Ali mišice vašega otroka postopoma slabijo? Spoznajmo Duchennovo mišično distrofijo!

Je vaš malček začel hoditi pozneje kot drugi otroci? Ali pa ves čas pada? Ste opazili, da ima težave z vstajanjem iz sedečega položaja ali hojo po stopnicah? To so stvari, na katere kot starši včasih ne posvečamo veliko pozornosti. Včasih pa so to lahko prvi znaki stanja, kot je Duchennova mišična distrofija. Zato se o tem pogovorimo danes. Ne bojte se, najpomembneje je, da se tega zavedate.

Kaj je Duchennova mišična distrofija (DMD)?

Preprosto povedano, »mišična distrofija« je skupina bolezni, ki sčasoma oslabijo mišice in zmanjšajo njihovo gibljivost. Najpogostejša vrsta te bolezni je Duchennova mišična distrofija, ki ji na kratko pravimo DMD .

To je posledica okvare gena, ki pomaga ohranjati zdravje naših mišic. Predstavljajte si naše mišice kot zid. Malta, ki drži te zidake skupaj, je beljakovina, imenovana distrofin . Pri otrocih z DMD telo ne proizvaja te beljakovine distrofina ali pa je proizvaja zelo malo. Nato se mišice, tako kot zid brez malte, zlahka poškodujejo in postopoma oslabijo.

To stanje je najpogostejše pri dečkih . Simptomi se običajno pojavijo v zgodnjem otroštvu. Sprva je lahko težko stati, hoditi in se vzpenjati po stopnicah. Sčasoma bodo nekateri otroci morda morali uporabljati invalidski voziček. Prizadeta sta lahko tudi srce in pljuča.

Kakšni so simptomi? Kako ga prepoznate?

Če ima vaš otrok DMD, boste prve znake običajno opazili pred 6. letom starosti. Najprej so prizadete mišice v nogah. Zato ti otroci začnejo hoditi pozneje kot drugi otroci. Ko začnejo hoditi, pogosto padajo, težko vstanejo s tal in imajo težave pri hoji po stopnicah. Čez nekaj časa se lahko začnejo zibati ali hoditi po konicah prstov.

Ko otrok odraste, se lahko pojavi več simptomov.

Vendar ne pozabite, da DMD običajno ni boleče stanje in ne vpliva na otrokovo inteligenco.

Kako natančno diagnosticirati bolezen?

Če pri svojem otroku opazite te simptome, je najbolje, da čim prej obiščete svojega družinskega zdravnika . Povprašal vas bo o simptomih vašega otroka. Nato bo otroka pregledal in vas po potrebi napotil na nekatere preiskave.

Testi, ki jih je treba opraviti, če ima zdravnik kakršne koli dvome

• Krvne preiskave: Pri teh preiskavah se v glavnem preverja encim, imenovan kreatin kinaza (CK) . Ta encim CK se sprosti v kri, ko so mišice poškodovane. Če je torej raven CK zelo visoka, je to pomemben znak, da imate DMD.
• Genski testi: Ta test, ki ga je mogoče opraviti z vzorcem krvi, lahko natančno ugotovi, ali obstaja napaka v genu za distrofin, ki povzroča DMD. Ta test se lahko opravi, da se ugotovi, ali imajo tudi ženske sorodnice ta gen (so nosilke bolezni).
• Biopsija mišic:Tukaj se z zelo tanko iglo odvzame zelo majhen košček otrokove mišice in pregleda pod mikroskopom. Tako se lahko potrdi, ali je raven proteina distrofina nizka. Vendar pa zaradi naprednega genetskega testiranja danes ta test v večini primerov ni potreben.

Kakšni so načini zdravljenja?

Za DMD še ni zdravila. Vendar pa obstaja veliko učinkovitih načinov zdravljenja za nadzor simptomov in zaščito mišic, srca in pljuč.

• Kortikosteroidi: Zdravila, kot sta prednizon in deflazacort, lahko v veliki meri pomagajo nadzorovati poškodbe mišic. Otroci, ki jemljejo ta zdravila, lahko hodijo 2–5 let dlje kot tisti, ki jih ne jemljejo. Prav tako pomagajo pri boljšem delovanju srca in pljuč.
• Sodobna zdravila: Danes je bilo uvedenih več ciljno usmerjenih zdravljenj, odvisno od narave genetske okvare, ki povzroča DMD. Nekatera zdravila vključujejo Eteplirsen, Golodirsen in Casimersen. Ta pomagajo obnoviti manjkajoči protein distrofin do določene ravni.
• Genska terapija: (Delandistrogene moxeparvovec - Elevidys) je prva genska terapija, odobrena za ta namen. Vključuje dajanje telesu druge beljakovine, ki delno nadomesti funkcijo beljakovine distrofin. To so še vedno zelo nove in drage terapije.
• Nasvet kardiologa: Otroci z DMD lahko razvijejo težave s srcem, zato so redni pregledi pri kardiologu bistveni. Nekatera zdravila za krvni tlak lahko pomagajo zaščititi srčno mišico.
• Fizioterapija: Vadba in raztezanje lahko pomagajo ohranjati gibljivost mišic in sklepov. Za to je pomembno poiskati nasvet fizioterapevta .
• Kirurški poseg: V nekaterih primerih je morda potreben kirurški poseg za odpravo zategnjenih mišic (kontraktur) in za odpravo ukrivljenosti hrbtenice (skolioze).

Stvari, ki jih lahko storite kot starši

Normalno je, da se počutite preobremenjeni, ko izveste, da ima vaš otrok bolezen, kot je DMD. Vendar ne pozabite, da ta bolezen ne pomeni, da vaš otrok ne more hoditi v šolo, se igrati s prijatelji ali biti srečen. Z upoštevanjem pravilnega načrta zdravljenja lahko otroku pomagate živeti aktivno življenje.

• Pomagajte jim stati in hoditi čim več: To pomaga ohranjati njihove kosti močne in hrbtenico ravno. Po potrebi lahko uporabite pripomočke, kot so »opornice« ali »hodulje«.
• Zagotovite dobro prehrano:Za DMD ni posebne diete. Vendar pa lahko zdrava prehrana pomaga nadzorovati telesno težo in preprečiti težave, kot je zaprtje. Posvetujte se z dietetikom , da ustvarite načrt prehranjevanja, ki ustreza vašemu otroku.
• Ostanite aktivni: Posvetujte se s fizioterapevtom in otroka vključite v varne vaje, ki ne obremenjujejo mišic.
• Bodite tudi vi močni: Pogovor z drugimi družinami s takimi otroki in deljenje izkušenj vam bosta v veliko pomoč. Za to se pridružite podpornim skupinam . Po potrebi brez oklevanja poiščite pomoč psihologa.

Skratka, življenje z DMD je zahtevno. Toda s pravilno medicinsko obravnavo, fizioterapijo, prehrano in ljubečo oskrbo lahko ti otroci živijo uspešno in srečno življenje kot vsi drugi v današnji družbi. Vsi upamo, da se bodo z napredkom znanosti v prihodnosti pojavile še boljše metode zdravljenja.