Naj govorimo o redki bolezni, imenovani C3G (komplementarna glomerulopatija 3), ki prizadene ledvice?

Ali včasih opazite kri v urinu ali otekanje nog? Ali pa se nenehno počutite utrujeni? To je lahko včasih posledica težav z ledvicami. Danes bomo govorili o redkem, a zelo pomembnem stanju, ki prizadene ledvice. To je C3G (C tri G) ali »komplement 3 glomerulopatija«.

Kaj je C3G (komplementarna glomerulopatija 3)?

Preprosto povedano, C3G je skupina bolezni, ki vplivajo na delovanje ledvic. Veste, ledvice so kot dva filtra v našem telesu. Njihova glavna naloga je filtriranje krvi, odstranjevanje nepotrebnih odpadnih produktov in odvečne vode ter tvorba urina.

"Kompplement 3" je posebna beljakovina v naši krvi. Zelo pomembna je za imunski sistem, ki se bori proti boleznim v našem telesu. "Glomerulopatija" je poškodba glomerulov, drobnih krvnih žil v ledvicah, ki so kot majhne mrežice. Ti glomeruli filtrirajo kri.

C3G je bolezen, ki vključuje protein "komplementa 3", ki poškoduje "glomerule" in poslabša delovanje ledvic. V preteklosti, torej pred letom 2013, so zdravniki to imenovali "membranoproliferativni glomerulonefritis (MPGN) tipa I, II ali III" ali "mezangioproliferativni glomerulonefritis". Zdaj pa se ta skupina bolezni imenuje C3G.

Ali obstajajo vrste C3G?

Da, obstajata dve glavni vrsti C3G. Zdravniki ju določijo tako, da vzamejo majhen košček ledvice (temu pravimo "biopsija ledvic ") in ga pregledajo pod mikroskopom na podlagi poškodb in vnetja "glomerulov".

• Bolezen gostih depozitov (DDD): Prej znana kot MPGN tipa II, je za to stanje značilno nastajanje gostih, traku podobnih depozitov v glomerularni bazalni membrani (GBM), ki obdaja glomerule. Najpogosteje prizadene otroke in mlade odrasle v zgodnjih dvajsetih letih.

• „C3 glomerulonefritis“ (C3GN): Prej imenovan „MPGN tipa I“ ali „III“. Pri tem glomerulonefritisu goste usedline, podobne tistim pri DDD, niso vidne. To večinoma prizadene ljudi, starejše od 30 let.

Je C3G kronična bolezen?

Da, C3G je kronična bolezen. To pomeni, da se ne bo nenadoma razvila in izboljšala, poškodbe ledvic pa se lahko sčasoma povečajo. Zato je zelo pomembno, da smo pri tem previdni.

Kako pogost je ta C3G?

To je pravzaprav zelo redka bolezen.Zdravniki ocenjujejo, da se to pojavi pri približno dveh do treh ljudeh na sto tisoč. Torej morda niste veliko slišali o tem. Čeprav je redko, je pomembno, da se tega zavedate.

Kakšni so simptomi bolezni C3G?

Zdaj pa si poglejmo, kakšni so simptomi te bolezni C3G. Obe vrsti imata več skupnih značilnosti, ki jih je pomembno prepoznati:

• Kri v urinu ( hematurija ): Včasih je urin lahko rdeč ali pa je v majhni količini, ki jo je mogoče videti le pod mikroskopom.
• Prekomerna količina beljakovin v urinu (proteinurija): Zaradi tega je lahko urin penast.
• Izločanje manj urina kot običajno (oligurija).
• Znižana raven beljakovin v krvi (hipoalbuminemija).
• Otekanje (edem): Še posebej v rokah, gležnjih in stopalih. Predstavljajte si, če se zjutraj zbudite in imate otečene noge, bi lahko bilo nekaj takega.
• Visok krvni tlak (hipertenzija).
• Ponavljajoče se okužbe.
• Občutek velike utrujenosti ("utrujenost"): Ne gre le za utrujenost, ampak za občutek izčrpanosti ne glede na to, koliko spite.
• Nekateri ljudje lahko razvijejo bolezni, kot je protin .

