Kaj je Apertov sindrom? Ali ima vaš dojenček te simptome? Pogovorimo se!

Ste opazili kakšne nenavadne značilnosti v obliki glave, obraza ali okončin vašega novorojenčka? Včasih nas kot starše malo skrbi, ko vidimo te stvari, kajne? To je zelo pogosto. Danes bomo govorili o Apertovem sindromu , redkem stanju, ki lahko prizadene dojenčke, rojene z nekaterimi od teh fizičnih sprememb. Brez skrbi, vse skupaj razložimo na preprost način.

Kaj točno je Apertov sindrom?

Preprosto povedano, Apertov sindrom je redko stanje , pri katerem se sklepi med kostmi otrokove lobanje oziroma tako imenovani »šivi« zrastejo, preden se lahko razvijejo . Zdravniki to imenujejo kraniosinostoza . Ko se šivi prehitro zaprejo, lobanja nima dovolj prostora za širjenje, ko otrokovi možgani rastejo. To lahko povzroči spremembe ne le oblike lobanje, temveč tudi kosti obraza, prstov na rokah in nogah.

Predstavljajte si to kot majhno drevo, ki raste iz luknje v zemlji in ne more prosto rasti. To je genetska bolezen , kar pomeni, da jo povzroča sprememba genov. Včasih se lahko podeduje kot "avtosomno dominantna" lastnost . To pomeni, da če ima eden od staršev genetsko spremembo, obstaja 50-odstotna možnost, da bo imel to bolezen tudi njegov otrok.

Koga prizadene Apertov sindrom?

Apertov sindrom je zelo redko stanje . Najpogosteje ga povzroči genetska mutacija, ki se pojavi zgodaj v nosečnosti. Ta mutacija se lahko podeduje od staršev ali pa se pojavi de novo. Pomembno je razumeti, da to ni nekaj, kar je mati storila med nosečnostjo, in se ji to ne zgodi. Zato se ne krivite.

Kako pogosto je to?

To je pravzaprav zelo redko. Po statističnih podatkih ima le približno eden od 65.000 rojenih otrok Apertov sindrom. Torej lahko vidite, kako redko je to stanje.

Kakšni so simptomi Apertovega sindroma pri dojenčku?

Ker se šivi na otrokovi lobanji prezgodaj zaprejo, kar imenujemo kraniosinostoza, ima lahko dojenček določene značilne značilnosti. Te značilnosti se lahko od dojenčka do dojenčka nekoliko razlikujejo. Glavne značilnosti, ki jih je mogoče opaziti, so:

• Lobanja:
• Dojenčkova glava je lahko videti višja kot običajno, s koničastim vrhom (to imenujemo akrocefalija) .
• Zadnji del glave je lahko raven.
• Čelo je lahko videti visoko ali široko.
• "Mehka točka" ali "folikel" na otrokovi glavi se lahko zapre z zamudo.
• Oči:
• Oči so lahko na obrazu nameščene bolj narazen kot običajno.
• Oči so lahko videti izbuljene ali poševno navzdol.
• Obraz:
• Nos je lahko raven ali kljunast.
• Lahko pride do razcepljenega neba .
• Obraz je lahko na obeh straneh videti asimetričen.
• Roke in noge:
• Prsti na rokah so lahko kratki, palec na nogi pa širok.
• Prsti na rokah ali nogah so lahko zraščeni skupaj ali povezani s kožo (to se imenuje sindaktilija) , kot plavalna mreža.

Ne pozabite, da ne bo imel vsak dojenček vseh teh simptomov. Zdravnik je tisti, ki lahko natančno prepozna te simptome in postavi diagnozo.

Kako še Apertov sindrom vpliva na otrokovo telo?

To stanje ne povzroča le sprememb v otrokovem videzu, ampak lahko vpliva tudi na druge organe v telesu.

• Možgani: Ker se lobanja hitro zapira, se lahko na možgane nabere pritisk. To lahko vpliva na otrokove učne in miselne sposobnosti ( kognitivni razvoj ). Pojavijo se lahko tudi blage do zmerne intelektualne motnje .
• Ušesa: Pogosto se kosti na obeh straneh otrokove glave prve zaprejo. To lahko vpliva na razvoj ušes, kar vodi do pogostih okužb ušes ali izgube sluha.
• Oči: Težave z vidom se lahko pojavijo zaradi štrlečih, poševnih ali daleč postavljenih oči.
• Pljuča: Glede na resnost stanja lahko oblika nosu povzroči težave z dihanjem ali spalno apnejo ( zadušitev zaradi obstrukcije dihalnih poti med spanjem).
• Koža: Koža vašega dojenčka lahko proizvaja več olja, kar lahko povzroči hude akne. Lahko opazite tudi prekomerno potenje ( hiperhidrozo ) in izpadanje las na nekaterih predelih (na primer izpadanje trepalnic).
• Zobje: Ko dojenčku začnejo rasti zobki, v ustih ni dovolj prostora in zobje lahko postanejo prenatrpani. To lahko povzroči težave z zobmi. Nekateri zobje lahko manjkajo in lahko pride do nepravilnosti v sklenini zob.

