Kaj je AL amiloidoza? Pogovorimo se o tej redki bolezni na preprost način.

Ste kdaj pomislili, da je nenehen občutek utrujenosti, otekanje nog in težave z dihanjem nekaj normalnega? Včasih se za temi simptomi skriva bolj zapleteno stanje, o katerem še nismo veliko slišali. Danes govorimo o eni takšni redki bolezni, ki pa bi se je morali zavedati. To je AL amiloidoza. To ime se morda sliši nekoliko strašljivo, vendar se o njem pogovorimo preprosto in jasno.

Preprosto povedano, kaj je AL amiloidoza?

Predstavljajte si, da imamo v telesu majhne tovarne, ki jim pravimo plazemske celice . Te se nahajajo v našem kostnem mozgu. Njihova glavna naloga je izdelovanje vojakov, imenovanih protitelesa, za boj proti mikrobom, ki vstopijo v naša telesa. To je zelo pomemben del našega imunskega sistema.

Pri stanju, imenovanem AL amiloidoza, pa je v teh plazemskih celicah majhna napaka. Zaradi te napake te celice proizvajajo vrsto beljakovine, ki je deformirana, zlomljena in nepravilne oblike. To imenujemo beljakovina lahke verige .

Te napačno zvite lahke verige beljakovin se zlepijo skupaj in tvorijo vozle ter majhne vlaknaste strukture. Te se kopičijo v različnih organih v našem telesu, kot so srce, ledvice, živci in črevesje. Tako kot umazanija zamaši cev, ko se te beljakovine kopičijo, ti organi ne morejo pravilno delovati. Temu pravimo AL amiloidoza.

Zakaj se temu reče AL?

Obstaja več vrst amiloidoze. Vsaka vrsta je poimenovana po nenormalni beljakovini, ki jo povzroča. Črka A pomeni amiloidozo , črka L pa lahko verigo .

Kako ta bolezen vpliva na telo?

V našem telesu je na tisoče različnih vrst plazemskih celic. Vsaka vrsta proizvaja specifično vrsto protiteles za boj proti določenemu mikrobu.

Pri AL amiloidozi se v eni sami plazemski celici razvije okvara, ki se nato nenadzorovano deli in ustvari na tisoče okvarjenih celic. Vsaka od teh celic proizvaja okvarjeno beljakovino lahke verige, o kateri smo govorili prej.

Ta ogromna količina beljakovin potuje skozi našo kri in se začne odlagati v naših organih. Ta odložena vlakna se imenujejo amiloidne fibrile . Zaradi njih se organi zgostijo in ne delujejo pravilno. Sčasoma lahko to povzroči resno škodo, ki je lahko celo smrtno nevarna.

Kdo najverjetneje zboli za to boleznijo?

To je pravzaprav zelo redka bolezen . Po vsem svetu prizadene majhno število ljudi, med 5 in 12 na milijon.

• Več za moške kot za ženskeNagnjenost k kopičenju je nekoliko pretirana.
• To stanje je najpogostejše pri ljudeh, starejših od 60 let. Povprečna starost ob diagnozi je približno 64 let.

Katere simptome je mogoče prepoznati?

Ena od težav te bolezni je, da so njeni simptomi pogosto podobni simptomom drugih pogostih bolezni. In ti simptomi se pojavljajo zelo počasi. Zato sprva morda ne boste opazili velike razlike. Poglejmo si, kateri so ti simptomi, v spodnji tabeli.

Kako zdravnik natančno diagnosticira to bolezen?

Če zdravnik po pregledu vaših simptomov sumi na to bolezen, bo opravil več testov za potrditev diagnoze.

