Ali lahko zgodaj odkrijemo genetske težave pri otroku v maternici? Pogovorimo se o (odvzemu horionskih resic - CVS)!

Če ste bodoča mama, vas verjetno veliko skrbi za malčka v vaši maternici, kajne? Normalno je, da se sprašujete, ali je zdrav in ali ima kakšne težave. V takih trenutkih je na voljo poseben test, imenovan »odvzem horionskih resic« ali »CVS« test, ki pomaga odkriti nekatere genetske bolezni ali prirojene motnje pri otroku. Ali se o tem pogovorimo podrobneje?

Preprosto povedano, ta test »CVS« je test, ki ga je mogoče opraviti zelo zgodaj v nosečnosti, med 10. in 13. tednom. Vključuje odvzem zelo majhnega vzorca celic iz posteljice, imenovanih »horionske resice«, in njihov pregled. Ker te celice »horionske resice« proizvaja oplojeno jajčece, je njihova genetska informacija običajno enaka genetski informaciji otroka. Zato se te celice pošljejo v laboratorij in analizirajo, da se ugotovi, ali ima otrok kakršne koli genetske bolezni. To lahko celo določi otrokov spol.

Zakaj se izvaja ta CVS test? Za koga je priporočljiv?

Morda se sprašujete, ali mora vsakdo opraviti ta test »CVS«? Pravzaprav ne. Ni obvezen del vaše predporodne oskrbe. Zdravniki ta test priporočajo le ljudem z določenimi dejavniki tveganja ali če drugi neinvazivni predporodni pregledi ali ultrazvočni pregledi pokažejo kakršne koli nepravilnosti. Vendar pa je odločitev o tem testu ali ne, vaša . O prednostih in slabostih tega se lahko pogovorite s svojim zdravnikom in se nato odločite.

Zdravniki lahko predlagajo test CVS v naslednjih primerih:

• Če imate prejšnjega otroka z genetsko boleznijo.
• Če ste ob rojstvu otroka stari 35 let ali več .
• Če je predhodni pregled ali drug test pokazal, da ima otrok povečano tveganje za genetsko bolezen.
• Če imate vi, vaš partner ali kdo v vaši družini genetsko motnjo (ali jo imate v anamnezi).

Kdaj je v redu preskočiti test CVS?

Vendar pa vam zdravniki v nekaterih primerih lahko odsvetujejo ta test. Poglejmo, kdaj bodo.

• Če ste med nosečnostjo imeli vaginalno krvavitev.
• Če imate okužbo, na primer spolno prenosljivo okužbo (SPI).

Katere bolezni lahko zazna CVS?

Kaj natančno lahko odkrijemo s tem testom »CVS«? Ta test pomaga predvsem pri odkrivanju nekaterih genetskih bolezni, zlasti težav s kromosomi. Ali veste, da so kromosomi tisti, ki vsebujejo »DNK« in genetsko sestavo otroka? S tem testom lahko torej preverimo, ali je teh kromosomov preveč, premalo ali pa so prisotne večje spremembe v strukturi kromosomov. Zaradi takšnih kromosomskih sprememb se pojavijo nekatere prirojene motnje in druge zdravstvene težave.

Da navedem nekaj primerov:

• Downov sindrom ali trisomija 21
• Cistična fibroza
• Srpastocelična anemija
• Tay-Sachsova bolezen
• Trisomija 18 ali Edwardsov sindrom
• Trisomija 13 ali Patauov sindrom

Ali obstajajo stvari, ki jih test CVS ne more zaznati?

Da, nekaj si je treba zapomniti. Ta test »CVS« ne more odkriti vseh prirojenih napak . Na primer, stvari, kot so »okvare nevralne cevi (NTD)«, ki so težave v otrokovi hrbtenici ali možganih, s tem testom ni mogoče odkriti. Ste že slišali za »(Spina bifida)«? To so te stvari. Obstajajo tudi drugi testi za odkrivanje takšnih stanj, na primer »(Test alfa-fetoproteina (AFP))« je dober in »(Amniocenteza)« je dobra.

Prav tako s tem testom »CVS« ni mogoče odkriti nekaterih strukturnih napak v otrokovem telesu, kot so srčne bolezni, razcepljena ustnica ali razcepljeno nebo. Te je običajno mogoče odkriti z ultrazvočnim pregledom, ki se običajno opravi med 18. in 20. tednom nosečnosti.

Kaj se zgodi pred testom CVS?

Recimo, da ste se odločili za CVS test. Kaj se zgodi pred tem? Običajno vas bodo napotili na genetsko svetovanje k genetskemu svetovalcu ali specialistu za materino-fetalno medicino. Ta svetovalec vam bo razložil tveganja in koristi testa. Poleg tega bo opravljen ultrazvočni pregled, da se natančno ugotovi, koliko tednov ste noseči. To bo pomagalo določiti najboljši čas za CVS test.

