Ali obstaja težava s kromosomi vašega otroka? Pogovorimo se o anevploidiji na preprost način!

Povsem normalno je, da imate v tem času veliko skrbi in strahov glede stvari. Še posebej, ko pomislite na zdravje malčka v svojem trebuščku. Včasih zdravnike ali celo ljudi pod nami vprašamo o "genetskih boleznih" ali "kromosomskih težavah". O tem bomo danes govorili, o stanju, imenovanem anevploidija . Ime se morda sliši kot velika stvar, vendar ne skrbite. O tem bomo govorili zelo preprosto, na način, ki ga boste razumeli.

Kaj so kromosomi? Razumimo to preprosto.

Predstavljajte si, vsaka drobna celica v našem telesu ima v sebi majhne klobčiče niti. Temu pravimo kromosomi . V teh kromosomih je naša DNK, ki je izjemno pomembna. Tako kot program v računalniku tudi ta DNK vsebuje vsa navodila in informacije, ki jih naše telo potrebuje za rast, razvoj in vse. Ta navodila dobimo od matere in očeta. Zato smo včasih podobni materi, včasih očetu, včasih pa imamo mešanico obojega.

Ti in jaz sva od matere dobila 23 kromosomov in od očeta 23, kar skupaj znaša 46 kromosomov . Ti so v naših celicah razporejeni v parih; to je 23 parov. Od teh je 22 parov enakih za vse. Zadnji par določa, ali smo ženska ali moški. Običajno je, če je deklica, razporejen kot XX , če pa je fant, pa kot XY .

Naše telesne celice se nenehno nadomeščajo. Ko stare celice odmrejo, nastanejo nove. Temu pravimo celična delitev . Gre za preprost proces, kot pri »kopiranju« in »lepljenju« v računalniku. Ko se celice delijo na ta način, so kromosomi, o katerih smo govorili, popolnoma enaki in gredo v dve novi celici, ki se oblikujeta. To se dogaja skozi vse naše življenje. Tudi pri osnovnih celicah, ki so potrebne za nastanek novega otroka, torej materinega jajčeca in očetove sperme, se zgodi tudi ta celična delitev. Vendar pa lahko včasih pride do majhnih napak in pomanjkljivosti pri tej delitvi kromosomov. Natančno število kromosomov, ki bi jih bilo treba deliti, morda ni enako. Če se to zgodi, nekatere celice ne dobijo natančnega števila kromosomov, ki bi jih bilo treba deliti. To je glavni razlog za genetske bolezni, kot sta Turnerjev sindrom ali Downov sindrom .

Kaj torej je to (anevploidija)?

Preprosto povedano, anevploidija je odsotnost pravilnega števila kromosomov v naših celicah, ki je 46. Večinoma se to stanje pojavi zaradi majhne napake, ki se pojavi, ko se oblikuje materino jajčece ali očetova sperma. Nato se, ko se otrok začne razvijati, začne s spremembo števila kromosomov.

Pri tem se lahko zgodita dve stvari:

1.Trisomija: To pomeni, da obstaja dodatna kopija enega od kromosomov, kar ima za posledico skupno 47 kromosomov.

2. Monosomija: To pomeni, da manjka en kromosom, kar pomeni skupno 45 kromosomov.

Ko je otrok spočet s tovrstno kromosomsko nepravilnostjo, se nosečnost pogosto ne konča uspešno. Obstaja veliko tveganje za spontani splav . Študije so pravzaprav pokazale, da je to stanje (anevploidija) odgovorno za približno polovico vseh spontanih splavov, ki se zgodijo v prvem trimesečju.

Katere so glavne vrste anevploidije?

Kot smo že omenili, obstajata dve glavni vrsti anevploidije: trisomija in monosomija.

Trisomija

Trisomija pomeni, da ima otrok dodaten kromosom. S tem se skupno število kromosomov poveča na 47. Zaradi tega lahko nastane več glavnih stanj:

• Downov sindrom: To je stanje, o katerem slišimo največkrat. Pri tem se pojavi dodatna kopija kromosoma 21. To pomeni, da obstajajo tri kopije kromosoma 21. Temu pravimo tudi (trisomija 21) .
• (Trisomija 18) Trisomija 18: To stanje je dodatna kopija kromosoma 18. Prej znano kot Edwardsov sindrom , lahko povzroči številne zdravstvene težave pri dojenčkih, rojenih s to boleznijo.
• (Trisomija 13) Trisomija 13: Pri tej kromosomski mutaciji je prisotna dodatna kopija kromosoma 13. Prej znano kot Patauov sindrom , je to stanje, ki povzroča resne zdravstvene težave.

