Páda vaše dieťa často? Alebo máte preň problém vstať, vyjsť po schodoch, behať alebo skákať? Niekedy sú to bežné veci, ktoré sa dejú malým deťom, ako rastú. Niekedy sa však môže vyskytnúť problém so svalmi za nimi, ktorý si vyžaduje pozornosť. Preto si povieme o skupine ochorení, ktoré postupne oslabujú svaly.
Čo je svalová dystrofia?
Jednoducho povedané, svalová dystrofia je všeobecný názov pre skupinu ochorení, ktoré časom oslabujú svaly nášho tela a znižujú ich flexibilitu. Hlavnou príčinou je chyba v génoch , ktoré pomáhajú udržiavať naše svaly zdravé.
U niektorých ľudí sa ochorenie môže vyvinúť v mladom veku, zatiaľ čo iní nemusia vykazovať žiadne príznaky až do desiatich alebo pätnástich rokov, alebo dokonca až do dospelosti.
Spôsob, akým toto ochorenie postihuje každého človeka, je odlišný. Závisí to od typu ochorenia. U mnohých ľudí sa stav môže časom postupne zhoršovať. Niektorí ľudia môžu dokonca stratiť schopnosť chodiť alebo rozprávať. Toto sa však nestane každému . Niektorí ľudia žijú roky normálnym životom s miernymi príznakmi. Preto nie je potrebné vopred panikáriť.
Aké sú hlavné typy tohto?
Existuje viac ako 30 typov svalovej dystrofie. Najčastejšie sa však vyskytuje 9 hlavných typov. Každý typ sa líši génom, ktorý ho spôsobuje, postihnutými svalmi, vekom, v ktorom sa príznaky začínajú objavovať, a rýchlosťou, akou ochorenie postupuje.
| Názov choroby | Stručný popis |
|---|---|
| Duchenneova svalová dystrofia (DMD) | Toto je najbežnejší typ. Postihuje najmä chlapcov. Začína sa prejavovať vo veku 3 až 5 rokov. |
| Beckerova svalová dystrofia | Podobné ako pri Duchenneovej chorobe, ale príznaky nie sú také závažné. Toto sa tiež častejšie vyskytuje u chlapcov. Príznaky sa objavujú vo veku 11 až 25 rokov. |
| Myotonická svalová dystrofia | Najbežnejší typ u dospelých. Hlavným príznakom je neschopnosť uvoľniť sval po jeho stiahnutí. Môže postihnúť mužov aj ženy. Zvyčajne začína okolo 20 rokov. |
| Vrodená svalová dystrofia | Začína sa to pri narodení alebo krátko po narodení. |
| svalová dystrofia končatín a opasku | Ovplyvňuje svaly okolo bokov a ramien. Môže začať v tínedžerskom alebo dvadsiatom roku života. |
| Facioskapulohumerálna svalová dystrofia | Postihuje svaly tváre, ramien a hornej časti paží. Môže postihnúť ľudí od mladého veku až po dospelých po 40 rokoch. |
| Distálna svalová dystrofia | Postihuje svaly rúk, nôh, rúk a chodidiel. Zvyčajne začína vo veku 40 až 60 rokov. |
| Okulofaryngeálna svalová dystrofia | Začína sa v 40. a 50. roku života. Spôsobuje svalovú slabosť v tvári, krku a ramenách, ovisnuté viečka (ptóza) a ťažkosti s prehĺtaním (dysfágia). |
| Emeryho-Dreifussova svalová dystrofia | Najčastejšie postihuje chlapcov a začína okolo 10. roku života. Okrem svalovej slabosti sa môžu vyskytnúť aj problémy so srdcom. |
Prečo sa tento druh ochorenia vyskytuje? (Príčiny)
Toto ochorenie môže byť dedičné alebo sa môže najskôr vyvinúť u vás alebo vášho dieťaťa bez toho, aby ho mal niekto z vašej rodiny. Je to spôsobené génovou chybou .
Zamyslite sa nad tým, tieto gény dávajú bunkám v našom tele pokyn, aby si vytvorili bielkoviny, ktoré potrebujú na vykonávanie rôznych funkcií. Je to ako recept na jedlo. Ak je gén chybný, bunky môžu vytvoriť nesprávny proteín, menej bielkovín, ako potrebujú, alebo poškodený proteín.
Ľudia so svalovou dystrofiou majú poruchu v génoch, ktoré produkujú proteíny udržiavajúce svaly zdravé a silné. Napríklad pri Duchenneovej a Beckerovej chorobe sa proteín nazývaný dystrofín produkuje vo veľmi malom množstve. Tento dystrofínový proteín posilňuje svaly a chráni ich pred poškodením. Keď sa tento proteín stratí, svaly sa ľahko poškodia a oslabnú.
Ako to rozpoznať? (Príznaky)
Príznaky mnohých typov tohto ochorenia sa začínajú objavovať v detstve alebo dospievaní. Vo všeobecnosti sa u dieťaťa s týmto ochorením môžu prejavovať nasledujúce príznaky:
- Časté pády
- Pocit slabosti vo svaloch
- Svalové kŕče
- Ťažkosti s vstávaním zo sedu, stúpaním schodov, behom alebo skákaním
- Chôdza po špičkách alebo kolísanie
Pre nás ako rodičov je dôležité venovať pozornosť pohybom našich detí, najmä ich hre. Ak si všimnete niečo nezvyčajné, neváhajte sa poradiť s lekárom.
