Se vam vid postopoma slabša? Spoznajmo to (čepično-paličasto distrofijo)!

Ste vi ali kdo, ki ga poznate, še posebej od otroštva, doživeli kakršne koli spremembe v vidu, kot so zamegljen vid ali občutljivost na svetlobo? Ali pa ste imeli težave z razlikovanjem barv? Včasih so te stvari lahko preproste. Danes bomo govorili o redki očesni bolezni, ki zahteva nekaj pozornosti, vendar je mnogi ljudje ne poznajo. To se imenuje »(čepično-paličasta distrofija)« ali »(CRD)«.

Kaj je konusno-paličasta distrofija?

Preprosto povedano, »čepično-paličasta distrofija« je bolezen, ki prizadene del mrežnice v naših očeh. Pri tem se naš vid postopoma, torej malo po malo, slabi. V nekaterih primerih lahko to privede do popolne izgube vida in celo slepote . To je žalostno dejstvo.

Glavni vzrok za to izgubo vida je poškodba dveh vrst svetlobno občutljivih celic v naši mrežnici, imenovanih čepki in paličice . Natančneje, te celice postopoma odmirajo. Beseda »distrofija« v izrazu »čepično-paličasta distrofija« pomeni, da se te celice postopoma propadajo.

Predstavljajte si, če je naše oko kot fotoaparat, so te čepki (stožci) in paličice (palice) kot drobne pikice na filmu tega fotoaparata. One so tiste, ki lovijo svetlobo, prepoznavajo barve, ustvarjajo slike in jih pošiljajo v naše možgane.

• Čepki: To so celice, ki nam pomagajo videti barve , poleg tega pa zagotavljajo oster in jasen vid (še posebej, ko gledamo naravnost) .
• Palice: Te nam pomagajo videti v temi in s perifernim vidom, torej stvari, ki niso neposredno pred nami.

Pri kronični refluksni bolezni (CRD) so običajno prve poškodovane čepične celice, včasih pa se lahko hkrati poškodujeta obe vrsti celic.

To stanje, imenovano »(CRD)«, je zelo redko , kar pomeni, da ne prizadene vseh. Pogosto je tudi genetsko pogojeno , kar pomeni, da se prenaša iz roda v rod. Ta bolezen se običajno začne v otroštvu ali zgodnji odraslosti .

Ali veste, kakšni so simptomi tega?

Čeprav se simptomi kronične refluksne bolezni lahko nekoliko razlikujejo od osebe do osebe, obstajajo nekateri pogosti simptomi, ki se sčasoma ponavadi stopnjujejo.

• Šibkost v osrednjem delu očesa: To je pogosto prvi simptom, ki ga opazimo. Običajno se začne v otroštvu. Natančneje, zdi se, da je tisto, kar vidimo neposredno, zamegljeno.
• Fotofobija: Občutek ekstremne občutljivosti na močno svetlobo: Težko je videti, ko sonce ali luči ne sijejo, kot da bi oči postale modre.
• Težave z razlikovanjem barv: Sčasoma lahko barve postanejo manj vidne in lahko celo povzročijo popolno barvno slepoto .
• Nočna slepota (niktalopija): Vid ponoči v slabo osvetljenih prostorih postane zelo slab.
• Izguba perifernega vida: Ne le, da se postopoma zmanjšuje vid naravnost naprej, ampak se postopoma zmanjšuje tudi tisto, kar vidite s strani očesa.
• Popolna izguba vida (slepota): To je najhujša faza bolezni.

Ti simptomi se ne pojavijo nenadoma. Razvijajo se postopoma. Zato se vam včasih sprva morda zdi, da ni nič takega.

Zakaj se to dogaja? Kateri so razlogi?

Kot smo že omenili, je »(CRD)« v veliki meri genetska bolezen . To pomeni, da jo povzročajo določene spremembe (mutacije), ki se pojavijo v naši »(DNK)« . Pomislite, »(DNK)« je načrt za naše telo. Če je v tem načrtu majhna napaka, lahko povzroči takšna stanja.

Raziskave so pokazale, da obstaja vsaj 28 različnih genetskih mutacij , ki lahko povzročijo to »(CRD)«. Obstaja več načinov, kako lahko podedujemo te mutacije:

• „(Avtosomno dominantno)“: V tem primeru se bolezen lahko pojavi tudi, če je okvarjeni gen podedovan samo od enega starša , bodisi od matere bodisi od očeta.
• „(Avtosomno recesivno)“: Pri tej metodi se bolezen pojavi le, če je okvarjeni gen podedovan od obeh staršev . Če izvira samo od enega starša, je ta oseba lahko nosilec bolezni, vendar ne bo kazala simptomov.
• „(X-vezano)“: To bolezen povzroča gen, vezan na kromosom X. Tveganje je odvisno od tega, kateri od staršev ima okvarjen gen.

