Ali vaš dojenček trpi za čim podobnim? Spoznajmo kongenitalno hiperplazijo nadledvične žleze (CAH)!

Včasih, ko pogledate novorojenčka ali nekoliko starejšega otroka, ste morda opazili nekaj sprememb. Morda vam je zdravnik povedal, da ima vaš otrok stanje, imenovano "(prirojena hiperplazija nadledvične žleze)" ali "(CAH)". Ne bodite prestrašeni, ko slišite to ime. Čeprav je nekoliko zapleteno, se o tem pogovorimo na preprost in razumljiv način v singalščini. Tako kot bi se pogovarjali s prijateljem.

Kaj je prirojena hiperplazija nadledvične žleze (CAH)?

Preprosto povedano, CAH je prirojena ali genetska bolezen, ki primarno prizadene nadledvične žleze v našem telesu. Se spomnite, da sta na vrhu naših ledvic dve majhni žlezi? Temu pravimo nadledvični žlezi . Čeprav sta majhni, proizvajata več pomembnih hormonov, ki so bistveni za zdravo delovanje našega telesa.

Poglejmo, kaj so ti hormoni:

• Kortizol: Ta hormon pomaga našemu telesu pri soočanju s stresom, boleznimi in poškodbami. Prav tako je bistvenega pomena za uravnavanje stvari, kot so krvni tlak, raven energije in raven sladkorja v krvi.
• Aldosteron: Ta hormon pomaga vzdrževati pravo količino soli (natrija) in vode v telesu. Potreben je tudi za nadzor krvnega tlaka in volumna krvi.
• Androgeni: To so moški spolni hormoni (na primer testosteron). Ti hormoni so pomembni za puberteto, normalno rast in razvoj.

Pri osebi s KAH se zmanjša ali manjka eden ali več encimov, ki pomagajo nadledvičnim žlezam proizvajati te pomembne hormone. Brez tega encima nadledvične žleze ne morejo pravilno delovati. Potem:

• Morda ne proizvajate dovolj kortizola .
• Možno je, da se ne proizvaja dovolj aldosterona .
• Morda se proizvaja preveč androgenov .

To hormonsko neravnovesje se dogaja predvsem pri stanju "(CAH)".

Katere so glavne vrste "(CAH)"?

Obstajata dve glavni vrsti CAH. Ti dve vrsti predstavljata 95 % primerov.

1. Klasična CAH: To je najhujša in najresnejša oblika CAH. Lahko povzroči hude zaplete, ki vključujejo nadledvične žleze, kot sta šok in celo koma. Če se ne diagnosticira in zdravi zgodaj, je lahko smrtno nevarna. To klasično stanje CAH se običajno diagnosticira ob rojstvu.

Tudi ta ima dva podtipa:

• CAH, ki zapravlja sol: To je vsebina (CAH)Najhujša oblika . V tem primeru nadledvične žleze proizvajajo aldosteron, ki ga je zelo malo. Ko se aldosteron izgubi, telo ne more nadzorovati ravni soli (natrija) v krvi. Zaradi tega se presežek natrija izloča z urinom. Poleg tega se kortizol proizvaja manj, androgeni pa več.
• Preprosta virilizirajoča CAH: To je blažja oblika CAH . V tem primeru pomanjkanje aldosterona ni tako hudo. Zato ni smrtno nevarnih simptomov. Vendar pa je prisotna manjša proizvodnja kortizola in večja proizvodnja androgenov. Ta prekomerna proizvodnja androgenov lahko povzroči simptome, povezane s spolnim razvojem.

2. Neklasična CAH: To je najblažja oblika CAH. Običajno se pojavi v poznem otroštvu, adolescenci ali odrasli dobi. Simptomi so lahko prisotni ali pa tudi ne. To lahko povzroči tudi prekomerna proizvodnja androgenov, kar lahko povzroči simptome, povezane s spolnim razvojem.

