Ali vaš malček rumeni? Bi lahko šlo za Crigler-Najjarjev sindrom? Pogovorimo se o tem!

Vemo, da je pri novorojenčkih normalno, da imajo rahlo porumenelo kožo oziroma zlatenico. Večinoma to izgine v nekaj dneh. Vendar pa je včasih to porumenelo lahko bolj običajno in traja dlje. Takrat moramo biti nekoliko zaskrbljeni. To bi lahko bilo namreč posledica Crigler-Najjarjevega sindroma, redke, a potencialno resne genetske bolezni. Zato se o tem danes pogovorimo nekoliko podrobneje .

Kaj je Crigler-Najjarjev sindrom?

Preprosto povedano, Crigler-Najjarjev sindrom je redka genetska bolezen, ki se pojavi, ko je v naši krvi preveč strupene snovi, imenovane "(bilirubin)". Zdaj se verjetno sprašujete, kaj je ta "(bilirubin)", kajne?

Pomislite, rdeče krvničke v našem telesu imajo določeno življenjsko dobo. Ko se ta življenjska doba konča, odmrejo. Ta rumeni pigment, ki nastane pri razgradnji rdečih krvničk, se imenuje "(bilirubin)". Običajno se to zgodi v telesu zdrave osebe: Naša jetra vzamejo ta "(bilirubin)", odstranijo njegovo strupeno naravo in ga spremenijo v nekaj nestrupenega. Nato se izloči iz telesa z blatom.

Vendar pa jetra osebe s Crigler-Najjarjevim sindromom tega bilirubina ne morejo pravilno razgraditi. Nato se strupeni bilirubin začne kopičiti v krvi. To je resno stanje, ki je lahko smrtno nevarno, če se ne zdravi pravilno.

Ali obstajajo vrste Crigler-Najjarjevega sindroma?

Da, obstajata dve glavni vrsti Crigler-Najjarjevega sindroma:

• Tip 1 (CN1): To je najhujši in življenjsko nevarni tip. Mnogi otroci s to boleznijo težko preživijo zaradi zapletov bolezni, zlasti poškodb možganov. Nujno je hitro in intenzivno zdravljenje.
• Tip 2 (CN2): To je nekoliko manj resno stanje kot tip 1. Otroci s to vrsto imajo manj hude simptome, ker jetra do neke mere lahko predelujejo bilirubin. Zato lahko živijo normalno življenje.

Koga to stanje prizadene? Kako pogosto je?

Crigler-Najjarjev sindrom je genetska bolezen , ki lahko prizadene kogarkoli. Povzroča jo mutacija v genu, imenovanem »(UGT1A1)«. Predstavljajte si, da sta oba starša nosilca tega okvarjenega gena in otrok od obeh prejme okvarjeno kopijo gena, se to stanje (torej »(avtosomno recesivno)«) pojavi. Če ta okvarjeni gen izvira samo od matere ali samo od očeta, gre lahko za manj resno bolezen, kot je »(Gilbertov sindrom)« in druga bolezen, povezana z »(bilirubinom)«.

Crigler-Najjarjev sindrom prizadene približno enega od milijona novorojenčkov po vsem svetu. To pomeni, da je zelo, zelo redka bolezen.

Kako to vpliva na otrokovo telo?

Če ima vaš malček to bolezen, se mu koža in beločnice obarvajo rumeno. To imenujemo zlatenica. Do tega pride, ker jetra ne morejo pravilno predelati bilirubina, kar povzroči kopičenje bilirubina v krvi. Čeprav je zlatenica pogosta pri novorojenčkih, imajo lahko dojenčki s Crigler-Najjarjevim sindromom zlatenico dlje časa, morda celo vse življenje.

To je lahko smrtno nevarno. Če namreč telo vašega otroka dobi preveč bilirubina, lahko ta potuje v možgane in povzroči nepopravljivo poškodbo možganov. To se imenuje kernikterus. Zato bodo zdravniki prilagodili načrt zdravljenja simptomom vašega otroka, da bi preprečili te nevarne posledice.

Kakšni so simptomi Crigler-Najjarjevega sindroma?

Resnost simptomov se razlikuje glede na vrsto (tip 1 ali tip 2). Tip 1 je najhujši.

