Kaj je Battenova bolezen? Kaj morate vedeti o svojem otroku

Včasih nas je zelo strah, ko vidimo, da se bolezni pojavljajo pri naših malčkih, kajne? Še posebej, če o tej bolezni ne vemo veliko. Danes bomo govorili o stanju, ki je nekoliko redko, a bi se ga morali kot starši zavedati. To se imenuje Battenova bolezen.

Preprosto povedano, Battenova bolezen je skupina genetskih bolezni, ki povzročajo kopičenje odpadnih produktov v možganskih celicah naših otrok. Tako kot se smeti, ki se kopičijo v naših domovih, če jih ne odstranimo pravočasno, se to zgodi tudi možganskim celicam. Ti odpadni produkti poškodujejo strukturo in delovanje možganskih celic, kar zdravniki imenujejo nevrodegeneracija. Sčasoma te celice odmrejo. To je zelo žalostna situacija, saj je Battenova bolezen smrtna.

Zdravnik lahko to bolezen imenuje tudi »nevronska ceroidna lipofuscinoza (NCL)«. To je medicinsko ime zanjo.

Obstaja nekaj pogostih simptomov, ki so skupni vsem vrstam Battenove bolezni. Na primer, epileptični napadi, postopna izguba vida in spremembe v otrokovem načinu razmišljanja in sklepanja (kognitivne težave). Ti simptomi se lahko začnejo v povojih, zgodnjem otroštvu ali mladosti. Ti simptomi se s starostjo ponavadi poslabšajo.

Za to še ni popolnega zdravila, zato zdravniki poskušajo nadzorovati simptome in otroku zagotoviti čim boljšo kakovost življenja.

Ali obstajajo različne vrste Battenove bolezni?

Da, trenutno je znanih 14 vrst Battenove bolezni. Te so razvrščene glede na starost, pri kateri se simptomi začnejo pojavljati. Nekateri otroci začnejo kazati simptome že v povojih, drugi v poznem povojih, nekateri v otroštvu ali celo v zgodnjih najstniških letih.

Ime vsake od teh vrst se začne s tremi črkami »CLN«. To pomeni »(Ceroidna lipofuscinoza, nevronska)«. To je ime gena, na katerega je bolezen vplivala. Nato se doda številka od 1 do 14.

Najpogostejša od teh je vrsta, imenovana »CLN3«. Imenuje se tudi »(juvenilna Battenova bolezen)«. Simptomi »CLN3« se običajno začnejo med 5. in 15. letom starosti.

Kako redka je ta bolezen?

Pravzaprav gre za zelo redko bolezen. Po mnenju zdravnikov je v državi, kot je Amerika, verjetnost za razvoj te bolezni približno 3 od 100.000 novorojenčkov. To pomeni, da je to bolezen zelo redko opaziti tudi na Šrilanki.

Kakšni so simptomi Battenove bolezni?

Kot smo že omenili, čeprav obstajajo različne vrste Battenove bolezni, so simptomi večinoma pogosti. Vendar pa se lahko starost, pri kateri se ti simptomi pojavijo, razlikuje. Prvi simptomi, ki se lahko pojavijo, so:

• Postopno zmanjševanje vida.Morda ima vaš otrok težave s prepoznavanjem stvari ali pa opazite, da nenehno trči v stvari.
• Nenadne spremembe v otrokovem vedenju in osebnosti. Lahko postane bolj trmast kot prej, se lažje razjezi ali izgubi zanimanje za stvari, v katerih je nekoč užival.
• Izguba ravnotežja in težave pri nadzoru okončin pri hoji ali teku (nerodnost). Otrok se lahko zdi, kot da nenehno pada.
• Napadi.

Poleg teh se lahko pojavijo tudi drugi simptomi. To so:

• Zmanjšana sposobnost razmišljanja, sklepanja in razumevanja nečesa (kognitivna funkcija)
• Težave z govorom. Lahko počasi začnejo govoriti, jecljajo ali ponavljajo iste besede ali besedne zveze.
• Tremor, nehotene mišične kontrakcije (tiki, mišični krči) ali nenadno trzanje dela telesa (mioklonus).
• Težave s spominjanjem preteklih dogodkov, kot je izguba spomina v starosti (demenca).
• Videnje ali slišanje stvari, ki jih v resnici ni (halucinacije), ali delovanje brez stika z realnostjo (psihoza).
• Težave s spanjem. Morda imate težave z zaspanjem ali se pogosto zbujate.
• Mišična okorelost in okorelost, težave pri upogibanju in raztezanju (mišična spastičnost in okorelost).
• Zmanjšana moč v rokah in nogah.
• Srčne bolezni, kot je nepravilen srčni utrip (aritmija), se lahko pojavijo, zlasti pri mladih in najstnikih.

