Má vaše dieťatko tieto príznaky? Poďme sa porozprávať o Wiskottovom-Aldrichovom syndróme.

Je váš drobec stále chorý? Má niekedy kožné problémy ako ekzém, veľa krváca aj z malej modriny alebo má modriny vždy všade? Aj keď sa to môže zdať normálne, niekedy sa za tým môže skrývať zriedkavé genetické ochorenie, o ktorom sme veľa nepočuli. Jedným z takýchto ochorení je Wiskott-Aldrichov syndróm. Poďme si o tom dnes pohovoriť trochu podrobnejšie .

Čo je to Wiskott-Aldrichov syndróm?

Jednoducho povedané, ide o veľmi zriedkavé genetické ochorenie . Ovplyvňuje najmä imunitný systém vášho dieťaťa a funkciu určitých buniek v krvi. Môže to spôsobiť niekoľko príznakov naraz. Patria sem:

• Ekzém: Kožné ochorenie, ktoré spôsobuje suché, svrbiace škvrny na koži.
• Imunitná nedostatočnosť: Biele krvinky, ktoré bojujú proti chorobám v tele, nefungujú správne.
• Krvácanie a modriny: Aj najmenší dotyk môže spôsobiť krvácanie a modriny sa môžu na niektorých miestach objaviť v dôsledku ťažkostí so zrážaním krvi.

Tento stav môže niekedy viesť k život ohrozujúcim komplikáciám. Môže tiež skrátiť váš život. So súčasnými liečebnými postupmi sa však tieto riziká dajú výrazne znížiť .

Aký častý je tento stav?

Toto je v skutočnosti veľmi zriedkavé . Štatisticky sa odhaduje, že Wiskott-Aldrichovým syndrómom trpia iba traja z milióna chlapcov. Dokonca aj v krajine ako Amerika je menej ako 5 000 ľudí s týmto ochorením. Postihuje prevažne chlapcov a u dievčat je veľmi, veľmi zriedkavé.

Čo je porucha súvisiaca s WAS?

Váš lekár môže Wiskott-Aldrichov syndróm označiť aj ako poruchu súvisiacu s WAS. Ide o stavy, ktoré ovplyvňujú imunitný systém v dôsledku mutácie v géne WAS. Napríklad X-viazaná trombocytopénia je tiež poruchou súvisiacou s WAS.

Avšak stav nazývaný „vrodená neutropénia“ je spôsobený inou genetickou mutáciou, ktorá nesúvisí s génom „WAS“. Lekári tento stav rozpoznajú až potom, čo sa u dieťaťa vyvinie závažná bakteriálna infekcia.

Aké sú príznaky Wiskott-Aldrichovho syndrómu?

Už sme spomenuli, že existujú tri hlavné príznaky tohto stavu. Pozrime sa na ne trochu podrobnejšie .

• Ekzém: Spôsobuje, že pokožka je veľmi suchá a svrbí., niekedy môže sčervenať a začať sa šupinať. Je to ako ekzém, ktorý majú niektoré malé deti, ale môže byť trochu závažnejší.

• Imunitná nedostatočnosť: Tento stav nastáva, keď biele krvinky, ktoré pomáhajú udržiavať naše telo zdravé, nefungujú správne. To znižuje schopnosť tela bojovať proti chorobám . Niekedy môže imunitný systém dokonca začať útočiť na vlastné telo. To môže viesť k častým infekciám a stavom, ako je reumatoidná artritída, vaskulitída (zápal ciev), anémia (nízky počet krviniek), leukémia (typ rakoviny krvi) alebo lymfóm (typ rakoviny lymfatických uzlín).

• Problémy s krvácaním (mikrotrombocytopénia): Ide o stav, keď sa počet krvných doštičiek, ktoré pomáhajú zrážať krv, zníži alebo sa stane veľmi malým . V skutočnosti sú to bunky, ktoré pomáhajú zastaviť krvácanie. Takže keď je ich málo, aj malá porezacia rana môže spôsobiť krvácanie, ktoré sa nezastaví. Môže to spôsobiť modriny , krvácanie z nosa, niekedy krvavú hnačku, krvácanie pod kožou (purpura) a malé červené bodky (petechie) na koži.

Nebojte sa tejto choroby len preto, že máte jeden alebo dva z týchto príznakov. Ak však tieto veci pretrvávajú, je najlepšie navštíviť lekára.

Dojčatá s najťažšou formou Wiskott-Aldrichovho syndrómu (strata funkcie) môžu tiež vykazovať príznaky, ako napríklad:

• Ekzém
• Imunitná nedostatočnosť
• Silná drozd
• Zápal pľúc

V prípadoch vrodenej neutropénie spôsobenej génom WAS so ziskom funkcie sa niekedy môžu vyskytnúť závažné bakteriálne infekcie alebo myelodysplastický syndróm (ochorenie kostnej drene).

Aký je dôvod?