Če ima novorojenček to bolezen, se mu koža in beločnice obarvajo rumeno, kar imenujemo zlatenica. Zlatenica je pri novorojenčkih pogosta, ker njihova jetra še niso popolnoma razvita. To se običajno izboljša v prvem ali dveh tednih življenja. Vendar pa se pri dojenčkih s Crigler-Najjarjevim sindromom ta zlatenica nadaljuje tudi po rojstvu.

Kaj je kernikterus?

Če se bilirubin preveč kopiči v otrokovih možganih, živcih in tkivih, otroci s Crigler-Najjarjevim sindromom razvijejo stanje, imenovano kernikterus. Kernikterus je smrtno nevarno stanje, ki poškoduje možgane. Ti simptomi se običajno pojavijo po približno enem mesecu ali v zgodnjem otroštvu. Včasih se ti simptomi lahko pojavijo pozneje v življenju, bodisi če se zdravljenje Crigler-Najjarjevega sindroma prekine, bodisi če se raven bilirubina nenadoma zviša zaradi druge bolezni (vročina, okužba) ali če so otrokova jetra poškodovana.

Blagi simptomi kernikterusa lahko vključujejo:

• Nerodnost
• Mišični krči
• Senzorične težave (občutek, vid, sluh)
• Težave pri opravljanju finih opravil (npr. držanje nečesa, zapenjanje gumbov itd.)
• Nenadzorovani gibi, kot sta nenehno zvijanje in zvijanje telesa (horeoatetoza)
• Zobna sklenina se ne razvija pravilno

Hudi simptomi kernikterusa lahko vključujejo:

• Težave s sluhom ali gluhost
• Prekomerna utrujenost, stalna zaspanost (letargija)
• Težave pri prehranjevanju in požiranju
• Vročina
• Slabost ali bruhanje
• Včasih mišice nenadomaŠibkost (hipotonija) in/ali včasih mišična okorelost (hipertonija)
• Težave s kognitivnim razvojem

Kaj je razlog za to?

Kot smo že omenili, je glavni razlog za to mutacija v genu, imenovanem »(UGT1A1)«. Ta gen »(UGT1A1)« naroči jetrom, naj proizvajajo encim, imenovan glukuronil transferaza. Ta encim je zelo pomemben, ker pomaga pretvoriti »(bilirubin)« iz »nekonjugiranega« v »konjugiranega« in ga odstraniti iz telesa.

Predstavljajte si to takole: Bilirubin je rumen odpadni produkt. Jetra so kot tovarna. V tej tovarni so delavci, imenovani encimi, ki jih proizvaja gen UGT1A1. Njihova naloga je, da ta "slab" bilirubin pretvorijo v "dober" bilirubin, ki je topen v vodi in ga je mogoče zlahka izločiti iz telesa. Nato se združi z žolčem, preide skozi črevesje in se izloči z blatom.

Če pa imate mutacijo v genu `(UGT1A1)`, se ti "delavci" (encimi) ne proizvajajo pravilno ali ne morejo pravilno delovati. Nato se ta "slab", strupen `(bilirubin)` kopiči v krvi in ​​tkivih. Ko se kaj takega kopiči v krvi in ​​se lahko, če se ne zdravi pravilno, pojavijo smrtno nevarni simptomi.

Kako to diagnosticirate?

Če ima vaš dojenček zlatenico, kar pomeni, da je raven bilirubina pri novorojenčku višja od pričakovane, ali če se zlatenica v prvih nekaj dneh ali tednih po rojstvu hitro poslabša, morate nemudoma obiskati zdravnika. Poleg fizičnega pregleda bo zdravnik opravil še več drugih preiskav, da bi ugotovil, zakaj sta koža in beločnice rumeni. Preiskave, ki se uporabljajo za diagnosticiranje Crigler-Najjarjevega sindroma, so:

• Genetsko testiranje: To pomaga najti mutacijo v genu (UGT1A1), ki povzroča simptome.
• Test ravni bilirubina v krvi: Ta meri skupno količino bilirubina v krvi, pa tudi "slab" bilirubin (nekonjugiran bilirubin).
• Preizkusi delovanja jeter: Preverite, kako dobro delujejo jetra.
• Morda boste morali vzeti tudi majhen košček jeter (biopsija jeter) in ga pregledati, da preverite aktivnost encimov.

Zdravnik vas bo pred preiskavami vprašal tudi, ali je imel kdo v vaši družini tovrstne genetske bolezni, da bi dobil predstavo o diagnozi.

