Kaj je albinizem? Zakaj koža in lasje pobledijo?

Ste že kdaj opazili, da imajo nekateri ljudje zelo bledo kožo in lase, včasih celo bele? Celo njihove oči so svetlo modre ali rjave. V družbi te ljudi včasih imenujemo z različnimi imeni. Vendar je to medicinsko znano kot stanje, imenovano albinizem. Mnogi ljudje mislijo, da je to bolezen. V resnici pa to ni bolezen in ni nalezljivo. Ali bi se torej morali tega zavedati danes?

Kaj točno je albinizem?

Preprosto povedano, albinizem je genetska motnja, ki jo povzroči zmanjšanje ali popolna izguba pigmenta melanina v našem telesu.

Predstavljajte si melanin kot naravno "črnilo" v našem telesu. To črnilo daje barvo naši koži, lasem in očem . Nekdo z več melanina ima temnejšo kožo, lase in oči. Nekdo z manj melanina ima svetlejšo kožo. Torej ima nekdo z albinizmom zelo malo proizvodnje melanina v telesu. Zato so njegova koža in lasje tako bledi.

Ta pigment, imenovan melanin, ima poleg barve še eno pomembno funkcijo. To pomeni, da pomaga pri pravilnem razvoju vidnega živca v naših očeh. Zato lahko mnogi ljudje z albinizmom občutijo določeno stopnjo okvare vida.

Ali je pravilno, da nekoga imenujemo "albino"?

Morda ste že slišali, da se ljudem s to boleznijo reče "albino". Toda kot zdravniki se mi in mnogi ljudje s to boleznijo raje imenujemo "oseba z albinizmom". To pa zato, ker ni primerno, da nekoga imenujemo po njegovem zdravstvenem stanju. Tako kot če nekoga s sladkorno boleznijo imenujemo "diabetik" namesto "diabetik", mu izkažemo spoštovanje.

Ali obstajajo glavne vrste albinizma?

Da, obstajata dve glavni vrsti albinizma. Albinizem se lahko pojavi tudi kot del nekaterih redkih genetskih sindromov. Oglejmo si jih ločeno.

Albinizem, povezan z drugimi zdravstvenimi stanji

Zelo redko se albinizem lahko pojavi kot značilnost drugih kompleksnih genetskih sindromov, kar pomeni, da imajo poleg albinizma tudi simptome, ki prizadenejo druge telesne sisteme.

• Hermansky-Pudlakov sindrom (HPS): Poleg albinizma lahko to stanje povzroči tudi težave s strjevanjem krvi, težave s pljuči, ledvicami ali črevesjem .
• Chediak-Higashijev sindrom (CHS): Pri tem stanju albinizem oslabi imunski sistem telesa, zaradi česar je nagnjen k pogostim okužbam .

Kateri so glavni simptomi?

Stanje albinizma vpliva predvsem na videz kože, las in oči, pa tudi na vid.

Koža

Ljudje z albinizmom imajo pogosto zelo bledo kožo, vendar je to odvisno od vrste albinizma, ki ga imajo, in količine melanina, ki ga proizvaja njihovo telo.

• OCA tip 1: Koža je zelo bleda, skoraj bela.
• OCA tipa 2 in 4: Lahko ima kremasto belo kožo.
• OCA tip 3: Koža lahko dobi rdečkasto rjavo barvo.

Lasje

Barva las se razlikuje tudi glede na vrsto albinizma. Nekateri ljudje imajo popolnoma bele lase. Drugi imajo lahko svetlo rumene, zlate, svetlo rjave ali rdeče lase. Vse je odvisno od količine melanina v telesu.

Oči

Barva oči je lahko svetlo modra, lešnikovo rjava ali rjava. Vendar albinizem neposredno vpliva ne le na barvo oči, temveč tudi na vid.

• Zamegljen vid: Videnje stvari na zamegljen, nejasen način.
• Refrakcijske napake : Stanja, ki zahtevajo očala, kot sta kratkovidnost ali daljnovidnost.
• Strabizem: Težave pri ohranjanju pogleda obeh oči v isto smer.
• Nistagmus: Hitri, neobvladljivi gibi oči .
• Fotofobija: Oči, ki postanejo preveč modre, da bi jih bilo mogoče videti na sončni svetlobi ali močni svetlobi.
• Zmanjšana zaznava globine: nezmožnost natančne ocene razdalje do predmetov.

Zakaj se to zgodi? Ali je to nekaj podedovanega?

