Ali so lička vašega dojenčka videti napihnjena in njegova čeljust velika? Lahko bi šlo za kerubizem. Pogovorimo se o tem!

Morda vas malo skrbi, da se je obraz vašega malčka nekoliko spremenil, saj so mu lica nabrekla. Ali pa vam je zdravnik povedal za spremembo na bradi? Temu stanju pravimo (kerubizem) . Ime se morda sliši nekoliko nenavadno, vendar naj bo preprosto. To je zelo redko stanje, vendar je pomembno, da se ga zavedate.

Kaj je kerubizem?

Preprosto povedano, kerubizem je redka genetska bolezen. Pojavi se, ko v otrokovi čeljustni kosti namesto zdravega kostnega tkiva zraste nenormalno tkivo. To nenormalno tkivo ni rakavo in je običajno neboleče. Vendar pa lahko povzroči , da je otrokova čeljust široka na obeh straneh, lica pa so okrogla in napihnjena . Nekateri otroci lahko izgubijo zobe ali pa jim zobje rastejo nepravilno. Kerubizem ne prizadene drugih kosti v telesu, ampak samo čeljustnico .

Ti simptomi se ne začnejo pojavljati takoj po rojstvu. Običajno se pojavijo med 2. in 7. letom starosti. Resnost stanja se lahko razlikuje od osebe do osebe. Nekateri otroci morda sploh nimajo simptomov ali pa so simptomi zelo subtilni in komaj opazni. V hujših primerih pa ima lahko otrok težave z govorom, požiranjem ali celo dihanjem.

Najboljše pri vsem tem je, da kerubizem pogosto izgine sam od sebe do odraslosti brez zdravljenja. Zdravniki so vedno pozorni na to stanje in priporočajo zdravljenje le, če so simptomi hudi ali če pomembno vplivajo na kakovost otrokovega življenja.

Kako pogost je kerubizem?

Kerubizem ni zelo pogosta bolezen. Raziskovalci ne vedo natančno, koliko ljudi ima to bolezen, vendar so podali nekaj ocen na podlagi objavljenih medicinskih člankov. Študija iz leta 2019 je pokazala, da je v medicinski literaturi zabeleženih 513 primerov kerubizma. Torej lahko vidite, kako redka je.

Kakšni so simptomi kerubizma?

To so pogosti simptomi kerubizma:

• Spodnja čeljustnica (mandibula) je širša od pričakovane.
• Cistam podobne izrastki v otrokovem čeljustnem predelu.
• Okrogla, napihnjena lica.
• Spremembe oblike zob, manjkajoči zobje ali impaktirani zobje.

Nekateri otroci imajo lahko tudi te simptome:

• Oči so videti štrleče in gledajo navzgor. Pod črno šarenico je viden beli del očesa (beločnica).
• Dodatno tkivo v zgornji čeljusti vpliva na oko in z njim povezane živce, kar povzroča izgubo vida ali postopno izgubo vida.
• Dihanje z usti.
• Smrčanje.
• Obstruktivna apneja v spanju.
• Težave pri govorjenju ali požiranju.

Kateri so vzroki za kerubine?

Večino primerov kerubizma (več kot 90 %) povzročajo mutacije v genu, imenovanem `SH3BP2`.

Ta gen »SH3BP2« daje našemu telesu navodila, kako naj proizvaja beljakovino »SH3BP2«. Ta beljakovina sodeluje pri procesu odstranjevanja starega kostnega tkiva in gradnje novega kostnega tkiva (preoblikovanje kosti). Genetske mutacije povzročijo, da telo proizvaja preveč te beljakovine »SH3BP2«.

Ko se ta beljakovina proizvaja v prekomernem številu, se v čeljustni kosti pojavi vnetje. Prav tako se poveča proizvodnja celic, imenovanih osteoklasti . Osteoklasti so vrsta celic, ki igrajo pomembno vlogo pri razgradnji kostnega tkiva, ki ga telo ne potrebuje več. Ko pa teh celic postane preveč, začnejo razgrajevati kostno tkivo v čeljustni kosti, ko ga ne potrebujejo. Ta nenormalna izguba kostne mase v kombinaciji z vnetjem, ki ga povzroča povečanje SH3BP2, vodi do nastanka cistam podobnih izrastkov v čeljustni kosti. Ti izrastki se postopoma povečujejo, kar povzroča značilne simptome stanja (kerubizem).