Monosomija

Monosomija pomeni, da otrok prejme en kromosom manj. To pomeni skupno 45 kromosomov. Glavna stanja, ki so posledica tega, so:

• Turnerjev sindrom: To je motnja spolnih kromosomov. Običajno ima deklica dva kromosoma X (XX). Deklica s Turnerjevim sindromom ima samo en kromosom X. To se imenuje (monosomija X) . Ker ni kromosoma Y, se ti dojenčki rodijo kot deklice.

Koga bo ta situacija najverjetneje prizadela?

Pravzaprav lahko stanje, imenovano anevploidija, prizadene katerega koli otroka . Pojavi se naključno. Vendar pa so nekatere študije pokazale, da se tveganje nekoliko poveča s staranjem matere . Na primer, 20-letna mati ima eno od 1480 možnosti, da ima otroka s kromosomsko nepravilnostjo, medtem ko ima 40-letna mati eno od 65 možnosti. Vendar to ne pomeni, da mlajše matere niso ogrožene. V primeru Turnerjevega sindroma naj bi starost ne igrala pomembne vloge.

Zato se, če razmišljate o otroku, posvetujte z zdravnikom in poiščite genetsko svetovanje.Zelo pomembno je, da ga opravite. Tako se lahko vnaprej seznanite s temi situacijami, razumete svoja tveganja in se pogovorite tudi o potrebnih testih.

Kako pogosta je anevploidija? Ali obstaja povezava s splavi?

Anevploidija in kromosomske nepravilnosti so pogostejše, kot si mislimo. Pojavijo se pri približno eni od 150 nosečnosti . Anevploidija je odgovorna tudi za skoraj 50 % zgodnjih splavov . To pomeni, da bo v večini primerov narava prekinila nosečnost s kromosomsko nepravilnostjo, namesto da bi jo nadaljevala.

Kako lahko anevploidija vpliva na nosečnost?

Dodaten kromosom (trisomija) ali pomanjkanje kromosomov (monosomija) lahko na nosečnost vplivata na različne načine.

Trisomija:

Večina nosečnosti s trisomijo se konča s splavom . Študije kažejo, da je približno 35 % vseh splavov posledica trisomije. Vendar pa se zelo redko, približno 1 % dojenčkov rodi s trisomijo. Med njimi so najpogostejši dojenčki s (trisomijo 21) ali (Downovim sindromom). Če se dojenček rodi s takšno trisomijo, je lahko stopnja preživetja dojenčka nižja kot pri normalnem dojenčku. To je zaradi različnih zapletov in prirojenih napak , ki se pojavijo ob rojstvu.

Monosomija:

Monosomije so redkejše od trisomij. Kolikor je znano, le monosomija X ali Turnerjev sindrom povzroči živorojenega otroka. Turnerjev sindrom se pojavi, kadar je prisoten samo en kromosom X. Ker ni kromosoma Y, se ti dojenčki rodijo kot deklice.

Kakšni so simptomi anevploidije?

Najpogostejši simptom anevploidije je spontani splav . To se zgodi, ko se nosečnost konča sredi nosečnosti. To se običajno zgodi v prvem trimesečju, včasih pa se lahko zgodi tudi kasneje. Simptomi spontanega splava vključujejo:

• Pojavijo se bolečine v spodnjem delu trebuha in hrbta.
• Krči kot med menstruacijo.
• Morda malo, morda veliko krvavitve.

Pomembno: Če menite, da imate te simptome, morate nemudoma obiskati zdravnika.

Čeprav je približno 50 % splavov posledica genetskih vzrokov, kot je anevploidija, se dojenčki včasih lahko rodijo s to boleznijo. Takšni dojenčki imajo večjo verjetnost prirojenih okvar , pa tudi razvojne zamude in intelektualne motnje .

Zakaj se to (anevploidija) pojavi? Kateri so vzroki?

