Imate kakšno nenavadno bolezen, ki je ne morete razumeti? Lahko bi bila akutna jetrna porfirija!

Ali imate občutek nepredstavljive bolečine v trebuhu, včasih s težkim srcem in otrplostjo okončin? Morda celo zdravniki ne morejo ugotoviti, kaj je to. Eden od teh nenavadnih, na videz nepovezanih simptomov, o katerih bomo danes govorili, je akutna jetrna porfirija (AHP). Brez skrbi, to je nekoliko zapleteno, vendar si poglejmo preprosto.

Kaj točno je akutna jetrna porfirija (AHP)?

Preprosto povedano, AHP je zelo redka genetska bolezen . Začne se v jetrih . Vpliva pa tudi na živčni sistem in povzroča simptome po vsem telesu. Pomislite, obstaja nekaj, kar imenujemo hem, ki je del hemoglobina v naši krvi. Naše telo potrebuje različne encime za tvorbo tega hema. Oseba z AHP ima pomanjkanje ali pomanjkanje nekaterih encimov, potrebnih za tvorbo tega hema.

Kaj se zgodi, ko se to zgodi? Nekatere kemikalije, ki bi morale biti uporabljene za tvorbo hema, ostanejo. Tem ostankom pravimo predhodniki porfirinov . Ko se ti kopičijo, so strupeni za telo. Pri AHP se ti toksini najprej kopičijo v jetrih. Nato, ko pridejo v kri in vplivajo na živce, se začnejo pojavljati simptomi. Razumete?

Ali obstajajo različne vrste AHP?

Da, obstajajo štiri glavne vrste AHP. Te štiri vrste so razdeljene na vrste encimov, ki sem jih omenil prej, odvisno od tega, kateri encim primanjkuje. Vsaka vrsta je poimenovana po delu, imenovanem "jetrni", ker se začne v jetrih, in delu, imenovanem "akutni", ker se simptomi pojavijo nenadoma. Od najpogostejše do najmanj pogoste vrste so tukaj te vrste:

1. Akutna intermitentna porfirija (AIP): To je najpogostejša oblika. Mutacija v genu HMBS povzroči pomanjkanje encima hidroksimetilbilan sintaze (HMBS) (znane tudi kot porfobilinogen deaminaza (PBGD)). To je lahko novonastala genetska mutacija ali pa se deduje kot avtosomno dominantna lastnost (tj. bolezen se lahko pojavi, tudi če gen podeduje le eden od staršev).

2. Pestra porfirija (VP): Mutacija v genu PPOX povzroči pomanjkanje encima protoporfirinogen oksidaze (PPO ali PPOX). To se lahko deduje tudi avtosomno dominantno ali avtosomno recesivno.

3. Dedna koproporfirija (HCP): Mutacija v genu »CPOX« povzroči pomanjkanje encima »koproporfirinogen oksidaze (CPOX)«. To se lahko deduje tudi avtosomno dominantno ali avtosomno recesivno.

4. Porfirija zaradi pomanjkanja ALAD (porfirija zaradi pomanjkanja ALAD - ADP):Mutacija v genu »ALAD« povzroči pomanjkanje encima »delta-aminolevulinska kislina dehidrataza (ALAD)«. Deduje se avtosomno recesivno (tj. bolezen se lahko pojavi le, če oba starša podedujeta gen).

Kako AHP vpliva name?

To je presenetljivo, saj AHP ne prizadene vseh ljudi enako. Nekateri ljudje imajo gensko mutacijo, vendar nikoli ne razvijejo nobenih simptomov . Drugi imajo lahko "napade" simptomov, ki se pojavijo le enkrat ali dvakrat v življenju. Nekateri ljudje pa imajo te napade pogosto, drugi pa jih imajo kronično , kar pomeni, da imajo še naprej simptome, ki vplivajo na njihovo vsakdanje življenje. Včasih je napad lahko tako hud, da boste morda morali na urgenco v bolnišnici. Lahko se pojavijo hude bolečine v živcih, spremembe na koži in simptomi, povezani z živčnim sistemom.

