Ali vaš dojenček joka kot mačka? Spoznajmo sindrom Cri du Chat.

Ste že kdaj opazili, da novorojenčki včasih čudno jokajo? Prav tako so včasih videz in razvoj obrazov nekaterih dojenčkov nekoliko drugačni. Danes bomo govorili o enem takšnih redkih, a zelo pomembnih stanj, na katere morate biti pozorni. To se imenuje "sindrom joka pri klepetu".

Kaj je sindrom Cri du Chat?

Preprosto povedano, sindrom cri du chat je zelo redka genetska bolezen. Povzroča jo izbris majhnega dela kromosoma v našem telesu. Morda se sprašujete, zakaj se imenuje »cri du chat«. To je francoska beseda, ki pomeni »jok mačke«. Ime izvira iz specifičnega zvoka , ki ga dojenčki s to boleznijo oddajajo, ko jokajo. Gre za nizek, visok zvok, kot mijavkanje mucka.

Temu pravimo tudi '5p- sindrom' (5p minus sindrom) . Ali veste, kaj je to? To pomeni, da imamo kromosom številka 5 in del, imenovan 'p' (torej majhna roka), je tisti del, ki sem ga omenil in manjka. Način, kako ta '5p-' sindrom vpliva na vsako osebo, se lahko razlikuje. To pomeni, da lahko nekateri ljudje, odvisno od velikosti manjkajočega kromosomskega dela in mesta, kjer manjka, občutijo več ali manj simptomov. Če pri nekaterih dojenčkih tega dela veliko manjka, so lahko simptomi nekoliko hujši.

Kako pogosta je ta situacija s "cri du chat"?

Pravzaprav je sindrom Cree du Chat zelo redka bolezen. Vendar pa je ena najpogostejših bolezni, ki jih povzročajo kromosomske nepravilnosti. Predstavljajte si, da se v državi, kot je Amerika, na vsakih 15.000 do 50.000 novorojenčkov rodi približno en dojenček s to boleznijo. To pomeni približno 50 do 60 dojenčkov na leto. Torej obstaja možnost, da se takšne bolezni odkrijejo tudi na Šrilanki.

Kakšni so simptomi sindroma cri du chat?

Simptomi tega stanja se lahko zelo razlikujejo, kot sem že omenil. Vendar pa je glavni in najpogostejši simptom značilen, nizek, visok jok. Je kot jok mačke. Ta zvok je jasno prepoznaven v prvih nekaj tednih po rojstvu. Ko pa dojenček odraste, lahko značilnost tega zvoka postane manj izrazita.

Poleg tega lahko vaš dojenček opazi te značilne obrazne poteze :

• Manjša od normalne velikosti glave (mikrocefalija).
• Nenavadno okrogel obraz.
• Širok nos.
• Razdalja med očmi je večja od normalne (hipertelorizem).
• Križanje oči (strabizem).
• Veke so upognjene navzdol (palpebralne špranje).
• Dodatna kožna guba v notranjem kotu očesa (monolidne oči).
• Ušesa so nameščena pod normalno vrednostjo.
• Nenormalno majhna čeljust (mikrognatija).
• Med zgornjo ustnico in nosomNenormalno kratek filtrum.

Ko dojenček raste, se lahko polnost obraza zmanjša, obraz pa lahko postane nenavadno dolg in ozek.

Drugi simptomi , ki se lahko pojavijo, vključujejo:

• Nizka porodna teža.
• Zaostanek v rasti.
• Težave s hranjenjem. Na primer, nezmožnost sesanja, težave pri požiranju (disfagija) in refluksni ezofagitis (GERB).
• Mišična oslabelost (hipotonija).
• Skolioza.
• Srčne napake.
• Zamude pri razvojnih mejnikih, kot so nadzor glave, sedenje in hoja.
• Zamude v govornih in jezikovnih spretnostih.
• Zmerna do huda intelektualna motnja .

