Spoznajmo transtiretinsko amiloidozo (ATTR-CM), ki tiho prizadene vaše srce.

Ali se vam včasih zdi, da je z vašim srcem nekaj čudnega ali drugačnega? Morda ni nič posebnega, lahko pa je, če se ne odkrije pravilno, nekoliko težava. Danes bomo govorili o srčni bolezni, ki je nekoliko zapletena, vendar je vredna, da se je vsi zavedajo. To je transtiretinska amiloidoza ali, kot jo imenujejo zdravniki, »(ATTR-CM)«.

Kaj je transtiretinska amiloidoza (ATTR-CM)?

Preprosto povedano, »(ATTR-CM)« je stanje, ki prizadene srce in je povezano z beljakovino v našem telesu. Naj to malo bolj razložimo, kajne?

Kaj je transtiretin (TTR)?

Transtiretin ali »(TTR)« je posebna beljakovina, ki jo najdemo v naši krvi in ​​jo proizvajajo predvsem jetra. V telesu deluje kot kurirska služba . Prav ta beljakovina »(TTR)« prenaša vitamin A (znan tudi kot retinol) in hormon tiroksin, ki ga proizvaja ščitnica, v različne dele telesa, kjer sta potrebna.

Kaj je amiloidoza?

Amiloidoza je kopičenje nenormalno oblikovanih beljakovin v različnih organih našega telesa. Predstavljajte si jo kot kup neuporabnih stvari v naši hiši. Ko se beljakovine na ta način odlagajo v srcu, temu pravimo srčna amiloidoza.

Te nenormalne beljakovine, podobne majhnim klobčičem niti, tvorijo vlaknaste strukture, imenovane »fibrile« . Te »fibrile« končajo v srcu, zlasti v levem prekatu, glavni komori, ki črpa kri po celem telesu. Zaradi tega se srce postopoma zgosti in otrdi. Namesto mehke gumijaste krogle postane kot trda, kamnita krogla. Zaradi tega se srce težko pravilno krči in črpa kri.

Kaj je kardiomiopatija (KM)?

Ko srce postane otrdelo in toge, srčna mišica zboli. To medicinsko imenujemo kardiomiopatija (KM). Preprosto povedano, srčna mišica oslabi. Zaradi tega srce ne more črpati dovolj krvi v telo. To pogosto vodi v resno stanje, imenovano srčno popuščanje.

Ne pozabite, da poleg stanja, imenovanega »(ATTR-CM)«, obstaja tudi vrsta amiloidoze, ki jo povzroča drug protein, imenovan »(lahka veriga)«. Imenuje se »(AL) amiloidoza«. To je drugačna bolezen od »(ATTR-CM)«, o kateri govorimo danes.

To stanje (ATTR-CM) je znano tudi pod več drugimi imeni. Na primer, od zdravnikov ali drugje ga lahko slišite kot srčna amiloidoza, amiloidoza ATTR ali transtiretinska srčna amiloidoza.

Katere so glavne vrste `(ATTR-CM)`?

Obstajata dve glavni vrsti te bolezni "(ATTR-CM)".

1.Družinski/dedni ATTR-CM:

To je ena vrsta. Preprosto povedano, prenaša se iz generacije v generacijo . To vrsto povzroča sprememba v naših genih, genska mutacija. Temu pravimo družinska ali dedna ATTR-CM. Pri tem stanju se nenormalna beljakovina lahko odlaga ne le v srcu, temveč tudi v živčnem sistemu in včasih v ledvicah. Na to vplivajo različne genske mutacije med različnimi etničnimi skupinami po svetu.

2. Divji tip ATTR-CM:

Drugi tip je divji tip ATTR-CM. Zanj ni bil najden noben specifičen genetski vzrok . Pojavi se spontano, brez jasnega vzroka. Ta tip prav tako prizadene predvsem srce in živčni sistem.

Kako pogosta je ta bolezen (ATTR-CM)?

Iskreno povedano, niti medicinski strokovnjaki ne morejo natančno povedati, koliko ljudi ima to bolezen (ATTR-CM). Vendar pa velja prepričanje, da je ta bolezen v družbi morda pogostejša, kot se trenutno misli . V mnogih primerih ta bolezen ni pravilno diagnosticirana, torej je (nezadostno diagnosticirana).