Hlavnou príčinou Wiskott-Aldrichovho syndrómu je genetická zmena alebo mutácia v géne WAS . Tento gén WAS sa nachádza na krátkom ramene nášho chromozómu X. Tento gén produkuje proteín Wiskott-Aldrichovho syndrómu. Tento proteín je prítomný vo všetkých našich krvných bunkách.

Tento proteín Wiskott-Aldrichovho syndrómu pomáha našim bunkám priľnúť k iným bunkám a tkanivám (adhézia). Táto adhézia je veľmi dôležitá, pretože pomáha nášmu imunitnému systému poraziť nepriateľov, ako sú baktérie a vírusy, ktoré vstupujú do tela.

Takže, ak máte genetickú mutáciu v géne „WAS“, vaše krvinky sa nebudú môcť správne prichytiť na iné bunky a tkanivá. To zabráni imunitnému systému v tom, aby správne fungoval. To spôsobuje príznaky Wiskott-Aldrichovho syndrómu.

Pri vrodenej neutropénii genetická mutácia zastavuje pohyb dvoch typov buniek, neutrofilov a monocytov, čím bráni imunitnému systému uvoľňovať tieto bunky na boj proti infekciám.

Je to niečo, čo pochádza z generácií na generáciu?

Áno, ide o dedičnú chorobu. Dedí sa recesívne viazaným typom X. To znamená, že dieťa musí genetickú zmenu dostať od oboch rodičov.

Pohlavné chromozómy dedíme od rodičov. Muži majú jeden chromozóm „X“ a jeden chromozóm „Y“. Ženy majú dva chromozómy „X“. Toto ochorenie postihuje viac chlapcov, pretože táto genetická mutácia ovplyvňuje funkciu ich jediného chromozómu „X“.

Hoci má ochorenie familiárny vzorec, viac ako 30 % všetkých pacientov ho vyvinie „de novo“ , čo znamená, že je spôsobené novou genetickou mutáciou, ku ktorej dochádza pri počatí.

Ako to spoznáte?

Lekár zvyčajne diagnostikuje Wiskott-Aldrichov syndróm v dojčenskom alebo detskom veku . Dieťa je vyšetrené a vykonajú sa potrebné testy. Prvými príznakmi tohto stavu môžu byť krv v stolici, nezvyčajné krvácanie alebo modriny. Lekár môže na potvrdenie stavu vykonať nasledujúce testy:

• Kompletný krvný obraz (CBC)
• Genetický krvný test
• Periférny krvný náter

Ak sa to nerozpozná v detstve, príznaky sa v detstve prejavia výraznejšie.

Ak vaše dieťa vykazuje známky oslabeného imunitného systému, ako sú časté infekcie, môžu byť počas detstva potrebné ďalšie testy. Je to preto, že detské telo nemusí byť schopné správne bojovať proti baktériám a vírusom a nemusí dobre reagovať na niektoré vakcíny.

Lekár môže urobiť krvný test, aby zistil, či telo vášho dieťaťa po očkovaní produkuje protilátky . Tieto protilátky vytvárajú imunitnú odpoveď na ochranu pred závažnými ochoreniami. Okrem toho sa vykoná ďalší krvný test na kontrolu bielych krviniek vášho dieťaťa, najmä T-buniek a imunoglobulínov (ktoré tiež pomáhajú tvoriť protilátky).

Aké sú na to liečebné postupy?

Wiskott-Aldrichov syndróm možno liečiť nasledujúcimi spôsobmi:

• Liečba infekciíAntibiotiká alebo antivírusové lieky.
• Na obnovenie vyčerpaných protilátok sa podávajú infúzie protilátok (imunoglobulínov) .
• Transfúzie krvných doštičiek pri krvácavých komplikáciách.
• Ekzém sa dá liečiť lokálnymi liekmi a voľnopredajnými hydratačnými krémami .

Ak sa u vášho dieťaťa vyvinie ochorenie alebo infekcia, môže to byť vážne a dokonca život ohrozujúce . Na ochranu života vášho dieťaťa môžete vyskúšať aj tieto liečebné postupy:

• Transplantácia kmeňových buniek : Toto môže byť v súčasnosti najlepšie dostupné riešenie.
• Génová terapia (táto je stále vo fáze výskumu).

Lekár vášho dieťaťa s vami prediskutuje tieto možnosti liečby a naplánuje liečbu tak, aby sa dosiahli čo najlepšie výsledky pre vaše dieťa a zlepšila sa kvalita jeho života.

Ak má moje dieťa tento stav, čo môžem očakávať?

Ak má vaše dieťa Wiskott-Aldrichov syndróm, váš lekár vypracuje liečebný plán, ktorý pomôže predchádzať život ohrozujúcim komplikáciám, ktoré sa môžu vyskytnúť, pretože ich imunitný systém nefunguje správne. Po stanovení diagnózy vás môže odporučiť genetické poradenstvo . To vám a vašej rodine môže pomôcť dozvedieť sa viac o ochorení a dostupných možnostiach liečby.