Pomembno je, da ne bo imel vsak dojenček vseh teh značilnosti. Nekateri dojenčki imajo morda le nekaj od njih.

Zakaj se pojavi ta sindrom kričanja?

Rekel sem, da je sindrom Cree du Chat kromosomska motnja . Povzroča ga delecija dela kratkega kraka (p kraka) kromosoma številka 5. Večinoma se ta izguba tega dela kromosoma zgodi naključno. To pomeni, da se zgodi po naključju, ko se oblikujejo reproduktivne celice (tj. jajčeca ali spermija) matere ali očeta, ali med zgodnjim fetalnim razvojem. Dojenček s to boleznijo zaradi naključne "delecije" ima lahko normalne kromosome od obeh staršev. To pomeni, da se v večini primerov ne podeduje od nobenega od staršev .

Potem se to ne deduje od staršev?

V večini primerov (približno 90 od 100) sindrom Cree du Chat ni deden. Zato ga ni mogoče opredeliti kot dominantnega ali recesivnega. Otroci s to 5p- motnjo običajno nimajo družinske anamneze bolezni.

Vendar pa zelo majhen odstotek (približno 10 %) otrok podeduje to kromosomsko nepravilnost od neprizadetega starša. Ali veste, kako se to zgodi? Ta starš ima lahko v svojih kromosomih nekaj, kar imenujemo "uravnotežena translokacija" . To pomeni, da ni ne izgube ne povečanja genskega materiala staršev. Zato ti starši običajno nimajo zdravstvenih težav. Ko pa otrok podeduje to "uravnoteženo translokacijo", lahko ta postane "neuravnotežena". Takrat je verjetno, da bo otrok razvil to stanje.

Kako se diagnosticira sindrom cre du chat?

Običajno vas bo zdravnik vašega otroka pregledal kmalu po rojstvu.To stanje je mogoče diagnosticirati, ker lahko zdravnik opazi stvari, kot je mačji jok, ki sem ga omenil prej, in posebne obrazne poteze. Zdravnik bo opravil popoln fizični pregled in ocenil otrokove simptome. Najverjetneje bo zdravnik priporočil kromosomsko testiranje za potrditev diagnoze.

Kateri testi se izvajajo za to?

Obstajajo tri glavne vrste genetskih testov, ki jih lahko vaš otrokov zdravnik uporabi za diagnosticiranje sindroma Cree du Chat:

• Kariotipni test: Uporablja se za izdelavo zemljevida otrokovih kromosomov. Z njim se lahko ugotovi, ali del kromosoma manjka ali manjka.
• FISH testiranje: FISH je kratica za »fluorescenčno in situ hibridizacijo«. Ta test išče specifične genetske spremembe ali genske fragmente v otrokovih celicah.
• Analiza kromosomskih mikročipov: Analiza mikročipov je genetski test, ki primerja otrokovo DNK z DNK kontrolne skupine. Z njo je mogoče identificirati celotne kromosome, kromosomske segmente ter delecije in podvajanja na določenih mestih na kromosomih.

Ali se lahko cre du chat pozdravi?

Žal za sindrom kričanja med klepetom ni zdravila. Vendar pa lahko zgodnje odkrivanje in zgodnje posredovanje pomagata vašemu otroku doseči svoj polni potencial in živeti smiselno življenje. To je najpomembnejše.

Kako se zdravi sindrom cre du chat?

Zdravljenje sindroma cri du chat se razlikuje od otroka do otroka, saj nimajo vsi enakih simptomov. Zdravljenje bo verjetno zahtevalo stalno oskrbo ekipe zdravstvenih delavcev . Najpogostejše zdravljenje je rehabilitacija. To vključuje fizioterapijo, delovno terapijo in logopedijo.

Fizioterapija

Če ima vaš dojenček težave s hranjenjem (npr. težave s sesanjem ali požiranjem), morate čim prej začeti s fizioterapijo. Fizioterapija pomaga tudi pri fizičnem razvoju vašega dojenčka. To pomeni, da mu pomaga, da sede, stoji in razvija fine motorične sposobnosti.

