Ko vam zdravnik ali vašemu otroku pove, da imate krvno bolezen, imenovano beta talasemija, je pomembno, da natančno veste, katero vrsto imate. Vrsta bolezni namreč določa simptome in zdravljenje, ki ga potrebujete. Morda vas bo, ko boste slišali to ime, nekoliko prestrašilo. A brez skrbi, vse vam bomo razložili jasno in preprosto.
Preprosto povedano, kaj je beta talasemija?
Beta talasemija je genetska bolezen , ki prizadene našo kri. V redu, zdaj pa poglejmo, kako se to dogaja v telesu.
V rdečih krvničkah v naši krvi je posebna beljakovina, imenovana hemoglobin . To je vozilo, ki iz pljuč jemlje kisik in ga distribuira celicam po telesu. Deluje kot sistem za dostavo kisika. Pri osebi z beta talasemijo se ta beljakovina hemoglobin ne proizvaja toliko, kot jo potrebuje. Razlog za to je sprememba oziroma mutacija gena, povezanega s proizvodnjo hemoglobina (gen HBB).
Ko se hemoglobin zmanjša, telesne celice ne prejmejo potrebne količine kisika. Zato se pojavijo različni simptomi. Obstajajo tri glavne vrste te bolezni. Oglejmo si vsako posebej.
1. Beta talasemija, odvisna od transfuzije
Temu pravimo tudi talasemija major . To je najhujša oblika talasemije. Do tega stanja pride le, če otrok od obeh staršev podeduje dve mutirani kopiji gena za bolezen.
Otroku s to boleznijo običajno diagnosticirajo pred drugim letom starosti .
Kot starši vemo, da je lahko zelo težko soočiti se z novico, da ima vaš malček hudo bolezen. Normalno je, da se počutite preobremenjeni in zaskrbljeni. V tem trenutku ne bodite sami. O tem se pogovorite z družino in prijatelji. Njihova podpora vam bo v veliko pomoč. Če se počutite preobremenjeni in zaskrbljeni, prosite svojega zdravnika, naj vas napoti k svetovalcu za duševno zdravje. Ni se vam treba sramovati in pomembno je, da ostanete močni zaradi svojega otroka.
Katere simptome je mogoče opaziti v tej situaciji?
- Huda anemija: Zaradi zelo nizkega hemoglobina se otrok ves čas počuti utrujenega in izčrpanega. Lahko je videti bled.
- Zaostala rast: Rast dojenčka je v primerjavi z drugimi otroki zelo počasna.
- Povečanje vranice in jeter:Ker se v vranici in jetrih kopiči veliko število poškodovanih rdečih krvničk, se ti organi sčasoma postopoma povečujejo.
- Oslabitev kosti: Ker mora kostni mozeg proizvajati več rdečih krvničk, lahko kostni mozeg oteče, kosti pa postanejo tanke in krhke.
- Zapoznela puberteta: S staranjem se lahko puberteta zaradi vpliva na hormonsko delovanje zavleče.
- Tveganje za sladkorno bolezen in krvne strdke se lahko poveča tudi v odrasli dobi.
Metode zdravljenja
Za nadzor te hude anemije so redne transfuzije krvi bistvene. Vendar pa se lahko pri nadaljnjem dajanju krvi količina železa v telesu nepotrebno poveča. To dodatno železo lahko poškoduje jetra, srce in endokrini sistem.
Da bi to preprečili, se uporablja zdravljenje, imenovano terapija z železovo kelacijo . Preprosto povedano, ta odstrani odvečno železo, ki se je nabralo v telesu. Za to obstajajo zdravila.
2. Beta talasemija, neodvisna od transfuzije
Temu pravimo tudi talasemija intermedia . Simptomi tega niso tako hudi kot pri prej omenjeni talasemiji major.
Običajno oseba s to boleznijo obišče zdravnika zaradi težav, kot so nenehna utrujenost, porumenelost kože (zlatenica) ali zastoj v rasti.
Simptomi, ki jih je mogoče opaziti v tem stanju
- Povečanje vranice.
- Zapoznela puberteta.
- Oslabljene kosti in nevarnost, da se zlahka zlomijo.
- Utrujenost, ki jo povzroča anemija.
Ker simptomi tega stanja niso tako hudi, redne transfuzije krvi pogosto niso potrebne . Morda vam krvi ne bo treba dajati do konca življenja. Vendar se o tem mora odločiti vaš zdravnik.
3. Mala beta talasemija
Temu pravimo tudi "značilnost talasemije". V naši državi mnogi ljudje to stanje imenujejo "nosilec talasemije".
To je najblažja oblika talasemije. Oseba s to boleznijo morda nima nobenih simptomov razen blage anemije . Mnogi ljudje živijo leta, ne da bi sploh vedeli, da imajo to bolezen. Včasih se odkrije naključno, ko se opravi krvni test za drugo bolezen.
To stanje običajno ne zahteva rednega zdravljenja, razen če se počutite utrujeni ali izčrpani.
Tudi če nimate simptomov, je pomembno vedeti, da ste nosilec talasemije. Še posebej, če se poročate ali načrtujete otroka. Če je namreč tudi vaš partner nosilec talasemije, obstaja tveganje 1 od 4 (25 %), da bo vaš otrok imel talasemijo major, resno bolezen. Zato se je pomembno o tem pogovoriti s svojim zdravnikom in se testirati.
| Vrsta talasemije | Resnost | Glavni simptomi in zdravljenje |
|---|---|---|
| Talasemija major | Zelo resno | Huda anemija, zaostala rast. Redne transfuzije krvi in terapija z železovimi kelatorji so bistvenega pomena. |
| Talasemija intermedija | Zmerno resno | Zmerna anemija, utrujenost. Pogosto ni potrebe po rednih transfuzijah krvi. |
| Talasemija minor (Minor/Značilnost) | Ni resno (status nosilca) | Pogosto ni simptomov. Zdravljenje ni potrebno. Vendar je ozaveščenost bistvenega pomena pri načrtovanju družine. |
Sporočilo za domov
- Beta talasemija je dedna bolezen, ki zmanjšuje proizvodnjo hemoglobina.
- Obstajajo tri glavne vrste tega: huda (huda), srednja (zmerna) in blaga (blaga/zmerna).
- Talasemija major zahteva redne transfuzije krvi in terapijo za odstranjevanje železa.
- Če imate talasemijo minor (nosilec), morda nimate simptomov. Vendar pa je zelo pomembno vedeti, ali je tudi vaš partner nosilec, če pričakujete zdravega otroka.
- Ne bodite sramežljivi ali prestrašeni, da se odkrito pogovorite s svojim zdravnikom o vrsti talasemije, ki jo imate, njenem zdravljenju in morebitnih vprašanjih.
💬 Comments (0)
Noben komentar še ni bil objavljen. Tukaj prvič dodajte svoj komentar.
Dodajte svoj komentar