Da, albinizem je popolnoma genetska bolezen. To pomeni, da se deduje od staršev do otrok.

V našem telesu je več genov, ki so povezani s proizvodnjo melanina. Spremembe v teh genih lahko poslabšajo proizvodnjo melanina.

• Okulokutani albinizem (OCA) se deduje avtosomno recesivno . Preprosto povedano, da ima otrok to bolezen, mora gen za to bolezen podedovati od matere in očeta . Če gen podeduje le eden od staršev, otrok ne bo razvil simptomov. Vendar bo "nosilec" gena. To pomeni, da če se v prihodnosti parita z drugim nosilcem, obstaja 25-odstotna možnost, da bo njihov otrok imel albinizem.

• Očesni albinizem (OA) se običajno deduje po vzorcu , ki je povezan z X kromosomom. Ker se prenaša preko kromosoma X, ga najpogosteje opazimo pri moških.

Kako se diagnosticira in kakšna so zdravljenja?

Identifikacija

Zdravnik običajno diagnosticira to stanje na naslednji način:

• Pri fizičnem pregledu:Svetlo kožo, lase in barvo oči je mogoče zaznati ob rojstvu ali kmalu zatem.
• Popoln pregled oči: Preverjanje simptomov, povezanih z očmi (kot sta nistagmus in strabizem).
• DNK testiranje: V nekaterih primerih se lahko opravi genetsko testiranje za potrditev specifične vrste albinizma.

Zdravljenje in upravljanje

Ker gre za genetsko bolezen, ni zdravljenja, ki bi jo lahko popolnoma pozdravilo s povečanjem proizvodnje melanina v telesu. Vendar pa je mogoče težave, povezane s to boleznijo, dobro obvladovati in živeti zdravo, normalno življenje.

Osredotočiti se je treba na dve glavni področji.

1. Nega kože (zelo pomembno!)

• Zaščita pred soncem: Čim bolj se izogibajte izpostavljanju soncu, zlasti med 11. in 15. uro.
• Krema za sončenje: Vedno uporabljajte kremo za sončenje z zaščitnim faktorjem 30 ali več, ki ščiti pred UVA in UVB žarki, ko greste ven . Za več informacij o tem se posvetujte z zdravnikom .
• Zaščitna oblačila: Navadite se nositi oblačila z dolgimi rokavi, klobuke in sončna očala z UV-zaščito.
• Redni pregled kože: Redno preverjajte kožo glede novih madežev, bradavic ali sprememb barve, velikosti ali oblike. Takoj obiščite zdravnika , če opazite že najmanjšo spremembo.

2. Zaščita oči

• Obisk oftalmologa: Za vse osebe z albinizmom je nujno, da redno obiskujejo oftalmologa.
• Očala: Nošenje ustreznih očal ali kontaktnih leč za odpravo refrakcijskih napak.
• Pripomočki za okvaro vida: Za izboljšanje vida se lahko uporabljajo naprave, kot so povečevalne leče.
• Operacija: Včasih se lahko izvede operacija za odpravo strabizma.

Če ima vaš otrok albinizem ...

Normalno je, da so starši žalostni in prestrašeni, ko izvedo, da ima njihov otrok albinizem. Toda s pravo podporo in ozaveščenostjo lahko svojemu otroku omogočite boljše življenje.

• Obvestite šolo: Pogovorite se z učitelji vašega otroka in jim razložite njegovo stanje, zlasti okvaro vida. Prosite za pomoč pri stvareh, kot je posedanje otroka v prvi razred in dajanje knjig z velikim tiskom.
• Dajte svojemu otroku samozavest: Ker je vaš otrok drugačen od drugih, se ga lahko v šoli in družbi dražijo in ustrahujejo. Zato se o tem z otrokom odkrito pogovarjajte že od zgodnjega otroštva. Vcepite mu zaupanje, da vam lahko pove, kaj si misli.
• Naj vam uporaba kreme za sončenje postane navada:Naj bo navada, da vsa družina vsak dan uporablja kremo za sončenje. Potem se ne bo zdelo, da je to le nekaj za otroka.
• Redno obiskujte zdravnika: Otroka redno peljite na zdravniške preglede glede kože in oči.

Življenje z albinizmom je lahko izziv. Vendar ne pozabite, da to ne omejuje človekovih sposobnosti, inteligence ali možnosti za uspeh v življenju. Z ustreznim zdravljenjem in podporo lahko živijo uspešno in srečno življenje tako kot vsi drugi.