Ali imate občutek, da vam srce postaja vse težje? Pogovorimo se o transtiretinski amiloidozi (ATTR-CM)

Ali se vam včasih vrti, tudi ko hodite na kratko razdaljo? Ali vam ob počitku zadihanost oteka? Ali vam otekajo noge in gležnji? Ali vam srce čudno ali hitro bije? Čeprav pogosto mislimo, da so to normalne stvari, ki se dogajajo s staranjem, se za temi simptomi včasih skriva stanje, o katerem nismo veliko slišali in ki je lahko resno, če ni pravilno diagnosticirano. Ena takšnih bolezni je transtiretinska amiloidoza ali na kratko ATTR-CM.

Preprosto povedano, kaj je transtiretinska amiloidoza (ATTR-CM)?

To je nekoliko zapleteno ime, zato ga razložimo besedo za besedo. Potem ga boste zelo enostavno razumeli.

• Transtiretin (TTR): To je vrsta beljakovine v našem telesu. Proizvajajo jo naša jetra. Njegova glavna naloga je prenašanje vitamina A in ščitničnega hormona tiroksina po krvi na potrebna mesta v telesu. Je kot dostavljavec, ki prenaša pakete.

• Amiloidoza: To je stanje, ko se določena vrsta beljakovine, kot je omenjeno zgoraj , nepravilno zloži, strne in tvori fibrile, ki so videti kot majhne klobčiče niti, ter se odloži v naših organih. Ko se odloži na ta način, je moteno normalno delovanje teh organov.

• Kardiomiopatija (KM): To se nanaša na bolezen srčne mišice .

Če vse to združimo, je transtiretinska amiloidoza (ATTR-CM) bolezen, pri kateri se beljakovina TTR, ki jo proizvajajo naša jetra, napačno zvije in zlepi, zlasti v srčni mišici, zaradi česar se srčna mišica zgosti in postane tog, zaradi česar ne more pravilno črpati krvi.

Obstajata dve glavni vrsti te bolezni.

Bolezen ATTR-CM lahko razdelimo na dve glavni vrsti.

1. Družinski ali dedni ATTR-CM:

To povzroča mutacija v naših genih. To pomeni, da smo gen za to bolezen morda podedovali od matere, očeta ali nekoga v družini. Pri tej vrsti se beljakovinske grudice lahko odlagajo ne le v srcu, temveč tudi na mestih, kot sta živčni sistem in ledvice.

2.Divji tip ATTR-CM:

Natančen vzrok za to vrsto bolezni še ni znan. Ni dedna. Najpogosteje se pojavlja pri moških, starejših od 65 let. Prizadene predvsem srce in živčni sistem.

Kakšni so simptomi? Kako to prepoznamo?

Simptomi te bolezni se lahko razlikujejo od osebe do osebe. Včasih ljudje z "divjim tipom" v zgodnjih fazah sploh ne kažejo nobenih simptomov. Tudi če se pojavijo, so simptomi zelo podobni simptomom običajnega srčnega popuščanja, zato je to bolezen včasih težko diagnosticirati.

To so pogosto opaženi simptomi.

Drugi zapleti, ki se lahko pojavijo zaradi te bolezni

Ta beljakovina se ne odlaga le v srcu. Lahko povzroči tudi druge težave z odlaganjem v živčnem sistemu in drugih tkivih.

• Sindrom karpalnega kanala: To je stanje, pri katerem je stisnjen živec, ki poteka skozi zapestje. Ljudje s to boleznijo lahko občutijo to stanje v obeh rokah . Simptomi vključujejo otrplost in bolečino v prstih.
• Periferna nevropatija: Pri tej bolezni so poškodovani živci v okončinah. To lahko povzroči odrevenelost, mravljinčenje in bolečine v okončinah.
• Spinalna stenoza: zoženje hrbteničnega kanala. To lahko povzroči bolečine v hrbtu in nogah.
• Raztrganine tetiv: Spontana ruptura tetive v roki ali nogi.

Kako zdravnik natančno diagnosticira to bolezen?

Ker so simptomi te bolezni podobni pogostim srčnim boleznim, je za natančno diagnozo potrebnih več posebnih testov.

• Elektrokardiogram (EKG): Preizkus električne aktivnosti srca.
• Ehokardiogram: To je pregled srca. Z njim lahko natančno spremljamo stvari, kot sta debelina in delovanje srčne mišice.
• Srčna magnetna resonanca: To je še en poglobljen pregled srca.
• Scintigrafija kosti (skeniranje kosti): To je zelo poseben test. Ta preiskava, ki se običajno izvaja za pregled kosti, lahko zazna, ali se amiloidni protein odlaga v srcu.
• Krvne preiskave: Z genetskim testom se lahko ugotovi, ali so v genu TTR kakšne spremembe.
• Biopsija srca: Včasih je treba za potrditev bolezni odvzeti in pregledati zelo majhen košček srčne mišice.

Ali obstaja kakšno zdravljenje? Ali se to lahko popolnoma pozdravi?

Trenutno ni zdravila za ATTR-CM in ni načina za odstranitev beljakovinskih grudic, ki so se že oblikovale v srcu.

Ampak brez skrbi. Zdaj obstajajo zelo učinkovita zdravila, ki lahko nadzorujejo to bolezen, torej ustavijo ali upočasnijo nastajanje in odlaganje novih beljakovinskih grudic. Ta zdravila lahko preprečijo poslabšanje bolezni.

• Stabilizatorji TTR: Zdravila, kot je Tafamidis (Vyndaqel®, Vyndamax®), se vežejo na protein TTR in preprečujejo njegovo nepravilno zvijanje.
• Dušilci TTR: Zdravila, kot sta Patisiran (Onpattro®) in Inotersen (Tegsedi®), zmanjšajo nastajanje te okvarjene beljakovine v jetrih.

Poleg teh zdravil vam lahko predpišejo tudi zdravila za nadzor simptomov. Na primer:

• Zdravila za nadzor srčnih bolezni.
• Zdravila za motnje srčnega ritma.
• Zdravila za zadrževanje tekočine.

Zelo redko, v zelo hudih primerih bolezni, je morda treba poseči po nečem, kot je presaditev jeter, presaditev ledvic ali presaditev srca.