Kdo bo to najverjetneje dobil?

AHP lahko prizadene ljudi vseh ras in barv kože. Podeduje se lahko od enega ali obeh staršev, ki imata gensko mutacijo. Presenetljivo je, da mnogi ljudje ne razvijejo simptomov . Za razvoj simptomov sama genska mutacija ni dovolj. Prisotnih mora biti tudi več drugih "sprožilcev" .

Kateri so ti sprožilni dejavniki?

• Hormonske spremembe (zlasti med puberteto, nosečnostjo in menstrualnim ciklom)
• Nekatera zdravila
• Uporaba alkohola
• Kajenje
• Hud stres
• Strog nadzor nad prehrano (zlasti omejitev kalorij)

Omeniti velja tudi, da je 80 % tistih, ki razvijejo simptome, žensk v rodni dobi .

Kako pogosta je AHP?

Težko je zagotovo reči, ker ta bolezen pogosto ni pravilno diagnosticirana. Po vsem svetu se ocenjuje, da jo ima približno 5 od 100.000 ljudi . Od prej omenjenih vrst se »akutna intermitentna porfirija (AIP)« pojavi le v 80 % prijavljenih primerov. »Porfirija s pomanjkanjem ALAD (ADP)« je najmanj pogosta vrsta, saj je po vsem svetu prijavljenih le 9 primerov. Predstavljajte si, da se bodo simptomi razvili le pri enem od desetih ljudi z gensko mutacijo, povezano z AHP.

Kakšni so simptomi AHP?

Simptomi AHP so zelo nenavadni. Za bolnike in zdravnike jih je lahko težko razumeti, saj se lahko pojavijo nenadoma, so hudi in se zdijo nepovezani med seboj.

Tukaj je nekaj teh funkcij:

Bolečine v živcih

Ta bolečina se lahko pojavi na različnih mestih v telesu:

• Huda bolečina v trebuhu – to je prvi simptom, ki se pojavi pri večini ljudi.
• Bolečine v prsih
• Bolečine v hrbtu
• Bolečine v rokah in nogah

Težave s prebavnim sistemom

Ker so prizadeti živci, se lahko pojavijo tudi težave s prebavnim sistemom:

• Slabost in bruhanje
• Prebavne motnje
• Zaprtje
• Driska

Simptomi osrednjega živčnega sistema

To je neposredno povezano z možgani in umom:

• Tesnoba
• Nespečnost
• Depresija
• Delirij
• Halucinacije – videnje ali slišanje stvari, ki jih v resnici ni
• Status epilepticus/napad (`Napad`)

Simptomi perifernega živčnega sistema

Ti so povezani z živci v drugih delih telesa:

• Mišična šibkost
• Otrplost in mravljinčenje v okončinah
• Utrujenost
• Izguba čutil
• Paraliza mišic
• Paraliza dihanja – To je zelo nevarno in lahko povzroči težave z dihanjem.

Simptomi avtonomnega živčnega sistema

To so stvari, ki se zgodijo spontano, stvari, nad katerimi nimamo nadzora:

• Srčne palpitacije
• Visok krvni tlak

Kožni simptomi (zlasti pri "variegatni porfiriji" in "dedni koproporfiriji")

Ljudje s tema dvema tipoma lahko pri izpostavljenosti soncu občutijo težave s kožo:

• Občutljivost na sončno svetlobo
• Mehurji izpuščaj
• Razbarvanje kože (pigmentacija)
• Brazgotinjenje

Najpomembneje je, da se pri porfiriji lahko barva vašega urina spremeni . Ko se ti predhodniki porfirinov, ki sem jih omenil, kopičijo v telesu in izločajo z urinom, se lahko vaš urin obarva rdečkasto vijolično . Beseda »porfirija« izhaja iz grške besede »porphura«, ki pomeni »vijolična«. Porfirini v naših rdečih krvničkah dajejo krvi rdečo barvo.

Kaj je napad AHP?