Štiri genetske mutacije, ki najverjetneje povzročijo distrofijo stožcev in paličic, so:

• `(ABCA4)`
• `(CRX)`
• `(GUCY2D)`
• `(RPGR)`

Čeprav so medicinsko nekoliko zapleteni, ti geni pomagajo čepkom in paličicam v naših očeh pravilno delovati. Ko torej pride do težav s temi geni, je delovanje teh celic oslabljeno.

Kako natančno diagnosticirate to bolezen? (Diagnoza)

Če imate vi ali vaš otrok katerega od teh simptomov, morate vsekakor obiskati oftalmologa . On ali ona vam lahko zagotovo pove, ali gre za kronično refluksno bolezen ali kakšno drugo očesno bolezen.

Za diagnosticiranje bolezni uporablja več metod:

1. Vprašajte o svoji zdravstveni anamnezi in simptomih: stvari, kot so spremembe vida in ali je imel kdo v vaši družini podobne težave.

2. Opravi se popoln pregled oči: Ta lahko vključuje številne teste.

• Preizkus vidne ostrine:Naj ljudje berejo pisma in vidijo, kako daleč lahko vidijo.
• Test barvnega vida: Preverjanje, ali lahko pravilno razlikujete barve.
• Pregled s špranjsko svetilko: Pogled v notranjost očesa s posebno povečevalno napravo.

Čeprav so ti testi pomembni, je najpomembnejši in specifičen test za potrditev čepično-paličaste distrofije elektroretinografija. To je nekoliko specializiran test. Neposredno meri električno aktivnost mrežnice. Če je prisotna kronična retinološka distrofija (CRD), lahko ta test prepozna specifične vzorce aktivnosti (ali pomanjkanja aktivnosti).

Poleg tega vam lahko oftalmolog priporoči genetsko testiranje . S tem se ugotovi, ali imate gensko mutacijo, za katero je znano, da povzroča kronično refluksno bolezen (CRD). To je še posebej pomembno, če ima kdo v vaši ožji družini (mati, oče, sorojenci, otroci) CRD ali če obstaja tveganje, da bi bolezen prenesli na svoje otroke.

Kakšni so načini zdravljenja za to? Ali se to lahko pozdravi?

Oh, če sem iskren, trenutno ni zdravila za to bolezen (čepično-paličasto distrofijo). To je najbolj žalostno.

Vendar ni treba popolnoma obupati. Trenutni pristop je upočasniti napredovanje bolezni in zdraviti vse simptome in zaplete, ki se pojavijo. Pri tem vam lahko pomaga vaš oftalmolog. To lahko vključuje:

• Zaščita pred svetlobo: Uporaba sončnih očal, zatemnjenih očal ali kontaktnih leč lahko pomaga zmanjšati tveganje za poškodbe celic mrežnice zaradi izpostavljenosti svetlobi.
• Korekcija vida: V zgodnjih fazah bolezni lahko očala nekoliko olajšajo zmanjšan vid.
• Pripomočki za slabovidne: To so naprave, ki pomagajo ljudem s slabovidnostjo opravljati vsakodnevna opravila. Segajo od preprostih povečevalnih stekel do visokotehnoloških naprav, kot so računalniški programi za branje zaslona.
• Vizualna rehabilitacija: To je posebna vrsta usposabljanja, ki vas nauči , kako se spopasti z izgubo vida in opravljati vsakodnevna opravila z njo.
• Prehranska dopolnila: Obstaja prepričanje, da lahko nekateri vitamini in minerali (mikrohranila) upočasnijo napredovanje kronične refluksne bolezni. Vendar jih je treba jemati le po zdravniškem nasvetu . Vaš oftalmolog vam bo povedal, katera so dobra in katera slaba.
• Podpora duševnemu zdravju:Izguba vida je lahko zelo stresna in strašljiva izkušnja . Mnogi ljudje s kronično refluksno boleznijo lahko občutijo simptome, kot sta tesnoba ali depresija. Zato je lahko iskanje psihiatričnega svetovanja in podpore v veliko pomoč pri soočanju s temi občutki in spopadanju z njimi.

Ali bodo v prihodnosti na voljo nova zdravljenja? (Raziskava)

Raziskovalci trenutno preiskujejo, ali se genske terapije lahko uporabljajo za zdravljenje stožčasto-paličaste distrofije. To pomeni, da obstajajo metode, ki lahko popravijo okvarjene gene, o katerih smo govorili.

Vendar so ta zdravljenja še vedno v zelo zgodnjih fazah raziskovalnega procesa . To pomeni, da bo minilo vsaj še nekaj let , preden bomo lahko dobili ta zdravljenja. Poleg tega bodo izdana le, če bodo te študije potrdile, da so ta zdravljenja varna in učinkovita .

