Kaj morate vedeti o Barber Sayevem sindromu: Ali ima vaš dojenček te simptome?

Novorojenček je veliko veselje za družino, kajne? Vsi nestrpno pričakujejo, da bodo videli otrokovo ljubkost. Včasih pa, tudi zelo redko, ko opazimo spremembe v videzu našega malčka, se lahko mati ali oče počutita zelo zaskrbljena in prestrašena. Barber Sayev sindrom je genetska bolezen, ki se pojavlja pri zelo malo ljudeh na svetu. Danes se o tem pogovorimo nekoliko podrobneje , saj je zelo pomembno, da se tega zavedamo.

Kaj je Barber Sayev sindrom?

Preprosto povedano, Barber-Seyev sindrom je zelo redka genetska bolezen . Je prirojena, kar pomeni, da je prisotna ob rojstvu . To stanje lahko povzroči določene spremembe ali malformacije v telesu novorojenčka, zlasti na zunanjem videzu, kot je obraz.

Najpomembneje pa si je zapomniti, da to stanje običajno ne vpliva na notranje organe ali kognitivne sposobnosti dojenčka (spoznanje) . To pomeni, da lahko otrokov način razmišljanja in učenja ostane normalen. Vendar pa se narava in resnost teh simptomov lahko razlikujeta od dojenčka do dojenčka. Nekateri dojenčki lahko občutijo:

• Izrazite obrazne poteze.
• Nenormalno prekomerna rast dlak (hipertrihoza) .
• Zelo tanka, krhka (atrofična) koža .

Kdo lahko razvije to stanje? Kako pogosto je?

Ker je Barber-Sayev sindrom genetska bolezen, lahko prizadene kogarkoli. Vendar je to zelo, zelo redka bolezen . Pojavi se pri manj kot enem od milijona rojstev po vsem svetu. Znanstveniki menijo, da je v državi, kot so Združene države Amerike, med 1 in 300 ljudi s to boleznijo. Torej si lahko predstavljate, kako redka je to bolezen, kajne?

Kakšni so simptomi? Kako ga prepoznate?

Simptome Barber-Sayevega sindroma lahko opazimo že ob rojstvu (prirojene) . Vendar pa, kot smo že omenili, vsi dojenčki ne bodo imeli enakih simptomov, njihova resnost pa se lahko razlikuje.

Specifične poteze, vidne na obrazu

To stanje lahko povzroči opazne spremembe na otrokovem obrazu. Na primer:

• Odsotnost ali zelo slab razvoj trepalnic.
• Široko razmaknjene oči .
• Odsotnost trepalnic.
• Navzven obrnjene veke .
• Razmik med kotičkoma otrokovih oči, kjer se stikata zgornja in spodnja veka, je večji kot običajno.
• Dvignjen nos .
• Velik, okrogel nos.
• Širok nosni most.
• Široka usta.
• Pozno izraščanje zob .

Druge fizične lastnosti

Poleg obraznih potez lahko vidite tudi druge značilnosti, kot so:

• Nenormalna, prekomerna rast dlak (hipertrihoza) po večjem delu otrokovega telesa.
• Koža postane zelo ohlapna in povešena . Ta koža je bolj elastična kot običajno in se ob raztezanju vrne v prvotno obliko (hiperraztegljiva koža).
• Okvara sluha .
• Odsotnost ali zelo malo tkiva dojk.
• Odsotnost ali nerazvitost bradavic.
• Neuspeh pri rasti . To pomeni, da dojenček pridobiva na teži in raste počasi.

Zakaj pride do te situacije? Kateri so razlogi?

Glavni vzrok za Barber-Sayev sindrom je genetska sprememba oziroma mutacija v genu 'TWIST2' . Ta gen proizvaja beljakovino, ki sodeluje pri rasti kostnih celic v našem telesu. Ko torej pride do okvare tega gena, se pojavijo simptomi, značilni za to bolezen.

Ker je ta bolezen tako redka, so raziskave o načinu dedovanja omejene. V večini primerov je ugotovljeno, da je pri otroku, ki podeduje mutiran gen od enega od staršev, večja verjetnost, da bo razvil bolezen . To se imenuje avtosomno dominantni vzorec .

Včasih pa se lahko deduje avtosomno recesivno . To pomeni, da bo otrok bolezen razvil le, če podeduje mutirani gen od obeh staršev . V drugih primerih se lahko bolezen razvije zaradi nove mutacije (de novo mutacije) v genu TWIST2 , ne da bi bil kdo v družini že prej bolan.

Kako se to diagnosticira?

Zdravnik vašega dojenčka bo najprej opravil fizični pregled . Med pregledom bo iskal specifične znake stanja, kot so spremembe na obrazu, prekomerna rast dlak in tekstura kože. Prav tako vas bo vprašal o vaši biološki družinski anamnezi.