Vendar pa nekateri otroci s kerubizmom nimajo mutacije gena SH3BP2. V takih primerih so lahko odgovorne druge genetske mutacije. Vendar raziskovalci še niso natančno ugotovili, katere mutacije so.

Ali (kerubizem) nekaj, kar se prenaša iz roda v rod?

Da, mnogi otroci podedujejo genetsko mutacijo, ki povzroča kerubizem. Stanje se prenaša po avtosomno dominantnem vzorcu dedovanja. Preprosto povedano, če ima eden od staršev genetsko mutacijo, obstaja možnost, da jo dobi tudi otrok.

Vendar pa se lahko pri nekaterih otrocih bolezen razvije, tudi če je v družini še nihče ni imel. Raziskovalci to imenujejo »de novo mutacija« . To pomeni, da se pri osebi pojavi nova genetska sprememba brez družinske anamneze.

Torej, čeprav je kerubizem običajno deden, ni vedno tako. Tudi če nihče v družini nima te bolezni, zdravniki kerubizem obravnavajo kot možno diagnozo.

Ali obstajajo še kakšna druga stanja, povezana s kerubizmom?

Pri nekaterih otrocih se lahko kerubizem pojavi tudi kot del druge genetske bolezni. Nekatera od teh sorodnih stanj vključujejo:

• (sindrom fragilnega X)
• (Jaffe-Campanaccijev sindrom)
• `(Nevrofibromatoza tipa 1)`
• `(Noonanov sindrom)`
• `(Ramonov sindrom)`

V takih primerih vzrok kerubizma ni mutacija gena SH3BP2. Namesto tega so odgovorne druge genetske spremembe, povezane s sindromom.

Kako zdravniki diagnosticirajo kerubizem?

Zdravniki sledijo tem korakom za diagnosticiranje kerubizma:

• Fizični pregled: To vključuje preverjanje otroka glede simptomov, kot so nenavadno široka čeljust, manjkajoči zobje ali težave z zobmi (kerubizem).
• Naročanje na slikovne preiskave: Sem spadajo preiskave, kot so rentgensko slikanje ali CT (računalniška tomografija) . Te lahko pomagajo bolje oceniti stanje čeljustne kosti.
• Naročanje genetskega testiranja: Ti testi se izvajajo za preverjanje genetskih mutacij.

Zdravniki morajo izključiti tudi druga stanja s podobnimi simptomi, kot so fibrozna displazija ali anevrizmalne kostne ciste , in ugotoviti, ali je kerubizem del genetskega sindroma.

Kakšni so načini zdravljenja kerubizma?

Večina otrok s kerubizmom ne potrebuje posebnega zdravljenja. Pediatri pogosto uporabijo pristop »počakajmo in bomo videli«. To pomeni, da opazujejo stanje in vidijo, kako se razvija. V večini primerov ta nenormalna tkiva rastejo, dokler otrok ne doseže pubertete, ostanejo nekaj let enaka in se nato postopoma začnejo krčiti. Simptomi kerubizma običajno izginejo do zgodnje odraslosti.

Če pa ima vaš otrok težave s prehranjevanjem ali dihanjem, mu lahko zdravnik priporoči operacijo. Vendar pa zdravniki običajno priporočijo operacijo po tem, ko se nenormalna rast tkiva ustavi. Če ima oseba še vedno simptome in želi spremeniti videz svojega obraza, se lahko razmisli o operaciji. Rekonstruktivna kirurgija pomaga preoblikovati obraz osebe po njenih željah.

