Pogoste resne okužbe: Ali se moramo zavedati tega redkega stanja (kronične granulomatozne bolezni - CGD)?

Ali vaš malček ves čas zboli? Ko se ena bolezen izboljša, se pojavi druga. Ali včasih razvije resne okužbe kože, pljuč ali celo v telesu? Mnogi starši so zaskrbljeni zaradi takšnih težav. Danes bomo govorili o redki, a pomembni genetski bolezni, ki lahko povzroči tako pogoste okužbe. Zdravniki jo imenujemo kronična granulomatozna bolezen ali na kratko CGD .

Preprosto povedano, kaj je CGD?

Da bi to razumeli, se najprej malo pogovorimo o obrambnem sistemu našega telesa. Predstavljajte si, da je naše telo kot država. Ima vojsko, ki ga je sposobna zaščititi pred tujimi sovražniki (mikrobi). To je naš imunski sistem . Poseben del te vojske se imenujejo bele krvničke .

Kaj se zgodi nekomu s CGD? Obstaja posebna skupina belih krvničk, imenovanih vojaki, na primer »(nevtrofilci)«, »(monociti)«, »(makrofagi)« in »(eozinofilci)«. Glavna naloga teh celic je najti določene vrste bakterij in gliv, ki vstopijo v telo, jih ujeti in uničiti.

Toda pri nekom s CGD ti posebni vojaki oziroma bele krvničke ne morejo pravilno uporabljati svojega orožja. Ne morejo proizvajati posebnega encima, ki ga potrebujejo za uničenje teh mikrobov. To je kot imeti pištolo, a ne nabojev. Kaj se torej zgodi? Naš imunski sistem je preobremenjen in se ne more boriti proti določenim bakterijam in glivicam, ki vstopijo v telo.

Te okužbe se pogosto pojavljajo v koži, pljučih, bezgavkah in jetrih . Prav tako je večja verjetnost, da bodo tvorile abscese , ki so gnojne bulice v telesnih organih.

To ni zelo pogosta bolezen. Približno eden od dveh in pol milijona ljudi po vsem svetu zboli za njo. Ugotovljeno je bilo tudi, da je verjetnost zanjo večja pri fantih .

Katere simptome kaže oseba s CGD?

Simptomi kronične glioblastomije (CGD) se običajno začnejo v otroštvu. Vendar se lahko včasih pojavijo v kateri koli starosti. Glavni in najpogostejši simptom so ponavljajoče se hude bakterijske in glivične okužbe.

Oglejmo si te simptome, da bomo lažje razumeli, kaj so.

Zakaj se pojavi ta CGD? Kaj je vzrok?

Preprosto povedano, CGD je genetska bolezen.To pomeni, da je to nekaj, kar podedujemo od staršev. Vsako funkcijo v našem telesu nadzorujejo stvari, imenovane geni. Te bele krvničke, o katerih smo govorili prej, vsebujejo "navodila", ki proizvajajo encime, potrebne za uničevanje mikrobov.

Pri CGD obstaja mutacija v enem od petih genov, ki vsebujejo ta navodila. Zaradi te mutacije bele krvničke ne morejo proizvajati encima, če pa ga proizvajajo, ta ne deluje pravilno. Posledica tega je, da se ne morejo boriti proti mikrobom.

CGD se deli na dve vrsti, odvisno od tega, kako se ta genetska napaka pojavi.

• X-vezana CGD: To je najpogostejša vrsta. Povzroča jo mutacija v genu (gen »CYBB«) na kromosomu X. Moški imajo en kromosom X, ženske pa dva kromosoma X. Zato je bolezen pogostejša pri dečkih .
• Avtosomno recesivna CGD: To bolezen povzročajo mutacije v drugih genih (`CYBA`, `NCF1`, `NCF2`, `CYBC1` ali `NCF4`). Ta vrsta lahko enako prizadene tako moške kot ženske .

Kakšna so tveganja in zapleti, ki se lahko pojavijo zaradi te bolezni?

Oseba s CGD je najbolj ogrožena, če ima kdo v njeni družini bolezen. Vendar pa so zelo redko poročali o primerih, ko se bolezen pojavi spontano, brez družinske anamneze.

Zaradi CGD se lahko pojavi več zapletov.

