Angelmanov sindrom: zgodba za nasmehom vašega dojenčka

Je vaš malček vedno nasmejan in srečen? Ali včasih ploska z rokami, da pokaže svojo srečo? Verjetno se počutite odlično, ko to vidite. Ampak, ali ste vedeli, da se včasih za tako srečnim obrazom lahko skriva redka genetska bolezen, ki vpliva na njegov razvoj, govor in hojo? Danes bomo govorili o eni takšnih bolezni, Angelmanovem sindromu.

Kaj je Angelmanov sindrom?

Preprosto povedano, Angelmanov sindrom je zelo redka genetska bolezen . Lahko vpliva na otrokov razvoj, govor in hojo. Nekateri otroci imajo lahko epileptične napade.

Posebnost tega pa je, da so otroci s to boleznijo pogosto videti zelo srečni in nasmejani . Veliko se smejijo, glasno se smejijo in včasih, ko so navdušeni, "mahajo z rokami". Ko to vidite, se tudi vi počutite srečni in morda pomislite: "Oh, ali bi lahko bila ta sreča pri mojem otroku znak bolezni?" To je nekoliko čuden občutek, kajne?

To stanje ni smrtno nevarno, kar pomeni, da nima pomembnega vpliva na življenjsko dobo vašega otroka. Vendar pa je lahko za novopečene starše nekoliko zaskrbljujoče. Ko vaš otrok raste, se lahko sooča s težavami pri hoji, govorjenju in razvoju. Vendar pa obstajajo dobri načini zdravljenja, ki vam lahko pomagajo obvladovati te simptome in živeti normalno življenje.

Kako redek je Angelmanov sindrom?

To je zelo redko stanje. V grobem prizadene približno enega od 12.000 do 20.000 otrok .

Kako vemo, ali ima naš otrok to bolezen? (Simptomi)

Simptomi otrok z Angelmanovim sindromom se lahko razlikujejo od osebe do osebe. Ti simptomi se lahko spreminjajo tudi s starostjo. Oglejmo si glavne simptome, ki jih je mogoče opaziti.

Simptomi, ki jih je mogoče opaziti v otroštvu

Morda ste opazili nekaj stvari, ko je bil vaš otrok majhen. Na primer:

• Razvojne zamude: Morda ne bodo mogli početi stvari v enakem tempu kot drugi otroci. Na primer, prvih besed ne bodo mogli izgovoriti, ko bodo stari približno eno leto.
• Težave z dojenjem: Dojenček ima lahko težave s prisesavanjem na dojko.
• Vedno srečen in nasmejan: To je prva stvar, ki jo večina ljudi opazi. Vedno se smeji, ploska, ko je navdušen.
• Motnje spanja: Pojavijo se lahko težave s spanjem.

Simptomi, ki jih lahko opazimo, ko postanemo nekoliko starejši

Ko otrok nekoliko odraste, približno pri dveh ali treh letih, se lahko pojavijo drugi simptomi:

• Intelektualna invalidnost: Lahko se pojavi nekaj zamud pri učenju.
• Težave z govorom: Nekateri otroci lahko izgovorijo le nekaj besed, drugi paMorda ne boste mogli izgovoriti niti besede (neverbalno).
• Težave s hojo: Morda hodite nerodno, široko, brez ustreznega ravnotežja . To včasih imenujemo ataksija (težave z ravnotežjem ali koordinacijo).
• Napadi: Napadi se lahko začnejo med drugim in tretjim letom starosti.
• Spremembe mišic: Lahko se poveča mišični tonus v rokah in nogah ali zmanjša mišični tonus v trupu.
• Skolioza: Vidna je ukrivljenost hrbtenice.
• Težave s prebavnim sistemom: Lahko se pojavi zaprtje ali gastroezofagealna refluksna motnja (GERB) .
• Težave z očmi: Stvari, kot so nistagmus , strabizem in fotofobija .
• Spremembe barve kože (hipopigmentacija): Barva kože se lahko na nekaterih območjih zmanjša.

Posebne značilnosti videza obraza

Tudi ti otroci imajo določene posebnosti v obrazu, vendar te niso enake za vse.

• Kratka in široka lobanja (brahicefalija)
• Jezik, ki je večji od običajnega (makroglosija)
• Manjša od normalne glave (mikrocefalija)
• Protruzija spodnje čeljusti (mandibularna prognatija)
• Široka usta
• Široko razmaknjeni zobje

Ti simptomi postanejo bolj očitni, ko se starate.

Zakaj se to dogaja? Kateri so razlogi?

V redu, zdaj pa poglejmo, kaj povzroča Angelmanov sindrom. To je genetska bolezen . Povzroča jo sprememba gena UBE3A v našem telesu.

Preprosto povedano, ta gen »UBE3A« nam naroči, naj proizvajamo encim, imenovan ubikvitin protein ligaza E3A, ki pomaga pri delovanju našega živčnega sistema. Če je ta gen poškodovan ali manjka, se pojavijo simptomi Angelmanovega sindroma.