Za potrditev diagnoze bo zdravnik naročil genetski test . Ta vključuje odvzem majhnega vzorca otrokove krvi in ​​iskanje genetskih sprememb. Natančneje, iščejo mutacijo v prej omenjenem genu »TWIST2« .

Kakšni so načini zdravljenja?

Iskreno povedano, za Barber-Sayev sindrom še ni specifičnega zdravila . Vendar pa je mogoče glede na simptome dojenčka za vsakega dojenčka prilagoditi poseben načrt zdravljenja .Pediater vašega dojenčka bo pri tem sodeloval z ekipo specialistov. To lahko vključuje:

• Oftalmolog : Zdravnik, ki diagnosticira in zdravi bolezni, povezane z očmi in vidom.
• Dermatolog : Zdravnik, ki zdravi bolezni, povezane s kožo, lasmi in nohti.
• Genetski svetovalec : Zdravstveni delavec, ki vam pomaga razumeti tveganje za dedovanje genetske bolezni ali prenos le-te na vašega otroka.

Kot alternativno zdravljenje obstaja več vrst plastičnih operacij , ki jih je mogoče izvesti za odpravo deformacij v telesu dojenčka. Mnogi ljudje opazijo veliko razliko pred in po teh operacijah. Te operacije lahko vključujejo:

• Zobozdravstvena operacija, ki vključuje obraz, usta ali čeljust (maksilofacialna kirurgija).
• Plastična kirurgija obraza, kot je vstavljanje nečesa v lica (malarni vsadki).
• Operacija vek (blefaroplastika ali tarzorafija).
• Operacija preoblikovanja nosu (rinoplastika).
• Operacija ustnic (heiloplastika).
• Operacija korekcije čeljusti (ortognatska kirurgija).
• Operacija brade (genioplastika).
• Povečanje prsi (to se naredi po puberteti).

Druge možnosti zdravljenja lahko vključujejo:

• Laserska terapija za prekomerno rast dlak (hipertrihoza).
• Druge težave z očmi je mogoče zdraviti z umetnimi solzami, očesnimi lubrikanti in antibiotiki .

Ali obstaja način, da se to prepreči?

Ker je Barber-Sayev sindrom genetska bolezen, ga ni mogoče preprečiti . Če pa pričakujete otroka, se je pomembno pogovoriti z zdravnikom o genetskem testiranju . Genetsko testiranje vam lahko pomaga razumeti tveganje za prenos določenih genov na vašega otroka.

Kakšna je pričakovana življenjska doba otroka s Barber Sayevim sindromom?

Čeprav se to morda sliši kot veliko breme, je pričakovana življenjska doba osebe s Barber-Seovim sindromom normalna . Tudi če ima vaš dojenček telesne težave, kot so deformacije, kot smo že omenili, ta bolezen običajno ne prizadene notranjih organov ali inteligence . Zato bi se moral otrokov motorični in govorni razvoj razvijati normalno.

Vendar pa bo dolgoročno zdravje vašega otroka navsezadnje odvisno od narave in resnosti njegovih simptomov. Zato je najbolje, da se o pričakovani življenjski dobi vašega otroka pozanimate pri zdravniku.

Pomembna vprašanja, ki jih morate zastaviti svojemu zdravniku

Normalno je, da imate v takšnem trenutku veliko vprašanj v mislih. Zastavite otrokovemu zdravniku takšna vprašanja, da boste lažje razrešili svoje skrbi:

• Kako redko je to stanje pri mojem otroku?
• Kako resni so simptomi mojega otroka?
• Kakšno zdravljenje potrebuje moj dojenček?
• Kakšno operacijo bo potreboval moj otrok?
• Kakšna je pričakovana življenjska doba mojega otroka?

Postati starš prvič je lahko zastrašujoča izkušnja. Še težje je izvedeti, da ima vaš otrok redko genetsko bolezen. Če ima vaš otrok Barber-Seyev sindrom, razmislite o pridružitvi podporni skupini za družine otrok z redkimi boleznimi . Takšna skupina je lahko odličen način za iskanje odgovorov na vaša vprašanja in pridobitev upanja za stanje vašega otroka.

Končno, sporočilo za domov

Upamo, da vam je razprava o Barber-Sayevem sindromu dala nekaj vpogleda v to, kako se razvija. Ne pozabite, da četudi ima vaš dojenček nekaj fizičnih sprememb v videzu, bi morale biti njegove kognitivne sposobnosti normalne . To pomeni, da bi moral biti vaš otrok sposoben živeti normalno in produktivno življenje .

Najpomembneje je, da ne paničarite, poiščete ustrezno zdravniško pomoč in svojemu otroku zagotovite ljubezen in skrb, ki jo potrebuje. Če imate kakršna koli vprašanja, se odkrito pogovorite s svojimi zdravniki. Pripravljeni so vam pomagati.

Upamo, da so vam bile te informacije koristne!

Barber Sayev sindrom, genetske bolezni, redke bolezni, zdravje otrok, deformacije obraza, kožne bolezni, genetsko svetovanje