Delovna terapija

Delovna terapija pomaga vašemu otroku razviti veščine, ki jih potrebuje za interakcijo s svetom okoli sebe v vsakdanjem življenju. To lahko vključuje razvoj fine motorike, vizualnih veščin, veščin samooskrbe in senzoričnih veščin.

Logopedska terapija

Logopedska terapija pomaga pri otrokovih komunikacijskih težavah. Logopedi učijo otroke različnih načinov komunikacije. Na primer znakovnega jezika , komunikacije s pomočjo tehnologije itd. Logopedi pomagajo tudi pri težavah s hranjenjem že od zgodnjega otroštva.

Poleg teh zdravljenj lahko otrokov zdravnik priporoči operacijo za različna stanja. Operacija lahko na primer odpravi stanja, kot so prirojene srčne napake, strabizem in skolioza.

Ali se lahko cre du chat prepreči?

Ker je sindrom cri du chat genetska bolezen, ga ne moremo preprečiti. Če pa pričakujete otroka, se je dobro pogovoriti z zdravnikom o genetskem svetovanju . Genetsko svetovanje vam lahko pomaga razumeti tveganje, da ima vaš otrok genetsko motnjo.

Kakšna je življenjska doba otroka s cri du chat?

Napovedi za večino otrok s sindromom Cree du Chat so nekoliko zapletene in se lahko razlikujejo. Velikost in lokacija manjkajočega dela kromosoma 5 sta pomemben dejavnik pri določanju otrokove prihodnosti. Vaš otrok ima lahko nekatere telesne in duševne omejitve. Vendar pa ima večina otrok s sindromom Cree du Chat normalno pričakovano življenjsko dobo.

Vendar se nekateri dojenčki rodijo z zdravstvenimi težavami, ki so lahko smrtno nevarne. Približno 75 % takih dojenčkov umre v prvem mesecu življenja. Približno 90 % smrti se zgodi v prvem letu. Vendar se stopnja umrljivosti po prvih nekaj letih življenja zmanjša.

Pri obravnavanju otrokove bolezni je eden najpomembnejših dejavnikov zgodnja diagnoza. To omogoča, da se čim prej začne potrebno zdravljenje in terapije ter da otrok uspe.

Izvesti, da ima vaš otrok redko genetsko bolezen, je lahko zelo stresno. Vendar pa vam lahko spoznavanje bolezni da nekaj nadzora. Sindrom Cre du Chat je bolezen z različnimi simptomi. Z zgodnjo diagnozo in ustreznim zdravljenjem lahko svojemu otroku zagotovite najboljši možen izid. Izvedite čim več o bolezni in poiščite podporne skupine, ki vam bodo pomagale. Z zgodnjim posredovanjem in stalnim zdravljenjem lahko vaš otrok doseže svoj polni potencial.

Končno, stvari, ki si jih je treba zapomniti

Sindrom Cri du Chat se morda sliši nekoliko nenavadno, vendar je pomembno, da se ga zavedamo.

• To je redka genetska bolezen, ki jo povzroča manjkajoči del kromosoma številka 5.
• Glavna značilnost je značilen mačji krik.Hkrati se lahko opazijo posebne obrazne poteze in razvojne zamude.
• To je pogosto naključje, ne nekaj, kar bi podedovali od staršev.
• Čeprav za to ni zdravila, lahko zgodnja diagnoza in zdravljenje, kot so fizikalna, delovna in logopedska terapija, močno izboljšata kakovost otrokovega življenja.
• Niste sami. Poiščite podporo pri zdravnikih, terapevtih in drugih starših, ki so imeli podobne izkušnje .

Vsak otrok je dragocen, pomagajmo mu vsi razviti njegov potencial.

Sindrom Cri du Chat, genetske bolezni, kromosomi, 5p minus, mačji jok, razvojna zaostalost, fizioterapija, logopedija