Predstavljajte si, otroci z Battenovo boleznijo sprva odraščajo tako kot drugi otroci. Doživijo vse razvojne mejnike, kot so plazenje, hoja, govorjenje in samostojno prehranjevanje. Potem pa se ta napredek nenadoma ustavi in ​​otroci pozabijo in ne morejo več početi tistega, kar so se naučili. Še posebej pri otrocih, pri katerih se simptomi začnejo že v mladosti, se stanje zelo hitro poslabša.

Zakaj se pojavi Battenova bolezen? Kaj je vzrok?

Preprosto povedano, to povzroča sprememba v naših genih, genska mutacija. Ta gen »CLN« je odgovoren za razgradnjo in odstranjevanje odpadnih produktov, ki se kopičijo v naših celicah. Tako kot oseba, ki odnaša smeti v naši hiši.

Ko torej pride do okvare ali mutacije v tem genu »CLN«, otrokovo telo ne more pravilno odstraniti teh celičnih odpadkov. Nato se ti odpadki – to so lipidi, sladkorji, beljakovine itd. – začnejo kopičiti v celicah. Večina teh odpadkov se kopiči v možganskih celicah.

Ko se ti odpadki kopičijo, deli otrokovega telesa prenehajo pravilno delovati. Predvsem živčni sistem sredi te kopice odpadkov ne more opravljati svojega dela. Zato se pojavijo ti življenjsko nevarni simptomi.

Je to dedna bolezen?

Da, Battenova bolezen jeDedna presnovna motnja. To pomeni, da morata biti oba starša nosilca genske mutacije, ki povzroča bolezen, da se pri otroku razvije bolezen. Nosilci pomenijo, da čeprav imata starša mutacijo, ne razvijeta simptomov, ker imata le eno kopijo gena.

V medicini se to imenuje »avtosomno recesivno« dedovanje. To pomeni, da bo otrok razvil simptome le, če bo okvarjeni gen podedoval od matere in očeta. To je kot če bi bili obe strani loterijske srečke enaki.

Kakšni so možni zapleti te bolezni?

To je res žalostno dejstvo. Dojenčki, otroci in celo mladi odrasli lahko zaradi Battenove bolezni hitro umrejo. Simptomi se postopoma slabšajo. Na primer, otrok, ki ima sprva rahlo izgubo vida, lahko sčasoma popolnoma oslepi. Prav tako lahko mišice oslabijo, zaradi česar ne more hoditi, sčasoma pa lahko pride do paralize.

Ko celice odmrejo, se v njih naberejo odpadni produkti, ki ne morejo opravljati svojega dela. To vpliva tudi na delovanje otrokovih notranjih organov. Ko organi ne dobijo potrebne podpore od celic, se lahko pojavijo resna stanja, kot je odpoved organov.

Kako zdravniki diagnosticirajo Battenovo bolezen?

Če zdravnik posumi na Battenovo bolezen, bo najprej skrbno pregledal vašega otroka. Vprašal vas bo tudi o simptomih vašega otroka in ali je imel kdo v vaši družini podobne bolezni. Nato bo morda opravil naslednje teste:

• Genetsko testiranje: To vključuje odvzem majhne količine otrokove krvi ali sline in njeno pošiljanje v laboratorij na testiranje. Tam iščejo morebitne spremembe ali mutacije v prej omenjenih genih CLN v otrokovi DNK. Ta genetski test je edini način, da se zagotovo potrdi prisotnost Battenove bolezni.
• Biopsija: Pri tem testu zdravnik vzame majhen košček tkiva s kože vašega otroka in ga pregleda pod mikroskopom. Nato lahko v kožnih celicah poišče nenormalne kopičenja snovi, imenovanih lipofuscini (rumeno-rjave usedline, sestavljene iz maščob in beljakovin).
• Pregled oči: Za preverjanje zdravja otrokove mrežnice in vidnega živca se opravi test, imenovan elektroretinografija (ERG). Ta meri, kako se mrežnica odziva na svetlobo.

