Vse o horoideremiji: redki bolezni, ki povzroča postopno izgubo vida

Ali tudi vi čutite, da se vam ponoči vid slabša? Ali pa se vam periferni vid, torej vid na straneh, postopoma slabša? Včasih tem stvarem ne posvečamo veliko pozornosti, vendar so lahko znak resne osnovne bolezni. Danes bomo govorili o redki, a zelo pomembni bolezni, ki lahko postopoma povzroči izgubo vida in celo slepoto. To se imenuje horoideremija.

Kaj je ta horoideremija?

Preprosto povedano, horoideremija je redka, dedna očesna bolezen, ki se prenaša z geni. Povzroča postopno slabšanje vida na obeh očesih, kar sčasoma vodi v slepoto. Ta bolezen pogosto hujše prizadene moške.

Morda ste že slišali za drugo očesno bolezen, imenovano »(retinitis pigmentosa)«. Ta bolezen prav tako povzroča postopno slabitev mrežnice. Presenetljivo je, da so si simptomi in nekateri rezultati testov obeh bolezni, »(horoideremije)« in »(retinitis pigmentosa), lahko podobni. Zato je najboljši način, da natančno ugotovite, katero od teh dveh bolezni imate, »(genetski test)«.

Kaj se dogaja v očesu? Kako to vpliva na vid?

Naše oči so kot neverjetne kamere. V notranjosti očesa je del, imenovan mrežnica . Tu se nahajajo posebne celice, imenovane fotoreceptorji , ki zaznavajo svetlobo. Te celice sprejemajo svetlobo, ki vstopi v oko, in jo pretvarjajo v električne signale. Ti signali se nato po vidnem živcu pošljejo v možgane. Možgani te signale uporabijo za ustvarjanje slik, ki jih vidimo.

Za to mrežnico, med belo zaščitno zunanjo ovojnico očesa (beločnico) in mrežnico, se nahaja plast, imenovana žilnica . Ta žilnica je mesto, kjer mrežnica dobiva hrano, torej ima krvne žile, ki jo oskrbujejo s krvjo. Predstavljajte si to kot oskrbo rastline z vodo in hrano.

Pri horoidemiji se poškodujejo krvne žile v horoidi. Nato mrežnica ne prejema dovolj krvi, zato se začne poškodovati tudi sama. To še posebej vpliva na naš periferni vid .

Kako pogosta je horoideremija?

To je zelo redka bolezen. Grobo rečeno, ocenjuje se, da jo razvije le eden od 100.000 ali eden od 50.000 ljudi . To pomeni, da je tudi v naši državi lahko zelo majhno število ljudi s to boleznijo.

Kakšni so simptomi te bolezni? Preverite, ali jih imate tudi vi.

Simptomi horoideremije se ne pojavijo nenadoma. Razvijajo se postopoma. Tukaj je nekaj glavnih simptomov:

• Nočna slepota (nočna slepota) je eden prvih simptomov. Včasih se ta simptom lahko pojavi pri otrocih, mlajših od 10 let. Predstavljajte si, da tudi v slabo osvetljenem prostoru, kjer drugi dobro vidijo, ti ljudje ne vidijo dobro.
• Šibek periferni vid. To pomeni, da ko gledate naravnost naprej, ne vidite stvari ob straneh. Lahko se vam zdi, kot da gledate skozi tunel.
• Zmanjšana ostrina vida. Zmožnost jasnega in ostro videnja se zmanjša. Morda je težko brati črke in razlikovati oddaljene predmete.
• Nezmožnost pravilnega prepoznavanja barv. Način, kako se barve pojavljajo, se lahko spremeni. Nekatere barve je morda celo težko prepoznati.
• Postopoma se stranski vid popolnoma izgubi, kar vodi v slepoto. Sprva se zmanjša stranski vid, sčasoma ostane le še osrednji vid, nazadnje pa se lahko izgubi popoln vid.

Pomembno: Če imate enega ali več teh simptomov, ne domnevajte, da gre za horoideremijo. Vendar je zelo pomembno, da se nemudoma posvetujete z oftalmologom na pregled.