Kakšni so načini zdravljenja za to?

Glavni cilj zdravljenja Crigler-Najjarjevega sindroma je znižanje ravni bilirubina v telesu in preprečevanje kernikterusa. Ta zdravljenja lahko vključujejo:

• Fototerapija: To je toGlavno in najpogosteje uporabljeno zdravljenje. To vključuje uporabo posebnih modrih luči za odstranjevanje "(bilirubina)" skozi kožo. Predstavljajte si, da te luči spremenijo obliko molekul "(bilirubina)", zaradi česar so topne v vodi, združene z žolčem in izločene iz telesa. Med tem zdravljenjem se čez otrokove oči namesti zaščitni pokrovček in čim več kože je izpostavljene svetlobi. To je treba početi več ur na dan, po možnosti do konca njihovega življenja.
• Presaditev jeter: To je edino trajno zdravilo za CN1. Pri tem se kirurško odstranijo obolela jetra in nadomestijo z zdravimi jetri (ali delom jeter). Nova jetra so sposobna pravilno predelati bilirubin, kar pomaga povrniti raven bilirubina v normalno stanje. To se običajno opravi zgodaj v življenju, da se prepreči poškodba možganov.
• Fenobarbital: To zdravilo se včasih uporablja za CN2. Lahko nekoliko poveča aktivnost jetrnih encimov, ki predelujejo bilirubin. Vendar pa ne deluje za CN1.
• Plazmafereza ali izmenjalna transfuzija: Te metode se uporabljajo za hitro odstranitev bilirubina iz krvi, če raven bilirubina nenadoma postane previsoka, kar povzroči tveganje za poškodbe možganov.
• Nadzor vročine in okužb: Vročina in okužbe lahko povzročijo povišane ravni bilirubina, zato jih je pomembno hitro nadzorovati.

Ali obstajajo kakšni stranski učinki zdravljenja?

Fototerapija je na splošno varno zdravljenje. Vendar pa lahko včasih povzroči suho kožo in drisko. Prav tako morate biti pozorni na hidracijo vašega otroka.

Uporaba novih modrih LED luči manj verjetno poškoduje kožo kot starejše fluorescenčne luči.

S staranjem se koža odebeli, kar lahko zmanjša sposobnost svetlobe "(fototerapije)", da doseže molekule "(bilirubina)". To lahko zmanjša uspešnost zdravljenja in morda boste morali razmisliti o presaditvi jeter.

Stvari, ki jih je treba upoštevati pri skrbi za otroka

Skrb za otroka s Crigler-Najjarjevim sindromom je lahko izziv.

• (Fototerapija) Zelo pomembno je, da zdravljenje opravite natančno tako, kot vam je naročil zdravnik, ob pravem času. V večini primerov je to mogoče prilagoditi za izvajanje doma.
• Medtem ko je dojenček pod lučjo, ga tolažite, pogovarjajte se z njim in se ga dotikajte.
• Pravilna hidracija je bistvenega pomena.
• Vedno bodite pozorni na barvo kože, vedenje in prehranjevalne navade vašega otroka. Če opazite kakršne koli spremembe, nemudoma obvestite svojega zdravnika .
• Če se pojavijo simptomi, kot so vročina, bruhanje ali driska, se nemudoma posvetujte z zdravnikom .Ker lahko takšne stvari povzročijo nenadno zvišanje ravni bilirubina.

Ali se to lahko prepreči?

Ne. Crigler-Najjarjevega sindroma ni mogoče preprečiti, ker gre za genetsko bolezen. Če pa načrtujete otroka, če ima kdo v vaši družini to genetsko bolezen ali če vas to skrbi, se posvetujte z zdravnikom o genetskem svetovanju in genetskem testiranju. To vam bo pomagalo ugotoviti tveganje za rojstvo otroka s to boleznijo.

Kakšno bo življenje s tem stanjem? (Prognoza)

To je odvisno od vrste bolezni (CN1 ali CN2) in od tega, kako hitro in uspešno se zdravi.