Oba simptoma lahko privedeta do odpovedi ledvic . Odpoved ledvic lahko povzroči tudi simptome, kot so:

• Vedno utrujen/a.
• Slabost, bruhanje.
• Težave pri odločanju, obup.
• Otekanje telesa.
• Odvajanje več urina kot običajno (to se včasih lahko pojavi v zgodnjih fazah odpovedi ledvic).

Poleg ledvic lahko C3G povzroči tudi druge simptome. Ti vključujejo:

• Težave z vidom: Vid se lahko poslabša zaradi kopičenja beljakovinskih in kalcijevih usedlin (drusen), zlasti v makuli.
• Lipodistrofija: To je stanje, pri katerem se maščoba izgublja na določenih delih telesa (zlasti na obrazu in okončinah).

Zakaj se tvori ta C3G?

V redu, zdaj pa poglejmo, zakaj nastane ta C3G. To je nekoliko zapleteno, vendar bom razložil preprosto. To se zgodi, ko »sistem komplementa« v našem telesu ne deluje pravilno. Ta »sistem komplementa« je zbirka beljakovin v naši krvi. To je del našega imunskega sistema. Pomaga v boju proti stvarem, kot so bakterije in virusi, ki prihajajo od zunaj.

Pri osebi s C3G se ta »sistem komplementa« preveč aktivira ali pa je nenadzorovano aktiviran. Nato se protein »komplementa 3 (C3)« poškoduje. Ti poškodovani fragmenti proteina C3 se zataknejo v »glomerulih«. Nato »glomeruli« težko filtrirajo kri in tvorijo urin. Če se poškodba ne zdravi, se lahko nadaljuje in povzroči odpoved ledvic.

Večinoma je težko natančno določiti razlog, zakaj ta »sistem komplimentov« ponori. Včasih pa:

• C3G se lahko razvije zaradi sprememb v naših genih (mutacije v genih, povezanih s sistemom komplementa, kot sta »C3« in »CFH«).
• Krvna bolezen, imenovana »monoklonska gamopatija«, lahko posredno poškoduje tudi ledvice, moti delovanje sistema »komplementa« in povzroči nastanek C3G. Ta »monoklonska gamopatija« je stanje, ki prizadene plazemske celice v našem kostnem mozgu.
• Medicinski raziskovalci sumijo, da lahko vlogo igra tudi nekaj, kar imenujemo »avtoprotitelesa«. »Avtoprotitelesa« so beljakovine, ki jih proizvaja naš lastni imunski sistem in ki pomotoma napadajo naša zdrava tkiva. Vendar ni dovolj raziskav, da bi zagotovo trdili, da so ta »avtoprotitelesa« vzrok za C3G.

Koga bolezen C3G najbolj prizadene?

Ta bolezen C3G se lahko razvije pri kogarkoli. Enako prizadene tako moške kot ženske. Povprečna starost ob diagnozi je približno 23 let. Vendar pa se lahko tip »DDD«, ki smo ga omenili prej, pojavi v mlajši starosti kot tip »C3GN«.

Kakšni so možni zapleti C3G?

Glavni in najnevarnejši zaplet je , da bo približno 50 % ljudi s C3G oziroma eden od dveh v 10 letih po diagnozi razvil odpoved ledvic. Tega se moramo vsi najbolj bati.

Kako se diagnosticira bolezen C3G?

