Ali ima vaš otrok te simptome? Spoznajmo ALD (adrenoleukodistrofijo)

Ste že slišali za bolezen, imenovano ALD (adrenolevkodistrofija)? Ime se morda sliši nekoliko zapleteno. Ampak poenostavimo. Gre za genetsko bolezen, kar pomeni, da jo podedujemo od staršev. Posebej prizadene naš živčni sistem in nadledvične žleze. Včasih lahko te simptome spremljajo vedenjske spremembe in učne težave pri majhnih otrocih.

Kaj je ALD (adrenoleukodistrofija)? Razložimo to preprosto.

V redu, najprej poglejmo, kaj točno je ALD. ALD je redka bolezen, ki spada v skupino genetskih motenj . Ta skupina se imenuje »levkodistrofije«. Preprosto povedano, te bolezni povzroča sprememba ali mutacija v genih našega telesa, torej v naši »DNK«. Naša »DNK« je kot niz navodil za delovanje našega telesa.

ALD je progresivna bolezen, kar pomeni, da se postopoma slabša . Zato je glavni cilj zdravljenja upočasniti napredovanje bolezni in bolnikom zagotoviti boljšo kakovost življenja.

Kaj se zgodi s telesom pri ALD?

Pri osebi z ALD telo ne more pravilno razgraditi določenih vrst maščob, zlasti zelo dolgoverižnih maščobnih kislin (VLCFA). To je kot smeti v naši hiši, ki jih ni mogoče odstraniti. Zato se te VLCFA začnejo kopičiti v možganih, živčnem sistemu in nadledvični skorji, ki je najbolj oddaljeni del nadledvične žleze.

Znanstveniki še vedno niso povsem prepričani, kaj se točno zgodi s telesom, ko se te "VLCFA" kopičijo. Vendar raziskave kažejo, da to kopičenje povzroča vnetje in poškoduje zaščitno ovojnico okoli živčnih celic v naših možganih, imenovano "mielinska ovojnica" .

Predstavljajte si to kot plastični ovoj okoli žice. Ko ga ni več, žica ne deluje pravilno. Podobno, ko je mielinska ovojnica poškodovana, živčne celice ne morejo pošiljati sporočil iz možganov v preostali del telesa. To lahko moti številne telesne funkcije, kot sta hoja in razmišljanje.

ALD poškoduje tudi nadledvične žleze, kar lahko povzroči zmanjšanje določenih hormonov v telesu. Te nadledvične žleze se nahajajo nad ledvicami. Proizvajajo hormone, ki vplivajo na moške in ženske značilnosti, ter hormone, ki se odzivajo na stres.

Kako se deduje ALD?

Ker je ALD genetska bolezen, jo lahko podedujemo od enega ali obeh staršev. Povzroča jo težava s kromosomom X , ki se včasih imenuje X-vezana ALD.

Kako pogosta je ALD?

To je res redka bolezen.Po vsem svetu bolezen prizadene približno enega od 15.000 ljudi. Pogostejša je pri moških kot pri ženskah.

Kaj povzroča ALD?

Glavni vzrok za ALD je mutacija v določenem genu. Naši geni so kot niz navodil za izdelavo beljakovin, ki so bistvene za delovanje telesa. Ko gen mutira, lahko povzroči nastanek napačne vrste beljakovin.

Pri ALD je težava v genu, imenovanem "(ABCD1)". Ta gen proizvaja beljakovino, imenovano "(ALDP)". Ta beljakovina pomaga razgraditi "(VLCFA)", o katerih smo govorili prej. Ker se ta beljakovina ne proizvaja pravilno, se "(VLCFA)" kopičijo v telesnih tkivih.

Katere so različne vrste ALD?

