov, hromadia v kostiach, čím bránia kostiam vstrebávať potrebný vápnik a fosfor. V dôsledku toho sa kosti namiesto pevných stávajú mäkkými a slabými.

Aké sú príznaky HPP?

Príznaky HPP sa veľmi líšia. Závisia od toho, koľko enzýmu ALP je v tele. S poklesom hladín enzýmu sa príznaky zvyčajne zhoršujú. Ochorenie sa môže objaviť kedykoľvek od narodenia až do dospelosti.

Pozrime sa, aké sú hlavné príznaky.

Ako diagnostikovať túto chorobu?

Ak máte vy alebo vaše dieťa tieto príznaky, lekár sa vás opýta na rodinnú anamnézu a vykoná kompletné fyzikálne vyšetrenie. Okrem toho pravdepodobne nariadi röntgenové vyšetrenie a krvné testy.

Najdôležitejším testom je tu meranie hladiny enzýmu ALP v krvi.V prípade HPP je táto úroveň zvyčajne nízka.

Niekedy sa môže vykonať genetický test na potvrdenie, či máte HPP. Tento test však nie je dostupný všade a môže byť drahý. Vo väčšine prípadov však váš lekár dokáže ochorenie diagnostikovať pomocou iných testov.

Keďže ide o zriedkavé ochorenie, niekedy môže trvať určitý čas, kým sa diagnostika zistí. Ak teda vy alebo vaše dieťa máte tieto príznaky, je dôležité byť dobre informovaný a otvorene sa o nich porozprávať so svojím lekárom .

Aké sú spôsoby liečby HPP?

Našťastie v súčasnosti existujú liečby HPP. Pri HPP, najmä pri tých, ktoré boli diagnostikované v dojčenskom veku alebo detstve, sa používa liek nazývaný asfotáza alfa (Strensiq) . Ide o injekciu podávanú pod kožu. Funguje tak, že nahrádza enzým ALP, ktorý v tele chýba (enzýmová substitučná terapia).

Okrem tejto hlavnej liečby sa robí niekoľko ďalších vecí na kontrolu príznakov.

• Podávanie liekov proti bolesti (NSAID), ako je paracetamol alebo ibuprofén, na bolesť kostí alebo kĺbov.
• Ak je tlak v lebke vysoký, chirurgický zákrok na jeho zníženie.
• Podávanie vitamínu B6 na kontrolu záchvatov u niektorých ľudí.
• Kontrola stravy alebo lieky na kontrolu hladiny vápnika v krvi.
• Vždy sa starajte o svoje zubné zdravie a vyhľadajte zubnú pomoc.
• Fyzioterapia posilňuje svaly a zlepšuje pohyblivosť.
• Vkladanie kovových tyčí do často zlomených kostí.
• Treba mať na pamäti najmä to, že lieky typu bisfosfonátov, ktoré sa používajú na liečbu iných ochorení kostí, ako je osteoporóza, môžu zhoršiť HPP. Preto sa im treba vyhýbať.

Tieto liečby môžu byť drahé, preto je dôležité porozprávať sa so svojím lekárom o výhodách, nevýhodách a nákladoch na liečbu.

Získanie podpory pri živote s HPP

Zlomeniny, bolesť a ďalšie príznaky môžu sťažiť každodenný život. Život so zriedkavým ochorením znamená byť dobre informovaný o svojom stave a hovoriť za seba. To sa môže týkať vás alebo vášho dieťaťa.

Pochopte a rešpektujte svoje fyzické obmedzenia. Odpočívajte, keď potrebujete. Liečba HPP si zvyčajne vyžaduje multidisciplinárny tím. Môže zahŕňať pediatra, ortopedického chirurga, zubára a fyzioterapeuta.

Hoci liečba môže trvať roky, príznaky sa dajú časom výrazne kontrolovať.