Se je vaš otrok rodil brez penisa? Pogovorimo se o afaliji.

Ko pogledate novega člana vaše družine, ste morda šokirani in celo smrtno prestrašeni. Nekateri dojenčki se rodijo brez penisa. V medicini se to imenuje afalija. To je zelo redko stanje. Vendar kot starši niste sami, ko se to zgodi, in vsi smo tukaj, da se o tem pogovorimo, razumemo in storimo, kar je najbolje za vašega otroka.

Kaj je afalija? Razumimo preprosto.

Afalija je, preprosto povedano, odsotnost penisa ob rojstvu . To je prirojeno stanje . To pomeni, da se penis med embrionalnim razvojem , ko je otrok še v maternici, ne razvije pravilno . Drugo ime za to stanje je ageneza penisa .

V tem stanju ni samo penisa, ampak tudi odprtina sečnice ni na svojem običajnem mestu. Najpogosteje se ta odprtina nahaja na mestu, kot je presredek, med anusom in genitalijami .

Nekateri raziskovalci menijo, da bi se izraz afalija moral uporabljati za opis odsotnosti telesnega tkiva ob rojstvu. Telesno tkivo je gobasto tkivo, ki se med spolno stimulacijo napolni s krvjo. To tkivo je prisotno v penisu dečkov in v klitorisu deklic. Po tej definiciji se afalija lahko pojavi pri dojenčkih, ki so genetsko moški (spolni kromosomi XY) ali ženskega spola (spolni kromosomi XX), kar pomeni, da imajo lahko spolne kromosome XY ali XX .

Kako pogosto je to stanje, imenovano afalija?

To je pravzaprav zelo redko stanje . Po enem poročilu prizadene približno enega od 10 do 30 milijonov rojenih dojenčkov. Najpogosteje se pojavlja pri dečkih (ki imajo spolne kromosome XY). Torej si lahko predstavljate, kako redko je to. Zato ne skrbite, obstaja podpora in znanje za obvladovanje tega.

Kakšna je razlika med afalijo in drugimi podobnimi boleznimi?

Včasih, tudi če ima otrok penis, ta morda ni viden. Zato zdravniki pred dokončno ugotovitvijo prisotnosti afalije upoštevajo še več drugih stanj. Poglejmo, katera so:

• Zakopan penis: Pri tem stanju je penis lahko normalne velikosti, lahko pa je skrit pod kožo trebuha, stegen ali mošnje (vrečke, ki vsebuje moda). Temu pravimo tudi skriti penis ali skriti penis . Pri tem je penis prisoten, vendar ni viden.
• Hipospadija: Pri tem stanju cev, ki prenaša urin iz mehurja navzven, imenovana sečnica , ni pravilno oblikovana. Prav tako odprtina (meatus), skozi katero izstopa urin, ni na običajnem mestu na konici penisa. Namesto tega je lahko na gredi penisa ali v mošnji. Tukaj je penis še vedno tam, vendar je odprtina v sečnico na drugem mestu.
• Mikropenis: Pri tem stanju je penis ob rojstvu krajši od običajnega. To pomeni, da je manjši od 1,9 centimetra (0,75 palca). Penis je prisoten, vendar je majhen.
• Razlike v spolnem razvoju (DSD): Pri tem stanju spolni razvoj ne poteka normalno zaradi genetskih, fizioloških ali hormonskih razlogov. Genitalije so lahko dvoumne (torej brez tipičnega moškega ali ženskega videza) in/ali se ne ujemajo s kromosomskim spolom.

Torej, vidite, afalija se razlikuje od vseh teh, popolne odsotnosti penisa .

Kakšni so simptomi afalije pri dojenčku?

Glavni simptomi so:

• Odsotnost penisa , vendar prisotnost mošnje in mod.
• Rezultati kariotipnega testa običajno pokažejo bodisi moškega (46, XY) bodisi ženskega spola (46, XX). To pomeni, da na ravni kromosomov ne gre za težavo.

Včasih lahko zdravniki to stanje diagnosticirajo prenatalno, torej še preden se otrok rodi .

Kaj povzroča afalijo?

Iskreno povedano, natančen vzrok afalije še vedno ni znan . Vendar pa raziskovalci vedo, da razvoj zarodka (razvoj oplojenega jajčeca) ne poteka normalno. To se imenuje ageneza , kar pomeni, da se ustrezna značilnost ne razvije. Še vedno preiskujejo, kateri genetski ali okoljski dejavniki prispevajo k temu.

Kako se diagnosticira afalija?

Zdravniki lahko to stanje običajno diagnosticirajo s fizičnim pregledom . Lahko pa za potrditev diagnoze naročijo tudi krvne preiskave ali slikovne preiskave , kot je ultrazvok. S temi preiskavami lahko pregledajo notranje spolovilo otroka in preverijo morebitne druge zaplete.

Kakšna so zdravljenja za afalijo?

Ko obstaja sum, da ima novorojenček afalijo, se zdravniki najprej osredotočijo na preverjanje drugih prirojenih malformacij, ki bi lahko bile smrtno nevarne .

Naslednja najpomembnejša stvar je zagotoviti, da lahko dojenček pravilno urinira.To pomeni, da preverijo, ali obstaja odprtina za izhod urina iz telesa ali če so v sečilih kakšne blokade. Včasih je morda potrebna operacija, imenovana vezikostomija , da se ustvari pot za izhod urina.