Obstaja več glavnih vrst ALD:

• Cerebralna ALD v otroštvu: Dečki s to vrsto običajno začnejo kazati simptome živčnega sistema med 3. in 10. letom starosti. Presenetljivo je, da se ti otroci v otroštvu normalno razvijajo. Nato se njihove sposobnosti postopoma začnejo zmanjševati. Pogosto kažejo vedenjske težave, kot so težave s koncentracijo v šoli. Pojavijo se lahko epileptični napadi . ​​Otrok lahko umre v nekaj letih po pojavu teh simptomov.
• Addisonova bolezen z ALD: Poleg simptomov živčnega sistema lahko ALD povzroči, da nadledvične žleze prenehajo pravilno delovati. To se imenuje Addisonova bolezen . Pri tem stanju nadledvične žleze ne proizvajajo dovolj hormona kortizola . Simptomi vključujejo izgubo apetita in mišično oslabelost.
• Adrenomielonevropatija (AMN) ali ALD s pojavom v odrasli dobi: To je blažja oblika ALD. Običajno se začne med 21. in 35. letom starosti. Ljudje z AMN imajo težave tako z nadledvičnimi žlezami kot z živčnim sistemom. ALD s pojavom v odrasli dobi se ne poslabša tako hitro kot ALD v otroštvu, lahko pa povzroči tudi upad delovanja možganov pri odraslih. Simptomi vključujejo krče v nogah in bolečine v okončinah.

Poleg tega obstaja še nekaj drugih manj pogostih vrst ALD:

• ALD samo z insuficienco nadledvične žleze: Nekateri ljudje lahko razvijejo Addisonovo bolezen samo, brez težav z živčnim sistemom. Približno eden od desetih ljudi z ALD ima to vrsto.
• Cerebralna ALD pri odraslih: Približno petina odraslih moških s to boleznijo ima kognitivne težave, podobne tistim pri cerebralni ALD pri otroštvu.Sčasoma se njihovo duševno in nevrološko delovanje znatno poslabša. Mnogi odrasli s to vrsto bolezni umrejo zaradi nje.
• Ženske z ALD: Približno ena od petih žensk z ALD razvije simptome do 40. leta starosti. Do 60. leta starosti ima simptome 90 % žensk. Vendar so simptomi običajno blagi. Lahko se na primer pojavi blaga šibkost in okorelost v nogah.

Kdaj se pojavijo simptomi ALD?

Simptomi ALD se običajno začnejo med 3. in 10. letom starosti. Vendar se lahko včasih pojavijo tudi pozneje v življenju. Oblika ALD, ki se pojavi v otroštvu, je najhujša.

Kateri so pogosti simptomi ALD?

Vsaka vrsta ALD ima svoj nabor simptomov. Pogosto se pojavijo tako nevrološki kot hormonski simptomi.

Simptomi cerebralne ALD v otroštvu:

Simptomi, opaženi v zgodnjih fazah:

• Vedenjske težave: Na primer, motnja pomanjkanja pozornosti s hiperaktivnostjo (ADHD) in učne težave.
• Kognitivni primanjkljaji: To so težave pri razmišljanju in razumevanju novih informacij. Otroci se lahko v šoli počutijo "izgubljene v svetu sanj". Lahko imajo težave z branjem, pisanjem in reševanjem prostorskih problemov.
• Regresija: To pomeni, da otroci izgubijo svoje prejšnje sposobnosti.

Ko bolezen napreduje, lahko opazite tudi simptome, kot so:

• Težave z vidom
• Okvara sluha
• Težave pri hoji
• Slabost in okorelost okončin
• Konvulzije in napadi
• Demenca
• Težave pri prehranjevanju
• Bruhanje

Sčasoma otroci izgubijo številne funkcije živčnega sistema. Izgubijo vid, sluh in hotne gibe. Z napredovanjem bolezni otroci preidejo v »vegetativno stanje«. Otroci pogosto umrejo v dveh do treh letih po pojavu nevroloških simptomov.