Dokonca aj bežné detské choroby, ako sú ovčie kiahne, môžu vášmu dieťaťu spôsobiť vážne zdravotné komplikácie. Keďže jeho imunitný systém nie je taký silný ako u iných detí v jeho veku, možno bude musieť okamžite navštíviť lekára. Včasná liečba chorôb a infekcií vám môže pomôcť dosiahnuť lepšie výsledky.

Váš lekár vám môže povedať, aby ste dieťaťu nepodávali živé vírusové vakcíny (napríklad očkovanie proti chrípke), pretože živý kmeň vírusu môže vaše dieťa ochorieť. Aj keď vaše dieťa dostane nejaké vakcíny, nemusia byť také účinné. Ak vaše dieťa ochorie na vírus, včasná liečba antivírusovými liekmi zvyčajne funguje dobre. Ale aj bežné ochorenia môžu spôsobiť komplikácie.

Vaše dieťa môže počas celého života potrebovať pravidelné preventívne prehliadky na rakovinu, pretože má zvýšené riziko vzniku určitých typov rakoviny, najmä leukémie alebo lymfómu .

Existuje na to úplný liek?

Áno, transplantácia kmeňových buniek (nazývaná aj transplantácia kostnej drene) môže vyliečiť Wiskott-Aldrichov syndróm.Tieto typy transplantácií odstraňujú krvotvorné kmeňové bunky tela a nahrádzajú ich zdravými kmeňovými bunkami. Keďže Wiskott-Aldrichov syndróm spôsobuje tvorbu abnormálnych krviniek, transplantácia kmeňových buniek môže tieto bunky nahradiť zdravými a funkčnými bunkami.

Je Wiskott-Aldrichov syndróm smrteľný?

Wiskott-Aldrichov syndróm môže byť smrteľný . Predtým sa uvádzalo, že deti bez transplantácie kmeňových buniek sa dožívajú približne 15 rokov. Príznaky spôsobené infekciami, krvácaním do mozgu dieťaťa, závažnými infekciami alebo rakovinou môžu byť život ohrozujúce a smrť môže nastať rýchlo.

Avšak s pokrokom lekárskej vedy súčasné možnosti liečby umožnili predĺžiť celkovú dĺžku života dieťaťa.

Dá sa tomu zabrániť?

Ide o genetické ochorenie a nedá sa mu zabrániť . Ak plánujete mať deti a chcete poznať svoje riziko, že budete mať dieťa s genetickým ochorením, poraďte sa so svojím lekárom o genetickom testovaní .

Kedy by som mal navštíviť lekára svojho dieťaťa?

Ak je vaše dieťa choré a bol mu diagnostikovaný Wiskott-Aldrichov syndróm, okamžite kontaktujte jeho lekára . Keďže jeho imunitný systém nefunguje správne, môže častejšie dostávať infekcie. Váš lekár môže liečiť ochorenie alebo infekciu, alebo predchádzať život ohrozujúcim komplikáciám.

Ak má vaše dieťa niektorý z nasledujúcich príznakov, navštívte svojho lekára:

• Krv v stolici (krvavá hnačka)
• Časté krvácanie z nosa
• Veľké oblasti modrín
• Zmeny na ich koži
• Opakujúce sa infekcie (napr. závažné ovčie kiahne alebo kvasinky, bakteriálne infekcie)

Aké otázky by som mal položiť lekárovi?

Môžete sa lekára opýtať na tieto otázky:

• Aká je priemerná dĺžka života môjho dieťaťa?
• Aké produkty môžem použiť na liečbu ekzému u môjho dieťaťa?
• Vyskytujú sa nejaké vedľajšie účinky liečby, ktorú odporúčate?
• Je moje dieťa vhodné na transplantáciu kmeňových buniek?

Aký je rozdiel medzi Wiskottovým-Aldrichovým syndrómom a ataxiou-teleangiektáziou?

Wiskott-Aldrichov syndróm a ataxia-telangiektázia sú genetické ochorenia, ktoré ovplyvňujú fungovanie imunitného systému.Ataxia-teleangiektázia je však spôsobená mutáciou v géne ATM. Ovplyvňuje pohyb a koordináciu. Spôsobuje tiež kľukatý vzhľad ciev na koži.

Najdôležitejšie veci, ktoré si musíte zapamätať

Zistenie, že vaše dieťa má zriedkavé genetické ochorenie, ktoré ho ovplyvní po zvyšok života, môže byť zdrvujúce. Môže to byť šok. Ale nebojte sa. Detský lekár vám povie viac o ochorení a o tom, ako môžete svojmu dieťaťu pomôcť doma. Imunitný systém vášho dieťaťa nemusí fungovať správne, takže môže častejšie ochorieť.

Je dôležité starať sa o seba, keď sa staráte o svoje dieťa. Mnoho rodičov a rodín nachádza veľkú útechu a podporu v rozhovore s poradcom pre duševné zdravie .

Vďaka pokrokom v súčasnej liečbe sú deti s týmto ochorením teraz schopné žiť plnohodnotný a šťastný život. Takže zostaňte silní.

Wiskott -Aldrichov syndróm, genetické ochorenia, imunitný systém, ekzém, krvácanie, transplantácia kmeňových buniek, zdravie detí