Kaj povzroča Apertov sindrom?

Glavni razlog za to je FGFR2 (receptor za fibroblastni rastni faktor-2).Mutacija v genu, imenovanem fibroblastni rastni faktor. Ta gen je v veliki meri odgovoren za razvoj skeletnega sistema našega telesa. Ko je ta gen mutiran, ti receptorji ne komunicirajo pravilno s signali, imenovanimi "fibroblastni rastni faktorji". Posledično se sklepi (šivi) med kostmi v embrionalnem obdobju hitro zaprejo. Čeprav se ti šivi hitro zaprejo, otrokovi možgani še naprej rastejo. Nato se kosti lobanje, zlasti kosti čela in ob straneh glave, oblikujejo nenormalno. Nepravilna tvorba teh kosti povzroča različne deformacije v telesu.

Kako se diagnosticira Apertov sindrom?

To stanje se večinoma diagnosticira po rojstvu otroka. Vendar pa ga je včasih mogoče diagnosticirati zgodaj med nosečnostjo, tako da se s prenatalnim 2D ali 3D ultrazvokom ali MRI preiskavo pregleda razvoj otrokovih kosti.

Po rojstvu otroka bo zdravnik opravil popoln fizični pregled , da bi preveril morebitne nepravilnosti v otrokovem telesu. Nato bodo opravljeni slikovni testi , kot sta CT ali MRI , za potrditev teh prirojenih napak.

Zdravnik bo priporočil tudi genetsko testiranje . S tem bodo preverili morebitno mutacijo v prej omenjenem genu FGFR2 . To bo dodatno potrdilo diagnozo. Pri tem otroku bodo opravljeni vsi običajni presejalni testi za novorojenčke. Ker lahko to stanje povzroči izgubo sluha, bo posebna pozornost namenjena testu sluha .

Kako se zdravi Apertov sindrom?

Možnosti zdravljenja so odvisne od resnosti stanja vašega otroka. V večini primerov je operacija glavno zdravljenje za zmanjšanje simptomov.

• Če obstajajo znaki težav, ki vplivajo na lobanjo ali možgane (kraniosinostoza ali hidrocefalus - kopičenje tekočine v možganih): Med dvema in štirimi meseci po rojstvu se lahko izvede operacija za odstranitev tekočine, ki se je nabrala v možganih, in namestitev majhne cevke ( shunta ) za zmanjšanje tlaka.
• Rekonstruktivna ali korektivna operacija:
• Operacija za korekcijo oči.
• Operacija rekonstrukcije čeljustne kosti ( osteotomija ).
• Plastična operacija brade ( genioplastika ).
• Plastična operacija nosu ( rinoplastika ).
• Operacija ločitve prstov na rokah in nogah, ki so zrasli skupaj.
• Operacija za korekcijo oblike lobanje ( kranioplastika ).

Ali obstajajo še drugi načini zdravljenja za zmanjšanje stranskih učinkov?

Da, seveda. Vaš otrok lahko doseže svoj polni potencial, če čim prej začnete s potrebnim zdravljenjem, kot vam ga je priporočil zdravnik. Zdravljenja, kot so ta, vključujejo:

• Slušni aparati , če imate izgubo sluha.
• Če imate težave z dihanjem zaradi obstrukcije dihalnih poti, boste morda potrebovali dihalni aparat ali drugo zdravljenje .
• Načrtovani sestanki z različnimi terapevti. Na primer fizioterapija , delovna terapija in logopedija .
• Posebna skrb za otrokova usta in zobe.
• Redni pregled vida zaradi težav z očmi.

Ali je Apertov sindrom mogoče popolnoma ozdraviti?

Žal trenutno ni zdravila za Apertov sindrom. Vendar pa lahko operacija znatno zmanjša simptome in pomaga otroku živeti normalno življenje.

Ali lahko kaj storim, da zmanjšam tveganje za razvoj Apertovega sindroma pri svojem otroku?

Ker je Apertov sindrom genetska bolezen, starši ne morejo storiti ničesar, da bi preprečili njen pojav med nosečnostjo. Če pa načrtujete otroka, se lahko posvetujete z zdravnikom na genetsko svetovanje, da ugotovite, ali obstaja tveganje, da boste bolezen prenesli na svojega otroka. Genetsko svetovanje vam lahko pomaga razumeti verjetnost, da boste v prihodnosti imeli otroka s to boleznijo, in nudi podporo novim staršem.

