Mohlo by sa to stať vášmu chlapčekovi? Poďme sa dozvedieť viac o syndróme 47,XYY (Jacobsovom syndróme)!

Mamy a oteckovia, niekedy, keď vidíme malé zmeny u našich detí, keď sa správajú trochu inak ako ostatné deti, je normálne cítiť sa trochu vystrašene a ustarostene, však? Ale nie každá zmena je veľký problém. Dnes si povieme o genetickom ochorení, ktoré je trochu zvláštne, ale dá sa dobre zvládnuť, ak sa mu správne rozumie a poskytne sa mu potrebná podpora. Toto sa nazýva syndróm 47,XYY . Niektorí ho nazývajú aj Jacobsov syndróm .

Čo je syndróm 47,XYY? Jednoducho povedané...

Viete, že naše telá sa skladajú z drobných buniek. Vo vnútri týchto buniek sa nachádza naša genetická informácia, ktorá určuje veci ako výška, farba a štruktúra vlasov. Tieto informácie sú obsiahnuté v balíkoch nazývaných chromozómy .

Mužská bunka má normálne 46 chromozómov. To zahŕňa jeden chromozóm X a jeden chromozóm Y (teda 46,XY). Avšak chlapec alebo dospelý so syndrómom 47,XYY má vo svojich bunkách ďalší chromozóm Y. To znamená, že jeho celkový počet chromozómov je 47 (47,XYY). Lekári to tiež skrátene nazývajú XYY.

Ide o vrodený rozdiel . To znamená, že sa vyskytuje, kým je dieťa ešte v maternici. Prekvapivo sú však príznaky tohto ochorenia také nenápadné, že iba približne 10 % ľudí s ním je presne diagnostikovaných. Spôsob, akým ochorenie 47,XYY ovplyvňuje každého človeka, je odlišný.

Najlepšie na tom je, že pre mnohých ľudí s týmto ochorením:

• Mužský hormón testosterón sa produkuje normálne.
• Sexuálny vývoj prebieha normálne počas puberty.
• Produkcia spermií a plodnosť sú väčšinou normálne.

Aký častý je tento stav?

Syndróm 47,XYY je relatívne zriedkavé ochorenie. Odhaduje sa, že postihuje približne jedného z 1 000 novorodených chlapcov.

Aké sú príznaky ochorenia 47,XYY?

Toto je najdôležitejšia vec. Nie každý s číslom 47,XYY bude mať rovnaké príznaky. Niektorí ľudia nemusia vykazovať žiadne špecifické príznaky. Iní môžu mať jeden alebo viacero z nasledujúcich príznakov naraz. Pamätajte, že niektoré deti môžu mať tieto príznaky veľmi nenápadné, a preto je často ťažké ich rozpoznať.

Charakteristiky, ktoré môžu súvisieť s vývojom, správaním a duševným zdravím:

• Úzkosť: Neustály pocit zbytočného strachu a nepokoja.
• Astma: Niektoré deti majú väčšiu pravdepodobnosť vzniku astmy.
• Porucha pozornosti s hyperaktivitou (ADHD): Ťažkosti so sústredením, rýchle zmeny pozornosti a neustále nervozita.
• Porucha autistického spektra (PAS):Príznaky, ako sú ťažkosti s udržiavaním sociálnych vzťahov, komunikáciou s ostatnými a opakovaním tých istých vecí dookola.
• Problémy so správaním: Niekedy je zbytočne agresívny, tvrdohlavý a ľahko sa rozhnevá.
• Oneskorený vývoj jemnej motoriky: Napríklad, písanie, strihanie nožnicami alebo zapínanie košele trvá deťom dlhšie ako iným deťom.
• Oneskorený vývoj reči a jazykových zručností: Chvíľu trvá, kým sa človek naučí hovoriť súvisle a rozumieť tomu, čo hovoria ostatní.
• Depresia: Dlhodobý pocit smútku a strata záujmu o čokoľvek.
• Zväčšené semenníky: Semenníky, ktoré sú väčšie ako normálne.
• Trasenie rúk: Jemné trasenie rúk.
• Poruchy učenia: Ťažkosti s porozumením a zapamätaním si školskej práce.
• Záchvaty: Niektorí ľudia môžu mať stavy podobné záchvatom.

Fyzicky viditeľné príznaky:

• Byť vyšší ako priemer: Konečná výška môže byť často 1,88 metra (6 stôp 3 palce) alebo aj vyššia.
• Veľká hlava (makrocefália): Hlava sa javí väčšia ako normálne.
• Orbitálny hypertelorizmus: Vzdialenosť medzi očami je väčšia ako normálne.
• Nedostatok svalovej sily (hypotónia): Pocit slabosti v tele, mierna ochabnutosť svalov.
• Klinodaktýlia: Malíček je zakrivený dovnútra .
• Väčšie ako normálne zuby (makrodontia): Zuby, ktoré sú väčšie ako normálne.
• Podkus: Keď je spodná sada zubov pred hornou sadou zubov, keď sú zuby zatvorené .
• Ploché nohy (pes planus): Ploché nohy bez zakrivenia.
• Skolióza: Môže sa pozorovať bočné zakrivenie chrbtice.

