Viete o červených krvinkách vo vašej krvi. Zvyčajne sú okrúhle, ohybné, ako malé gumené guľôčky. To im umožňuje ľahko sa pohybovať cez drobné cievy vo vašom tele a prenášať kyslík do všetkých častí tela. U niektorých ľudí sa však tieto červené krvinky stávajú kosáčikovitými (v tvare písmena C), stuhnutými a lepkavými. Toto nazývame kosáčikovitá anémia (SCD). Nie je to dedičné ochorenie, ale genetický stav.
Čo presne je kosáčikovitá anémia (SCD)?
Jednoducho povedané, kosáčikovitá anémia je genetické ochorenie, ktoré postihuje naše červené krvinky. Vo vnútri týchto červených krviniek sa nachádza proteín nazývaný hemoglobín . Jeho hlavnou úlohou je prijímať kyslík z pľúc a distribuovať ho po celom tele. Molekula hemoglobínu zdravého človeka je okrúhla a hladká. Preto sú červené krvinky krásne okrúhle.
Ale u niekoho so kosáčikovitou anémiou sa v dôsledku genetickej chyby tvar tejto molekuly hemoglobínu zmení. Kvôli tomuto abnormálnemu hemoglobínu sa červené krvinky stanú kosáčikovitými, tuhými a lepkavými. Predstavte si, čo by sa stalo, keby ste sa pokúsili poslať tvrdé, kosáčikovité kúsky krvi cez tenkú hadičku namiesto okrúhlych guľôčok, ktoré by sa po nej pohybovali? Zhlukovali by sa a uviazli by v hadičke, však? Rovnakým spôsobom sa tieto kosáčikovité bunky uviaznu v našich tenkých cievach a bránia prietoku krvi. To spôsobuje rôzne komplikácie, ako je silná bolesť a anémia .
Aké sú bežné príznaky tohto ochorenia?
Deti narodené so kosáčikovitou anémiou zvyčajne začnú prejavovať príznaky okolo 5. mesiaca veku. Tieto príznaky sa môžu u jednotlivých osôb líšiť. Môžu sa tiež časom meniť.
| Príznak | Jednoduché vysvetlenie |
|---|---|
| Anémia | Kosáčikovité bunky sú veľmi krehké. Hoci normálna červená krvinka žije približne 120 dní, tieto bunky odumierajú do 10 – 20 dní. To spôsobuje, že telu chýbajú červené krvinky, a preto sa neustále cítite unavení a vyčerpaní. |
| Bolesťové krízy | Toto je hlavný a najzávažnejší príznak tohto ochorenia. Keď sa kosáčikovité bunky hromadia a blokujú jemné cievy v hrudníku, bruchu, končatinách a kostiach, spôsobuje to neznesiteľnú bolesť. Ak je táto bolesť silná, možno budete musieť byť hospitalizovaný a ísť na jednotku urgentnej starostlivosti (ETU) . |
| Opuch rúk a nôh | Keď sa jemné žily, ktoré zásobujú ruky a nohy krvou, upchajú, tieto oblasti začnú opuchať. |
| Časté infekcie | Tieto kosáčikovité bunky niekedy poškodzujú orgány ako slezinu. Slezina je veľmi dôležitý orgán v imunitnom systéme nášho tela. Keď je poškodená, zvyšuje sa riziko vzniku infekcií. |
| Žltnutie očí a pokožky | Keď sa rozpadne veľké množstvo poškodených kosáčikovitých buniek, koža a bielka očí môžu zožltnúť (ako pri žltačke). |
| Zrakové poruchy | Ak sa tieto bunky zablokujú v cievach, ktoré zásobujú oko krvou, môže sa poškodiť sietnica oka a môžu sa vyskytnúť problémy so zrakom. |
| Spomalenie rastu | Deti s týmto ochorením sa môžu vyvíjať pomalšie ako iné deti a puberta môže byť tiež oneskorená. |
Prečo sa toto ochorenie vyskytuje? Kto je najviac ohrozený?
Primárnou príčinou tohto ochorenia je genetická porucha. Je spôsobená poruchou génu (gén hemoglobínu-beta) na našom chromozóme 11, ktorý sa podieľa na tvorbe hemoglobínu.
Najdôležitejšie je, že aby sa u dieťaťa vyvinula táto choroba, musí zdediť tento chybný gén od matky aj od otca.
Ak sú obaja rodičia nositeľmi tohto chybného génu, čo znamená, že nemajú ochorenie, ale majú v tele gén, ktorý ho spôsobuje, ich dieťa má 1/4 (25 %) šancu, že sa s týmto ochorením narodí.
Ak gén zdedí iba jeden z rodičov, dieťa sa stane nositeľom choroby. Zvyčajne nevykazuje žiadne príznaky, ale môže gén preniesť na svoje deti.