Genetska varianta lahko nekatere etnične skupine prizadene bolj kot druge. Na primer, to genetsko mutacijo pogosteje opazimo pri temnopoltih ljudeh v Združenih državah Amerike. Vendar je pomembno, da se bolezen ne bo razvila pri vseh, ki imajo mutacijo.

Kaj so vzroki za `(ATTR-CM)`?

Glavni vzrok za družinsko ATTR-CM je okvara ali sprememba gena, ki proizvaja protein TTR, o katerem smo govorili prej. Zelo redko se lahko ta genska sprememba pojavi pri nekom prvič, ne da bi kdo v družini že imel to bolezen. To se imenuje de novo mutacija.

Zdravniki še vedno ne vedo natančno, kaj povzroča divji tip ATTR-CM. Vendar pa je najpogostejši pri moških, starejših od 65 let. Zato se domneva, da sta lahko staranje in do neke mere spol dejavnika tveganja.

Ne glede na vzrok se sčasoma zgodi, da naša telesa začnejo proizvajati nenormalne, nepravilne beljakovine »(TTR)«. Te nenormalne beljakovine se zlahka zlomijo, zapletejo med seboj in se »napačno zvijejo«. Tako se zložijo in tvorijo majhne grudice, imenovane »amiloidne fibrile«. Te potujejo po telesu skozi kri in se odlagajo v različnih organih, kot so srce in živci. Sčasoma se ti organi začnejo poškodovati.

Kakšni so simptomi bolezni `(ATTR-CM)`?

Simptomi te bolezni (ATTR-CM) se lahko zelo razlikujejo od osebe do osebe. Simptomi se razlikujejo tudi glede na vrsto bolezni.

• Nekateri ljudje z divjim tipom ATTR-CM morda nimajo nobenih simptomov.Če se simptomi pojavijo, se običajno začnejo pojavljati po 65. letu starosti.
• Družinski simptomi ATTR-CM se običajno prvič pojavijo po 50. letu starosti. Vendar pa se lahko simptomi včasih začnejo prej, v 20. letih, ali celo veliko kasneje, v 80. letih.

Pogosto so ti simptomi "(ATTR-CM)" zelo podobni simptomom "(srčnega popuščanja)". Pomislite, ali ste v zadnjem času občutili naslednje:

• Zasoplost: Občutek pomanjkanja sape, zlasti ko ležite v postelji ali celo pri manjši telesni aktivnosti, kot je hoja na kratko razdaljo.
• Občutek sitosti in napihnjenosti .
• Zmeden , težko jasno razmišlja.
• Kašelj, občutek kot jastreb (še posebej, ko ležite).
• Otekanje nog, gležnjev in stopal (edem) (kot da bi bili napolnjeni z vodo).
• Aritmija je nepravilen srčni utrip, včasih imenovan tudi hiter srčni utrip, zlasti stanje, imenovano atrijska fibrilacija.
• Srčne palpitacije so občutek zelo hitrega srčnega utripa, kar pomeni, da se zdi, kot da srce razbija/srca .
• Utrujenost je občutek nenehne utrujenosti in izčrpanosti brez razloga .
• Občutek omotice ali občutek, da boste omedleli .

Kakšni so možni zapleti pri `(ATTR-CM)`?

Transtiretinska amiloidoza (ATTR-CM) lahko povzroči motnje srčnega ritma, predvsem srčno popuščanje in atrijsko fibrilacijo (Afib).

Poleg tega se lahko, če se te amiloidne usedline kopičijo v živčnem sistemu, pojavijo naslednje težave:

• Sindrom karpalnega kanala: To je stanje, pri katerem se stisne živec v zapestju. Pogosto prsti na obeh rokah postanejo otrpli in boleči, včasih pa vas bolečina ponoči zbudi.
• Videnje črnih pik, ki lebdijo pred očmi (očesne mušice).
• Periferna nevropatija: To je poškodba živcev v okončinah. To lahko povzroči odrevenelost, mravljinčenje, bolečino in morebitno izgubo občutka v okončinah.

Te usedline se lahko včasih kopičijo v hrbtenici in povzročijo spinalno stenozo. Lahko se kopičijo tudi v različnih tkivih telesa, kar vodi do stanj, kot so rupture tetiv.