Kako se opravi test CVS? Ali boli?

Vprašanje, ki si ga zastavlja veliko ljudi, je, ali test CVS boli. Ni res boleč, vendar boste morda čutili rahlo nelagodje. Zdravniki ta test izvajajo na dva načina:

1. Skozi vagino (transcervikalna metoda)

Pri tem se v vašo nožnico vstavi naprava, imenovana »(spekulum)«. Gre za tanko napravo v obliki račjega kljuna, ki ste jo morda že videli, če ste imeli »(PAP test)«. Z njo se nekoliko razširijo stene nožnice, zdravnik pa skozi »(maternični vrat)« vstavi tanko plastično cevko. Nato se pod vodstvom »(ultrazvočnega)« pregleda cevko pošlje na mesto, kjer je »(placenta)«, in od tam se odvzame vzorec celic »(horionskih resic)«.

2. Skozi trebuh (transabdominalna metoda)

Pri tem postopku, ki ga zdravnik pod vodstvom ultrazvočnega pregleda vstavi tanko iglo skozi kožo trebuha v posteljico in vzame vzorec celic. Pri tem transabdominalnem posegu vam lahko dajo lokalno anestezijo za zmanjšanje nelagodja.

Obe metodi trajata manj kot 30 minut za dokončanje testa.

Kaj se zgodi po testu CVS?

Po testu CVS lahko greste takoj domov. Najbolje je, da po odhodu domov nekaj ur počivate. Večina ljudi lahko naslednji dan nadaljuje z običajnimi aktivnostmi. Vendar pa vam bo zdravnik morda naročil , da se dva do tri dni izogibate spolni aktivnosti, vadbi ali napornim dejavnostim .

Ali moram opraviti CVS test še enkrat?

Včasih bo morda potreben drugi test CVS. To je zelo redko. To pomeni, da če prvi test ne zbere dovolj celic, ga boste morda morali opraviti še enkrat, da dobite potrebno število celic.

Če imate dvojčke in ima vsak otrok ločeno posteljico, boste morda morali opraviti dva testa CVS za vsakega otroka.

Kakšna so tveganja in stranski učinki testa CVS?

Po testu lahko občutite rahel krč v želodcu. Normalno je tudi krvavitev iz nožnice. Če je bil test opravljen skozi trebuh, lahko občutite rahle krče v želodcu.

Test CVS je na splošno varen, vendar ni brez nekaterih tveganj . Pomembno je, da se o teh tveganjih pogovorite s svojim zdravnikom in jih razumete. Poglejmo si, katera so ta tveganja:

• Splav: Tveganje za splav na podlagi testa CVS je manjše od 1 na 100 oziroma manj kot 1 % . To je zelo nizek odstotek.
• Okužba: Kot pri vsakem medicinskem posegu obstaja zelo majhna verjetnost okužbe.
• Deformacije okončin: Zelo redko, še posebej, če se test CVS opravi pred 10. tednom nosečnosti, obstaja možnost, da se bo otrok rodil z deformacijo okončin. Zato je pomembno, da se to stori pravočasno.
• Krvavitev: Čeprav je nekaj krvavitev normalno, se lahko v redkih primerih po CVS pojavi močna vaginalna krvavitev.
• Puščanje amnijske tekočine:Včasih lahko izteče preveč amnijske tekočine (tekočine, ki obdaja otroka), kar lahko povzroči zaplete med nosečnostjo.
• Rh senzibilizacija: Do tega pride, ko je vaša krvna skupina Rh negativna, vaš nerojeni otrok pa Rh pozitiven in se krvni skupini mešata. Vendar pa obstaja zdravljenje za to.

Kakšne so prednosti testiranja CVS?

Največja prednost tega testa »CVS« je, da lahko rezultate genetskih testov poznate že zgodaj v nosečnosti . Če te informacije poznate vnaprej, se lahko hitreje odločite glede zdravja.

Na primer, lahko se vnaprej pripravite na morebitno posebno nego, ki jo bo vaš otrok morda potreboval po rojstvu. Ali pa so te informacije lahko pomembne pri odločanju o nadaljevanju nosečnosti ali ne.

Druga pomembna prednost je, da je ta test »CVS« približno 99-odstotno natančen . To pomeni, da lahko rezultatom tega testa zaupate.

Koliko časa traja, da dobim rezultate testa CVS?