Celosvetovo je toto ochorenie najčastejšie u ľudí afrického, blízkovýchodného, juhoeurópskeho a ázijského indického pôvodu.
Ako diagnostikovať ochorenie? (Diagnóza)
Existuje veľmi jednoduchý spôsob, ako to zistiť. Jednoduchý krvný test dokáže odhaliť prítomnosť tohto defektného typu hemoglobínu. V mnohých krajinách sa na to testuje každé novorodené dieťa.
Ak vám alebo vášmu dieťaťu diagnostikujú toto ochorenie, lekár vám môže odporučiť ďalšie vyšetrenie (napríklad špeciálne vyšetrenie na kontrolu rizika mozgovej príhody). A keďže ide o genetické ochorenie, môžete byť tiež odporučení ku genetickému poradcovi.
Ak máte vy alebo váš partner kosáčikovitú anémiu alebo ste jej nosičom, môžete si počas tehotenstva nechať otestovať plodovú vodu vášho dieťaťa, aby ste zistili, či má toto ochorenie. Ďalšie informácie vám poskytne váš lekár.
Aké sú liečebné postupy?
Existujú tri hlavné ciele liečby kosáčikovitej anémie:
- Prevencia bolestivých kríz
- Kontrola príznakov a poskytovanie úľavy
- Prevencia ďalších komplikácií
Na to existujú rôzne liečebné postupy.
Lieky
- Hydroxymočovina: Tento liek, užívaný denne, môže znížiť frekvenciu záchvatov a znížiť komplikácie, ako je anémia a infekcie. Tehotné ženy by sa mali užívaniu tohto lieku vyhýbať.
- Lieky proti bolesti: Keď sa objaví záchvat bolesti, lieky proti bolesti predpísané lekárom môžu pomôcť kontrolovať bolesť.
- Iné lieky: Na zmiernenie záchvatov bolesti sa v súčasnosti používajú lieky ako „Crizanlizumab“ (injekcia) a „L-glutamín“ (prášok) a na anémiu lieky ako „Voxelotor“.
Iné liečebné postupy
- Krvné transfúzie: Darovanie zdravej krvi môže zabrániť komplikáciám, ako je anémia a paralýza.
- Transplantácia kmeňových buniek: Ide o transplantáciu kostnej drene. Niektoré deti a mladí dospelí majú vďaka tejto transplantácii potenciál úplne sa vyliečiť z choroby. Na to je však potrebné nájsť vhodného darcu (zvyčajne blízkeho príbuzného).
Najnovšie metódy liečby: Génová terapia
S pokrokom lekárskej vedy existujú teraz veľmi úspešné a sľubné spôsoby liečby tohto ochorenia. „Casgevy“ a „Lyfgenia“ sú dve takéto nové génové terapie. Jednoducho povedané, tieto metódy používajú kmeňové bunky odobraté z vlastnej kostnej drene pacienta, „upravené“ pomocou genetickej technológie, ako je „(CRISPR)“, to znamená, že sa chyba opraví, premení na zdravé bunky produkujúce červené krvinky a potom sa opäť vloží do tela. Ide o veľmi pokročilú liečbu, ktorá dokáže túto chorobu vyliečiť.
Aký je vzťah medzi kosáčikovitou anémiou a maláriou?
Toto je veľmi zvláštny príbeh. Malária je vážne ochorenie prenášané komármi. Vedci sa domnievajú, že gén kosáčikovitej anémie sa vyvinul, aby chránil ľudí pred maláriou. Ako je to možné? Ak niekto, kto je nositeľom kosáčikovitej anémie (nie choroby, len génu), dostane maláriu, je menej závažná. Je to preto, že kosákovité červené krvinky bránia parazitovi malárie v správnom raste v tele. Preto ľudia s týmto génom prežili v oblastiach, kde bola malária bežná, napríklad v Afrike.
Posolstvo na odnesenie domov
- Kosáčikovitá anémia nie je nákazlivé ochorenie, ale genetické ochorenie zdedené po rodičoch.
- Hlavným problémom je, že sa mení tvar červených krviniek a upchávajú sa v cievach.
- Hlavnými príznakmi sú silná bolesť, častá únava (anémia) a infekcia.
- Dodržiavaním správnej lekárskej liečby a odporúčaní môžete kontrolovať svoje príznaky a žiť normálny život. Je veľmi dôležité zostať v pravidelnom kontakte so svojím lekárom.
- Vďaka moderným liečebným postupom, ako je génová terapia, existuje teraz pre túto chorobu veľká nádej.
💬 Comments (0)
Zatiaľ neboli pridané žiadne komentáre. Prvýkrát sem pridajte svoj komentár.
Pridajte svoj komentár