Poleg teh glavnih vrst obstaja še nekaj drugih redkih vrst CAH, vsaka z drugačnimi simptomi.

Kdo lahko zboli za CAH? Kako pogosta je?

To stanje, imenovano »(CAH)«, se lahko razvije pri kogarkoli. To pomeni, da lahko prizadene dojenčke, otroke, odrasle, kogarkoli.

V državah, kot sta Amerika in Evropa, klasična CAH prizadene približno enega od deset tisoč do petnajst tisoč ljudi. Neklasična CAH je nekoliko manj pogosta in prizadene približno enega od sto do dvesto ljudi. Obe vrsti se pojavljata po vsem svetu.

Kakšni so simptomi `(CAH)`?

Simptomi CAH se lahko razlikujejo glede na vrsto in spol. Nekateri dojenčki se na primer rodijo s simptomi, drugi pa jih razvijejo s starostjo.

Simptomi klasične CAH

Pri klasični CAH so ravni androgenov zelo visoke. To lahko povzroči simptome, povezane s spolnimi hormoni. Tako CAH, ki povzroča izgubo soli, kot tudi preprosto virilizirajoča CAH, lahko povzročita simptome, kot so:

• Nejasni spolni organi pri deklicah: To pomeni, da so zunanji spolni organi dojenčka lahko videti kot moški spolni organi. Vendar pa so notranji ženski spolni organi (kot so jajčniki in maternica) normalni.
• Povečan penis pri moških dojenčkih.
• Znaki prezgodnje pubertete: Na primer sprememba glasu, hude akne in zgodnja rast dlak v pazduhah, na intimnih predelih in obrazu.
• Pojav moških značilnosti pri dekletih: razvoj mišic, poglobitev glasu in rast neželenih dlak na obrazu.
• Zelo hitra rast (v zgodnjih fazah).
• Nepravilen menstrualni cikel.
• Benigni tumorji testisov.
• Neplodnost.

Poleg tega lahko hormonsko neravnovesje, zlasti pri ljudeh s CAH, ki povzroča izgubo soli , povzroči hude simptome, povezane z nadledvičnimi žlezami. Ti so zelo nevarni in zahtevajo takojšnje zdravljenje :

• Dehidracija.
• Znižana raven natrija v krvi (hiponatrijemija).
• Nizek krvni tlak (hipotenzija).
• Nepravilen srčni utrip (aritmija).
• Nizka raven sladkorja v krvi (hipoglikemija).
• Povečana kislost v krvi (metabolična acidoza).
• Bruhanje.
• Driska.
• Izguba teže.
• Stanje šoka `(Šok)`.

Pomembno: Ti simptomi CAH, ki povzroča izgubo soli, zlasti pri novorojenčku, so nujni. Takoj morate obiskati zdravnika.

Simptomi neklasične CAH

Neklasična CAH je blažje stanje. Morda sploh ne veste, da ga imate. Simptomi so običajno blažji, lahko pa vključujejo:

• Zelo hitra rast (v zgodnjih fazah).
• Akne.
• Prezgodnja puberteta.
• Neželena rast dlak na obrazu ali telesu žensk.
• Nepravilen menstrualni cikel.
• Neplodnost.
• Moška plešavost (zgodnja).
• Moški imajo velike penise, a majhna moda.

Kaj povzroča `(CAH)`?

V večini primerov je glavni vzrok za CAH pomanjkanje ali odsotnost encima 21-hidroksilaze. Genetske mutacije vplivajo na raven tega encima. Redko lahko pomanjkanje encima 11-hidroksilaze povzroči tudi CAH.

CAH je avtosomno recesivna motnja . Ali veste, kaj to pomeni? Dobimo dve kopiji vsakega gena – eno od matere in eno od očeta. CAH se pojavi le, če otrok od obeh staršev podeduje kopijo gena, ki povzroča pomanjkanje tega encima. Če ima oseba samo en mutiran gen, je lahko nosilec bolezni, vendar ne kaže simptomov.

