Ali poznate to redko stanje? Kardiofaciokutani sindrom

Ste že slišali za kardiofaciokutani sindrom ali sindrom CFC, kot mu pravimo na kratko? Gre za redko stanje, kar pomeni, da ne prizadene vseh. Lahko pa prizadene več delov našega telesa. Predvsem prizadene srce (kardio-), obraz (facio-) ter kožo in lase (kožno). Poleg tega lahko to stanje povzroči tudi razvojne zamude in težave z intelektualnim razvojem pri otrocih. Torej, pogovorimo se o tem podrobneje, kajne?

Kaj točno je kardiofaciokutani sindrom (CFC sindrom)?

Preprosto povedano, to je genetska bolezen . To pomeni, da jo povzroča sprememba (mutacija) v naših genih. To je bolezen, ki spada v skupino bolezni, imenovanih »RASopatije«. »RASopatije« so skupina genetskih bolezni, ki jih povzroča napaka v »poti RAS«, načinu, kako celice v našem telesu komunicirajo med seboj. Predstavljajte si to kot izmenjavo majhnih sporočil med celicami v našem telesu. Če ta izmenjava sporočil ne poteka pravilno, lahko nastanejo različne težave.

Kar zadeva pogostost sindroma CFC, je pravzaprav zelo redek . Nekatera poročila kažejo, da bolezen prizadene približno enega od 810.000 otrok. Zdravstveni zapisi omenjajo le nekaj sto primerov. Vendar pa znanstveniki menijo, da bi lahko bila številka veliko višja. To je zato, ker so simptomi včasih tako blagi, da ostanejo nediagnosticirani. Sindrom CFC je mogoče zamenjati tudi z drugimi genetskimi boleznimi.

Kakšni so možni simptomi sindroma CFC?

Simptomi se lahko od osebe do osebe zelo razlikujejo. Nekateri ljudje imajo zelo blage simptome, drugi pa hujše. Prav tako lahko ti simptomi prizadenejo različne dele telesa.

Simptomi, povezani s srcem

Otroci s sindromom kronične srčne kongescije (CFC) se pogosto rodijo z določenimi težavami s srcem . Tem pravimo prirojene srčne napake. Te simptome lahko včasih opazimo ob rojstvu ali pa se pojavijo kasneje. Tukaj je nekaj primerov:

• Nenormalna srčna zaklopka , ki vpliva na pretok krvi iz srca v pljuča.
• Srčni šum je nenormalen zvok, ki se sliši v srcu.
• Luknja med spodnjima prekatoma srca (ventrikularna septalna napaka).
• Atrijska septalna napaka (ASD) je luknja med zgornjima prekatoma srca.
• Oslabitev ali odebelitev srčne mišice (hipertrofična kardiomiopatija).

Simptomi, povezani s kožo in lasmi

Skoraj vsi s to boleznijo bodo opazili nekatere spremembe na koži in laseh.

• Suha, hrapava koža . Morda ni gladka kot dojenčkova koža, ampak je nekoliko suha in hrapava.
• Temni rojstni znaki (nevusi)Videti več.
• Zmanjšane ali izgubljene trepalnice ali obrvi .
• Lasje postanejo tanki, krhki, suhi in skodrani .
• Pojav majhnih mehurjem podobnih izboklin (Keratosis Pilaris) na rokah, nogah in obrazu.
• Nagubana koža na dlaneh in podplatih.

Spremembe v videzu obraza

Nekatere posebne značilnosti so opazne tudi v obrazu otrok s tem sindromom.

• Širok, podolgovat obraz .
• Spuščanje vek (ptoza).
• Povečana razdalja med očmi in nagnjenost oči navzdol.
• Čelo je visoko in ozko na obeh straneh.
• Glava, ki je večja od običajne (makrocefalija).
• Ušesa se nahajajo pod normalno ravnijo.
• Kratek nos.
• Majhna brada.

Druge težave, ki jih imajo lahko otroci

Otroci s to boleznijo lahko imajo tudi druge težave:

• Zaostanek v rasti in težave z intelektualnim razvojem (pogosto zmerne do hude).
• Težave pri prehranjevanju .
• Presežek tekočine v možganih (hidrocefalus).
• Znižane ravni rastnega hormona.
• Napadi .
• Pridobivanje telesne teže in zaostanek v rasti (neuspeh v napredovanju).
• Težave z vidom .
• Mišična šibkost in mlahavost (hipotonija).