Običajno dobimo dve kopiji vsakega gena – eno od matere in eno od očeta. V večini tkiv našega telesa sta aktivni obe kopiji gena »UBE3A«. Vendar pa je v nekaterih specifičnih delih možganov aktivna le kopija od matere.Če je torej kopija gena »UBE3A«, ki ga podedujete od matere, nekako poškodovana ali izgubljena, potem ti deli možganov izgubijo funkcionalno kopijo tega gena. Takrat je prizadeto delovanje živčnega sistema in pojavijo se ti simptomi.

Večinoma to ni nekaj, kar bi se dogajalo v družinah . Povzroča ga naključna genetska sprememba. V nekaterih primerih ga lahko poleg gena »UBE3A« povzroči še kakšna druga, še neidentificirana genetska sprememba.

Kako zdravniki to natančno diagnosticirajo?

Običajno simptomi Angelmanovega sindroma ob rojstvu niso očitni. Zdravniki običajno diagnosticirajo stanje med enim in četrtim letom starosti . Vendar pa obstajajo primeri, ko je stanje mogoče diagnosticirati med nosečnostjo.

To je včasih mogoče odkriti zgodaj s testom, imenovanim neinvazivni prenatalni presejalni test (NIPS), med nosečnostjo. Test NIPS išče delčke otrokove DNK v materini krvi in ​​ocenjuje tveganje za razvoj genetske bolezni pri otroku.

Zdravnik pogosto posumi na to stanje, kadar otrok ne dosega razvojnih mejnikov, primernih za njegovo starost . Na primer, če ne izgovori prvih besed pravočasno ali če ne začne hoditi. Poleg tega bo zdravnik pozoren tudi na druge otrokove simptome.

Za potrditev diagnoze je potrebno genetsko testiranje . S temi testi je mogoče ugotoviti spremembe v genu UBE3A. Včasih so morda potrebni dodatni testi za izključitev drugih stanj, ki povzročajo podobne simptome.

Bi lahko šlo za napačno diagnozo?

Da, včasih je lahko diagnoza napačna, saj so simptomi Angelmanovega sindroma zelo podobni simptomom drugih bolezni. Na primer:

• Motnja avtističnega spektra
• Cerebralna paraliza
• Christiansonov sindrom
• Mowat-Wilsonov sindrom (Mowat-Wilsonov sindrom)
• Phelan-McDermidov sindrom (Phelan-McDermidov sindrom)
• Pitt-Hopkinsov sindrom
• Prader-Willijev sindrom

Zato so genetsko testiranje in drugi testi zelo pomembni za natančno diagnozo .

Kakšni so načini zdravljenja za to?

Za Angelmanov sindrom ni zdravila . Vendar pa obstaja veliko načinov zdravljenja, ki lahko pomagajo nadzorovati simptome vašega otroka. Ta zdravljenja se lahko razlikujejo od otroka do otroka, saj nimajo vsi enakih simptomov.

Tukaj je nekaj možnosti zdravljenja:

• Zdravila proti epileptičnim napadom: Otroci z epileptičnimi napadi potrebujejo ta zdravila.
• Logopedska in komunikacijska terapija: Stvari, kot so pomoč pri govorjenju, pomoč pri učenju znakovnega jezika in navajanje na uporabo posebnih komunikacijskih naprav.
• Zgodnja intervencija in izobraževalni viri: Programi, ki otrokom pomagajo doseči razvojne mejnike in izobraževalne cilje.
• Fizioterapija: Pomaga premagati težave z ravnotežjem, koordinacijo in hojo.
• Delovna terapija: Pomaga otroku pri samostojnem delu in opravljanju vsakodnevnih nalog.
• Podporne naprave: Morda boste morali uporabiti opornice za hrbet, gležnje in stopala.
• Posebne metode dojenja: Stvari, kot so posebne juhe za dojenčke, ki imajo težave z dojenjem.
• Vzpostavitev dobrih spalnih navad: Navadite se iti spat ob določeni uri.
• Zdravila, ki pomagajo prebavnemu sistemu: Zdravila, ki pomagajo pri pravilnem gibanju hrane po telesu.

Zdravnik vašega otroka bo odločil, katere metode zdravljenja so za vašega otroka najprimernejše.

Kako skrbeti za otroka z Angelmanovim sindromom?

Pri oskrbi otroka z Angelmanovim sindromom je zelo pomembno upoštevati zdravnikova navodila.

• Dajanje zdravil po predpisu.
• Izvajanje razvojnih ocen, kot je priporočeno.
• Sodelovanje pri fizioterapiji, delovni terapiji in logopediji.
• Obisk zdravnika ob dogovorjenih dneh.