Pomembno je tudi, da amiloidozo včasih spremlja stanje, imenovano aortna stenoza. To je zoženje aortne zaklopke, ki odvaja kri iz glavne srčne komore. Če vam je zdravnik diagnosticiral aortno stenozo, vas bo morda testiral tudi na amiloidozo.To je še posebej pomembno, če imate druge simptome, kot sta nereden srčni utrip in sindrom karpalnega kanala.

Kako se diagnosticira bolezen `(ATTR-CM)`?

Pravzaprav je diagnosticiranje te bolezni »ATTR-CM« včasih lahko nekoliko zahtevno. Na primer, dedni tip lahko kaže simptome, podobne srčnim boleznim, ki jih povzroča visok krvni tlak. Zato lahko nekateri ljudje sprva celo prejmejo »napačno diagnozo«.

Po drugi strani pa divji tip variante ne kaže vedno očitnih simptomov. Zato bolezen morda ni diagnosticirana, dokler se ne pojavi resna težava, kot je srčno popuščanje.

Zdravniki uporabljajo več glavnih testov za diagnosticiranje bolezni:

• EKG (elektrokardiogram): Ta preiskava preverja električno aktivnost srca.
• Slikovni testi srca: ehokardiogram (preučuje obliko in delovanje srca), magnetna resonanca, PET preiskava itd.
• Scintigrafija kosti / skeniranje kosti: To lahko preveri prisotnost amiloidnih usedlin v telesu.
• Biopsija srca: To vključuje odvzem zelo majhnega koščka tkiva iz srca in pregled pod mikroskopom, da se ugotovi prisotnost amiloidnih usedlin.
• Krvne preiskave: Z njimi lahko odkrijemo spremembe ali mutacije v genu "(TTR)".

Kakšna so zdravljenja za `(ATTR-CM)`?

To je za mnoge ljudi najpomembnejše vprašanje. Iskreno povedano, popolnega zdravila za ATTR-CM še ni . Prav tako ni dokončnega načina za odstranitev amiloidnih vlaken, ki so se že odložila v telesu.

Ampak brez skrbi! Zdaj obstajajo zdravila, ki lahko zmanjšajo kopičenje teh novih škodljivih beljakovin in upočasnijo napredovanje bolezni. To je veliko olajšanje.

Poleg tega so na voljo ločena zdravljenja za nadzor simptomov, ki jih povzročajo stranski učinki te bolezni, kot so srčno popuščanje, aritmije in nevropatija.

• Za familiarno obliko ATTR-CM se predpisujejo nekatera specifična zdravila. Ta delujejo tako, da se vežejo na protein TTR, ga stabilizirajo in preprečijo njegovo napačno zvijanje. Primera sta Tafamidis (Vyndaqel®, Vyndamax®) in Diflunisal (Dolobid®). Diflunisal je pravzaprav nesteroidno protivnetno zdravilo (NSAID). Včasih ga zdravniki uporabljajo »izven indikacij«, kar pomeni, da ni posebej odobren za to stanje, ampak zato, ker je odobren za druga stanja in bi lahko pri tem stanju nekoliko koristil.
• Obstajajo tudi druga zdravila, kot sta Inotersen (Tegsedi®) in Patisiran (Onpattro®), ki delujejo tako, da upočasnijo nastajanje teh okvarjenih amiloidnih beljakovin v jetrih.

Zelo redko, v primerih poslabšanja bolezni, je lahko potrebno naslednje:

• Presaditev jeter.
• Presaditev ledvice.
• Naprava za pomoč levemu prekatu (LVAD - Left Ventricular Assist Device) (to je majhna naprava, ki pomaga srcu črpati kri) je v redu, ali pa je v skrajnem primeru presaditev srca v redu.

Ali je mogoče preprečiti bolezen `(ATTR-CM)`?

Če imate gensko mutacijo, ki povzroča družinsko obliko ATTR-CM, imajo vaši otroci 50-odstotno možnost , da podedujejo mutacijo. To pomeni, da je ne bodo imeli vsi otroci, ampak ena proti dve. Vendar je pomembno vedeti, da ne bodo vsi otroci, ki podedujejo mutacijo, razvili ATTR-CM.

