Čo je Kabukiho syndróm? Povedzme si to jednoducho.

Všimli ste si niekedy, že črty tváre vášho dieťaťa, najmä oči a obočie, sú trochu nezvyčajné? Alebo ste si všimli, že vaše dieťa má nejaké vývojové oneskorenia či svalovú slabosť? Je normálne, že rodičia sa pri takýchto veciach trochu boja. Dnes si povieme o Kabukiho syndróme, veľmi zriedkavom genetickom ochorení, ktoré sa prejavuje týmito príznakmi.

Prečo sa to volá „Kabuki“? Ako to bolo objavené?

Tento príbeh sa začína v Japonsku v 60. rokoch 20. storočia. Dva tímy lekárov tam pozorovali skupinu detí so zvláštnymi, navzájom nesúvisiacimi príznakmi. Tieto deti mali zvláštny výraz tváre. Ich obočie bolo zahnuté nahor, ich mihalnice boli veľmi husté a ich oči boli predĺžené .

Predstavte si, herci v tradičných japonských hrách „kabuki“ nosia špeciálny mejkap, aby zvýraznili tieto črty. Kvôli podobnosti medzi vzhľadom tváre týchto detí a mejkapom hercov kabuki jeden lekár pomenoval tento stav „syndróm kabuki mejkapu“. Neskôr bol skrátený na „syndróm kabuki (KS)“.

Spočiatku sa predpokladalo, že toto ochorenie sa vyskytuje len v Japonsku. Neskôr sa však deti s týmto ochorením objavili po celom svete, medzi rôznymi etnickými skupinami. Ide o veľmi zriedkavé ochorenie. Postihnuté je približne jedno z 32 000 detí narodených s týmto ochorením.

Čo presne je Kabukiho syndróm?

Jednoducho povedané, Kabukiho syndróm je genetické ochorenie . To znamená, že je spôsobený zmenou génov v našom tele. Je to stav, ktorý sa vyskytuje pri narodení. Niektoré príznaky sa prejavia ihneď po narodení. Iné sa objavujú, keď dieťa rastie.

Presné stanovenie diagnózy zriedkavého ochorenia, ako je toto, môže byť niekedy ťažké, pretože mnohí lekári sa s takýmto pacientom počas svojej kariéry ešte nestretli. Niektoré príznaky sú tiež podobné príznakom iných ochorení, čo sťažuje diagnostiku.

Aké sú hlavné príznaky tohto ochorenia?

Okrem charakteristických čŕt tváre, o ktorých sme hovorili skôr, existuje množstvo ďalších charakteristík, ktoré možno vidieť. Poďme si ich jasne predstaviť v tabuľke.

Existujú rozdiely v inteligencii a správaní?

Áno, mnohé z týchto detí môžu mať mierne až stredne ťažké mentálne postihnutie . Môžu mať aj vývojové oneskorenia, ako je rozprávanie a chôdza.

Niektoré vzorce správania sa môžu podobať stavom, ako je autizmus alebo OCD (obsedantno-kompulzívna porucha). Napríklad:

• Neustále sa snažíte vkladať si veci do úst a žuť ich.
• Prehnaná reakcia na zvuky alebo iné podnety.
• Odmietanie potravín s určitými chuťami alebo textúrami.

Ako dieťa starne, môže sa u neho objaviť známka stavov, ako je úzkosť alebo depresia.

Ale tieto deti majú aj špeciálne schopnosti. Rodičia často hovoria, že tieto deti milujú hudbu.Majú úžasnú schopnosť zapamätať si určité piesne. Niektorí majú tiež špeciálnu schopnosť zapamätať si tváre a dátumy.

Aký je dôvod? Genetika...

Vedci doteraz identifikovali dve hlavné genetické mutácie, ktoré spôsobujú toto ochorenie.

1. Mutácia v géne KMT2D: Je príčinou približne 75 % ľudí s Kabukiho syndrómom.

2. Mutácia v géne KDM6A: Túto mutáciu má približne 9 % ľudí, ktorí nemajú mutáciu KMT2D.

Táto genetická mutácia je väčšinou nová mutácia, ktorá sa vyskytuje v tele dieťaťa. To znamená, že sa nededí ani po matke, ani po otcovi. Veľmi zriedkavo však môže dieťa zdediť tento stav po jednom z rodičov.

Ako sa to lieči?

V prvom rade neexistuje liek na Kabukiho syndróm . Nie je to stav, ktorý s pribúdajúcim vekom dieťaťa zmizne. Včasná diagnostika, vhodná liečba a podpora však môžu dieťaťu pomôcť žiť oveľa lepší život.

Možnosti liečby závisia od špecifických symptómov a problémov, ktoré dieťa má, a môžu vyžadovať pomoc rôznych špecialistov a terapeutov.

Pokiaľ ide o dĺžku života týchto detí, samotný Kabukiho syndróm ich život neskracuje. Ak sa však vyskytnú závažné pridružené ochorenia, ako sú srdcové choroby alebo problémy s obličkami, môžu mať život ohrozujúce následky. Preto je veľmi dôležité neustále lekárske sledovanie .

Školský život a dospelosť

Tieto deti môžu chodiť do školy. Potrebujú však špeciálny vzdelávací plán prispôsobený ich potrebám. Môžu potrebovať podporu špeciálneho učiteľa. Niektoré deti sa tiež dokážu venovať športu.

Je ťažké presne povedať, aký bude ich život v dospelosti, pretože závažnosť symptómov sa líši od človeka k človeku. Niektorí ľudia, ktorí sú dobre fungujúci, sú schopní žiť samostatne a dokonca sa oženiť/vydať.