Kaj lahko pričakujem, če ima moj otrok Apertov sindrom?

Apertov sindrom je vseživljenjsko stanje in ga ni mogoče ozdraviti. Dojenček pogosto potrebuje operacijo za lajšanje pritiska na možgane ob rojstvu, ki ji sledi več rekonstruktivni operacij. Bistveno je skrbno spremljanje pri različnih specialistih.

Vendar pa lahko dojenčki, rojeni z Apertovim sindromom, z operacijo in stalnim zdravljenjem živijo normalno življenje. Redno morajo biti v stiku z zdravnikom, da se pogovorijo o morebitnih težavah, ki jih imajo med rastjo. Ko vaš otrok raste, je treba redno pregledovati njegov vid, zobe in sluh. Včasih so za zdravljenje stalnih simptomov potrebni dodatni kirurški posegi.

Kdaj naj obiščem svojega zdravnika?

Če pri svojem dojenčku opazite katerega od teh simptomov, nemudoma obiščite zdravnika:

• Če imate težave z dihanjem .
• Če imate pogosta vnetja ušes ali težave s poslušanjem preprostih ukazov.
• Primerno starostiČe razvojni mejniki niso doseženi.
• Če je mesto kirurškega posega okuženo (rdeče, oteklo, gnojno).

Katera vprašanja naj zastavim svojemu zdravniku?

O vseh vprašanjih ali pomislekih, ki jih imate, se pogovorite s svojim zdravnikom. Lahko na primer postavite vprašanja, kot so:

• Kakšno zdravljenje priporočate za diagnozo mojega otroka?
• Kakšna so tveganja operacije?
• Ali oblika otrokove glave vpliva na njegovo učenje?
• Če bom imela še enega otroka, ali obstaja možnost, da bo tudi ta otrok razvil Apertov sindrom?

Katere druge bolezni so podobne Apertovemu sindromu?

Nekateri simptomi Apertovega sindroma so lahko podobni drugim stanjem, ki jih povzroča hitro zlitje lobanjskih kosti med fetalnim razvojem (kraniosinostoza). Nekatera od teh stanj vključujejo:

• Carpenterjev sindrom: Podobno kot Apertov sindrom gre za stanje, pri katerem se otrokova lobanja prezgodaj zraste, kar povzroči nepravilnosti lobanje. Lahko povzroči tudi sindaktilijo (prsti na rokah in nogah, ki so združeni). Razlika je v tem, da se Carpenterjev sindrom pojavi, ko oba starša preneseta gen na otroka (avtosomno recesivno).
• Crouzonov sindrom: To povzroča tudi nepravilnosti obraza zaradi prehitrega zraščanja otrokove lobanje.
• Pfeifferjev sindrom: Pri tem stanju so lahko skupaj z nepravilnostmi lobanje in obraza veliki prsti na nogah in palci na nogah širši od drugih prstov in ukrivljeni stran od drugih prstov.
• Saethre-Chotzenov sindrom: To je stanje, pri katerem se lobanjske kosti prezgodaj zlijejo, kar povzroči neenakomerne, asimetrične obrazne poteze.

Kakšna je razlika med Apertovim sindromom in Crouzonovim sindromom?

Apertov sindrom in Crouzonov sindrom imata nekatere skupne značilnosti. Oba sta posledica prezgodnjega zaprtja lobanjskih sklepov med fetalnim razvojem. Pri obeh stanjih je lahko lobanja nenormalne oblike, obraz pa je lahko videti vdrt (hipoplazija srednjega dela obraza). Glavna razlika pa je v tem, da so pri Apertovem sindromu poleg lobanje prizadeti tudi drugi deli telesa, zlasti sindaktilija, stanje, pri katerem so prsti na rokah in nogah združeni. Pri Crouzonovem sindromu je prizadeta predvsem oblika lobanje.

Končno, stvari, ki si jih je treba zapomniti (Sporočilo za domov)

Apertov sindrom je genetska bolezen, ki lahko povzroči spremembe v videzu dojenčka in nekaterih telesnih funkcijah. Čeprav zdravila ni, lahko operacija in različni načini zdravljenja pomagajo nadzorovati simptome in otroku omogočijo, da živi čim bolj normalno in polno življenje.

Če ima kdo v vaši družini Apertov sindrom in pričakujete otroka, je zelo pomembno, da poiščete genetsko svetovanje . To vam bo zagotovilo potrebne informacije in smernice.

Najpomembneje je vedeti, da niste sami. Podporo lahko dobite pri zdravnikih, svetovalcih in starših otrok s podobnimi težavami. Ne bojte se pogovoriti s svojim zdravnikom o vsem, kar vas muči.

Apertov sindrom, Apertov sindrom, genetske bolezni, deformacije lobanje, deformacije okončin, zdravje otrok, kraniosinostoza