Če imate takšen genetski dejavnik tveganja, se je dobro, da se pred načrtovanjem otrok pogovorite z genetskim svetovalcem. Takrat se lahko seznanite z možnostmi, kot je predimplantacijska genetska diagnostika (PGD). Pri tej metodi se zarodki, ustvarjeni z oploditvijo in vitro (IVF), pred vsaditvijo v maternico testirajo na prisotnost okvarjenega gena. Nato se lahko izberejo zdravi zarodki brez okvar in se vsadijo v maternico, da se poskuša zmanjšati tveganje, da bi otrok podedoval to genetsko bolezen.

Kakšne so prihodnje možnosti za bolnike z `(ATTR-CM)`?

Transtiretinska amiloidoza (ATTR-CM) je progresivna bolezen, ki lahko sčasoma povzroči resne zaplete. A brez skrbi! Z novimi zdravili, kot je Tafamidis, in novimi zdravljenji, ki so trenutno v kliničnih preskušanjih, se pričakovana življenjska doba in kakovost življenja izboljšujeta. Ena študija je pokazala, da so imeli bolniki, ki so zdravilo Tafamidis prejemali 30 mesecev, 13-odstotno podaljšanje preživetja.

Najpomembneje je, da redno obiskujete kardiologa in upoštevate njegova navodila, da zagotovite, da prejemate prava zdravila za svoje srce.

Kdaj morate obiskati zdravnika?

Če imate enega ali več naslednjih simptomov, je zelo pomembno, da čim prej obiščete zdravnika in poiščete nasvet, ne da bi jih prezrli:

• Nenadna zmedenost ali težave s spominom.
• Videnje stvari, kot so črne pike, ki lebdijo pred očmi, se imenuje "očesne muhe".
• Nepravilen srčni utrip ali občutek hitrega bitja srca (palpitacije srca).
• Težave z dihanjem.
• Brez očitnega razlogaEdem in povečanje telesne teže.

Katera vprašanja morate zastaviti svojemu zdravniku?

Če vam je diagnosticirana (ATTR-CM) ali sumite, da jo imate, je dobro, da zdravniku postavite vprašanja, kot so ta:

• Kakšno vrsto transtiretinske amiloidoze imam? (Dedno ali divji tip?)
• Kaj mi povzroča to stanje?
• Ali imam mutacijo ali napako v genu `(TTR)`?
• Katere tretmaje mi predlagate?
• Kakšni so stranski učinki teh zdravil?
• Bom v prihodnosti potreboval/a kaj takega kot presaditev organov?
• Na katere simptome zapletov bi moral biti še posebej pozoren?

Nekatere najpomembnejše stvari, ki si jih moramo zapomniti iz te zgodbe, so

Transtiretinska amiloidoza ali »ATTR-CM« je stanje, pri katerem se beljakovina »transtiretin« napačno zvije in odloži v srcu kot majhne »fibrile«. To lahko povzroči zgostitev in oslabitev srčnih votlin, kar vodi v »kardiomiopatijo«.

Pri nekaterih ljudeh se ta bolezen pojavlja v družinah (družinska ATTR-CM). To pomeni, da obstaja genetski vpliv. Pri drugih se lahko bolezen razvije s starostjo brez očitnega razloga (divji tip ATTR-CM).

Čeprav še vedno ni zdravila, obstajajo učinkovita zdravila in načini zdravljenja, ki lahko pomagajo nadzorovati nove beljakovinske obloge, zmanjšati simptome in preprečiti resna stanja, kot so srčni infarkti. Zelo redko je, če bolezen napreduje, potrebna presaditev organa.

Najpomembneje je, da če imate kakršne koli nenavadne simptome ali nelagodje, povezane s srcem, tega ne ignorirajte, kot da se je "preprosto zgodilo", in nemudoma poiščite zdravniško pomoč. Kot pri vsaki bolezni, saj prej ko je ta bolezen diagnosticirana, večja je možnost za začetek zdravljenja, zmanjšanje zapletov in normalno življenje.

` Transtiretinska amiloidoza, ATTR-CM, srčna bolezen, amiloidoza, srčno popuščanje, odlaganje beljakovin, dedne bolezni