Zdravnik bo opravil več preiskav, s katerimi bo preveril zdravje vaših ledvic in njihovo delovanje. Te lahko vključujejo:

• Krvne preiskave: Iz vene na roki se odvzame majhen vzorec krvi, laboratorij pa preveri, ali so vaše beljakovine komplementa normalne ali če je v krvi preveč odpadnih produktov (npr. kreatinina).
• »Ocenjena hitrost glomerularne filtracije (eGFR): To je test, ki meri, kako dobro vaše ledvice filtrirajo kri, na podlagi količine »serumskega kreatinina« ali »cistatina C« v vzorcu krvi. To vam lahko da dobro predstavo o tem, kako dobro delujejo vaše ledvice.
• Analiza urina: Urinirati boste morali v posebno skodelico in vzorec dati zdravniku. Laboratorij bo preveril prisotnost beljakovin ali krvi v urinu, kar je mogoče videti le pod mikroskopom.
• Biopsija ledvic: To je tisto, karNajboljši način za dokončno diagnozo bolezni C3G je biopsija. Pri njej zdravnik s tanko iglo ali majhnim rezom vzame majhen košček tkiva iz vaše ledvice in ga pregleda v laboratoriju. Če ta vzorec vsebuje koščke poškodovanega proteina C3 v vaših glomerulih, bi lahko šlo za bolezen C3G. Ta biopsija vam lahko pove tudi, katero vrsto C3G imate (DDD ali C3GN), glede na to, ali imate te trdne usedline ali ne.

Ali se lahko C3G popolnoma pozdravi?

Žal trenutno ni zdravila za bolezen C3G. A brez skrbi, zdravniki in raziskovalci še naprej preučujejo to bolezen in si prizadevajo najti nova zdravljenja. Upamo, da bo v prihodnosti na voljo boljše zdravljenje.

Kakšna so zdravljenja za C3G?

Trenutno ameriška Uprava za hrano in zdravila (FDA) za C3G ne odobri nobenega specifičnega zdravljenja. Vendar pa lahko zdravniki predpišejo različne načine zdravljenja in podporno oskrbo za upočasnitev napredovanja C3G, nadzor simptomov in zmanjšanje okvare ledvic. Ta vključujejo:

• Zdravila za krvni tlak: Zdravila, kot so zaviralci angiotenzinske konvertaze (ACE) in zaviralci receptorjev angiotenzina II (ARB), znižujejo tlak v glomerulih. To zmanjša količino beljakovin v urinu in obremenitev ledvic.
• Zdravila za zniževanje holesterola: Zdravnik vam lahko predpiše zdravila, kot so statini, za zniževanje holesterola in zmanjšanje poškodb ledvic.
• Spremembe prehrane: Dietetik za ledvice vam bo pomagal razviti načrt prehrane, ki je pravi za vas in vam bo pomagal ohranjati zdravo telesno težo. Zmanjšanje vnosa soli (natrija), nasičenih maščob in holesterola lahko pomaga zmanjšati poškodbe ledvic.
• Kortikosteroidi: Znani tudi kot "steroidi", so protivnetna zdravila, ki delujejo tako, da preprečijo imunskemu sistemu napad na vaše glomerule.
• Ekulizumab: To je zdravilo z monoklonskimi protitelesi, ki se uporablja za zdravljenje redkih krvnih bolezni. Pri nekaterih bolnikih s C3G lahko izboljša delovanje ledvic z zmanjšanjem beljakovin v urinu in povečanjem hitrosti glomerularne filtracije.
• Dializa: Približno 50 % ljudi s C3G naj bi imelo odpoved ledvic. Dializa je stanje, ko ledvice odpovedo, delo, ki bi ga morale opravljati ledvice (čiščenje krvi, odstranjevanje odpadnih snovi in ​​odvečne tekočine), pa se opravlja s pomočjo aparata.
• Presaditev ledvice: To je še en način zdravljenja odpovedi ledvic. Kirurg odstrani vašo odpovedujočo ledvico in jo nadomesti z zdravo ledvico darovalca.

Če imate bodisi "DDD" bodisi "C3GN" in hkrati "monoklonsko gamopatijo", vam bo zdravnik priporočil nadaljnje preiskave za preverjanje drugih osnovnih bolezni.

Kakšni so obeti za bolezen C3G?

Pri približno polovici bolnikov s C3G se v 10 letih po diagnozi pojavi odpoved ledvic. Trenutno ni zdravila za odpoved ledvic. Vendar pa lahko z natančno diagnozo in pravočasnim zdravljenjem živite dolgo in zdravo življenje brez večjih sprememb. Zato je pomembno, da ostanete mirni in upoštevate zdravnikova navodila.

