Ali ima kdo od vaših bližnjih Coffin-Lowryjev sindrom? Pogovorimo se o tem!

Ste že slišali za stanje, imenovano Coffin-Lowryjev sindrom (CLS)? Ime vam je morda nekoliko novo. Gre za redko, genetsko stanje, ki pri večini ljudi ni pogosto. Lahko na različne načine prizadene različne dele telesa. Pogovorimo se o tem na preprost način, ki ga boste razumeli.

Kako pogosta je ta situacija?

Pravzaprav je ta »(Coffin-Lowryjev sindrom)« zelo redek. Natančneje, znanstveniki pravijo, da se pojavi pri približno enem od 50.000 do 100.000 ljudi. To pomeni, da gre za zelo redko stanje. Druga stvar je, da v večini primerov, torej med 70 % in 80 %, nihče v družini morda ni imel tega stanja prej. To pomeni, da so sporadični primeri najpogostejši.

Kdo ima večjo verjetnost za razvoj tega stanja?

To stanje »(CLS)« lahko prizadene tako dečke kot deklice. Vendar so simptomi običajno hujši pri dečkih. Predvsem dečki s »(CLS)« imajo pogosto hude intelektualne motnje. Vendar pa je pri deklicah situacija nekoliko drugačna. Nekatera dekleta imajo lahko normalno inteligenco, druga pa lahko imajo blage, zmerne ali hude intelektualne motnje. To se od osebe do osebe razlikuje.

Zakaj se to dogaja? Kakšni so razlogi za to?

Coffin-Lowryjev sindrom večinoma povzroča mutacija v genu, imenovanem »RPS6KA3«, v našem telesu. Zdaj se morda sprašujete, kaj je gen, kajne? Preprosto povedano, geni so kot niz drobnih navodil v našem telesu. Ti geni določajo stvari, kot so barva las, višina in barva kože. Torej, ta gen »RPS6KA3« proizvaja posebno beljakovino, ki pomaga našim celicam, da se »pogovarjajo« med seboj, torej izmenjujejo informacije. Ko je v tem genu napaka, torej mutacija, se proizvodnja te beljakovine v telesu zmanjša. Vendar znanstveniki še vedno niso povsem prepričani, kako je zmanjšanje te beljakovine povezano s Coffin-Lowryjevim sindromom.

Včasih imajo nekateri ljudje bolezen »(CLS)«, vendar v njihovem genu »RPS6KA3« ni mogoče najti mutacije. V takih primerih vzrok bolezni še vedno ostaja skrivnost.

Kakšni so simptomi tega?

Simptomi Coffin-Lowryjevega sindroma se lahko zelo razlikujejo od osebe do osebe. Kot smo že omenili, so pri dečkih hujši. Ti simptomi prizadenejo različne dele telesa in postanejo bolj očitni s starostjo.

Posebne značilnosti, vidne na obrazu

Na obrazu ljudi s to boleznijo so opazne določene značilnosti. To so:

• Oči so postavljene nekoliko bolj narazen kot običajno, kotički oči pa so rahlo nagnjeni navzdol.
• Ušesa so večja od običajnih in nizko nastavljena.
• Čelo, obrvi in ​​brada so jasno vidni.
• Nos je obrnjen navzgor, nosnice pa široke.
• Usta so široka in ustnice debele.

Posebne značilnosti, ki jih je mogoče videti na rokah

Nekatere spremembe so vidne tudi na rokah:

• Dvojno členjeni prsti.
• Prsti so debeli pri dnu in tanki proti konicam ("zoženi prsti").
• Roke so velike in mehke.

Težave, ki jih je mogoče opaziti v okostju

Lahko se pojavijo tudi nekatere težave s telesnim okostjem:

• Vidna je grbastost, kar pomeni sključeno držo (kifoza ali skolioza).
• Težave z zobmi; na primer spremembe oblike ust, manjkajoči zobje itd.
• Srednja kost prsnega koša štrli naprej ali se pogrezne navznoter.
• Skrajšanje dolgih kosti okončin (npr. stegnenice, golenice in nadlahtnice).
• Kratka rast (skrajšanje višine).
• Glava manjša od normalne velikosti (mikrocefalija).

Drugi pogosti simptomi

Poleg tega se lahko pojavijo tudi drugi simptomi:

• Razvojne zamude in intelektualne motnje.
• Padci: To je nekoliko posebno. Predstavljajte si, da kot odziv na nenaden zvok, nenaden dogodek ali močno čustvo nenadoma padejo na tla, na videz nezavestni. Nenavadno je, da so takrat pri zavesti, vendar ne morejo nadzorovati svojega telesa. Temu pravimo »(epizode padcev, povzročene z dražljaji)«.
• Okvara sluha.
• Koža je ohlapna in raztegljiva.
• Težave s srcem, jetri ali ledvicami.
• Skrajšan palec na nogi.
• Težave z govorom.
• Mišična šibkost in izguba moči.

Kako prepoznate to stanje?

Zdravnik lahko diagnosticira Coffin-Lowryjev sindrom na več načinov:

• Spremljanje simptomov: Zdravnik otroka skrbno pregleda, da ugotovi, ali ima zgoraj omenjene specifične simptome.
• Genetsko testiranje: Bris z lica ali krvni test lahko potrdi, ali obstaja mutacija v genu RPS6KA3.
• Rentgenski žarki: Rentgenski žarki lahko pomagajo videti učinke na hrbtenico, prste in dolge kosti.
• Skeniranje možganov ("nevrološko slikanje"): Čeprav se uporablja za spoznavanje možganov, samo po sebi ne more dokončno diagnosticirati bolezni.