Zakaj se pojavi horoideremija? Ali je dedna?

Da, kot smo že omenili, je horoideremija genetska bolezen. Natančneje, gre za X-vezano genetsko motnjo.

Vsi imamo v celicah stvari, imenovane kromosomi. Ti kromosomi vsebujejo naše gene. Ženske imajo dva kromosoma X (XX). Moški imajo en kromosom X in en kromosom Y (XY).

Okvarjeni gen, ki povzroča horoideremijo, se nahaja na kromosomu X.

Tudi če ima ženska en kromosom X s tem okvarjenim genom, to verjetno ne bo imelo večjega učinka, če je drugi kromosom X zdrav. Zato ženske s tem okvarjenim genom ("nosilci") običajno ne trpijo zaradi horoideremije tako hudo kot moški. Vendar pa se lahko s staranjem razvijejo tudi simptomi, kot je nočna slepota. Vendar pa je popolna slepota zelo redka.

Vendar imajo moški samo en kromosom X. Če imajo torej ta okvarjen gen na tem kromosomu X, je večja verjetnost, da bodo razvili horoidemijo.

Moški s to boleznijo prenese okvarjen kromosom X na svoje hčere . Te hčere nato postanejo nosilke bolezni. Hčere nosilke imajo 50-odstotno (ena od dveh) možnost, da bodo okvarjen kromosom X prenesle na svoje otroke.

Kako se diagnosticira horoideremija? Katere preiskave se izvajajo?

Če imate katerega od zgoraj omenjenih simptomov, morate vsekakor obiskati oftalmologa. Temeljito vam bo pregledal oči. Poleg rednega pregleda oči boste morda morali opraviti tudi nekaj posebnih testov, kot so:

• Elektroretinogram (ERG): Ta test meri, kako se vaša mrežnica odziva na svetlobo. Čeprav se morda zdi zapleten test, v resnici ni zelo boleč. Majhne elektrode se namestijo na vaš obraz, okoli oči in na lasišče. Nato se zelo tanka žica (morda leča) namesti neposredno v vaše oko, tik nad spodnjo veko. Prostor se nato zatemni in v vaše oči posvetijo različne luči, da se vidi, kako delujejo celice v vaši mrežnici. To lahko zagotovi dragocene informacije o delovanju vaše mrežnice.
• Optična koherentna tomografija (OCT): Tudi to je neboleč, neinvaziven test. Je kot skeniranje notranjosti očesa. Uporablja posebne svetlobne žarke za prečne prereze notranjosti očesa, zlasti mrežnice in žilnice. To lahko jasno prikaže debelino teh plasti in morebitno škodo, ki so jo povzročile.
• Fluoresceinska angiografija: Pri tem testu se v veno na roki vbrizga posebno barvilo. Ko barvilo potuje skozi krvne žile v očesu, posebna kamera posname slike notranjosti očesa. To lahko pomaga videti stanje krvnih žil v žilnici in mrežnici, na primer ali so poškodovane ali krvavijo.
• Genetsko testiranje: To je najzanesljivejši način za razlikovanje med horoideremijo in drugimi boleznimi s podobnimi simptomi, kot je retinitis pigmentosa. To vključuje odvzem vzorca krvi, las, kože, tkiva ali včasih amnijske tekočine vašega otroka v maternici in testiranje genov v njem. To lahko pomaga ugotoviti, ali imate mutacijo v genu, ki povzroča horoideremijo.

Ali obstaja zdravljenje za horoideremijo?

Žal za horoideremijo ni zdravila. Zaradi tega se lahko počutite žalostno, vendar je to normalno.

Vendar to ne pomeni, da ne moremo storiti ničesar. Čeprav bolezni ni mogoče pozdraviti, lahko zdravimo druge težave, ki jih povzroča. Na primer:

• Strategije za slabovidnost: Ker se vid postopoma slabša, obstajajo različne naprave, ki lahko pomagajo pri vsakodnevnih opravilih. Na primer povečevalna stekla, posebne svetlobne naprave in govorne ure.
• Svetovanje za duševno zdravje:Življenje s tako neozdravljivo boleznijo je lahko psihično zahtevno, zato je zelo pomembno poiskati pomoč pri psihiatru ali svetovalcu.
• Genetsko svetovanje: Ker gre za genetsko bolezen, je genetsko svetovanje zelo koristno, da se o tem seznanijo drugi družinski člani in da se razume, kako lahko to vpliva na prihodnje generacije.