• Prebavne težave: Razjede in vnetja v črevesju lahko motijo ​​prebavni proces.
• Bolezni črevesja: Na primer, obstaja povečano tveganje za razvoj bolezni, kot je vnetna črevesna bolezen (IBD), ki je kronično vnetje črevesja.
• Težave z rastjo: Če imajo majhni otroci in dojenčki to bolezen, se lahko njihov telesni razvoj zavleče.
• Druge bolezni: Glede na vrsto genetske okvare, ki povzroča CGD, so nekateri ljudje v nevarnosti tudi za razvoj bolezni srca, bolezni ledvic, sladkorne bolezni ali drugih avtoimunskih bolezni.

Kako veste, če imate CGD?

Zdravnik bo najprej vas in vašega otroka vprašal o vaših simptomih in družinski zdravstveni anamnezi. Nato bo naročil več preiskav za potrditev diagnoze.

• Fizični pregled: Zdravnik skrbno pregleda telo glede oteklin, abscesov in granulomov.
• Krvne preiskave: Obstaja poseben krvni test, ki lahko natančno diagnosticira CGD. Ta test se imenuje DHR test (dihidrorodaminski test) . Ta test meri sposobnost belih krvničk za uničevanje mikrobov.
• Genetsko testiranje:Za iskanje specifične genetske napake, ki povzroča CGD, se odvzame vzorec krvi ali tkiva. To lahko pomaga tudi pri določanju natančne vrste bolezni.

Kakšna so zdravljenja za CGD?

Čeprav CGD ni mogoče popolnoma ozdraviti, obstaja veliko dobrih načinov zdravljenja, ki lahko pomagajo nadzorovati simptome, zaščititi pred resnimi okužbami in ljudem omogočiti normalno življenje.

Zdravljenje z zdravili

• Antibiotiki: Mnogi bolniki s kronično glioblastomom bodo morali do konca življenja jemati antibiotike, da bi preprečili bakterijske okužbe in zdravili okužbe, ki se razvijejo.
• Protiglivična zdravila: Zdravila, kot je itrakonazol, se uporabljajo za preprečevanje in zdravljenje glivičnih okužb.
• Injekcije interferona gama: To je sintetična oblika beljakovine, ki jo proizvaja naš lastni imunski sistem. Ta injekcija pomaga zmanjšati pogostost in resnost okužb.

Nekateri bolniki, zlasti tisti s hudimi boleznimi, se lahko podvržejo presaditvi matičnih celic . To vključuje injiciranje matičnih celic zdrave osebe v bolnikovo telo, ki nadomestijo disfunkcionalne bele krvničke z zdravimi celicami. Vendar je to nekoliko zapleteno in tvegano zdravljenje, zato ga zdravniki priporočajo na podlagi številnih dejavnikov, kot sta bolnikova starost in zdravstveno stanje.

Kaj moramo storiti, da se zaščitimo pred okužbami?

• Bodite previdni z vodo: Izogibajte se plavanju v rekah, oceanih in jezerih. Ta niso klorirana, zato lahko v vaše telo zlahka vstopijo mikrobi, ki povzročajo okužbe. Če torej plavate, uporabljajte le kloriran bazen .
• Poskrbite za svoj vrt: Izogibajte se dotikanju ali zadrževanju vrtnih odpadkov, kompostnih kupov, sena in suhega listja. Nekatere glive, ki jih lahko najdemo v njih, lahko povzročijo hudo pljučnico, ki je lahko smrtno nevarna, če jo bolnik s CGD vdihne. Zato morate biti pri tem zelo previdni.

Stvari, ki jih morate vedeti o življenju s to boleznijo

Slišati o tej bolezni je lahko strašljivo. Resnica pa je, da lahko večina ljudi s CGD z ustreznim zdravljenjem in rednim stikom z zdravnikom živi normalno, aktivno in srečno življenje. Najpomembneje je, da okužbo prepoznamo in začnemo z zdravljenjem zgodaj, preden se stanje poslabša.

Če vi ali vaš otrok trpite zaradi pogostih nepojasnjenih okužb, se nemudoma posvetujte z zdravnikom in se o tem pogovorite.

Če ima vaš otrok CGD, vedite, da to ni vaša krivda. Gre za genetsko bolezen. Z ustreznim zdravniškim nasvetom ima vaš otrok dobre možnosti za dolgo in srečno življenje. Pomembno je, da ste dobro obveščeni o bolezni in da natančno upoštevate zdravnikova navodila.