Má vaše dieťa Wolf-Hirschhornov syndróm? Poďme sa o tom porozprávať!

Chápem, ako smutne, šokovane a bezmocne sa musíte cítiť, keď zistíte, že vaše dieťa má zriedkavé ochorenie nazývané Wolf-Hirschhornov syndróm. Možno sa vám zrazu vynorí veľa otázok, napríklad: „Prečo sa to stalo môjmu dieťaťu?“, „Ako sa to stalo?“, „Čo mám teraz robiť?“ Nemyslite si, že ste v tejto chvíli sami. Poďme sa o všetkom porozprávať jasne a jednoducho.

Čo presne je Wolf-Hirschhornov syndróm?

Jednoducho povedané, Wolf-Hirschhornov syndróm je veľmi zriedkavé genetické ochorenie, s ktorým sa dieťa narodí. Nazýva sa aj „(4p- syndróm)“. Naše telesné bunky majú niečo, čo sa nazýva chromozómy . Predstavte si ich ako knihy, ktoré obsahujú kompletný plán toho, ako by malo byť naše telo postavené. Existuje 46 týchto chromozómov v 23 pároch.

Pri Wolfovom-Hirschhornovom syndróme chýba veľmi malý kúsok chromozómu 4. Je to ako keby sa malý kúsok stránky v diári odtrhol z rohu. Aj malý kúsok chromozómu môže narušiť normálny vývoj dieťaťa. Povaha a závažnosť symptómov sa u jednotlivých detí líši v závislosti od veľkosti chýbajúceho kúska.

Aký je dôvod tejto situácie? Je to chyba rodičov?

Túto otázku si kladie veľa rodičov. Najdôležitejšie je, aby ste si v tejto súvislosti jasne uvedomili, že väčšinou to nie je niečo, čo pochádza od rodičov, ani to nie je niečo, za čo môžu rodičia.

K tomuto zlomu chromozómu zvyčajne dochádza ako náhodná udalosť počas delenia buniek po počatí dieťaťa v maternici. Lekári stále presne nevedia, prečo k tejto náhlej genetickej zmene dochádza.

Vo veľmi zriedkavých prípadoch však môže byť tento stav zdedený od jedného z rodičov. Toto sa nazýva „vyvážená translokácia“ . To znamená, že dva alebo viac chromozómov u matky alebo otca sa počas vývoja odlomili a vymenili si miesta. Keďže je však chromozóm vyvážený, matka alebo otec nevykazuje žiadne príznaky. Keď však takáto osoba má dieťa, existuje vysoká pravdepodobnosť, že nevyvážený chromozóm sa na dieťa prenesie. Ak chcete, môžete si nechať urobiť genetický test, aby ste zistili, či vy alebo váš partner máte stav „vyváženej translokácie“. Ďalšie informácie o tom získate od svojho lekára.

Aké príznaky možno pozorovať u dieťaťa?

Wolf-Hirschhornov syndróm môže postihnúť mnoho rôznych častí tela. Preto existuje veľa príznakov. Nie každé dieťa bude mať všetky tieto príznaky. Hlavnými príznakmi sú charakteristický vzhľad tváre, vývojové oneskorenie, mentálne postihnutie a záchvaty.

Pozrime sa na tieto príznaky jasne v tabuľke.

Ako diagnostikovať tento stav?

Niekedy môže váš lekár mať podozrenie na tento stav na základe určitých znakov tela vášho dieťaťa, ktoré sa zistia počas pravidelného ultrazvukového vyšetrenia počas tehotenstva. Taktiež niektoré špeciálne krvné testy (skríning DNA bez buniek), ktoré sú teraz dostupné, môžu poskytnúť informácie o chromozómových problémoch.

Ale pamätajte, že toto sú len skríningy. Nie je 100% isté, že dieťa má túto chorobu len na základe indície.

Na potvrdenie presnej diagnózy sú potrebné špecifické genetické testy. Medzi nimi je najdôležitejší test „fluorescenčnej in situ hybridizácie (FISH)“ . Ten dokáže odhaliť stratu časti štvrtého chromozómu s presnosťou viac ako 95 %. Tento test sa môže vykonať pred narodením dieťaťa alebo po ňom.

Ak sa u vášho dieťaťa potvrdí Wolf-Hirschhornov syndróm, lekár pravdepodobne odporučí ďalšie testy, ako napríklad skenovanie, aby presne určil, ktoré ďalšie oblasti tela sú postihnuté.

Ako sa to lieči?

Možno vás to zarmúti, ale pravdou je, že zatiaľ nebola nájdená žiadna liečba, ktorá by dokázala úplne vyliečiť Wolf-Hirschhornov syndróm.

To však neznamená, že s tým nemôžeme nič urobiť. Hlavným cieľom liečby je kontrolovať príznaky dieťaťa a pomôcť mu žiť čo najlepší život.

Keďže každé dieťa je iné, liečebný plán sa bude od dieťaťa k dieťaťu líšiť. Tento liečebný plán zvyčajne zahŕňa nasledovné:

Starostlivosť o toto dieťa je veľká tímová práca. Vyžaduje si pomoc mnohých ľudí vrátane pediatrov, fyzioterapeutov a logopédov.