Má vaše dieťa abnormálny tvar hlavy? Poďme sa porozprávať o Pfeifferovom syndróme

Slová nedokážu opísať radosť, ktorú matka alebo otec cítia, keď vidia novonarodené dieťa. Niekedy je však normálne cítiť veľký strach a úzkosť, ak vidíte, že tvar hlavy dieťaťa je trochu zvláštny. Dnes si povieme o zriedkavom stave, ktorý vyvoláva takýto strach, ale dá sa zvládnuť, ak mu správne rozumiete. Nazýva sa Pfeifferov syndróm. Neľakajte sa, keď budete počuť toto meno. Poďme si o tom hovoriť jednoducho, krok za krokom.

Čo je Pfeifferov syndróm?

Jednoducho povedané, Pfeifferov syndróm je zriedkavý stav, ktorý sa vyskytuje pri narodení a ovplyvňuje vývoj lebky a tvárových kostí dieťaťa.

Aby sme to pochopili, najprv sa pozrime na to, ako sa formuje naša lebka. Keď sa dieťa narodí, vrch jeho hlavy nie je tvorený jedinou kosťou. Je to súbor niekoľkých kostných úlomkov alebo platničiek. Medzi týmito kostnými platničkami sú špeciálne spoje (stehy). Tie slúžia na to, aby umožnili lebke rásť alebo sa rozširovať s rastom mozgu. Za normálnych okolností sa tieto kostné platničky zrastú a stanú sa pevnými, keď je hlava úplne vyvinutá.

U dieťaťa s Pfeifferovým syndrómom sa však kostné platničky v lebke veľmi rýchlo zrastú, ešte predtým, ako sa mozog úplne vyvinie. Predstavte si to ako rastlinu v malom kvetináči a ako rastie, korene sa zaseknú vo vnútri kvetináča. Keďže mozog má obmedzený priestor na rast, tvar lebky a tváre sa abnormálne mení.

Aké sú typy Pfeifferovho syndrómu?

Pfeifferov syndróm sa delí na tri hlavné typy. Hoci všetky tieto typy ovplyvňujú vzhľad dieťaťa, typy 2 a 3 sú najzávažnejšie. Môžu spôsobiť oneskorenie intelektuálneho vývoja, poruchy učenia a ďalšie vážne problémy týkajúce sa mozgu, pohybu a nervového systému.

Čo spôsobuje Pfeifferov syndróm?

Tento stav je spôsobený mutáciou v géne, ktorý riadi rast a smrť buniek v našom tele.

Niekedy sa to môže dediť z rodičov na dieťa. Vo väčšine prípadov však rodičia tento syndróm nemajú. To znamená, že tento stav je spôsobený novou zmenou, ktorá sa objaví náhodne (z ničoho nič) počas vývoja génov dieťaťa. Takže sa ako rodič necíťte previnilo.

Táto genetická mutácia spôsobuje zmenu v spôsobe, akým sa určité proteíny produkujú a fungujú počas tehotenstva. V dôsledku toho tieto proteíny vysielajú nesprávny signál do lebkových kostí dieťaťa, aby sa „príliš rýchlo zrastli“. To vyvíja tlak na mozog a spôsobuje zmenu tvaru lebky. Niekedy sa môžu príliš rýchlo zrastať aj kosti v prstoch na rukách a nohách.

Aké sú hlavné príznaky?

Príznaky sa líšia od dieťaťa k dieťaťu a závisia od typu syndrómu. Tieto príznaky sa prejavujú najmä na hlave a tvári, prstoch, kĺboch ​​a iných častiach tela.

Hlava a tvár

• Široký, plochý nos so špičkou zakrivenou smerom nadol
• Oči, ktoré sú ďaleko od seba a vyčnievajú
• Krátka hlava spredu dozadu
• Veľmi vysoké čelo
• Prepadnutý vzhľad v strede tváre
• Veľmi malá horná čeľusť a preto preplnené a zhustené zuby

Prsty na rukách a nohách

• Krátke prsty
• Palce na nohách (na rukách a nohách) sú širšie ako normálne a ohnuté smerom od ostatných prstov.
• Možno plávacie blany na prstoch na rukách/nohách

Iné problémy

• Strata sluchu: Viac ako 50 % detí má stratu sluchu.
• Problémy so zubami: Problémy s usporiadaním zubov a čeľuste.
• Ťažkosti s príjmom potravy: Najmä v detstve.
• Problémy s dýchaním: Stavy ako spánkové apnoe, ktoré spôsobuje na chvíľu zastavenie dýchania počas spánku.
• Problémy so zrakom: Vyčnievajúce oči môžu spôsobiť suchosť a neschopnosť úplne zatvoriť viečka.
• Oneskorenia vo vývoji a učení (najmä u typov 2 a 3).