Ali je mogoče preprečiti bolezen C3G?

Žal trenutno ni načina za preprečevanje bolezni C3G, saj jo pogosto povzročajo dejavniki, na katere nimamo vpliva.

Kako naj poskrbim zase?

Če imate C3G, bo vaš zdravnik za vas pripravil najboljši načrt zdravljenja. Ta lahko vključuje zdravila, podporno oskrbo in spremembe življenjskega sloga. Vaš načrt zdravljenja lahko vključuje naslednje, zato je pomembno, da te korake natančno upoštevate:

• Zdravilo jemljite natančno tako, kot vam je predpisal zdravnik. Ne izpustite niti enega dneva.
• Spremenite svojo prehrano, zlasti zmanjšajte vnos soli, olja in sladkorja ter uživajte več sadja in zelenjave.
• Izogibajte se uporabi nesteroidnih protivnetnih zdravil (NSAID) (npr. zdravil proti bolečinam, kot sta ibuprofen in diklofenak) brez zdravniškega nasveta, saj lahko poškodujejo ledvice in pospešijo odpoved ledvic.
• Skrb za duševno zdravje. Zaradi tako redke bolezni se lahko počutite osamljene in prestrašene. Prav tako vedenje, da lahko C3G povzroči odpoved ledvic, poveča tveganje za razvoj depresije. Pogovorite se z zdravnikom o svojem duševnem zdravju in po potrebi poiščite svetovanje in zdravljenje. Vprašajte svojega zdravnika o podpornih skupinah za ljudi s C3G. Srečanje z drugimi ljudmi s C3G lahko pomaga zmanjšati osamljenost in deliti izkušnje.

Kdaj naj obiščem zdravnika?

Če imate simptome C3G, zlasti spremembe v urinu (krvav, penast, manj urina), otekanje ali izjemno utrujenost, nemudoma obiščite zdravnika. To so lahko znaki, da vaše ledvice ne delujejo pravilno.

Če vam diagnosticirajo C3G, vas bo zdravnik napotil k specialistu za bolezni ledvic (nefrologu). On/ona vam bo predstavil/a najboljši načrt zdravljenja.

Katera vprašanja naj zastavim svojemu zdravniku?

Ko obiščete zdravnika, ne oklevajte in postavite vprašanja, kot so ta:

• Kako zagotovo vem, ali imam C3G?
• Če nimam C3G, katero drugo bolezen bi lahko imel?
• Katero vrsto C3G imam (DDD ali C3GN)?
• Katere tretmaje mi priporočate? Ali obstajajo kakšni stranski učinki?
• Katere spremembe naj naredim v svoji prehrani?
• Mislite, da mi bodo odpovedale ledvice? Kaj lahko storim, da to preprečim?
• Ali lahko obiščem nefrologa?

Na koncu moram reči ...

C3G je redka, kompleksna bolezen, ki prizadene drobne filtrirne enote v ledvicah. Če imate C3G, se lahko pojavijo spremembe v urinu, otekanje, bolečine v sklepih, težave z vidom in utrujenost.

Ko sprejemate to diagnozo in se prilagajate temu, kako bo C3G vplival na vaše življenje, lahko občutite različna čustva. Brez skrbi, niste sami. Vzemite si čas in prostor, da se seznanite s C3G in možnostmi zdravljenja. Seznanitev z možnostmi in pričakovanji vam lahko pomaga, da se s svojimi občutki spopadete na zdrav in produktiven način. Zdravniki so vam na voljo, da vam zagotovijo informacije in smernice. Če imate kakršna koli vprašanja, potrebujete nasvet ali podporo, se pogovorite z njimi. Ne pozabite, da lahko z zgodnjo diagnozo in ustreznim zdravljenjem to bolezen nadzorujete in živite dobro življenje.

C3G , bolezen ledvic, komplement 3, glomerulopatija, odpoved ledvic, beljakovine v urinu, dializa