Čo je mozaicizmus? Spoznajte bunky vo vašom tele, ktoré majú rôznu genetickú výbavu.

Vieme, že naše telá sa skladajú z biliónov buniek. Zvyčajne si predstavujeme, že každá z týchto buniek má rovnaký súbor genetických informácií, ako mnoho kópií toho istého genetického plánu. Niekedy to však môže byť trochu iné. Predstavte si, že niektoré bunky vo vašom tele majú rovnaký genetický plán a niektoré bunky majú mierne odlišný genetický plán. To v medicíne nazývame mozaicizmus .

Jednoducho povedané, čo je mozaicizmus?

Jednoducho povedané, mozaikáctvo je prítomnosť dvoch alebo viacerých geneticky odlišných skupín buniek v tele tej istej osoby. Je to ako mozaikové umenie. Tak ako sa malé dlaždice rôznych farieb a tvarov spoja a vytvoria krásny obraz, aj tu sa bunky s rôznou genetickou výbavou spoja a vytvoria jedno telo.

Dobrým príkladom je rozdiel v počte chromozómov. Zdravý človek má v každej bunke 46 chromozómov. Avšak u osoby s mozaicizmom majú niektoré bunky 46 chromozómov, zatiaľ čo iná skupina buniek môže mať iný počet, napríklad 47 alebo 45 chromozómov. Tento genetický rozdiel môže spôsobiť určité zdravotné problémy pri narodení a niekedy aj problémy neskôr v živote.

Aké choroby môžu byť spojené s mozaicizmom?

Mozaicizmus môže spôsobiť rôzne ochorenia. Jeho účinky sa však u jednotlivých ľudí značne líšia. Závisí to od percenta abnormálnych buniek v tele a od toho, v ktorých orgánoch sa tieto bunky nachádzajú. Pozrime sa na niektoré z hlavných ochorení, ktoré sú s tým spojené.

Okrem toho môže byť mozaicizmus spojený s inými chromozomálnymi abnormalitami, ako je Turnerov syndróm, a niektorými typmi rakoviny, najmä rakoviny krvi.

Prečo k tejto situácii dochádza?

Toto sa v skutočnosti väčšinou deje náhodou. Nie je to ničia chyba. Predstavte si, že po oplodnení matkiného vajíčka otcovými spermiami sa prvá bunka (zygota), ktorá sa vytvorí, začne deliť. Takto, ako sa jedna bunka delí na dve, dve, štyri, štyri, osem atď., sa vyvíja embryo.

Počas tohto bunkového delenia musí každá nová bunka dostať presnú kópiu chromozómov pôvodnej bunky. Veľmi zriedkavo sa však počas tohto procesu kopírovania môže vyskytnúť chyba. Chyba môže spôsobiť, že nová bunka bude mať iný počet chromozómov. Keď sa chybná bunka ďalej delí, telo produkuje generáciu buniek s abnormálnou genetickou výbavou. Pôvodné, zdravé bunky sa tiež ďalej delia, takže telo má nakoniec dve sady buniek.

• Vysokoúrovňový mozaicizmus: Ak sa táto chyba vyskytne veľmi skoro v embryonálnom vývoji, veľké percento (50 % alebo viac) abnormálnych buniek sa rozšíri po celom tele.
• Nízkoúrovňový mozaicizmus: Ak sa defekt vyskytne v neskoršom štádiu vývoja, počet postihnutých buniek je malý.

Existujú hlavné typy mozaiky?

Áno, mozaicizmus možno rozdeliť do niekoľkých hlavných typov. Pochopenie tohto typu vám môže pomôcť lepšie pochopiť podstatu tohto ochorenia.

Ako lekári diagnostikujú tento stav?

Na diagnostiku mozaiky je potrebné špeciálne genetické testovanie.

• Prenatálna diagnostika: Ak existuje podozrenie, že dieťa má počas tehotenstva mozaicizmus, lekári môžu odporučiť špeciálne testy. Amniocentéza (testovanie plodovej vody obklopujúcej dieťa) aOdber choriových klkov (CVS) (vyšetrenie malého kúska tkaniva z placenty) je jedným z takýchto testov.
• Postnatálne testovanie: Po narodení dieťaťa sa stav môže diagnostikovať pomocou krvných testov, biopsie kože atď. Niekedy môže byť potrebné otestovať dva rôzne typy tkaniva na potvrdenie presného stavu.

Najmä pri metódach, ako je oplodnenie in vitro (IVF), je možné testovať genetické defekty pomocou testu nazývaného Preimplantačný genetický skríning (PGS) pred implantáciou embrya do maternice matky.

Existuje liečba mozaiky?

Toto je problém, ktorý má veľa ľudí. V súčasnosti neexistuje spôsob, ako zvrátiť alebo vyliečiť základný genetický stav nazývaný mozaicizmus. To znamená, že nie je možné odstrániť abnormálne bunky a nahradiť ich normálnymi bunkami.

Možnosti liečby závisia od ochorenia, ktoré postihuje každého jednotlivca. Napríklad dieťa s mozaikovým Downovým syndrómom môže mať úžitok z logopédie a fyzioterapie, ktoré mu pomôžu rozvíjať a zlepšovať jeho schopnosti. Ak ide o srdcové ochorenie, liečba sa poskytuje na riešenie základnej príčiny. To znamená, že liečba nie je zameraná na mozaikizmus, ale na dôsledky ochorenia. Je dôležité, aby ste sa porozprávali so svojím lekárom o najlepšom liečebnom pláne pre vás alebo vaše dieťa.

Aká bude budúcnosť s touto situáciou?

Je ťažké predpovedať prognózu niekoho s mozaicizmom, pretože závisí od mnohých faktorov. Medzi hlavné patria:

• Aké je percento abnormálnych buniek? (Percento abnormálnych buniek)
• Ktoré orgány/tkanivá sú postihnuté?
• Závažnosť súvisiaceho stavu.

Osoba s veľmi nízkym percentom abnormálnych buniek (nízkoúrovňový mozaicizmus) môže žiť úplne zdravý život bez akýchkoľvek príznakov. Iná osoba môže mať menšie problémy. Ak je percento abnormálnych buniek vysoké a sú postihnuté dôležité orgány, ako je mozog a srdce, problémy sa môžu zhoršiť.

Preto je veľmi dôležité, namiesto toho, aby ste sa z toho zbytočne báli, navštíviť špecialistu, absolvovať genetické poradenstvo a získať jasnú predstavu o vašej alebo vašej detskej špecifickej situácii.