Podporna zdravljenja

Kerubizem lahko vpliva na številne vidike otrokovega življenja, zlasti če je stanje hudo. Zato bo otrok morda potreboval zdravljenje, prilagojeno njegovim potrebam. Možnosti zdravljenja lahko vključujejo:

• Zobozdravstveno zdravljenje: Otroci s kerubizmom lahko potrebujejo zobozdravstveno zdravljenje, kot je ekstrakcija zob ali vstavitev vsadkov . Ko se cistam podobne izrastki v čeljusti začnejo krčiti, bo otrok morda potreboval tudi zobni aparat (ortodontijo) .
• Vizualna podpora: V hujših primerih kerubizma je lahko prizadet otrokov vid. Oftalmolog lahko pregleda otrokov vid in najde najboljšo rešitev za njegove potrebe.
• Pomoč pri govorjenju in požiranju: Če ima otrok težave z govorjenjem ali požiranjem,Logoped lahko pomaga.
• Psihološka podpora: Kerubizem lahko vpliva na otrokovo samozavest. Pomembno je, da se z otrokom pogovorite o tem, kako se počuti in kako to stanje vpliva na njegovo samopodobo. Vašemu otroku bi lahko koristil pogovor z otroškim psihologom o njegovih občutkih.

Kakšni so obeti za tiste s kerubizmom?

Večina ljudi do 30. leta starosti ne bo imela simptomov kerubizma. Do takrat bo nenormalno tkivo nadomestilo normalno kostno tkivo.

Zelo redko se simptomi kerubizma lahko ohranijo v odrasli dobi. Če se to zgodi, bo zdravnik nudil potrebno vodstvo in podporo.

Ali se je mogoče izogniti kerubizmu?

Zdravniki ne poznajo nobenega načina za preprečevanje tega stanja. Če ima kdo v vaši družini kerubizem, je morda dobro, da se pred zanositvijo posvetujete z genetskim svetovalcem .

Kako naj skrbim za svojega otroka?

Če ima vaš otrok kerubizem, bodite pozorni na naslednje stvari:

• Še naprej peljite otroka na preglede k pediatru. Zdravnik vam bo povedal, kako pogosto morate prihajati.
• Otroku preverite oči po urniku, ki ga priporoči zdravnik.
• Čustveno podpirajte otroka. Spodbujajte ga, pogovarjajte se z njim.

Kdaj naj pokličem zdravnika?

Če ima vaš otrok katerega od naslednjih simptomov, pokličite svojega pediatra:

• Težave z dihanjem, kot so smrčanje ali spalna apneja .
• Težave pri požiranju.
• Težave z govorom.
• Težave z vidom.

Kako je nastalo ime (kerubizem)?

Stanje je leta 1933 poimenoval dr. William A. Jones . Ime "kerubizem" je izbral, ker simptomi stanja vključujejo otroški, nabrekel obraz in včasih dvignjene oči. Verjel je, da te poteze spominjajo na "keruba", ljubko angelsko figuro, ki jo vidimo v umetnosti in različnih verskih tradicijah. Ime se uporablja vse od takrat.

Lahko je šokantno izvedeti, da ima vaš otrok redko bolezen. V primeru kerubizma simptomi ob rojstvu niso vidni, zato vas lahko skrbi, ko opazite spremembe na otrokovem obrazu ali ko jih omeni zdravnik. Vendar ne pozabite, da večina primerov kerubizma sama od sebe izzveni, ko otrok doseže odraslost.V hujših primerih lahko zdravniki zdravijo posledice tega stanja (kerubizem). Če boste otroku nudili veliko ljubezni in čustvene podpore, mu boste pomagali, da bo dobil vso potrebno oskrbo, da bo kar najbolje izkoristil svoje otroštvo in adolescenco.

Sporočilo za domov

Kerubizem je redka genetska bolezen, ki prizadene čeljustno kost. Zaradi tega se lahko otrokovi ličnici izbočijo in čeljust zdi široka. To se običajno izboljša, ko otrok raste. Če pa ima težave z dihanjem ali požiranjem, obiščite zdravnika. Najpomembneje je, da otroku še naprej dajete ljubezen in podporo. Najpomembneje je, da otroku pomagate ostati močan, medtem ko upošteva zdravniške nasvete. Brez skrbi, na tej poti niste sami.

Kerubizem , genetske bolezni, čeljustna kost, izbočena lica, otroške bolezni, težave z zobmi, gen SH3BP2