Dedno tveganje za raka: Kaj morate vedeti o Li-Fraumenijevem sindromu

Ste že slišali za družinsko anamnezo raka? Ali za mlado osebo, ki zboli za rakom, ki običajno prizadene starejše ljudi? Včasih se za tem skriva razlog, ki ga ne poznamo. O tem bomo danes govorili, o redki genetski bolezni, ki se pojavlja v družinah in močno poveča tveganje za raka. Imenuje se Li-Fraumenijev sindrom.

Preprosto povedano, kaj je Li-Fraumenijev sindrom?

To je zelo redka genetska bolezen. Povzroča jo mutacija v enem od genov v našem telesu. Ta genetska sprememba močno poveča možnost ali tveganje, da boste vi in ​​vaša družina zboleli za eno ali več vrst raka.

Razmislite o tem: Oseba s to boleznijo ima 90-odstotno možnost, da do 60. leta starosti zboli za rakom. Približno polovica teh ljudi zboli za rakom pred 40. letom starosti. Predvsem ženske s Li-Fraumenijevim sindromom imajo skoraj 100-odstotno možnost, da v življenju zbolijo za rakom dojke.

To se morda sliši nekoliko strašljivo. Pomembno pa je, da čeprav tega stanja ne moremo preprečiti, lahko z zgodnjimi in rednimi pregledi za odkrivanje raka ter potrebnim zdravljenjem močno omejimo njegov vpliv na naša življenja.

Kako pogosto je to stanje?

Li-Fraumenijev sindrom je zelo redka bolezen. Raziskovalci so po vsem svetu odkrili le približno 1000 družin s to genetsko mutacijo. Zato se je ni treba po nepotrebnem bati.

Kakšni so simptomi Li-Fraumenijevega sindroma?

Posebnost je, da ni specifičnih simptomov, povezanih s stanjem, imenovanim Li-Fraumenijev sindrom. To pomeni, da oseba s tem stanjem navzven ne opazi nobenih sprememb.

Kako torej to prepoznate? Glavni znak tega stanja je pojav določenih vrst raka v mladosti . Zato bodo simptomi, ki jih boste občutili, odvisni od vrste raka, ki jo imate. Na primer, rak možganov bo kazal simptome, povezane s tem, in rak dojke bo kazal simptome, povezane s tem.

Katere vrste raka so najpogosteje povezane s to boleznijo?

Z Li-Fraumenijevim sindromom je povezanih več kot deset vrst raka. Nekateri raki so pri ljudeh s to boleznijo tako pogosti, da jih imenujemo "jedrni rak". Poglejmo si, kaj so.

Zakaj pride do te situacije?

Da bi razumeli, zakaj je temu tako, moramo poznati majhnega varuha v našem telesu. Imamo gen, imenovan TP53 . Je kot "angel varuh" v našem telesu. Glavna funkcija tega gena je preprečiti, da bi celice v našem telesu nenormalno in nenadzorovano rasle ter se razvile v tumorje.

Beljakovina, ki jo proizvaja ta gen TP53, se imenuje beljakovina P53. Pravzaprav opravlja to zaščitno nalogo.

Pri osebi s Li-Fraumenijevim sindromom pride do spremembe oziroma mutacije v zaščitnem genu, imenovanem TP53 . Gen ne more več proizvajati proteina P53, ki deluje pravilno. Ko se ta zaščitni gen izgubi, se celice začnejo nenadzorovano deliti. To se razvije v raka.

Najpogosteje otrok podeduje ta okvarjeni gen TP53 od staršev. Temu pravimo avtosomno dominantni vzorec . Preprosto povedano, tudi če le eden od staršev podeduje ta okvarjeni gen, pa naj bo to mati ali oče, lahko otrok še vedno razvije bolezen in ima povečano tveganje za raka .

Vendar pa se ta genetska sprememba lahko zelo redko pojavi v telesu osebe, ne da bi jo imel kdo v družini. To se imenuje De Novo mutacija.

Kako se diagnosticira to stanje?

Zdravniki za diagnozo bolezni uporabljajo genetsko testiranje. Pred tem pa bodo temeljito pregledali vašo in družinsko zdravstveno anamnezo. Obstaja več razlogov, zakaj bi zdravnik lahko posumil na Li-Fraumenijev sindrom:

• Če so vam diagnosticirali sarkom pred 45. letom starosti.
• Če je bil pri enem od vaših sorodnikov prve stopnje (starši, bratje in sestre, otroci) diagnosticiran kakršen koli rak pred 45. letom starosti.
• Če je bil kateri od vaših sorodnikov druge stopnje (stari starši, tete, strici, nečaki, nečakinje) pred 45. letom starosti diagnosticiran kakršen koli rak.

Če je izpolnjen eden ali več teh kriterijev, vas lahko zdravnik napoti na genetsko testiranje.

Če vam diagnosticirajo to bolezen, je naslednja najpomembnejša stvar, da se držite urnika presejalnih pregledov za odkrivanje raka. Z rednimi obiski zdravnika in testiranjem je mogoče odkriti in zdraviti vsak rak, ki se razvije, v zelo zgodnji fazi .

Kako se zdravi?

Za genetsko bolezen Li-Fraumenijev sindrom ni specifičnega zdravljenja. Zdravniki zdravijo raka, ki je posledica te bolezni. Zdravljenje je zelo podobno tistemu, ki se uporablja pri ljudeh brez te bolezni. To vključuje operacijo in kemoterapijo.

Vendar pa obstaja tukaj zelo pomembna izjema.

Kaj lahko pričakujete, ko živite s to boleznijo?

Če veste, da imate Li-Fraumenijev sindrom, morate vi in ​​vaša družina redno obiskovati zdravnika za odkrivanje raka. Raziskave so pokazale, da redni pregledi znatno povečajo možnosti za rešitev življenj pri teh posameznikih .

Ti urniki preiskav se razlikujejo za otroke in odrasle. Sledi le primer. Zdravnik bo pripravil urnik, ki je pravi za vas.

Ali se tej situaciji ne da preprečiti?

Genetskega stanja, Li-Fraumenijevega sindroma, ni mogoče preprečiti. Gre za nekaj, kar je prisotno z našimi geni. Lahko pa se izognete stvarem, ki povečajo tveganje za raka.

• Popolnoma se izogibajte kajenju .
• Izogibajte se prekomernemu uživanju alkohola .
• Ko greste na sonce, ne ostanite predolgo zunaj brez zaščite, kot je krema za sončenje .

Nekaterim ženskam pred razvojem raka kirurško odstranijo obe dojki, da zmanjšajo tveganje za raka dojke. To se imenuje profilaktična mastektomija .

Kljub vsem tem previdnostnim ukrepom lahko oseba s to boleznijo še vedno zboli za rakom. Zato je najbolje, da se redno pregledujete in raka odkrijete zgodaj, če se pojavi.

Kako skrbite zase in za svojo družino?

Življenje s takšno vseživljenjsko boleznijo je lahko tako fizično kot psihično zahtevno.

1. Ne zamudite presejalnih pregledov: Natančno upoštevajte priporočeni urnik presejalnih pregledov za raka.

2. Načrtovanje družine: Če načrtujete otroke, se je zelo pomembno pogovoriti z genetskim svetovalcem. Razumeti morate tveganje prenosa tega okvarjenega gena na otroka.

3. Duševno zdravje: Tega bremena ne nosite sami. Poiščite pomoč svetovalca za duševno zdravje, ki ima izkušnje z delom z bolniki z rakom ali kroničnimi boleznimi. O takšnih podpornih skupinah se posvetujte z zdravnikom.