Ali obstaja popolno zdravilo za to? Kakšni so načini zdravljenja?

Žal ni zdravila ali specifičnega zdravljenja za Coffin-Lowryjev sindrom. Glavni cilj je obvladovanje stanja, zmanjšanje simptomov in pomoč ljudem, da živijo čim bolje in srečnejše.

Ljudje s to boleznijo bodo morda morali pogosto obiskovati več specialistov. Na primer:

• Avdiologi: To so strokovnjaki, ki se ukvarjajo s težavami s sluhom.
• Kardiologi: To so ljudje, ki diagnosticirajo in zdravijo težave s srcem.
• Nevrologi: To so zdravniki , ki zdravijo težave, povezane z možgani in živčnim sistemom.
• Oftalmologi: Za težave z vidom.
• Ortopedi: To so ljudje, ki zdravijo težave s kostmi, sklepi in hrbtenico .
• Zobozdravstveni specialisti: O zobeh in ustnem zdravju.
• Delovni terapevti: Pomagajo ljudem učinkovito opravljati vsakodnevna opravila, kot sta prehranjevanje in pisanje.
• Fizioterapevti: Pomagajo izboljšati telesno moč in gibanje.
• Logopedi: Pomoč pri težavah in zaostankih pri govoru.

Za prej omenjene epizode padcev lahko zdravnik predpiše antikonvulzivna zdravila ali zdravila proti anksioznosti. Hude deformacije skeleta lahko zahtevajo operacijo.

Zdravnik vam lahko predlaga tudi genetsko svetovanje.

Ali lahko preprečim, da bi se to zgodilo mojemu otroku?

Znanstveniki še vedno ne vedo natančno, kaj povzroča to genetsko mutacijo, niti kaj povzroča tako imenovane »sporadične primere«. Zato trenutno ni načina, da bi preprečili Coffin-Lowryjev sindrom. Mati s to boleznijo ima 50-odstotno možnost, da jo bo njen otrok podedoval. Prenatalno genetsko testiranje lahko odkrije prisotnost te genetske mutacije med nosečnostjo. Zdravnik vam lahko priporoči tudi, da se bližnji družinski člani udeležijo genetskega svetovanja.

Kaj se zgodi, če imam jaz ali moj otrok to bolezen? Kaj bo prinesla prihodnost?

Morda se zdaj sprašujete: "Oh, če ima moj otrok to bolezen, kakšna bo njegova prihodnost?" Pravzaprav niso vsi s Coffin-Lowryjevim sindromom enaki. Nekateri so manj prizadeti, drugi nekoliko bolj. Zato se prihodnost razlikuje za vsako osebo. Odvisno je od tega, kateri deli telesa so prizadeti in kako hudi so učinki.

Najpomembneje je, da lahko tudi otrok s to boleznijo v življenju uspe po svojih najboljših močeh, če dobi potrebno podporo, zdravljenje in ljubezen.

Ali je lahko Coffin-Lowryjev sindrom smrtno nevaren?

To stanje lahko do neke mere skrajša pričakovano življenjsko dobo. Nekatere študije so pokazale, da približno 13,5 % fantov in 4,5 % deklet s tem stanjem v povprečju umre pri starosti 20,5 let. Vendar to ni pogosto pri vseh.

Kaj še lahko vprašam svojega zdravnika glede tega?

Če imate vi ali vaš otrok CLS, boste morda želeli svojemu zdravniku zastaviti vprašanja, kot so:

• "Katere dele mojega/otrokovega telesa natančno prizadene ta bolezen?"
• "Ali obstajajo kakšni življenjsko nevarni učinki zaradi teh učinkov?"
• "Katere specialiste bi morali obiskati? Kako pogosto bi jih morali obiskovati?"
• "Ali za to priporočate zdravila ali operacijo?"
• "Ali obstajajo podporne skupine, ki nam lahko pomagajo živeti v tej situaciji?"
• "Mislite, da bi bilo v naši situaciji dobro poiskati genetsko svetovanje?"
• "Ali je dobra ideja, da se genetsko testiramo za preostanek naše družine?"

Torej, kaj je najpomembnejše, kar si moramo zapomniti iz vsega tega? (Sporočilo za domov)

Coffin-Lowryjev sindrom (CLS) je redka, prirojena genetska bolezen , ki lahko prizadene številne dele telesa. Simptomi se razlikujejo od osebe do osebe, vendar so obrazne poteze, deformacije skeleta in intelektualne motnje pogoste.

Čeprav za to ni specifičnega zdravila, lahko poiščete pomoč pri različnih specialistih in terapevtih, da obvladujete simptome in živite čim bolje.

Če sumite na to bolezen ali ste jo imeli diagnosticirano, poiščite zdravniško pomoč. Ponudili vam bodo potrebno svetovanje in podporo. Ne pozabite, da niste sami. Obstajajo viri in podporne skupine, ki lahko pomagajo družinam, ki se soočajo s temi boleznimi.

Coffin -Lowryjev sindrom, CLS, genetske nepravilnosti, prirojene okvare, intelektualne motnje, deformacije skeleta, napadi s padcem