Poleg tega se lahko opravijo tudi druge krvne preiskave in slikovni testi, da se izključijo druga stanja, ki lahko povzročijo podobne simptome.

Ali obstaja zdravljenje za to?

Kot smo že omenili, popolnega zdravila za Battenovo bolezen še ni.Zato je glavni cilj zdravnikov pri zdravljenju nadzorovati simptome, otroku zagotoviti tolažbo ter vam in vaši družini zagotoviti podporo, ki jo potrebujejo v tem težkem času.

Tega ne zdravi en sam zdravnik, temveč skupina specialistov z različnih področij. Uporabljajo lahko stvari, kot so:

• Zdravila: Na primer, zdravila se lahko dajejo za nadzor napadov ali za zmanjšanje stvari, kot so halucinacije, ki smo jih omenili.
• Fizioterapija in delovna terapija: Ti načini zdravljenja lahko pomagajo zmanjšati okorelost mišic, otroku pomagajo, da čim dlje samostojno opravlja stvari, in mu pomagajo pri hoji.
• Svetovanje in terapija za duševno zdravje: S takšno diagnozo se lahko zelo težko spopadejo tako otrok kot starši. Zato je zelo pomembno poiskati psihološko podporo.

Predstavljajte si, ko boste izvedeli, da bo vaš otrok kmalu umrl zaradi te bolezni, kakšen psihološki vpliv bo to imelo na vas in vašo družino? Zato je psihološko svetovanje v takem času bistvenega pomena. Obstajajo tudi podporne skupine, kjer se lahko pridružite drugim, ki so imeli podobne izkušnje. Lahko vam dajo veliko moči.

Medtem raziskovalci še naprej iščejo nova zdravljenja za Battenovo bolezen. Raziskujejo nova zdravila, presaditve matičnih celic in gensko terapijo, ki okvarjeni gen nadomesti z dobrim. Zdravnik vam lahko predlaga, da vaš otrok sodeluje v enem od teh kliničnih preskušanj.

Dokler ne bodo na voljo nova zdravljenja, se zdravniki bolj osredotočajo na nadzor simptomov.

Ali obstaja trenutno odobreno zdravljenje?

Da, trenutno je ameriška FDA odobrila eno zdravilo za uporabo pri otrocih z Battenovo boleznijo tipa CLN2. Imenuje se Cerliponase alfa (Brineura®). To je injekcija, ki se daje neposredno v tekočino, ki obdaja otrokove možgane, vsaka dva tedna. To zdravilo lahko pomaga odložiti otrokovo sposobnost gibanja (npr. plazenja, hoje). Vendar pa ne nadzoruje drugih simptomov.

Kakšna je prognoza te bolezni?

Iskreno povedano, napovedi za Battenovo bolezen niso ravno dobre. Kot smo že povedali, gre za smrtno nevarno bolezen. Simptomi se postopoma slabšajo v obdobju tednov, mesecev ali celo let. Sčasoma lahko otrok popolnoma oslepi, ne more več govoriti, hoditi, samostojno sedeti ali komunicirati z drugimi. Hitrost, s katero se simptomi slabšajo, se lahko od otroka do otroka razlikuje.

Razumem, kako šokantno je izvedeti kaj takega. Ampak dokler otrokovo telo ne reče: "Zdaj sem utrujen," naj čim več uživa v otroštvu, se igra in počne stvari, ki jih ima rad. V tem času vaš otrok bolj kot kdaj koli prej potrebuje vašo ljubezen in podporo.

Redno boste morali obiskovati zdravnike in klinike, da boste lahko obvladovali otrokove simptome. Zato morate tesno sodelovati z zdravniško ekipo. Med tem procesom jim lahko zastavite vsa vprašanja, ki jih imate.

Poleg podpore vašemu otroku v tem času potrebujete veliko podpore tudi vi in ​​​​preostala družina. Načrtovanje izgube otroka vnaprej in nato soočanje z žalostjo po njej je zelo težko. Tega ne morete storiti sami. Če torej v tem težkem času potrebujete pomoč, se posvetujte s svetovalcem za duševno zdravje ali svojim družinskim zdravnikom. Morda boste želeli razmisliti o svetovanju, družinski terapiji ali pridružitvi podporni skupini.

