Ali ima vaš otrok nenavaden možganski tumor, kot je ta? Pogovorimo se o AT/RT (atipični teratoidni/rabdoidni tumor)

Kot starš je ena najtežjih in najbolj srce parajočih novic, ki jih lahko slišite, izveste, da ima vaš otrok raka. Normalno je, da se počutite prestrašeni, zaskrbljeni in celo žalostni, ko slišite za redek, resen rak, kot je AT/RT (atipični teratoidni/rabdoidni tumor). Vendar je pomembno vedeti, da na tej težki poti niste sami. Zdravstvena ekipa vašega otroka je z vami na vsakem koraku.

Kaj je AT/RT (atipični teratoidni/rabdoidni tumor)?

Preprosto povedano, AT/RT je vrsta raka, ki zelo hitro raste in se začne v osrednjem živčnem sistemu (OŽS). Naš osrednji živčni sistem sestavljajo možgani in hrbtenjača. Te rakave celice se začnejo v možganih ali hrbtenjači. Pri približno polovici ljudi z AT/RT se začne v malih možganih ali možganskem deblu. To stanje večinoma prizadene majhne otroke.

Simptomi se lahko pojavijo nenadoma. Sprva boste morda mislili, da ima vaš otrok blago bolezen, kot je navaden prehlad. Vendar ti simptomi ne izginejo s časom ali z rednim zdravljenjem. Takrat bo zdravnik naročil preiskave, da ugotovi, kaj je z vašim otrokom v resnici narobe. Ko bo postavljena diagnoza AT/RT, se bo zdravnik z vami pogovoril o najboljših možnostih zdravljenja za otrokovo stanje.

Iskreno povedano, rezultati te vrste raka pogosto niso zelo dobri. Ker se zelo hitro širi in ga je včasih težko popolnoma odstraniti. Zato se lahko otrokova življenjska doba skrajša. Vendar pa se izid ne poslabša pri vseh. Raziskovalci nenehno iščejo nova zdravljenja, da bi povečali možnosti za rešitev otrok.

Normalno je, da ob diagnozi raka čutite veliko vprašanj in negotovosti, še posebej redkega raka, kot je AT/RT. Vendar ne pozabite, da je zdravniška ekipa vašega otroka z vami na tej poti. Družina in skrbniki imajo na voljo veliko podpore.

Kakšna vrsta raka je AT/RT?

AT/RT je zelo redka vrsta možganskega raka, ki prizadene centralni živčni sistem (CŽS), torej možgane in hrbtenjačo.

Kako redko je to?

Študija v Združenih državah Amerike je pokazala, da le 470 ljudi živi z AT/RT. To pomeni, da vsako leto diagnosticirajo to bolezen le približno 73 ljudem. Presenetljivo je, da so od teh 73 le 4 odrasli. Zato si lahko predstavljate, koliko bolj prizadene majhne otroke in kako redka je.

Kakšni so simptomi AT/RT?

Simptomi AT/RT se lahko razlikujejo od osebe do osebe. Odvisni so od dejavnikov, kot sta starost otroka in lokacija tumorja. Vendar pa se ti simptomi lahko pojavijo nenadoma in hitro postanejo hudi:

• Glavobol:To je še posebej pogosto zjutraj. Včasih po bruhanju popusti.
• Slabost in bruhanje: Pogosta slabost in bruhanje.
• Utrujenost: Otrok se ves čas počuti utrujen.
• Spremembe v ravni aktivnosti: Ne tečem in se ne igram več kot prej, občutek letargije.
• Težave s hojo, ohranjanjem ravnotežja in koordinacijo: Med hojo se zdi, kot da ste izgubili ravnotežje, in težko je prijeti stvari.

Predstavljajte si, da se vaš malček že nekaj dni zjutraj zbuja in reče: "Mami, boli me glava," ali bruha. Prelen je za šolske naloge in se zdi ves čas zaspan. Če vaš otrok, ki je prej tekel naokoli in se igral, zdaj poskuša ostati na enem mestu, je to lahko tudi znak česa takega.

Pri majhnih dojenčkih lahko ta tumor povzroči, da je glava videti nekoliko večja. Vendar pa pri starejših otrocih morda ni tako očiten.

Kaj povzroča AT/RT?