Simptomi Addisonove bolezni:

Simptomi zmanjšanega delovanja nadledvičnih žlez:

• Utrujenost
• Izguba teže
• Slabost in bruhanje
• Prebavne težave
• Občutek šibkosti
• Glavoboli zjutraj
• Nizek krvni tlak (hipotenzija)
• Nizka raven sladkorja v krvi (hipoglikemija)
• Potemnitev kože brez izpostavljenosti sončni svetlobi (hiperpigmentirana koža)

Simptomi adrenomielonevropatije (AMN):

To vključuje:

• Spastičnost, šibkost ali paraliza mišic spodnjih okončin.
• Ataksija je nevrološko stanje, ki vpliva na gibanje.
• Otrplost in bolečina.
• Erektilna disfunkcija.
• Nezmožnost nadzora odvajanja blata (črevesna inkontinenca).
• Težave pri nadzoru urina.
• Plešavost zaradi prezgodnjega staranja.

Zakaj ALD različno prizadene moške in ženske?

ALD je genetska bolezen, vezana na X kromosom , kar pomeni, da jo povzroča mutiran gen na kromosomu X.

Ženske imajo dva kromosoma X. Lahko so nosilke te bolezni. Običajno je en kromosom X "neaktiven". To pomeni, da geni na tem kromosomu niso aktivni.

Večinoma ženske ne kažejo simptomov, ker se mutirani gen nahaja na "neaktivnem" kromosomu X. Ženske, ki kažejo simptome, običajno razvijejo manj hudo obliko, ki se pojavi v odrasli dobi.

Moški imajo samo en kromosom X. Ker ni zaščite pred dodatnim kromosomom X, lahko mutirani kromosom X povzroči hujšo ALD pri moških.

Kdaj se diagnosticira ALD?

Pri nekaterih dojenčkih diagnozo postavijo ob rojstvu med presejalnimi pregledi za novorojenčke . Ti testi preverjajo določene bolezni. V nekaterih državah se novorojenčki med temi pregledi v bolnišnici testirajo tudi na ALD. Najpogosteje pa starši ali zdravniki nanjo posumijo šele, ko opazijo simptome v prvih nekaj letih otrokovega življenja.

Pri ljudeh z odraslim tipom bolezni se diagnoza postavi šele po obisku zdravnika zaradi simptomov.

Kdo naj se testira na ALD?

Starši in zdravniki bi morali posumiti na ALD v teh primerih:

• Če ima fant z ADD ali ADHD tudi simptome motnje živčnega sistema.
• Če ima mladenič težave s hojo ali gibanjem in se te težave postopoma poslabšujejo.
• Addisonovo bolezen lahko ima moški katere koli starosti, tudi če nima drugih simptomov ali težav.
• Če starejša ženska postopoma razvije mišično oslabelost.

Kako se diagnosticira ALD?

Zdravniki bodo pregledali otrokovo zdravstveno anamnezo in družinsko zdravstveno anamnezo. Če obstaja sum na ALD, bo vaš otrok morda opravil preiskave, kot so:

• Krvni test za merjenje ravni "(VLCFA)" v krvi.
• Genetski test za iskanje genetskih sprememb, povezanih z ALD ali drugimi boleznimi.
• Delovanje nadledvičnih žlez preverite s stimulacijskim testom adrenokortikotropnega hormona (stimulacijski test ACTH).
• Za ugotavljanje, kako je ALD vplivala na možgane, se opravi MRI preiskava.

Če genetsko testiranje potrdi, da imate ALD, vam lahko zdravnik priporoči, da se genetsko testiranje opravi tudi drugim družinskim članom.

Kakšna so zdravljenja za ALD?

Trenutno ni zdravila za ALD. Zdravljenje se osredotoča na upočasnitev napredovanja bolezni in nadzor simptomov.

Možnosti zdravljenja so odvisne od vrste ALD in simptomov. Te lahko vključujejo:

• Zdravljenje z nadledvičnimi hormoni: Ljudje z ALD morajo redno pregledovati nadledvične žleze. Nadomestno zdravljenje s kortikosteroidi lahko zdravi nadledvično insuficienco.
• Presaditev matičnih celic: To je edino zdravljenje, ki lahko upočasni napredovanje ALD pri otrocih. Če se bolezen odkrije zgodaj, jo lahko ta presaditev ustavi. Če slikanje z magnetno resonanco pokaže, da je ALD prizadela možgane, vendar otrok na nevrološkem pregledu ne kaže jasnih simptomov, lahko zdravniki priporočijo presaditev matičnih celic.
• Zdravila: Zdravniki lahko predpišejo zdravila za lajšanje simptomov, kot so tremor ali okorelost mišic.