Zdravnik vzame vzorec »(horionskih resic)« in ga pošlje v laboratorij. Tam specialisti celice vzgojijo v posebni tekočini in jih testirajo nekaj dni. Običajno lahko prve rezultate dobite v nekaj dneh. Vendar pa nekatere bolezni zahtevajo nekoliko več časa za testiranje. Na rezultate lahko čakate do 10 dni ali dva tedna. Vaš genetski svetovalec vas bo kontaktiral s končnimi rezultati in se z vami pogovoril o njih. Po potrebi se lahko z vami pogovori tudi o nadaljnjih testih, ki jih morate opraviti.

Kako natančen je test CVS?

Kot sem že omenil, je test CVS približno 99-odstotno natančen . Vendar pa ta test ne more natančno določiti resnosti genetske bolezni.

Včasih so lahko rezultati testov specifični za posteljico. To pomeni, da je nepravilnost samo v posteljici in ne vpliva na otroka v maternici. To se zgodi le v 1 % do 2 % vseh primerov.

Kaj storiti, če so rezultati testa CVS pozitivni?

Če rezultati testa CVS pokažejo, da ima vaš nerojeni otrok genetsko bolezen, se lahko o nadaljnjih korakih pogovorite s svojim svetovalcem, partnerjem in zdravnikom. Vaš zdravnik ali genetski svetovalec vam lahko pomaga razumeti, kaj rezultati testa CVS dejansko pomenijo. Tako se lahko odločite za nadaljnje ukrepanje.

Kdaj naj po testu CVS obiščem zdravnika?

Če se po CVS pojavijo bolečine v trebuhu, krči ali krvavitve, ki ne izginejo ali se stopnjujejo , se nemudoma posvetujte z zdravnikom. Zdravniku morate povedati tudi, če imate katerega od naslednjih simptomov:

• Če imate občutek, da uhaja amnijska tekočina (lahko se vam zdi, kot da uhaja malo urina).
• Če se vam zdi, da vas prehladuje in imate vročino.
• Če imate popadke skupaj z bolečinami v trebuhu.
• Če imate vročino.

Kakšna je razlika med testom CVS in testom amniocenteze?

Drugo vprašanje, ki si ga mnogi zastavljajo, je, kakšna je razlika med testom »CVS« in testom »(amniocenteza)«. Oba sta testa, ki preučujeta genetske značilnosti otroka v maternici. Vendar pa obstaja več razlik med njima:

• Kdaj: Ta dva testa se opravita v različnih obdobjih nosečnosti. CVS se opravi zgodaj v nosečnosti (med 10. in 12. tednom), tako da lahko prej ugotovite, ali ima vaš otrok genetsko bolezen. Amniocenteza se opravi okoli 16. tedna nosečnosti.
• Stanja, ki jih je mogoče zaznati: Amniocenteza lahko zazna stanja, kot so okvare nevralne cevi (NTD) in spina bifida. CVS teh stanj ne more zaznati.
• Tveganje za splav: Tveganje za splav med testom "amniocenteza" je nekoliko manjše kot pri testu "CVS".
• Rh nezdružljivost: Rh nezdružljivost je mogoče preveriti z amniocentezo.
• Potrditev: Zelo redko se lahko opravi amniocenteza za potrditev rezultatov testa CVS.

Zdravnik se lahko z vami pogovori o dejavnikih tveganja in vam priporoči, da opravite enega, oba ali nobenega od teh testov.

Katera vprašanja naj zastavim zdravniku glede testa CVS?

Če ste noseči, je zelo pomembno, da zdravniku postavite vprašanja, kot so ta:

• "Ali moram med nosečnostjo opraviti prenatalni test?"
• "Ali je pri mojem otroku povečano tveganje za kromosomske težave ali druge genetske težave?"
• "Je zame boljši test 'CVS' ali test '(amniocenteza)'?"
• "Kakšno je tveganje za splav, če opravim ta test?"
• "Na katere težave moram biti pozoren po testu `CVS`?"
• "Kaj točno lahko izvem iz rezultatov testa `CVS`?"

Najpomembnejše stvari, ki si jih morate zapomniti

Odvzem vzorca horionskih resic (HVS) je test, ki preverja določene genetske težave pri vašem otroku. Ni obvezen test . Če se zanj odločite, ga običajno opravite med 10. in 13. tednom nosečnosti. Test je varen in rezultati so natančni, vendar obstajajo nekatera tveganja. Rezultati testa HVS vam lahko pomagajo pri sprejemanju pomembnih zdravstvenih odločitev. Če imate veliko tveganje za otroka z genetsko boleznijo, se posvetujte z zdravnikom. Pomagal vam bo odločiti, ali je test HVS pravi za vas.

` Test CVS, testi nosečnosti, genetske bolezni, posteljica, prirojene napake, (odvzem horionskih resic), (prenatalna diagnoza)