Okrem toho sa u niektorých ľudí môžu vyskytnúť aj príznaky, ako napríklad:
- Skolióza
- Ovisnuté viečko
- Problémy so srdcom
- Ťažkosti s dýchaním alebo prehĺtaním jedla
- Zrakové poruchy
- Slabosť tvárových svalov
Ako to lekár potvrdí? (Diagnóza)
Lekár vykoná niekoľko testov, aby zistil, či má vaše dieťa svalovú slabosť. Najprv vykoná všeobecné fyzické vyšetrenie, opýta sa vás na rodinnú anamnézu a na príznaky vášho dieťaťa.
Potom sa môže vykonať niekoľko podobných testov, aby sa vylúčili iné stavy, ktoré by mohli spôsobovať svalovú slabosť, a aby sa definitívne diagnostikovalo ochorenie.
| Názov testu | Jednoducho povedané, toto robíte... (Jednoduché vysvetlenie) |
|---|---|
| Krvné testy | Kontrolujú sa hladiny určitých enzýmov, ktoré sa hromadia v krvi pri poškodení svalov. |
| Elektromyografia (EMG) | Do svalov sa vložia drobné elektródy a meria sa elektrická aktivita svalov. |
| Svalová biopsia | Veľmi malý kúsok svalu sa odoberie ihlou a vyšetrí sa pod mikroskopom. Tým sa dá identifikovať, ktoré proteíny chýbajú alebo sú poškodené. |
| Elektrokardiogram (EKG/EKG) | Elektrické signály srdca sa merajú, aby sa overilo, či je srdcová frekvencia a rytmus zdravý. |
| Genetické testy | Testovaním vzorky krvi je možné presne určiť, ktoré chybné gény spôsobujú svalovú slabosť. |
Aké sú liečebné postupy?
V súčasnosti neexistuje liek na svalovú dystrofiu. Existuje však mnoho liečebných postupov, ktoré môžu pomôcť kontrolovať príznaky, uľahčiť život a poskytnúť vášmu dieťaťu čo najlepšiu kvalitu života. Váš lekár odporučí najvhodnejšiu liečbu na základe typu ochorenia, ktoré vaše dieťa má.
- Fyzioterapia: Rôzne cvičenia a strečingy pomáhajú udržiavať svaly silné a pružné.
- Ergoterapia:Dieťa sa učí, ako čo najlepšie vykonávať každodenné úlohy (napr. obliekanie, písanie). Učí sa tiež používať pomôcky, ako sú invalidné vozíky a palice.
- Logopédia: Ak máte ťažkosti s rozprávaním kvôli slabosti svalov tváre alebo hrdla, naučíme vás jednoduché spôsoby, ako to dosiahnuť.
- Lieky:
- Špecifické lieky, ako napríklad „Eteplirsen (Exondys 51)“, ktoré zvyšujú produkciu dystrofínu pri niektorých typoch DMD.
- Lieky, ktoré znižujú svalové kŕče.
- Lieky na krvný tlak pri srdcových problémoch.
- Steroidy ako „Prednison“ môžu spomaliť poškodenie svalov. Majú však vedľajšie účinky a mali by sa používať iba na odporúčanie lekára .
- Chirurgický zákrok: Chirurgický zákrok môže byť potrebný pri komplikáciách, ako je spinálna stenóza a srdcové problémy.
Veci, ktoré treba zvážiť pri starostlivosti o dieťa
Je normálne, že rodičia sú smutní, keď energia ich dieťaťa postupne klesá a nemôže behať a hrať sa ako ostatné deti. Vy však môžete svojmu dieťaťu pomôcť žiť šťastne aj napriek tejto výzve.
- Zabezpečte dobrú výživu: Vyvážená strava pomáha vášmu dieťaťu udržiavať si zdravú hmotnosť. To môže zmierniť problémy, ako sú ťažkosti s dýchaním.
- Zostaňte aktívni: Cvičenia s nízkou záťažou, ako je plávanie, môžu pomôcť posilniť svaly. Spýtajte sa na to svojho fyzioterapeuta.
- Používajte pomocné zariadenia: Povzbudzujte svoje dieťa, aby v prípade potreby používalo invalidné vozíky, barle atď.
- Zostaňte silní: Porozprávajte sa s rodinou, priateľmi alebo poradcom o strese, smútku a hneve, ktoré počas tejto cesty cítite. Skvelým zdrojom sily môžu byť aj podporné skupiny s inými rodičmi detí s týmto ochorením.
Toto ochorenie nepostihuje každého rovnako. Niektoré deti strácajú svalovú silu veľmi rýchlo. Iné ju môžu stratiť rýchlejšie. Preto je dôležité otvorene sa porozprávať s lekárom vášho dieťaťa o jeho stave a vypracovať liečebný plán, ktorý mu najlepšie vyhovuje.
Posolstvo na odnesenie domov
- Svalová dystrofia je genetické ochorenie, ktoré časom spôsobuje oslabenie svalov.
- Medzi skoré príznaky u detí môžu patriť časté pády, ťažkosti so vstávaním a chôdza po špičkách.
- Keďže existuje mnoho typov tohto ochorenia, je nevyhnutné vyhľadať lekársku pomoc pre presnú diagnózu.
- Hoci neexistuje úplné vyliečenie, fyzioterapia, lieky a iné liečebné postupy môžu kontrolovať príznaky a udržiavať dobrú kvalitu života.
- Je veľmi dôležité poskytnúť psychologickú podporu a pozitívne prostredie pre dieťa a rodinu. O akýchkoľvek obavách sa poraďte so svojím lekárom.
💬 Comments (0)
Zatiaľ neboli pridané žiadne komentáre. Prvýkrát sem pridajte svoj komentár.
Pridajte svoj komentár