Kakšna je pričakovana življenjska doba otroka z Battenovo boleznijo?

Večina otrok z Battenovo boleznijo živi do zgodnje odraslosti. Vendar pa se življenjska doba otroka razlikuje glede na vrsto bolezni in njeno resnost. Na primer, otroci, ki razvijejo simptome v povojih ali zgodnjem otroštvu, običajno živijo približno pet do šest let po pojavu simptomov. Vendar pa lahko otrok, ki razvije simptome okoli 10. leta starosti, živi do zgodnjih dvajsetih let. Preprosto povedano, mlajša kot je starost, pri kateri se simptomi začnejo, krajša je življenjska doba.

Kaj se zgodi v končni fazi Battenove bolezni?

Zadnja faza Battenove bolezni je stanje , pri katerem otrok potrebuje 24-urno oskrbo . V tej fazi otrok morda ne bo mogel vstati iz postelje ali se premakniti. Lahko popolnoma izgubi vid in se morda sploh ne bo mogel pogovarjati z vami.

To je najzahtevnejša faza Battenove bolezni. Zdravniki storijo vse, kar je v njihovi moči, da bi otroku zagotovili čim večje udobje in brez bolečin. V tej zadnji fazi otrokovo telo postopoma preneha delovati.

Ali obstaja način, kako preprečiti to bolezen?

Žal trenutno ni načina, da bi preprečili Battenovo bolezen. Če pa ima kdo v vaši družini ali vaš otrok to bolezen in pričakujete še enega otroka, se je dobro pogovoriti z zdravnikom o genetskem svetovanju. Genetski test lahko ugotovi, ali oba s partnerjem nosita gen, ki povzroča bolezen. Zdravnik vam lahko nato pomaga pri načrtovanju otroka.

Kdaj morate obiskati zdravnika?

Če menite, da ima vaš otrok simptome Battenove bolezni, nemudoma obiščite zdravnika. Zgodnje odkrivanje lahko do neke mere izboljša kakovost življenja vašega otroka.

Če ima kdo v vaši družini to bolezen in načrtujete širitev družine (otroka), se posvetujte z zdravnikom o genetskem svetovanju.

Katera so pomembna vprašanja, ki jih je treba zastaviti zdravniku?

Ko greste k zdravniku, je dobro, da postavite ta vprašanja:

• Kakšno vrsto Battenove bolezni ima moj otrok?
• Kakšno zdravljenje priporočate?
• Ali obstajajo kakšni stranski učinki teh zdravljenj?
• Na katere simptome moram biti pozoren, ko moj otrok raste?
• Kakšna je prognoza?
• Ali obstajajo kakšne podporne skupine, ki jih lahko priporočite?

Ali lahko tudi odrasli zbolijo za Battenovo boleznijo?

Da, čeprav zelo redko, se lahko pri odraslih pojavijo simptomi Battenove bolezni. Običajno se pojavi okoli 30. leta starosti. Če se bolezen razvije pri odraslih, simptomi pogosto niso tako hudi. Prav tako ti simptomi, ki se pojavijo v odrasli dobi, ne skrajšajo pričakovane življenjske dobe.

Končno, najpomembnejša stvar, ki si jo moramo zapomniti, je

Noben starš si ne želi slišati, da ima njegov otrok neozdravljivo bolezen in da bo umrl, preden bo odrasel. Normalno je, da v takšnem trenutku čutite veliko razočaranja, žalosti, jeze in frustracije. Ta čustva lahko občutite.

Zelo koristno je, da se sestanete z genetskim svetovalcem, da se seznanite z Battenovo boleznijo, kaj lahko pričakujete in kako vam lahko vi in ​​vaša družina pomagate pri krmarjenju po tej težki poti.

Najpomembneje je, da si zapomnite, da niste sami. Čeprav za Battenovo bolezen ni zdravila, raziskovalci še naprej iščejo nove načine zdravljenja. Raziskujejo več zdravil, ki lahko nadzorujejo simptome in izboljšajo kakovost otrokovega življenja.

Vprašajte svojega zdravnika o podpornih skupinah, kjer drugi starši doživljajo tovrstne težave. Deljenje izkušenj in učenje od drugih je lahko v tem času odličen vir moči in tolažbe.

Battenova bolezen, genetske bolezni, bolezni živčnega sistema, pediatrične bolezni, NCL, simptomi