Aneuploidija je genetska napaka. Najpogosteje se ta napaka pojavi, preden se materino jajčece in očetov spermij združita, torej med procesom nastajanja jajčeca in spermija. Prej smo govorili o delitvi celic. Jajčeca in spermij nastanejo s posebnim procesom delitve celic, imenovanim mejoza . Pri tem se celica s 46 kromosomi dvakrat deli in ustvari štiri celice (jajčeca ali spermij) s po 23 kromosomi. Do aneuploidi pride, ko se pari kromosomov med to mejozo ne ločijo pravilno in imajo nekatera jajčeca ali spermij preveč ali premalo kromosomov.

To se zgodi naključno in nepričakovano . Tako kot tiskalnik v pisarni včasih nenadoma preneha delovati ali pa se list papirja natisne na napačnem mestu, lahko tudi naša DNK vsebuje takšne napake. Nihče ne more reči, kdaj ali kako se bo to zgodilo. Če želite o tem izvedeti več, se je dobro pogovoriti z zdravnikom in poiskati genetsko svetovanje.

Ali obstajajo testi, ki lahko odkrijejo anevploidijo med nosečnostjo?

Da, med nosečnostjo je mogoče opraviti več testov za ugotavljanje, ali ima otrok stanje, imenovano anevploidija. Nekateri od teh so presejalni testi, drugi pa diagnostični testi.

• Neinvazivni prenatalni test (NIPT) / Neinvazivni prenatalni presejalni test (NIPS): To je preprost krvni test, ki ga je mogoče opraviti po 10. tednu nosečnosti. Vzame se vzorec materine krvi in ​​v njem se preveri otrokova DNK, da se ugotovi, kako verjetno je, da ima otroka bolezni, kot so Downov sindrom, trisomija 18 in trisomija 13. To vam pove le tveganje, ne pa natančnega vzroka.
• Odvzem vzorca horionskih resic (CVS): To je test, ki se opravi med 10. in 13. tednom nosečnosti. Pri tem zdravnik vzame zelo majhen vzorec celic iz posteljice in ga testira na genetske bolezni. To lahko natančno odkrije bolezni, kot je anevploidija. Vendar pa nosi zelo majhno tveganje za splav.
• Amniocenteza: To je test, ki se običajno opravi med 15. in 20. tednom nosečnosti. Pri njem zdravnik vzame majhen vzorec amnijske tekočine, ki obdaja otroka, in pregleda otrokove celice v njej. To lahko natančno odkrije tudi stanja, kot so anevploidija in nekatere druge prirojene okvare. Obstaja tudi zelo majhno tveganje za spontani splav.

Preden se odločite za te teste, se je zelo pomembno, da se natančno pogovorite s svojim zdravnikom in razumete prednosti in slabosti.

Kako se zdravi aneuploidija?

Pravzaprav za to stanje (anevploidija) ni specifičnega zdravljenja .Številne anevploidije so za otroka usodne ali povzročajo resne težave, kot so intelektualne motnje in telesne okvare. Zato je zdravljenje namenjeno zdravljenju simptomov in zapletov pri vsakem otroku. To pomeni, da je treba ustvariti načrt zdravljenja, ki je prilagojen vsakemu otroku in ga ohranja zdravega.

Če ste noseči, obstaja tveganje za splav zaradi (anevploidije). Splav je za žensko zelo težka izkušnja, tako fizično kot čustveno. Če se to zgodi, si morate vzeti čas za okrevanje.

Če razmišljate o ustanovitvi družine, se posvetujte z zdravnikom o genetskem testiranju in načinih za povečanje možnosti za uspešno nosečnost.

Ali lahko kaj storimo, da zmanjšamo tveganje za anevploidijo?

Anevploidije ni mogoče popolnoma preprečiti, ker gre za naključno genetsko napako. Vendar pa lahko storimo več stvari, da zmanjšamo tveganje za prirojeno napako pri otroku:

• Uravnotežena prehrana: Uživanje hranljive hrane je med nosečnostjo zelo pomembno.
• Pred načrtovanjem nosečnosti opravite genetsko testiranje: še posebej, če ima kdo v vaši družini genetsko bolezen ali če ste starejši od 35 let.
• Popolnoma se vzdržite kajenja in uživanja alkohola.
• Pravilno jemanje prenatalnih vitaminov, ki jih priporoča vaš zdravnik: zlasti vitaminov, ki vsebujejo folno kislino.

Če imate spontani splav zaradi anevploidije, ali lahko ponovno zanosite?