Kako zdravniki diagnosticirajo (diagnosticirajo) stanje "(CAH)"?

Klasična CAH

Preden bo vaš dojenček odšel domov iz bolnišnice, ga bodo zdravniki pregledali glede morebitne "(CAH)". To je normalno.To je del presejalnega testa za novorojenčke, pri katerem se vzame majhna kapljica krvi iz otrokove pete. To lahko ugotovi, ali imate klasično CAH.

Če ste noseči in že imate otroka s CAH, lahko med nosečnostjo opravite prenatalno genetsko testiranje . Zdravnik vam lahko opravi amniocentezo (preiskavo tekočine v maternici) ali odvzem horionskih resic (preiskavo dela posteljice), da ugotovi, ali imate CAH.

Neklasična CAH

Neklasična CAH se običajno diagnosticira, ko se pri vas ali vašem otroku začnejo kazati simptomi. Včasih se lahko pojavi tudi v odrasli dobi. Zdravnik bo za diagnozo stanja naredil naslednje:

• Fizični pregled.
• Krvne preiskave.
• Test urina.
• Genetsko testiranje.

Kako se zdravi CAH?

Zdravljenje CAH je odvisno od vrste in resnosti simptomov. Za CAH ni zdravila. Vendar pa lahko zdravila in druga zdravljenja pomagajo nadzorovati simptome in živeti zdravo življenje.

Klasično zdravljenje CAH

Zdravnik bo redno spremljal vaše stanje. Redno bo opravljal krvne preiskave za preverjanje ravni hormonov. Glavni cilj zdravljenja je zagotoviti normalno rast in spolni razvoj.

Zdravnik vam lahko za zdravljenje simptomov predpiše zdravila, kot so ta:

• Dodatki soli: Novorojenčki lahko potrebujejo dodatke natrijevega klorida (zlasti formule, ki zmanjšujejo izgubo soli).
• Glukokortikoidi: Ti delujejo tako, da nadomeščajo hormon kortizol, ki ga telo ne proizvaja. Morda boste morali povečati odmerek tega zdravila, če ste bolni, žalostni ali pod stresom.
• Mineralokortikoidi: Uporabljajo se za nadomeščanje hormona aldosterona, ki ga telo ne proizvaja.

Če imate klasično CAH, morate ta zdravila jemati vsak dan do konca življenja. Če prenehate jemati zdravila, se bodo simptomi vrnili.

Druga možnost zdravljenja je operacija za deklice z dvoumnimi genitalijami. Ta operacija se lahko izvede med dvema in šestimi meseci po rojstvu, da se obnovi videz in delovanje zunanjih genitalij. V nekaterih primerih se lahko operacija odloži za več let. Preden se odločite, se o tem natančno pogovorite z zdravnikom.

Neklasično zdravljenje CAH

Če nimate simptomov, morda ne boste potrebovali zdravljenja. Če imate blage simptome, vam bodo morda predpisali nizke odmerke glukokortikoidov. Ti ljudje običajno ne potrebujejo dosmrtnega zdravljenja.

Če imate vi ali vaš otrok CAH, je pomembno, da poiščete oskrbo za duševno zdravje. To je zato, ker imajo lahko številne težave in težave, ki jih spremlja to stanje (kot so telesne spremembe, neplodnost itd.), psihološki vpliv. Zato je podpora duševnemu zdravju pomemben del zdravljenja CAH. Lahko izboljša kakovost življenja.

Kakšni so možni zapleti CAH?

Pri klasični CAH, zlasti pri tisti vrsti, ki povzroča izgubo soli, se odvečna voda in sol izločata z urinom. To lahko povzroči resne zaplete, kot so neravnovesja elektrolitov (npr. kalija) . Če se ta neravnovesja ne zdravijo, lahko povzročijo:

• Nepravilen srčni utrip (aritmija).
• Srčni zastoj.
• Lahko pride celo do smrti.