• Otroci s tipom CN2 lahko ob pravilnem zdravljenju običajno pričakujejo dobro okrevanje in normalno življenjsko dobo.
• Otroci s CN1 imajo veliko tveganje za razvoj možganske poškodbe zaradi kernikterusa, če se pri njih ne postavi diagnoza v prvih nekaj mesecih življenja in se ne zdravijo z intenzivno fototerapijo ter nato s presaditvijo jeter. V takih primerih je lahko pričakovana življenjska doba omejena. Vendar pa lahko s hitrim in ustreznim zdravljenjem, zlasti s presaditvijo jeter, živijo normalno življenje.

Mnogi ljudje potrebujejo vseživljenjsko zdravljenje in obvladovanje bolezni.

Ali obstaja trajno zdravilo za to?

Da, kot smo že omenili, lahko presaditev jeter pozdravi Crigler-Najjarjev sindrom, zlasti varianto CN1. Ker nova, zdrava jetra lahko pravilno predelujejo bilirubin, se raven bilirubina vrne v normalno stanje, kar odpravi potrebo po fototerapiji.

Kdaj naj obiščem zdravnika?

Crigler-Najjarjev sindrom lahko povzroči nepopravljive, smrtno nevarne simptome. Če se zlatenica vašega otroka v nekaj dneh ne izboljša ali se zdi, da se poslabšuje, nemudoma obiščite zdravnika.

Poleg tega, če opazite katerega od teh simptomov, nemudoma obiščite zdravnika:

• Razvojne zamude pri otroku
• Visoka vročina
• Zlatenica, ki se po fototerapiji ne izboljša ali poslabša
• Težave pri prehranjevanju, izguba teže
• Če je otrok nenehno zaspan in nezainteresiran
• Nenavadni gibi telesa ali sunki

Vprašanja, ki jih je treba zastaviti zdravniku

Ko greste k zdravniku, bodite pripravljeni postaviti vprašanja, kot so ta:

• Ali ima moj otrok Crigler-Najjarjev sindrom tipa 1 ali 2?
• Kako dolgo moj otrok potrebuje fototerapijo? Koliko ur na dan?
• Ali obstajajo kakšni stranski učinki teh zdravljenj? Kaj se lahko stori glede njih?
• Ali bo moj otrok potreboval presaditev jeter? Če bo, kdaj je najboljši čas za to?
• Kako resna je diagnoza mojega otroka in kaj lahko pričakujem dolgoročno?
• Ali lahko fototerapijo izvajam doma? Kakšna oprema je potrebna?
• Na kaj moram biti še posebej pozoren/a pri skrbi za svojega otroka?
• Kdaj naj pridem na naslednji pregled?

Diagnoza Crigler-Najjarjevega sindroma je lahko izziv tako za otroka kot za njegove skrbnike. Razumljivo je, da se ob rojstvu otroka z rumeno kožo in očmi počutite preobremenjeni, pod stresom ali tesnobni. Če se med skrbjo za otroka s to diagnozo počutite preobremenjeni, pod stresom ali tesnobni, se je pomembno pogovoriti s svetovalcem za duševno zdravje in poskrbeti zase. Ko ste zdravi in ​​močni, lahko svojemu otroku najbolje pomagate pri krmarjenju po tej poti.

Torej, kaj si moramo zapomniti? (Sporočilo za domov)

Crigler-Najjarjev sindrom je redka, a potencialno resna genetska bolezen. Ključno je, da bolezen zgodaj diagnosticiramo in začnemo ustrezno zdravljenje.

• Če se zdi, da je zlatenica (rumena barva) pri vašem otroku večja kot običajno ali če se zdi, da traja dlje časa, vsekakor obiščite zdravnika. Ne izgubljajte časa.
• Obstajata dve vrsti tega stanja; CN1 je najhujša in zahteva hitro in intenzivno zdravljenje.
• Fototerapija je najpogosteje uporabljeno zdravljenje. Za CN1 je presaditev jeter najboljša in najtrajnejša rešitev.
• To je genetska bolezen in je ni mogoče preprečiti. Vendar pa je pri načrtovanju družine pomembno poiskati genetsko svetovanje.

Pomembno je vedeti, da niste sami. S podporo zdravnikov, družine in drugih staršev s takimi otroki se lahko soočite s tem izzivom. Z ustreznim zdravljenjem in ljubečo oskrbo lahko svojemu otroku pomagate živeti dobro, čim bolj normalno življenje.

Crigler -Najjarjev sindrom, bilirubin, zlatenica, jetra, genetska motnja, kernikterus, fototerapija, novorojenčki