Pri mnogih ljudeh s simptomi AHP se ti pojavijo v obliki občasnih "napadov". Nekateri jih doživljajo pogosteje, drugi manj pogosto. Nekateri jih doživljajo hujše, drugi pa ne. Običajno ti napadi trajajo nekaj dni, nato pa se postopoma stopnjujejo in zmanjšujejo. Če imate hude, zastrašujoče simptome, morate iti v bolnišnico. Kot sem že rekel, so stvari, kot je paraliza dihanja, ki otežuje dihanje, stanja, ki zahtevajo nujno zdravniško pomoč.

Najpogostejši simptom napada AHP je nepojasnjena, huda bolečina v trebuhu.Več kot 90 % ljudi z AHP obišče zdravnika zaradi bolečin v želodcu. Ker pa obstaja veliko vzrokov za bolečine v želodcu in ker niti rentgen niti CT ne moreta odkriti vzroka te bolečine (ker gre za bolečine v živcih), jo je zelo težko diagnosticirati. Ker bolečine v želodcu spremljajo stvari, kot so slabost, bruhanje in zaprtje, lahko zdravniki mislijo, da gre za prebavno bolezen. Če imate tudi duševne in senzorične težave, lahko mislijo tudi, da gre za nevrološko bolezen. Ko se ti na videz nepovezani simptomi združijo, je treba obiskati zdravnika, ki se s tem spozna, da lahko gre za porfirijo.

Katere kronične simptome lahko povzroči AHP?

Ljudje z blažjo obliko bolezni (z manjšim pomanjkanjem encimov) redko doživljajo kronične simptome. V življenju imajo lahko le enega ali dva napada. Če prepoznajo sprožilce, se jim lahko izognejo. Vendar pa imajo nekateri ljudje pogoste napade, nekateri simptomi pa so tako pogosti, da jih lahko štejemo za kronične. Takšni simptomi vključujejo:

• Bolečina
• Utrujenost
• Slabost
• Nevropatija ( otrplost, bolečina ali šibkost v okončinah)

Kakšni so zapleti AHP?

Simptomi, povezani s centralnim živčnim sistemom (kot so tesnoba, halucinacije in epileptični napadi), se običajno pojavijo le med napadom. Vendar pa se lahko pogosto pojavijo simptomi, povezani s perifernim živčnim sistemom (kot sta mišična oslabelost in paraliza), po hudem napadu pa lahko pride do trajnih poškodb. Kopičenje teh predhodnikov porfirinov lahko povzroči tudi dolgotrajne poškodbe določenih organov. Te lahko vključujejo:

• Kronična hipertenzija
• Kronična bolezen jeter
• Kronična bolezen ledvic
• Primarni rak jeter
• Depresija in tesnoba

Kaj povzroča AHP?

Glavni vzrok za AHP so genetske mutacije . Kot sem že omenil, pa se simptomi ne pojavijo takoj po nastanku genetske mutacije. V večini primerov se simptomi prvič pojavijo med puberteto, skupaj s hormonskimi spremembami. Poleg tega lahko to sprožijo tudi nekatera zdravila, droge, prekomerno uživanje alkohola, stroga omejitev kalorij in bolezni, ki telesu povzročajo veliko obremenitev.

Vsem tem sprožilcem je skupno, da spodbujajo proces proizvodnje hema v jetrih. Vendar pa se v jetrih osebe z AHP stranski produkti proizvodnje hema (kot so predhodniki porfirina) ne presnovijo pravilno, torej se ne porabijo. Zato se ti preostali predhodniki porfirina kopičijo v jetrih. Šele ko se kopičijo do določene ravni, začnejo vplivati ​​na živčni sistem in povzročati simptome.

Kako se diagnosticira AHP? (Diagnoza)

Za tiste z AHPPostavitev pravilne diagnoze je lahko zahtevna, saj simptomi niso značilni le za to stanje in se morda zdijo nepovezani. Vendar pa lahko zdravnik, ki pozna AHP, posumi na AHP, če imate bolečine v trebuhu skupaj s simptomi centralnega in perifernega živčnega sistema. Kombinacija teh treh simptomov velja za "klasično triado" AHP.

Če zdravnik sumi na AHP, lahko opravi več testov za potrditev.