Druga podporna zdravljenja:

• Fizioterapija.
• Psihološka podpora.
• Posebno izobraževanje.

Zdravljenje, ki temelji na raziskavah:

• Genska terapija: To lahko nadomesti okvarjen gen z normalno delujočim genom.
• Lorenzovo olje: To je mešanica oleinske in eručne kisline. Pravijo, da znižuje raven maščobnih kislin VLC v krvi. Če ga damo otrokom, preden se pojavijo simptomi, lahko odloži ali upočasni njihov pojav.

Kakšna je prihodnost otrok z ALD?

Prognoza za osebo z ALD je odvisna od vrste bolezni. Prognoza za otroke s cerebralno X-ALD je na splošno slaba. Če bolezen ni diagnosticirana zgodaj in ni opravljena presaditev matičnih celic, se njihovo nevrološko delovanje poslabša. V večini primerov otroci umrejo v nekaj letih po pojavu simptomov.

Pri ljudeh z nastopom v odrasli dobi (AMN) lahko bolezen počasi napreduje več desetletij.

Ali se lahko ALD prepreči?

Trenutno ni znanega načina za preprečevanje ALD. Če ima kdo v vaši družini ALD, poiščite genetsko testiranje in svetovanje, kot vam priporoči zdravnik.

Kako naj zdravim svojega otroka z ALD?

Zgodnja intervencija ponuja najboljše možnosti za uspešno zdravljenje. Če opazite kakršne koli spremembe v otrokovem vedenju ali kognitivnih sposobnostih, se nemudoma posvetujte z zdravnikom. Če se zdi, da vaš otrok izgublja spretnosti, ki jih je nekoč imel, o tem obvestite svojega zdravnika.

Ekipa za varstvo vašega otroka mora vključevati:

• Pediater.
• Pediatrični in odrasli nevrolog.
• Urolog.
• Endokrinolog.
• Psihiater.
• Fizioterapevt.
• Genetski svetovalec.
• Drugi specialisti po potrebi.

Kaj naj vprašam svojega zdravnika o ALD?

Če je vašemu otroku diagnosticirana ALD, se posvetujte z zdravnikom o naslednjem:

• Ali lahko mojemu otroku presadijo matične celice?
• Ali moj otrok potrebuje zdravljenje s steroidi?
• Kakšna bo prihodnost mojega otroka?
• Kaj še lahko storimo, da zmanjšamo simptome mojega otroka?
• Ali bi morali tudi drugi družinski člani opraviti genetsko testiranje?
• Ali obstajajo kakšna klinična preskušanja, v katerih lahko moj otrok sodeluje?

Končno, stvari, ki si jih je treba zapomniti

ALD je genetska bolezen, ki prizadene živčni sistem in nadledvične žleze. Simptomi se pogosto pojavijo v otroštvu. Če otroci izgubijo svoje prejšnje sposobnosti ali kažejo spremembe v vedenju, nemudoma poiščite zdravniško pomoč. Prej ko se začne zdravljenje ALD, večja je verjetnost, da se bo napredovanje bolezni upočasnilo. Obstaja več načinov zdravljenja ALD, vključno s presaditvijo matičnih celic, zdravili in podporno oskrbo. Vaša zdravniška ekipa se bo z vami pogovorila o specifičnem stanju in prihodnosti vašega otroka. Nikoli ne paničarite, pomembno je, da imate prave informacije in upoštevate zdravnikov nasvet.

` ALD, adrenoleukodistrofija, genetske bolezni, nevrološke bolezni, pediatrija, hormoni, VLCFA