Glavni vzrok za AT/RT je mutacija v enem od dveh genov, bodisi SMARCB1 bodisi SMARCA4. Ti se imenujejo "geni za zaviranje tumorjev". Preprosto povedano, ti geni proizvajajo beljakovino, ki nadzoruje hitrost in velikost celic v našem telesu. Če torej pride do spremembe ali okvare v teh genih, celice začnejo hitro in nenadzorovano rasti. To je razlog, zakaj se ti tumorji oblikujejo.

Je to genetska stvar?

Da, nekateri primeri AT/RT so lahko genetski. To pomeni, da se mutacija zarodne linije, ki povzroča ta rak, lahko podeduje od staršev do otroka. Vendar pa v večini primerov ni dedna. To pomeni, da se mutacija lahko pri otroku pojavi sporadično, tudi če nihče v družini prej ni imel te bolezni.

Kdo je najbolj ogrožen?

AT/RT najpogosteje prizadene otroke, mlajše od 3 let. Vendar je pomembno vedeti, da se lahko razvije pri otrocih katere koli starosti ali pri odraslih.

Kako se diagnosticira AT/RT?

Zdravnik diagnosticira AT/RT s fizičnim pregledom, nevrološkim pregledom in nekaj drugimi specializiranimi testi. Med temi začetnimi testi vas bo zdravnik vprašal o simptomih vašega otroka, pretekli zdravstveni anamnezi in ali je kdo v vaši družini imel to bolezen.

Poleg tega so opravljeni testi še:

• Slikanje z magnetno resonanco (MRI): To lahko posname podrobne slike možganov in hrbtenjače. To lahko pomaga določiti natančno lokacijo in velikost tumorja.
• Lumbalna punkcija: To vključuje odvzem majhnega vzorca tekočine okoli hrbtenjače (cerebrospinalne tekočine) in testiranje, da se ugotovi, ali so se rakave celice razširile.
• Genetsko testiranje:Ta test se opravi, da se ugotovi, ali so prisotne kakršne koli spremembe v prej omenjenih genih SMARCB1 ali SMARCA4.
• Biopsija: To vključuje odvzem majhnega dela tumorja in njegov pregled pod mikroskopom, da se potrdi vrsta raka.

Kakšna so zdravljenja za AT/RT?

Zdravnik vašega otroka lahko kot zdravljenje za AT/RT predlaga naslednje:

Operacija za odstranitev tumorja

Nevrokirurg bo s kirurškim posegom odstranil tumor, kolikor je le mogoče. Vendar pa bosta po operaciji morda potrebni tudi kemoterapija in radioterapija , da se uničijo morebitne preostale rakave celice.

Kemoterapija

To je vrsta zdravila, ki ubija rakave celice ali preprečuje njihovo delitev. Včasih se to zdravilo daje peroralno ali kot injekcija v veno ali mišico (sistemska kemoterapija). Drug način je, da se zdravilo injicira neposredno v tekočino okoli hrbtenjače (intratekalna kemoterapija).

Radioterapija

Pri tem se uporabljajo visokoenergijski rentgenski žarki za uničenje rakavih celic ali zaustavitev njihove rasti. Naprava te sevalne žarke natančno usmeri v tumor. Otroci, mlajši od 3 let, prejemajo radioterapijo v zelo nizkih odmerkih, ker lahko to vpliva na njihovo rast in razvoj.

Presaditev matičnih celic

Po kemoterapiji z visokimi odmerki se opravi presaditev matičnih celic, da se nadomestijo celice, izgubljene v otrokovem telesu. Pred začetkom kemoterapije zdravniki odvzamejo nekaj otrokovih matičnih celic in jih shranijo. Nato, ko je kemoterapija končana, se celice otroku vrnejo skozi veno (intravensko).

Ciljno zdravljenje

To je novo zdravljenje za AT/RT, ki je trenutno v kliničnih preskušanjih. Pri tem določena zdravila delujejo tako, da blokirajo določene snovi, ki pomagajo rakavim celicam pri rasti in delitvi.

Imunoterapija

To je tudi zdravljenje, ki je trenutno v kliničnih preskušanjih za AT/RT. Deluje tako, da pomaga otrokovemu imunskemu sistemu v boju proti raku.

Paliativna oskrba

To se naredi za zmanjšanje otrokovih simptomov, zmanjšanje bolečine, olajšanje in izboljšanje kakovosti otrokovega življenja.