• Test urina: To je mogoče hitro opraviti med napadom. Urin je lahko normalen, ko nimate napada, med napadom pa bo urin pokazal povišane ravni predhodnikov porfirinov (PBG in ALA). To ni test, ki se izvaja izključno za AHP, ampak je osnovni test, ki vam lahko zdravnikom pomaga usmeriti pravo smer.
• Genetsko testiranje: To je najboljši in najbolj dokončen način za diagnosticiranje AHP ("zlati standard") . Ne glede na to, ali imate simptome ali ne, lahko potrdi, ali imate gensko mutacijo, ki je povezana z AHP. Lahko vam tudi pove, katero vrsto AHP imate in kako huda je encimska pomanjkljivost. To vključuje odvzem vzorca krvi ali sline. Vaša lokalna bolnišnica bo morda morala vzorec poslati tudi v specializiran laboratorij.

Kako se zdravi AHP?

Zdravljenje AHP se osredotoča na preprečevanje in nadzor napadov . Med napadom boste morda morali biti hospitalizirani. Za zmanjšanje simptomov boste morda potrebovali različne vrste zdravil. V obdobjih, ko nimate napadov, boste morda potrebovali druga zdravila za nadzor sprožilcev, ki poslabšajo vaše simptome. Če boste z zdravnikom sodelovali pri prepoznavanju sprožilcev, ki vas najbolj prizadenejo, bo vaše zdravljenje učinkovitejše.

Zdravljenje hudega napada:

• Injekcija hemina: V primeru hudega napada vam lahko zdravnik da injekcijo hemina v veno. To pomaga zmanjšati količino porfirina v krvi. Hemin je snov, ki se izloča iz rdečih krvničk in zmanjšuje količino porfirina v telesu.
• Lajšanje bolečin: Pri hudem napadu bodo morda potrebna močna zdravila proti bolečinam, kot so opioidi.
• Fenotiazini: Uporabljajo se za nadzor hude slabosti in bruhanja.
• Intravenske tekočine in prehrana: Simptomi, kot so bolečine v želodcu, slabost, bruhanje, driska in zaprtje, lahko povzročijo, da telo med napadom izgubi kalorije in vodo. AHP lahko povzroči tudi izgubo stvari, kot sta natrij in magnezij. Zato se lahko tekočine, ki vsebujejo ogljikove hidrate in elektrolite, dajejo intravensko.
• Zdravila za epileptične napade:Približno 20 % bolnikov lahko med napadom potrebuje zdravljenje epilepsije.

Možnosti dolgotrajnega zdravljenja:

• Profilaktični hemin: Dajanje nizkih odmerkov hemina enkrat na teden ljudem s pogostimi napadi lahko prepreči kopičenje porfirinov.
• Givosiran (GIVLAARI®): To je vrsta genske terapije . Zmanjšuje nastajanje predhodnikov porfirinov. Zdaj je odobren kot mesečna injekcija za preprečevanje simptomov AHP pri ljudeh s pogostimi napadi.
• Hormonska terapija: Če so vaši napadi AHP posledica menstrualnega cikla, vam lahko zdravnik predpiše zdravila, kot so analogi GnRH (gonadotropin sproščujočega hormona). Ta zmanjšajo telesno proizvodnjo hormonov estrogena in progesterona.
• Zdravila za visok krvni tlak: Če se razvije kronično visok krvni tlak, ga bo treba nadzorovati s posebnimi zdravili.
• Presaditev jeter: Ljudje, ki imajo pogoste, smrtno nevarne napade in se niso odzvali na druga zdravljenja, lahko razmislijo o presaditvi jeter. To lahko bolezen celo popolnoma ozdravi.

Ali se lahko AHP prepreči?

Pojava bolezni ni mogoče preprečiti. Vendar pa lahko preprečite pojav simptomov tako, da se izogibate sprožilcem . Če še nikoli niste imeli napada, se je najbolje izogniti vsem možnim sprožilcem. Če ste imeli napad in ste prepoznali sprožilce, ki so ga povzročili, je morda dovolj, da se izognete le tem specifičnim sprožilcem.