Najpomembnejši test za to je biopsija . To vključuje odvzem zelo majhnega koščka tkiva ali organa, za katerega domnevamo, da je prizadet, in njegov pregled pod mikroskopom. To nam omogoča, da natančno vidimo, ali je amiloidni protein prisoten. Biopsijski testi se običajno opravijo za:

• Biopsija kostnega mozga: Majhen vzorec se odvzame iz kostnega mozga znotraj kosti.
• Biopsija ledvice: Iz ledvice se odvzame več zelo majhnih koščkov tkiva.
• Biopsija srca: Vzame se več majhnih koščkov srčne mišice.
• Biopsija trebušne maščobne blazinice: Majhen košček tkiva se vzame iz maščobne plasti pod kožo trebuha.

Dodatni testi

Poleg tega se izvajajo še dodatni testi, da se ugotovi, koliko škode je bilo povzročene vašim organom.

• Krvne preiskave: Te pomagajo videti, kako delujejo ledvice, srce in jetra, ter izmeriti količino beljakovin lahke verige v krvi.
• Preiskave urina: Vzorec urina, ki se običajno zbere v 24-urnem obdobju, se testira, da se ugotovi, ali so ledvice poškodovane.
• EKG (elektrokardiogram): Meri električno aktivnost srca.
• Ehokardiogram: Ultrazvočni pregled srca. Pri tem se preučujejo stvari, kot so gibanje in velikost srca.
• Srčna magnetna resonanca: Ta preiskava se izvaja za pridobitev zelo jasne in podrobne slike srca.

Kakšni so načini zdravljenja za to?

Zdravljenje AL amiloidoze ima več glavnih ciljev. Eden je nadzor simptomov, drugi pa obvladovanje poškodb organov. In kar je najpomembneje, zaustavitev nastajanja nenormalne beljakovine .

Zdravniki običajno uporabljajo zdravila, kot so kemoterapija , imunoterapija ali steroidi , da uničijo okvarjene plazemske celice, ki nato ustavijo proizvodnjo novih beljakovin lahke verige.

V nekaterih primerih se lahko glede na bolnikovo stanje priporoči presaditev kostnega mozga ali matičnih celic . O vsem tem odloči zdravnik, ki vas zdravi.

Kako dolgo lahko živite s to boleznijo?

To je težava za mnoge ljudi. Pravzaprav so nova zdravljenja zdaj znatno podaljšala pričakovano življenjsko dobo ljudi z AL amiloidozo. Za nekatere ljudi je to postala kronična bolezen, ki jo je mogoče nadzorovati z zdravili.

Vendar ne smemo pozabiti, da gre za zelo resno bolezen. Bolnikovo prihodnje stanje je odvisno od številnih dejavnikov, kot sta obseg poškodb organov ob diagnozi bolezni in odziv telesa na zdravljenje.

Ali se lahko bolezen prepreči? Kako lahko poskrbim zase?

Žal AL amiloidoze ni mogoče preprečiti. Povzroča jo naključna mutacija v plazemski celici. Ko pa je bolezen diagnosticirana, lahko storite nekaj stvari, da poskrbite zase.

• Dobra prehrana: Nekateri načini zdravljenja lahko povzročijo izgubo apetita. Vendar je dobra prehrana bistvena za ohranjanje moči telesa. Posvetujte se z zdravnikom o dieti, ki je prava za vas.
• Dovolj počivajte: Dajte telesu čas, da si opomore. Dovolj spite in počivajte.
• Primerna vadba:Vadba je dobra tako za um kot za telo. Vendar se posvetujte z zdravnikom, katere vaje so varne in primerne za vaše telo.
• Psihološka podpora: Ko imate tako redko bolezen, se lahko počutite osamljene in izolirane, ker vas drugi ne razumejo. To je normalno. Povprašajte svojega zdravnika o podpornih skupinah za ljudi s to boleznijo. Deljenje izkušenj z drugimi je velika prednost.

Čeprav je AL amiloidoza resna bolezen, jo je mogoče obvladovati in živeti z zgodnjim odkrivanjem, ustreznim zdravljenjem in dobro skrbjo zase.