Kaj povzroča sindrom CFC?

Sindrom CFC povzroča mutacija (sprememba) v enem od več genov. Ti geni so:

• Gen `BRAF` (najpogosteje prizadet)
• Geni `MAP2K1` in `MAP2K2` (drugi najpogostejši)
• Gen `KRAS` (redko)

Ti geni dajejo našim telesom navodila za tvorbo beljakovin, ki so pomembne za medcelično komunikacijo. Ta komunikacijski proces se imenuje »pot RAS/MAPK«. Ta proces je bistvenega pomena za razvoj zarodka.

Vendar pa pri nekaterih ljudeh, pri katerih je bil diagnosticiran sindrom CFC, niso odkrili nobene od teh genetskih mutacij. Znanstveniki menijo, da imajo taki ljudje lahko bodisi "Costellov sindrom" bodisi "Noonanov sindrom".

Ali je sindrom CFC deden?

V večini primerov sindrom CFC ni podedovan . Ta genska mutacija se pogosto pojavi spontano med fetalnim razvojem. Večina ljudi s to boleznijo nima družinske anamneze.

Vendar pa se ta sindrom zelo redko deduje iz generacije v generacijo. Če se deduje, gre za »avtosomno dominantni« tip. To pomeni, da lahko otrok bolezen razvije tudi, če od enega od staršev, ki nima bolezni, vendar je nosilec mutiranega gena, tudi če podeduje eno kopijo mutiranega gena.

Kako prepoznati to stanje?

Včasih se sindrom CFC diagnosticira pred rojstvom otroka, med nosečnostjo,Prenatalni ultrazvok lahko da namige, kot so povečanje količine amnijske tekočine, ki obdaja plod, ali pa je glava in telo ploda večje od pričakovane.

Vendar pa se stanje pogosto diagnosticira že v povojih . Če ima vaš dojenček fizične simptome, povezane s tem stanjem, lahko zdravnik naroči preiskave, kot so:

• Preverite delovanje otrokovega srca s testi, kot so "elektrokardiogram (EKG)" , "ehokardiogram" ali "srčna kateterizacija" .
• Molekularno genetsko testiranje za identifikacijo genetskih mutacij. To običajno zahteva vzorec krvi ali vzorec celic, odvzet z notranje strani lica.
• Rentgenski, CT, MRI ali ultrazvočni testi za ugotavljanje morebitnih nepravilnosti v otrokovem srcu, možganih ali drugih organih.
• Preizkusite možganske valove in aktivnost napadov s stereoelektroencefalografijo (SEEG) .
• Preverite notranjost otrokovih oči z vidnimi testi, kot je oftalmoskopija .

Kako se zdravi sindrom CFC?

Pravzaprav ni specifičnega zdravila za sindrom kronične kardiovaskularne bolezni (CFC). Otroci s to boleznijo potrebujejo podporo ekipe zdravnikov z različnimi specialnostmi, vključno z:

• Kardiolog
• Dermatolog
• Endokrinolog (zdravnik, specializiran za endokrini sistem)
• Zdravnik, specializiran za prebavni sistem (gastroenterolog)
• Genetik
• Nevrolog
• Delovni terapevt
• Oftalmolog
• Pediater
• Fizioterapevt
• Radiolog
• Logoped

Možnosti zdravljenja se zelo razlikujejo glede na potrebe vsakega otroka. Lahko pa vključujejo:

• Antibiotiki za preprečevanje okužb, zlasti če ima otrok kakršne koli srčne bolezni.
• Napade nadzorujte z antikonvulzivnimi zdravili .
• Vstavitev hranilne sonde skozi otrokov nos ali skozi kožo trebuha za zagotavljanje kalorij in hranil.
• Izboljšajte vid z očali, kontaktnimi lečami ali operacijo .
• Visokokalorična, hranljiva živila .
• Losjoni ali mazila za lajšanje suhe kože.
• Zdravila za izboljšanje otrokovega delovanja srca ali lajšanje težav s prebavnim sistemom.
• Zdravila za povečanje ravni rastnega hormona.
• Namestitev šanta za odstranitev odvečne tekočine okoli otrokovih možganov in zmanjšanje pritiska.
• Operacija za odpravo srčnih nepravilnosti. Nekateri otroci bodo morda potrebovali operacijo srca za odpravo nenormalne pljučne zaklopke.