Čeprav je trenutno težko imeti velika pričakovanja glede teh zdravljenj, je pomembno vedeti, da lahko v prihodnosti ljudem s kronično ledvično boleznijo prinesejo nekaj olajšanja .

Kaj doživlja oseba s stožčasto-paličasto distrofijo (CRD)?

Učinki kronične bolezni ledvic se običajno začnejo v otroštvu . Otroci s kronično boleznijo ledvic lahko razvijejo težave z vidom pred 10. letom starosti. Zato so včasih učitelji prvi, ki opazijo spremembo v otrokovem vidu.

Večina ljudi s kronično ledvično boleznijo (CRD) lahko do 20. leta starosti izgubi vid do te mere, da postanejo pravno slepi. Vendar pa lahko pri nekaterih ljudeh ta stopnja doseže šele v 30. ali 40. letu starosti , ker bolezen napreduje počasneje ali je poškodba manj huda.

Kakšni so obeti za to situacijo?

»(CRD)« ni smrtno nevarna bolezen . To pomeni, da ne ubija. Vendar pa je bolezen, ki povzroča velike motnje v življenju in na koncu vodi v invalidnost .

Vendar se lahko naučite živeti z izgubo vida , zlasti s pomočjo zdravnikov, podpornih služb in drugih virov.

Najpomembneje je razumeti, da nisi sam. Ne boj se prositi za pomoč.

Ali obstaja način, da se to prepreči?

Kot smo že omenili, je stožčasto-paličasta distrofija bolezen, ki jo v veliki meri povzročajo genetske mutacije . Zato na podlagi trenutnih informacij ni načina za preprečevanje ali zmanjšanje tveganja za razvoj kronične refluksne bolezni . Raziskovalci še vedno preiskujejo, ali obstajajo drugi vzroki ali dejavniki, ki prispevajo k temu stanju.

Če imam kronično refluksno bolezen (CRD), kako naj poskrbim zase?

Če imate kronično refluksno bolezen (CRD), je zelo pomembno, da redno obiskujete svojega oftalmologa na pregledih oči.Nato lahko spremlja spremembe v vaših očeh, ustrezno prilagodi zdravljenje in vam posreduje nove informacije.

Vaš oftalmolog in drugi zdravstveni delavci vam lahko pomagajo živeti s kronično refluksno boleznijo (CRD). Pomagajo vam lahko pri prilagajanju in pripravi na prihodnost. Prav tako vas lahko obveščajo o novih zdravljenjih in vam nudijo informacije.

Kaj naj vprašam zdravnika/gospo?

Ko boste obiskali zdravnika, vam bo koristno, če boste postavili vprašanja, kot so ta:

• Koliko se mi je zmanjšal vid?
• Kako bo ta bolezen (CRD) napredovala? Si lahko predstavljate, koliko časa bo trajalo?
• Ali naj jaz in moja družina opravimo genetsko testiranje, da bi ugotovili, katera mutacija DNK je to povzročila?
• Kaj lahko storim zdaj, da upočasnim napredovanje bolezni?
• Ali obstajajo kakšni programi ali viri, ki jih lahko uporabim, da se prilagodim trenutnim spremembam in se pripravim na prihodnje spremembe?

Ko zaradi stožčasto-paličaste distrofije izgubite vid, se lahko počutite izolirane in osamljene od sveta in drugih. Normalno je, da čutite tesnobo in skrb glede tega, kaj se bo spremenilo v prihodnosti.

Vendar se s to situacijo ne morate soočiti sami . Vaš oftalmolog, drugi zdravniki in specialisti vam bodo nudili oskrbo, podporo, smernice in vire, ki jih potrebujete. Ne bojte se jih prositi za pomoč. Pomagali vam bodo pri prilagajanju in soočanju s posledicami izgube vida.

Za konec še sporočilo za domov:

Čepično-palična distrofija (CRD) je smrtno nevarna očesna bolezen, pri kateri se celice v naših očeh, imenovane čepki in paličice, poškodujejo, kar postopoma povzroči izgubo vida. Pogosto je genetske narave in se lahko začne v otroštvu.

Čeprav trenutno ni zdravila, obstaja veliko načinov za obvladovanje simptomov, upočasnitev napredovanja bolezni in pomoč pri življenju z izgubo vida.

Če imate vi ali kdo, ki ga poznate, te simptome, nemudoma obiščite oftalmologa . Zelo pomembno je, da dobite natančno diagnozo in navodila.

Ne pozabite, niste sami. Poiščite podporo in pomoč, ki jo potrebujete. Zelo pomembno je tudi, da ostanete pozitivni!

` čepično-paličasta distrofija, kronična refluksna bolezen, izguba vida, mrežnica, čepične celice, paličaste celice, genetske bolezni, očesne bolezni