Kakšno prihodnost ima nekdo s horoideremijo?

Običajno oseba s horoideremijo sčasoma izgubi periferni vid. Sčasoma lahko ostane le še centralni vid. Po tem lahko nekateri ljudje popolnoma oslepijo. To se lahko razlikuje od osebe do osebe. Nekateri ljudje sčasoma izgubijo vid, drugi pa sčasoma.

Naj vas to ne odvrne od misli. Medicinska znanost napreduje iz dneva v dan. Nenehno se iščejo nove raziskave in novi načini zdravljenja.

Kako naj poskrbim zase?

Tudi če so vam diagnosticirali horoideremijo, lahko storite nekaj, da poskrbite zase. Ohranjanje zdravega načina življenja je zelo pomembno, tudi pri tem stanju.

• Jejte dobro in hranljivo prehrano. Jejte več zelene zelenjave, sadja in pustega mesa. Čim bolj zmanjšajte vnos soli, sladkorja in nezdravih maščob.
• Dovolj se gibajte. Tudi nekaj tako preprostega, kot je vsakodnevni sprehod, je dobro.
• Če kadite, prenehajte. Kajenje ni slabo le za vaše oči, ampak tudi za celotno telo.
• Redno obiskujte svojega oftalmologa, da vam pregleda oči. Tako se lahko seznanite s stanjem vaše bolezni in novimi načini zdravljenja.
• Dovolj spite.

Kdaj naj obiščem zdravnika?

Če opazite kakršne koli spremembe v vidu, kot so zmanjšan nočni vid, zmanjšan periferni vid ali zamegljen vid, nemudoma obiščite zdravnika. Še posebej, če opazite nenadne spremembe vida ali bolečine v očeh, je to lahko nujni medicinski primer.

Če imate težave z opravljanjem vsakodnevnih dejavnosti, se o tem pogovorite tudi s svojim zdravnikom. Morda bi bilo dobro vprašati, ali ste upravičeni do sodelovanja v stvareh, kot so preskušanja genske terapije .

Kakšna je razlika med horoideremijo in giratno atrofijo žilnice in mrežnice?

Obe bolezni sta genetski. Simptomi so lahko podobni. Vendar pa obstajajo jasne razlike med njima.

• Vzorec dedovanja: Horoideremija je na kromosom X vezana bolezen. To pomeni, da se deduje preko kromosoma X. Giratna atrofija horoideje in mrežnice je avtosomno recesivna bolezen. To pomeni, da mora otrok za razvoj bolezni podedovati okvarjeni gen od matere in očeta.
• Mutiran gen: Genska mutacija, ki povzroča obe bolezni, je prav tako različna.

Najpomembnejše stvari, ki se jih moramo iz tega naučiti (Sporočilo za domov)

Res je, da je horoideremija redka, neozdravljiva bolezen, ki lahko postopoma vodi do izgube vida in celo slepote. Normalno je, da imate mešane občutke, ko izveste, da imate takšno bolezen.

Vendar ne pozabite, da niste sami. Ohranjajte tesen odnos s svojo zdravniško ekipo. Tam so, da vas podprejo. Raziskave za iskanje načinov zdravljenja in zdravil za horoideremijo, pa tudi za druge genetske bolezni, še vedno potekajo. Obstajajo že viri in storitve, ki vam lahko pomagajo pri vaših potrebah. Sprejemanje pomoči drugih vam lahko nekoliko olajša življenje.

Vedno imejte upanje. Z napredkom medicinske znanosti se lahko v prihodnosti pojavijo novi načini zdravljenja.

Horoideremija , očesna bolezen, izguba vida, genetska bolezen, nočna slepota, mrežnica, horoida, X-vezano, genetsko testiranje, slepota