Dôležité: Nie každý bude mať všetky tieto príznaky. Niektorí ľudia môžu mať len niekoľko z nich alebo žiadne. Tieto príznaky môžu byť tiež spôsobené inými ochoreniami. Preto si hneď nemyslite, že máte 47,XYY, keď uvidíte niečo takéto.

Niektorí – ale nie všetci – muži s karcinómom 47,XYY môžu mať ťažkosti s počatím detí kvôli nízkemu počtu spermií (oligospermia) alebo iným problémom so spermiami.

Čo spôsobuje 47,XYY?

Jednoducho povedané, je to preto, že v genetickom kóde je jeden chromozóm Y navyše. Táto zmena nastáva pred narodením dieťaťa, ešte kým je v maternici. Môže sa to stať dvoma spôsobmi:

1.Toto sa zvyčajne stáva: Jedna z otcových spermií má ďalší chromozóm Y. Keď táto spermia oplodní jedno z matkiných vajíčok, každá bunka vo výslednom embryu má ďalší chromozóm Y.

2. Menej častým stavom je tento: Počas raného embryonálneho vývoja sa bunky abnormálne delia. Lekári to nazývajú mozaicizmus 46,XY/47,XYY . Keď sa to stane, iba niektoré bunky tela majú chromozóm Y navyše.

Toto nie je niečo, čo sa dedí z matky na otca. Toto je veľmi dôležité. Vo väčšine prípadov sa extra chromozóm Y vytvorí náhodou v dôsledku chyby v procese tvorby otcových spermií. Tento stav nastáva, keď sa spermia s dvoma chromozómami Y spojí s vajíčkom s jedným chromozómom X.

Výskumníci stále presne nevedia, prečo k týmto chromozómovým zmenám dochádza. Zdá sa, že sa dejú náhodne. Taktiež nie je jasné, ako je prítomnosť ďalšieho chromozómu Y spojená s niektorými z vyššie uvedených stavov a fyzických vlastností.

Ako identifikovať stav 47,XYY?

Existujú dva hlavné spôsoby diagnostikovania 47,XYY:

• Pred pôrodom (počas tehotenstva): Ak si počas tehotenstva podstúpite test, ako napríklad neinvazívny prenatálny test (NIPT) , CVS (odber choriových klkov) alebo amniocentézu , môžete zistiť, či sa u plodu vyskytli nejaké zmeny v chromozómoch.
• Po narodení: Genetické testovanie môže potvrdiť, či je prítomný stav 47,XYY.

Výskumníci však prekvapivo tvrdia, že 85 % až 90 % ľudí s 47,XYY nikdy nie je diagnostikovaných. Je to preto, že tento stav často nespôsobuje žiadne zjavné príznaky ani problémy. Tiež preto, že stavy, ktoré sú s ním spojené (ako napríklad ADHD a poruchy učenia), môžu byť spôsobené inými stavmi, ich liečba môže prehliadnuť základnú príčinu, 47,XYY. Aj keď je niekomu diagnostikovaná 47,XYY, je často príliš neskoro. Priemerný vek pri diagnostikovaní je okolo 17 rokov.

Aké sú liečebné postupy pre 47,XYY?

Toto je niečo, čo treba pochopiť. Neexistuje žiadna priama liečba ani vyliečenie 47,XYY, pretože ide o genetické ochorenie. Lekárska podpora a iné intervencie však môžu pomôcť zvládnuť iné ochorenia a komplikácie, ktoré môžu z tohto ochorenia vyplynúť.

Napríklad:

• Logopédia: Pomáha, ak existujú oneskorenia vo vývoji reči a jazyka.
• Fyzioterapia a ergoterapia: Pomáha pri svalovej slabosti a problémoch s jemnou motorikou.
• Zdroje pre špeciálne vzdelávanie:Deťom s poruchami učenia sa dá v škole pomôcť napríklad prostredníctvom Individuálneho vzdelávacieho plánu (IVP) .
• Psychoterapia: Pomáha s problémami duševného zdravia (ako sú úzkosť a depresia) a problémami so správaním.
• Lieky: Lieky môžu byť poskytované na fyzické stavy, ako je astma a epilepsia.
• Zubné ošetrenie: Zubné problémy (ako sú veľké zuby a vyčnievajúca dolná čeľusť) sa dajú liečiť.
• Ak máte problémy s počatím detí: Môžete vyhľadať pomoc prostredníctvom techník, ako je „oplodnenie in vitro (IVF)“ alebo „intracytoplazmatická injekcia spermií (ICSI)“ .