Ti otroci bodo morda potrebovali pomoč pri vsakodnevnih dejavnostih skozi vse življenje. Zdravstvena ekipa vašega otroka vam bo pomagala pri vsem, odgovorila na vaša vprašanja in vam povedala o podpornih skupinah , ki bi vam lahko bile v pomoč.

Kdaj morate obiskati zdravnika?

Če ima vaš otrok Angelmanov sindrom, morate redno obiskovati zdravniško ekipo , da se prepričate, da zdravljenje in terapije delujejo pravilno.

• Če opazite kakršne koli nove simptome ali če menite, da se obstoječi simptom slabša, o tem nemudoma obvestite svojega zdravnika .
• Če ima vaš otrok prvič napad , ga morate takoj odpeljati na urgenco.

Katera so pomembna vprašanja, ki jih je treba zastaviti zdravniku?

Ko ugotovite, da ima vaš otrok Angelmanov sindrom, lahko zdravniku zastavite naslednja vprašanja:

• Kateri so najboljši načini zdravljenja za nadzor simptomov mojega otroka?
• Kako lahko pomagam svojemu otroku, da bolje komunicira ?
• Če načrtujem še enega otroka, bi razmislila o genetskem testiranju ali genetskem svetovanju.Ali želiš to storiti?
• Kako lahko najbolje načrtujem podporo, ki jo bo moj otrok potreboval v prihodnosti?
• Ali lahko priporočite kakšno podporno skupino?

Ali se to lahko prepreči?

Angelmanovega sindroma ni mogoče preprečiti, ker ga povzročajo naključne genetske spremembe, ki se pojavijo v fetalni fazi. Pogosto se pojavi brez znanega razloga.

Zelo redko se lahko zgodi, da nekateri ljudje podedujejo to bolezen. Če načrtujete otroka, se je dobro pogovoriti z zdravnikom o genetskem svetovanju , da bi razumeli tveganje za otroka s boleznijo, ki jo lahko povzroči genetska bolezen ali genetska sprememba, ki se lahko podeduje.

Kaj lahko poveste o življenjski dobi teh otrok?

Večina ljudi z Angelmanovim sindromom ima normalno življenjsko dobo . To pomeni, da nekdo s to boleznijo ne umre prej kot nekdo brez nje. Vendar pa se resnost simptomov razlikuje od osebe do osebe. Zapleti zaradi hudih epileptičnih napadov ali resnih poškodb zaradi padcev so včasih lahko smrtno nevarni. Zdravstvena ekipa vašega otroka bo zagotovila zdravljenje, da bi preprečila te dogodke in zagotovila varnost vašega otroka.

Kakšna bo torej prihodnost?

Zdravniki pri pogovoru o prihodnosti vašega otroka upoštevajo številne dejavnike. Med otrokovo rastjo lahko pričakujete nekaj zamud pri hoji, govorjenju in razvoju. Vendar pa bo vaš otrok sposoben sodelovati v dejavnostih, se igrati in učiti z drugimi otroki svoje starosti.

Nekateri odrasli s to boleznijo lahko živijo samostojno, drugi pa bodo morda potrebovali podporno oskrbo, ko bodo odraščali. Zato je otrokov zdravnik najboljša oseba, ki ve, kaj lahko pričakuje v prihodnjih letih.

Lahko je pretresljivo in neprijetno izvedeti, da sta nenehen nasmeh in srečen obraz vašega otroka pravzaprav znaka osnovne genetske bolezni. Vendar pa je vaš otrok morda še vedno nasmejan in srečen, tudi ko mu je diagnosticiran Angelmanov sindrom . Najpomembneje je, da otroka redno vodite k zdravniku, da se prepričate, da napreduje v tempu, ki ustreza njegovim potrebam. Zdravstvena ekipa vašega otroka bo z vami na vsakem koraku. Ne oklevajte in postavljajte vprašanja, če želite izvedeti več o bolezni in o prihodnosti.

Končno, stvari, ki si jih je treba zapomniti

Angelmanov sindrom je redka genetska bolezen, vendar ni smrtno nevarna. Če se vaš otrok zdi ves čas srečen in nasmejan, vendar ima razvojne zamude, težave z govorom ali težave s hojo, se je pomembno o tem pogovoriti z zdravnikom.

• Zgodnje odkrivanje in začetek potrebnega zdravljenja močno izboljšata kakovost otrokovega življenja.
• OtrokuStvari, kot so logopedija, fizioterapija in delovna terapija, lahko zelo pomagajo.
• Niste sami. Skupine za podporo in nasveti zdravnikov vam bodo na tej poti v veliko pomoč.
• Otrokova sreča in smeh sta vaša največja tolažba. Varujte to srečo in poskušajte otroku dati najboljše. Zelo pomembno je imeti pozitiven odnos.

Angelmanov sindrom, genetske bolezni, otrokov razvoj, razvojna zaostanek, logopedska terapija, epileptični napadi, gen UBE3A, srečen obraz