Kakšna je pričakovana življenjska doba s sindromom CFC?

Pričakovana življenjska doba osebe s sindromom kronične kardiovaskularne bolezni (CFC) je odvisna od resnosti simptomov. Vendar pa večina ljudi s to boleznijo z ustrezno diagnozo in zdravljenjem živi normalno življenjsko dobo.

Najpomembneje je, da otroku zagotovimo podporo in zdravljenje, ki ju potrebuje, ob pravem času, da lahko živi najboljše možno življenje.

Ali se lahko sindrom CFC prepreči?

Ker to stanje povzroča naključna genetska mutacija, ni mogoče preprečiti mutacije, ki vodi do sindroma CFC.

Kaj še naj vprašam svojega zdravnika o sindromu CFC?

Če ima vaš otrok sindrom CFC, je dobro, da zdravniku postavite vprašanja, kot so ta:

• Bi to lahko bil `Costellov sindrom` ali `Noonanov sindrom`? Zakaj to pravite/ne pravite?
• Je ta genetska mutacija podedovana ali se je zgodila po naključju?
• Ali ima moj otrok srčno napako?
• Ali ima moj otrok odvečno tekočino v možganih?
• Bo imel moj otrok epileptične napade?
• Ali bo to stanje vplivalo na vid mojega otroka?
• Ali bo moj otrok potreboval operacijo ali zdravila?
• Kako zagotovimo, da moj otrok dobi potrebno prehrano?
• Ali obstajajo kakšni posebni simptomi, o katerih bi moral obvestiti zdravnika?
• Kako huda je intelektualna motnja?
• Katere specialiste naj obiščemo in kako pogosto?
• Ali obstajajo podporne skupine, ki nam lahko pomagajo pri soočanju s to situacijo?
• Ali priporočate genetsko svetovanje?

Kakšna je razlika med CFC sindromom, Costellovim sindromom in Noonanovim sindromom?

Simptomi sindroma CFC so zelo podobni simptomom Costellojevega in Noonanovega sindroma. Razlikovanje teh treh genetskih stanj je lahko nekoliko težavno, zlasti v otroštvu.

Vendar pa vsa tri stanja povzročajo različne genetske mutacije . Za razliko od sindroma CFC ima oseba s Costellovim sindromom večje tveganje za razvoj raka .

Ko prvič slišite, da ima vaš otrok genetsko bolezen, kot je kardiofaciokutani sindrom (CFC sindrom), vas lahko preplavijo čustva. Pot do diagnoze je lahko kot vrtiljak pregledov. In z vso podporo, ki jo vaš otrok potrebuje, so lahko vaši dnevi natrpani. Vendar je pomembno, da si vzamete čas zase in poskusite obvladovati stres.Poiščite načine za povezovanje z drugimi starši otrok z redkimi boleznimi. Na spletu je veliko skupnosti in zdravniki vašega otroka morda vedo za takšne povezave.

Sporočilo za domov

Kardiofaciokutani sindrom (CFC sindrom) je redka, a potencialno uničujoča genetska bolezen. Ne paničarite, če vam diagnosticirajo to bolezen.

• To stanje lahko vpliva na srce, obraz, kožo, lase in otrokov razvoj.
• Čeprav ni specifičnega zdravila, obstajajo različni načini zdravljenja in specialistična medicinska pomoč, ki lahko pomagajo obvladovati simptome .
• Večina otrok lahko z ustrezno oskrbo in zdravljenjem živi normalno življenje .
• Niste sami. Poiščite pomoč pri zdravnikih, svetovalcih in drugih skupinah za podporo staršem.
• Najpomembneje je, da svojega otroka ljubite in podpirate ter mu prizadevate za najboljše možno življenje.

Če imate o tem še kakšna vprašanja, se brez oklevanja pogovorite s svojim zdravnikom. Ta vam lahko ponudi dodatna pojasnila in smernice.

` Kardiofaciokutani sindrom, sindrom CFC, genetske bolezni, bolezni srca, kožne bolezni, zaostanek v rasti, zdravje otrok, RASopatija