Čo mám robiť, ak zistím, že moje dieťa má syndróm 47,XYY?

Ak počas tehotenstva zistíte, že vaše dieťa má tento stav, môžete byť šokovaná a vystrašená. To je normálne. Pamätajte však, že spôsob, akým tento syndróm postihuje každého človeka, je veľmi odlišný. Mnoho ľudí môže žiť normálny život s veľmi malými alebo žiadnymi problémami. Nie je možné presne predpovedať, ako bude vaše dieťa ovplyvnené. Čím viac však viete o rizikách pre vaše dieťa, tým lepšie môžete byť pripravená.

Lekár vášho dieťaťa pravdepodobne zvolí prístup „vyčkávame a uvidíme“. To znamená venovať zvýšenú pozornosť vývoju a správaniu vášho dieťaťa a prijať vhodné opatrenia, ak sa spozorujú akékoľvek oneskorenia alebo ťažkosti (napr. oneskorenie reči, príznaky ADHD, ťažkosti s učením).

Rovnako ako u každého dieťaťa, je dôležité venovať pozornosť jeho fyzickému, duševnému, emocionálnemu a behaviorálnemu vývoju. Ak si u svojho dieťaťa všimnete akékoľvek zmeny, porozprávajte sa o tom so svojím lekárom. Ak sa vyskytne problém, čím skôr zasiahnete alebo začnete s liečbou, tým lepšie pre dieťa.

Deti s 47,XYY zvyčajne vedú normálny život. V určitých oblastiach môžu občas potrebovať dodatočnú podporu alebo lekársku starostlivosť. Mnoho detí bez 47,XYY však tiež občas potrebuje takúto pomoc.

Čo ak zistím, že mám 47,XYY v mladom veku alebo v dospelosti?

Ak zistíte, že máte tento stav, či už v mladosti alebo neskôr, môžete byť prekvapení a znepokojení. Možno budete mať veľa otázok. To je normálne. Váš lekár vám o tomto syndróme povie viac. Možno zistíte, že tento syndróm „vysvetľuje“ niektoré zážitky vo vašom živote. Alebo to môže byť len iný opis vás.

Ak je to možné, skúste nájsť podpornú skupinu s ďalšími ľuďmi s 47,XYY. Takto sa o nej môžete dozvedieť viac a budete mať pocit, že s touto diagnózou nie ste sami.

Dôležité je, že prítomnosť 47,XYY nezvyšuje pravdepodobnosť, že vaše dieťa bude mať túto chorobu. 47,XYY nie je dedičné ochorenie. Zatiaľ čo niektorí ľudia s 47,XYY majú problémy s počatím detí, väčšina ich nemá. Ak máte z toho obavy, poraďte sa so svojím lekárom.

Aká je priemerná dĺžka života osoby s ochorením 47,XYY?

Jedna štúdia ukázala, že muži s ochorením 47,XYY môžu mať priemernú dĺžku života približne o 10 rokov kratšiu ako ostatní muži. Výskumníci sa domnievajú, že to môže byť spôsobené tým, že toto ochorenie môže spôsobiť iné zdravotné ťažkosti (ako je astma a epilepsia) a problémy so správaním (ako sú poruchy kontroly impulzov).

Preto starostlivosť o vaše zdravie a dodržiavanie rád lekára môže pomôcť predĺžiť vašu dĺžku života. Pravidelne navštevujte svojho lekára a nechajte si urobiť potrebné testy.

Dá sa zabrániť 47,XYY?

Bohužiaľ, s tým sa nedá nič urobiť. Nadbytočný chromozóm Y je spôsobený náhodnou udalosťou.

Na záver, veci, ktoré si treba zapamätať (Správa na zapamätanie)

Je normálne cítiť sa ohromený, keď sa dozviete, že vy alebo vaše dieťa máte chromozómovú poruchu, ako je syndróm XYY. Nevedieť presne, ako táto porucha ovplyvní váš život, môže byť ohromujúce. Ale nebojte sa . Vaši lekári sú tu, aby vám pomohli.

Či už vám tento stav diagnostikovali v detstve alebo v dospelosti, uvedomenie si rizík a možností liečby môže výrazne zlepšiť kvalitu vášho života. Najdôležitejšie je, že to nie je ničia chyba, najmä nie chyba vašich rodičov. S potrebnou podporou a porozumením môžete s týmto ochorením úspešne žiť. Ak máte akékoľvek pochybnosti, neváhajte vyhľadať lekársku pomoc.

47 , XYY syndróm, Jacobsov syndróm, genetická porucha, mužské zdravie, oneskorenie vývoja, porucha učenia, chromozómová porucha