Ako diagnostikovať tento stav?

Váš lekár môže tento stav diagnostikovať počas tehotenstva pomocou ultrazvuku alebo magnetickej rezonancie. Po narodení dieťaťa lekár zvyčajne dokáže zistiť, či je stav prítomný, pohľadom na pokožku hlavy a palce na nohách dieťaťa počas fyzického vyšetrenia.

Na potvrdenie, či ide o Pfeifferov syndróm alebo iný stav, vám lekár môže odporučiť niekoľko ďalších testov.

• Röntgenové vyšetrenie alebo CT vyšetrenie: Presne uvidíte, ako sú kosti lebky zarovnané.
• Genetické testy: Odoberte vzorku krvi alebo slín, aby ste potvrdili, či je prítomná génová mutácia, ktorá to spôsobuje.

Aké sú liečebné postupy?

Liečba, ktorú dieťa dostane, závisí od typu syndrómu a symptómov, ktoré má. To si vyžaduje podporu veľkého tímu špecialistov vrátane lekárov, chirurgov, logopédov a fyzioterapeutov . Chirurgický zákrok zohráva v liečbe dôležitú úlohu.

Operácia lebky

Mnoho detí podstúpi operáciu na úpravu tvaru lebky pred dovŕšením 18 mesiacov . Má dva hlavné účely:

1. Zníženie tlaku na mozog.

2. Poskytnutie mozgu priestoru, ktorý potrebuje na voľný vývoj.

Po tejto operácii sa bude nosiť špeciálna prilba , ktorá pomôže lebke zahojiť sa do správneho tvaru.Dá sa nosiť. Počas života možno budete musieť podstúpiť dva až štyri takéto operácie.

Operácia strednej časti tváre

Niektoré deti potrebujú operáciu na korekciu problémov s čeľusťou a posunutie kostí v strede tváre dopredu. Zvyčajne sa to robí po dovŕšení veku najmenej 6 rokov dieťaťa.

Liečba respiračných problémov

Niektoré deti majú ťažkosti s dýchaním kvôli obštrukcii dýchacích ciest. Preto

• Počas spánku budete požiadaní, aby ste nosili špeciálnu masku nazývanú CPAP (kontinuálny pozitívny tlak v dýchacích cestách) .
• Mandle alebo adenoidy sa chirurgicky odstraňujú.
• V najzávažnejších prípadoch sa vykonáva chirurgický zákrok nazývaný tracheostómia , ktorý zahŕňa vytvorenie malého otvoru v krku a zavedenie hadičky priamo do priedušnice, aby sa umožnilo dýchanie.

Iné liečebné postupy

Okrem toho, v závislosti od potrieb dieťaťa,

• Zubné ošetrenie zubných problémov
• Chirurgický zákrok pri problémoch s prstami
• Načúvacie prístroje alebo chirurgický zákrok na problémy so sluchom
• Liečba problémov so zrakom
• Logopedická terapia na rozvoj hovorených a jazykových zručností
• Na zlepšenie mobility sú potrebné veci ako fyzioterapia.

Aká je dĺžka života?

Toto je veľmi citlivá téma.

• Deti s Pfeifferovým syndrómom typu 1 sa dajú veľmi dobre liečiť. Majú normálny život. Môžu sa dobre učiť, dobre sa hrať a žiť ako nezávislí dospelí.
• Typy 2 a 3 sú zložitejšie. Tieto deti čelia väčším problémom s pohybom, dýchaním a intelektuálnym fungovaním. Respiračné a neurologické komplikácie môžu skrátiť ich život. S prebiehajúcou liečbou a podporou sa však môže zlepšiť kvalita ich života.