V prvih nekaj letih otrokovega življenja se lahko izvede operacija preoblikovanja penisa (faloplastika) in operacija preoblikovanja sečnice (uretroplastika) . Specialist kirurg bo določil najboljšo metodo za te operacije. Gre za kompleksne operacije, zato se izvajajo pod nadzorom izkušene zdravniške ekipe.

Pomembno: V preteklosti je bilo tradicionalno zdravljenje afaličnih dojenčkov z modi (tj. genetsko XY) feminizirajoča genitoplastika, ki jim je dodelila ženski spol . Vendar pa v mnogih primerih ti otroci, ko odrastejo, spoznajo, da spol, ki so jim ga zdravniki dodelili ob rojstvu, ne ustreza njihovi pravi spolni identiteti .

Zato mnogi zdravniki zdaj menijo, da je, če je otrok genetsko moški (XY), bolje opraviti operacijo rekonstrukcije penisa (faloplastika) . Šteje se, da je bolje, da se tako pusti, dokler otrok ne bo trdno razumel svojega spola in bo dovolj star, da se bo sam odločal o tem, kaj bo storil naprej. Po puberteti se lahko izvede druga operacija (faloplastika), da se mu doseže penis odrasle velikosti. Vendar pa je po takšnih operacijah težko pričakovati normalno erektilno funkcijo .

Te odločitve so zelo občutljive, zato otrokova zdravniška ekipa, psihiatri in starši sodelujejo pri odločitvi, kaj je za otroka najboljše.

Ali je mogoče zmanjšati tveganje za rojstvo otroka z afalijo?

Ker natančen vzrok afalije ni znan, trenutno ni načina, da bi jo preprečili . Vendar pa lahko genetsko svetovanje razpravlja o genetskih boleznih in prenatalni diagnostiki . To lahko pomaga pri obveščanju in pripravi staršev pred spočetjem in/ali rojstvom otroka.

Prav tako je zdrav življenjski slog med nosečnostjo dober tako za mater kot za otroka v maternici. To pomeni uživanje uravnotežene prehrane, izogibanje kajenju in alkoholu ter upoštevanje zdravnikovih nasvetov.

Če ima moj otrok afalijo, kaj lahko pričakujem?

Če ima vaš otrok afalijo, vendar ni drugih resnih zapletov, je prognoza dobra.Če pa so prisotne še druge zdravstvene težave, je lahko situacija nekoliko bolj zapletena. Nekateri zapleti, na primer težave z dihanjem ali odsotnost nekaterih vitalnih organov, so lahko zelo resni. Zato je pomembno, da se o otrokovem stanju redno pogovarjate z zdravniki.

Kako naj poskrbim zase kot starš otroka z afalijo?

Normalno je, da se vam takoj po rojstvu otroka zdi, da morate sprejeti veliko pomembnih odločitev. Vendar ni treba paničariti. Pomembno je, da greste korak za korakom . Ko vaš otrok raste, bo doživel številne fizične, duševne in intelektualne spremembe. Da bi se lažje spopadli s temi spremembami, je lahko zelo koristno, da starši in družina poiščejo svetovanje .

Ne pozabi, da nisi sam. Normalno je, da se v takšnih trenutkih počutiš prestrašeno, žalostno, tesnobno in morda celo jezno.

Kot starši je pomembno, da vzdržujete tesen odnos z zdravniško ekipo svojega otroka. Zdravniki vam bodo razložili, kaj lahko pričakujete in kakšni so naslednji koraki. Ne bojte se z njimi pogovoriti o vseh vprašanjih ali pomislekih, ki jih imate.

Katera vprašanja naj zastavim svojemu zdravniku?

Pomembno je, da se z zdravnikom pogovorite o vsem, kar vas skrbi. Lahko mu na primer postavite vprašanja, kot so:

• Kako naj se o tem pogovorim s svojim otrokom (ko je otrok dovolj star, da razume)?
• Kako naj povemo družini in prijateljem o Afaliji?
• Kako se odločam o zdravljenju? Kaj moram najprej upoštevati?
• Kje lahko najdem podporne skupine za starše takšnih otrok?
• Kako bo ta situacija vplivala na otrokov prihodnji razvoj in izobraževanje? Kaj naj storimo?

Kaj se zgodi z ljudmi z afalijo v odrasli dobi?

Po vsem svetu je manj kot 100 ljudi , pri katerih je bila diagnosticirana afalija. Večina teh ljudi še ni odraslih. Zdravljenje afalije pri odraslih je lahko nekoliko težje kot zdravljenje otroka. Vendar pa tudi za to obstajajo medicinske rešitve in svetovalne storitve.

Končno, zapomnite si to.

Normalno je, da se starši počutijo preobremenjene in šokirane, ko izvedo, da ima njihov otrok prirojeno bolezen, ki se razlikuje od tiste, ki ste jo pričakovali . Nič ni narobe, če ste prestrašeni, žalostni, zaskrbljeni ali jezni . V svojih občutkih niste sami.

Najpomembneje je, da si vzamete čas za sprejemanje odločitev, ki so v najboljšem interesu vašega otroka, in se najprej lotite najpomembnejših, nujnih odločitev.Pogovorite se s svojo zdravniško ekipo in se posvetujte z njimi, kako naprej. Ne pozabite, da ste odgovorni za to, da svojemu otroku zagotovite ljubezen, skrb in najboljšo zdravstveno oskrbo.

` Afalija, odsotnost penisa, prirojene napake, ageneza penisa, spolni razvoj, faloplastika, genetsko svetovanje