Tukaj je nekaj najpogostejših sprožilcev:

Vrste zdravil:

• Antihistaminiki (nekatera zdravila za prehlad in alergije)
• Pomirjevala
• Peroralni kontraceptivi
• Hormonsko nadomestno zdravljenje

Poraba materiala:

• Tobak ("tobak")
• Marihuana
• Alkohol
• Rekreacijske droge

Stres:

• Okužbe
• Kirurgija
• Nizek vnos kalorij (zlasti nizek vnos ogljikovih hidratov) ("pomanjkanje kalorij")
• Psihološki stres

Kakšna je prihodnost za ljudi z AHP? (Prognoza)

To se od osebe do osebe zelo razlikuje. Mnogi ljudje nikoli ne razvijejo simptomov . Od tistih, ki se pojavijo, ima večina ljudi le enega ali nekaj napadov v življenju. Čeprav so napadi lahko smrtno nevarni, si večina ljudi s takojšnjo zdravniško pomočjo popolnoma opomore . Približno 5 % ljudi z AHP ima pogoste ali kronične simptome. Za te ljudi so pogosto koristna preventivna zdravila, presaditev jeter pa se lahko upošteva kot zadnja možnost.

Kako naj skrbim zase, medtem ko živim z AHP?

• Izogibajte se pogostim sprožilcem. Alkohol, kajenje in droge bi morali biti na vrhu seznama stvari, ki se jim je treba izogniti. Morda se boste želeli pogovoriti tudi z zdravnikom o alternativah nekaterim zdravilom, ki jih jemljete.
• Jejte zdravo in uravnoteženo prehrano. Izogibajte se ekstremnim dietam in dietam z nizko vsebnostjo ogljikovih hidratov. Če se pred zdravniškim pregledom ali operacijo postite, se o tem posvetujte z zdravnikom.
• Redno hodite na zdravniške preglede. Tudi če nimate simptomov, vam bo zdravnik redno preverjal jetra, ledvice in krvni tlak.

Akutna jetrna porfirija je redka bolezen, zato je ozaveščenost o njej med širšo javnostjo nizka. Ko se napad pojavi nenadoma s hudimi simptomi, je to zelo zmedeno in strašljivo. Nekateri ljudje leta poskušajo ugotoviti, kaj je narobe z njimi in kaj lahko storijo. Če sumite, da imate AHP, lahko to potrdi genetski test. Ko boste to vedeli, vam bo to v veliko pomoč pri preprečevanju napadov in njihovem obvladovanju.

Najpomembnejše stvari, ki jih morate vedeti (Sporočilo za domov)

V redu, naj povzamem nekaj stvari, ki si jih morate zapomniti iz tega, o čemer smo govorili:

• AHP je redka genetska bolezen, ki se začne v jetrih in prizadene živčni sistem .
• To je posledica pomanjkanja encimov, potrebnih za proces tvorbe hema , zaradi česar se v telesu kopičijo strupene snovi, imenovane predhodniki porfirinov .
• Simptomi so lahko različni, od nepovezanih, hudih bolečin v želodcu, bolečin v živcih, duševnih težav, težav s kožo in celo sprememb barve urina.
• Tudi če je prisotna genetska mutacija, se simptomi redko pojavijo brez sprožilcev ( kot so hormoni, določena zdravila, alkohol in stres).
• Za diagnozo so pomembni testi urina in genetsko testiranje .
• Glavna stvar je nadzorovati in preprečevati napade z zdravljenjem. Uporabljajo se cepivo "Hemin", protibolečinska zdravila in nekatera posebna zdravila. V najhujših primerih je rešitev tudi presaditev jeter.
• Z boleznijo lahko dobro živite tako, da se izogibate sprožilcem, vodite zdrav življenjski slog in redno hodite na zdravniške preglede .

Upam, da vam bodo te informacije v pomoč. Ne pozabite, če imate katerega od teh simptomov, se ne bojte obiskati zdravnika in se o tem pogovoriti.

Akutna jetrna porfirija, AHP, jetra, živčni sistem, genetske bolezni, porfirini, simptomi, zdravljenje