Da, večinoma je to mogoče . Verjetnost ponovnega splava zaradi anevploidije je zelo majhna. Ker, kot smo že omenili, gre za naključen pojav. Številne ženske so po splavu zaradi anevploidije rodile zdrave otroke. Vendar pa je dobro, da se pred ponovnim poskusom zanositve pogovorite z zdravnikom o tveganjih in testih, ki jih je mogoče opraviti.

Kaj lahko pričakujete, če imate otroka z anevploidijo?

Pogosto se starši soočijo s splavom, ko je diagnosticirano stanje (anevploidija). To je zelo žalostna izkušnja. Pomembno pa je razumeti, da se je to zgodilo zaradi genetske okvare, ki se je pojavila med spočetjem, ne pa zaradi česar koli, kar je mati storila med nosečnostjo. Zdravnik vam bo pomagal pri fizičnem in čustvenem okrevanju po splavu.

Če se otrok rodi z anevploidijo, se lahko vse življenje sooča z razvojnimi zaostanki , nizko rastjo, prirojenimi napakami in intelektualnimi motnjami . Zato je zelo pomembno, da redno preverjate zdravje otroka pri zdravniku in mu zagotovite potrebno zdravljenje in podporo. Popolnega zdravila za anevploidijo ni.

Kdaj morate obiskati zdravnika?

• Imate simptome splava.Če imate kakršne koli simptome (bolečine v trebuhu, bolečine v hrbtu, krvavitve), nemudoma obiščite zdravnika. Povedal vam bo, ali morate v bolnišnico ali ne.
• Če po splavu opazite katerega od teh simptomov, nemudoma obiščite zdravnika, saj so lahko znak okužbe:
• Če imate prehlad in vročino (mrzlica, vročina)
• Če močno krvavite (močna krvavitev)
• Če imate pogoste bolečine in nelagodje

Katera so pomembna vprašanja, ki jih morate zastaviti svojemu zdravniku?

Ko se o tem pogovarjate z zdravnikom, ne pozabite zastaviti teh vprašanj:

• Ali obstaja tveganje, da bom imel otroka z genetsko boleznijo?
• Ali je moje telo dovolj zdravo za še enega otroka po splavu zaradi anevploidije?
• Če obstaja tveganje, da bom imela otroka z genetsko boleznijo, ali priporočate dodatne prenatalne preglede?

Kakšna je razlika med (anevploidijo) in (poliploidijo)?

Anevploidija in poliploidija sta genetski bolezni, ki nastaneta zaradi spremembe števila kromosomov v otrokovi DNK. Vendar obstaja majhna razlika.

• Anevploidija je prisotnost enega dodatnega kromosoma (npr. 47) ali enega kromosoma manj (npr. 45). Redko lahko manjka/je dodanih več kromosomov.
• Poliploidija je stanje, pri katerem imamo dodaten nabor kromosomov (tj. 23 kromosomov). Če na primer od matere podedujemo 23 kromosomov, od očeta pa 46 kromosomov (tj. dvakrat več kot običajno število), se to imenuje triploidija. To so zelo redka in pogosto smrtna stanja.

Končno, stvari, ki jih je treba upoštevati (Sporočilo za domov)

Aneuploidija je lahko strašljiva, ko slišite zanjo. Vendar ne pozabite, da gre pogosto za naključen pojav, brez vaše krivde. Tako kot računalnik, ki ga uporabljamo, nenadoma preneha delovati, se lahko včasih zgodijo majhne napake, tudi ko se naše celice delijo.

Najpomembneje je vedeti, da niste sami. Obstajajo zdravniki, družina in prijatelji, ki se lahko o tem pogovorijo, vam svetujejo in pomagajo. Če načrtujete nosečnost ali ste že noseči, se o tem odkrito pogovorite s svojim zdravnikom. Poiščite genetsko svetovanje. To vam bo pomagalo razumeti stanja, kot je anevploidija, vaša tveganja in preiskave, ki jih je mogoče opraviti. Če se morate soočiti s travmatično izkušnjo, kot je spontani splav, ne oklevajte in poiščite podporo, ki jo potrebujete za fizično in čustveno okrevanje.

Upamo, da bo vse v redu!

` Kromosomi, anevploidija, geni, nosečnost, spontani splav, Downov sindrom, Turnerjev sindrom, trisomija, monosomija, genetsko testiranje, prirojene napake, DNK, delitev celic