Nezdravljena neklasična CAH lahko povzroči tudi zaplete. Pri moških:

• Zgodnja puberteta.
• Nizka rast (zmanjšana višina).

Za ženske:

• Trajne značilnosti moškega telesa.
• Neredna menstruacija.
• Neplodnost.

Obstaja tudi tveganje za nekatere zaplete (kot so okužba, krvavitev in brazgotinjenje) zaradi operacij, opravljenih na dvoumnih genitalijah.

Ali se lahko `(CAH)` prepreči?

Ker je CAH genetska bolezen, je ni mogoče preprečiti. Če ima kdo v vaši družini CAH ali če že imate otroka s CAH, razmislite o genetskem svetovanju in/ali genetskem testiranju . To vam bo pomagalo razumeti tveganje, da vaši otroci podedujejo bolezen.

Kakšno je stanje po zdravljenju `(CAH)`?

Če je bolezen diagnosticirana zgodaj in pravilno zdravljena, lahko ljudje s CAH živijo zdravo in produktivno življenje. Ljudje s klasično CAH bodo morali do konca življenja jemati zdravila vsak dan. Simptomi se lahko ponovijo, če se zdravilo prekine.

Večina ljudi s CAH je v dobrem zdravstvenem stanju, vendar so lahko nižji od drugih odraslih. V nekaterih primerih lahko CAH vpliva na plodnost. Če ste se rodili z dvoumnimi genitalijami, boste morda potrebovali psihološko podporo. Če imate po zdravljenju kakršne koli težave, se ne bojte pogovoriti z zdravnikom.

Kako shujšati s `(CAH)`?

Nekatera zdravila, ki se uporabljajo za zdravljenje CAH (zlasti glukokortikoidi), lahko povzročijo povečanje telesne teže. O svoji telesni teži se posvetujte s svojim zdravnikom. Zdravnik lahko ugotovi, ali je povečanje telesne teže posledica zdravil ali drugega zdravstvenega stanja. Morda bo treba prilagoditi odmerek zdravil. Zdravnik vam lahko pomaga tudi pri pripravi diete in načrta vadbe, ki vam bosta pomagala ohranjati zdravo telesno težo.

Ali je "(CAH)" invalidnost?

Nekatere organizacije lahko bolezni nadledvične žleze obravnavajo kot invalidnost. Ali se CAH kvalificira kot invalidnost, je odvisno od zapletov, ki nastanejo zaradi te specifične bolezni.

Končno, stvari, ki si jih je treba zapomniti (Sporočilo za domov)

Normalno je, da se počutite preobremenjeni, ko izveste, da ima vaš otrok genetsko bolezen. Vendar pa imajo otroci, rojeni s prirojeno adrenalno hiperplazijo (CAH), boljšo prihodnost, če je bolezen diagnosticirana zgodaj in pravilno zdravljena.

Zapomnite si te stvari:

• (CAH) je genetska motnja, ki vpliva na proizvodnjo hormonov v nadledvičnih žlezah.
• Klasična CAH je najhujša vrsta in jo je mogoče odkriti s presejalnimi pregledi pri novorojenčkih.
• Zgodnja diagnoza in doživljenjsko zdravljenje (pri klasični CAH) sta zelo pomembna.
• Zdravljenje lahko nadzoruje simptome in omogoča normalno rast in razvoj.
• Nekateri ljudje morda potrebujejo podporo in svetovanje na področju duševnega zdravja.
• Če načrtujete nosečnost in imate družinsko anamnezo CAH, se posvetujte z zdravnikom o genetskem svetovanju.

Brez skrbi, niste sami. Če imate še kakšna vprašanja o "(CAH)", se posvetujte z zdravnikom. Pomagali vam bodo.

Prirojena hiperplazija nadledvične žleze, CAH, nadledvične žleze, kortizol, aldosteron, androgen, hormonsko neravnovesje, genetska motnja, presejalni testi za novorojenčke, hormoni, genetske bolezni, nadledvične žleze