Pomembno: Zdravnik bo opravil vse te preiskave in se odločil, katero zdravljenje je za vašega otroka najboljše. Včasih se lahko predpiše več načinov zdravljenja. Pomembno je, da ste po zdravljenju še naprej pod zdravniškim nadzorom in da opravite preiskave. Tako lahko vidite, ali je zdravljenje uspešno in ali se je rak vrnil.

Kdo je v zdravniški ekipi vašega otroka?

Pri zdravljenju AT/RT boste morda obiskali različne zdravnike in zdravstvene delavce. Zdravstvena ekipa vašega otroka lahko vključuje:

• Pediatri ali družinski zdravniki (zdravniki primarne zdravstvene oskrbe)
• Nevrokirurgi
• Radioonkologi
• Nevrologi
• Genetski svetovalci

Ali obstajajo kakšni stranski učinki zdravljenja?

Da, neželeni učinki se lahko pojavijo pri vseh zdravljenjih za AT/RT. Otrokov zdravnik vam bo razložil, kateri neželeni učinki so in na kaj morate biti pozorni med zdravljenjem. Nekateri neželeni učinki se lahko pojavijo takoj, drugi pa se lahko pojavijo šele čez nekaj mesecev. Če imate kakršna koli vprašanja, se brez oklevanja posvetujte z zdravnikom.

Kakšna je napoved/obgled za AT/RT?

AT/RT je zelo agresivna, hitro se širijoča ​​vrsta raka in če zdravljenje ni popolnoma ozdravljivo, se lahko otrokovo življenje hitro konča. Vendar se to od osebe do osebe zelo razlikuje. Na primer, če je tumor mogoče popolnoma odstraniti z operacijo, obstaja možnost ozdravitve.

Napoved je odvisna od več dejavnikov:

• Starost vašega otroka.
• Genetsko dedovanje.
• Kako varno je mogoče tumor odstraniti s kirurškim posegom?
• Ali se je rak razširil na druge dele telesa.

Samo vaš zdravnik vam lahko da najbolj natančne informacije o prognozi vašega otroka. Če imate kakršna koli vprašanja, se posvetujte z zdravniško ekipo vašega otroka.

Kakšna je stopnja preživetja in ozdravitve pri AT/RT?

Ker je AT/RT tako redka vrsta raka, ni dovolj podatkov za natančno napoved preživetja in stopnje ozdravitve pri tej bolezni. Otrokov zdravnik vam bo lahko posredoval najnovejše informacije o otrokovem stanju.

Ali se lahko AT/RT prepreči?

Žal trenutno ni načina, da bi preprečili AT/RT. Če upate na še enega otroka, je morda dobro, da se pogovorite z genetskim svetovalcem, da ugotovite, ali imate vi ali vaš partner genetsko mutacijo, ki lahko povzroči AT/RT, in kakšno je tveganje, da jo vaš otrok podeduje.

Katera vprašanja morate zastaviti otrokovemu zdravniku?

Normalno je, da se vam po izvenju o AT/RT poraja veliko vprašanj. Obvezno zastavite otrokovemu zdravniku ta vprašanja:

• Kje je tumor na telesu mojega otroka?
• Kakšno zdravljenje priporočate?
• Ali obstajajo kakšni stranski učinki zdravljenja?
• Ali bo zdravljenje vplivalo na rast in razvoj mojega otroka?
• Kakšna je prognoza mojega otroka?

Končno, najpomembnejša stvar (Sporočilo za domov)

»Vaš otrok ima raka.« To so nekatere najtežje besede, ki jih lahko starši slišijo. Morda vas skrbi, kaj se bo zgodilo, kaj bo sledilo, prihodnost vašega otroka. Čeprav je z rakom povezanih veliko negotovosti, ne pozabite, da je zdravniška ekipa vašega otroka z vami na vsakem koraku. Pomagali vam bodo pri krmarjenju po zdravljenju, obvladovanju simptomov in skrbi za vašega otroka skozi vse življenje. Raziskave se še naprej izobražujejo o AT/RT (atipičnem teratoidnem/rabdoidnem tumorju) in iščejo nove načine za njegovo zdravljenje. Zato nikoli ne obupajte.

AT /RT, rak možganov, rak v otroštvu, simptomi raka, zdravljenje raka, genetske mutacije, živčni sistem